II. Symptômes. Evolution. Etiologie

Incoordination motrice. — Elle diffère de celle du Tabès en ce que les mouvements ne sont pas illogiques, mais destinés à remédier à un trouble de l'équilibration. — « Ataxie statique » de Friedreich. — Démarche lourde, maladroite; litubaliun tabélo-cérébelleuse. — Piétinement.

Abolition des réflexes rotulicns. — ÎNyslagmus et secousses nystagmiformes.

La Maladie de Friedreich est une maladie familiale, survenant surtout dans les familles nombreuses.

Instabilité et maladresse des membres supérieurs, mouvements pseudo-choréiques des mains, des bras, et de la tète.

Douleurs rappelant souvent les douleurs fulgurantes.

Faiblesse croissante sans atrophie musculaire. — Fatigue extrême condamnant à la longue les malades au repos absolu.

Scoliose. — Pied bot de Friedreich. — Diagnostic avec le pied bot « chirurgical ».

III. Diagnostic. — Avec la Cliorée chez les sujets jeunes et au début de l'affection. — Avec le Tabès, et surtout avec la Sclérose en plaques.

Trouble sp)écial de la parole: celle-ci n'est pas scandée, mais embarrassée. Diflicultés du diagnostic dans les cas où les réflexes sont exagérés, où des phéncmènes spasmodiques s'ajoutent aux autres signes de la Maladie de Friedreich, et avec les Scléroses en plaques survenant chez des jeunes sujets de la mCme famille. On peut, à l'exemple de Marie, réunir tous ces cas en un nouveau groupe morbide : l'Hércdo ataxie cérébelleuse^.

]\Iessieurs,

Quelque méfiance qu'on éprouve à voir naître des espjces morbides nouvelles, il faut bien admettre cependant que le dernier mot de la nomenclature nosographique n'a pas encore été dit.

'1. Leçon du 2 mars 1894.

46 MALADIE DE FRIEDREICII Eï HERÉDO-ATAXIE CÉRÉBELLEUSE.

Et quoiqu'il soit fâcheux, en thèse générale, de multiplier à l'infini les divisions quand leur raison d'être n'est pas fortement motivée, il est parfaitement légitime, il est même indispensable, d'établir des séparations provisoires — je ne dis pas davantage — lorsqu'on se trouve en présence de caractères cliniques et anatomo-pathologiques suffisamment différenciés.

Vous vous rendrez bien compte de cette nécessité, je l'espère, lorsque vous connaîtrez l'affection que nous allons étudier dans la leçon d'aujourd'hui et dans la prochaine. Elle n'a pris possession que depuis fort peu de temps seulement, de la place qu'elle méritait d'occuper à part dans le domaine neuropathologique; c'est M. Pierre Marie qui la lui a désignée, et qui l'a, par la même occasion, baptisée du nom à'Hérédo-iitaxie cérébelleuse.

Vous vous souvenez sans doute de cette jeune femme qui se présentait dernièrement à notre consultation avec une ordonnance portant le diagnostic ferme de Maladie de Friedreich. A un examen superficiel plusieurs symptômes assez caractéristiques, tels que l'incoordination motrice et la démarche tabéto-cérébelleuse semblaient justifier ce diagnostic. Mais, sans pousser bien loin l'enquête, une constatation insolite nous inspira de sérieuses réserves : le réflexe ro-

tulien était exagéré Or, c'est là un fait tellement en désaccord avec

les habitudes, si je puis ainsi dire, de la Maladie de Friedreich, que je vous annonçai mon intention d'approfondir l'analyse clinique du cas et de vous en communiquer ultérieurement les résultats.

C'est de cette même malade que je veux vous entretenir à présent, €t je puis vous déclarer d'ores et déjà, que nos prévisions ont été confirmées. Il ne s'agit pas d'une Maladie de Friedreich pure, et si l'affection différenciée et décrite par M. P. Marie sous le nom d'Hérédo-ataxie cérébelleuse existe réellement, le cas qui vous sera présenté dans un instant en est certainement un exemple.

Mais avant de vous parler de cette malade, je ne puis. Messieurs, me dispenser de vous rappeler les éléments du diagnostic de la Maladie de Friedreich, i^uisque c'est avec cette dernière que l'Hérédoataxie cérébelleuse est le plus facilement confondue, et, quoique l'histoire de la Maladie de Friedreich soit à peu près complète à l'heure présente, vous ne serez pas surpris si, pendant plusieurs années encore, elle s'augmente de quelques faits imprévus. Le sujet n'a donc pas perdu tout intérêt d'actualité, et j'espère, en commen-

çant par cette digression, vous démontrer précisément combien il est dangereux de schématiser les types cliniques pour les seuls besoins de la démonstration et de la mnémotechnie. Il s'en faut de beaucoup que la Maladie de Friedreich évolue et se manifeste sous les apparences uniformes que les traités classiques vous font prévoir.

I. — Quelques mots dlIisioRiQUE, vous remémorant les circonstances dans lesquelles la Maladie de Friedreich a fait son apparition, auront ici leur utilité. On n'a guère commencé à bien la connaître que le jour où un de nos distingués collègues de Montpellier, M. Brousse, eut la bonne idée de lui donner un nom.

Jusqu'alors tous les cliniciens — Friedreich le premier — la considéraient comme une simple variété de l'Ataxie locomotrice progressive survenant chez les enfants et — particularité assez inattendue — chez plusieurs enfants de la même famille. Dès d861, le professeur d'Heidelberg avait réuni un certain nombre d'observations de celte « Ataxie héréditaire ou infantile », essentiellement caractérisée, comme le Tabès complet des adultes, par l'incoordination des mouvements. A cette date, l'Ataxie locomotrice de Duchenne tendait, en raison de sa nouveauté, à absorber et à confondre en une sorte d'entité nosologique toutes les incoordinations de la marche. Vous n'ignorez pas non plus qu'à la même époque, on ne soupçonnait pas la valeur diagnostique des variations des réflexes tendineux. Les observations de Friedreich ne font, par conséquent, nulle mention de ce qu'on a appelé plus tard le « Signe de Westphal » . Quinze années après la description de l'Ataxie infantile ou héréditaire, on s'aperçut que les réflexes tendineux — et spécialement le réflexe patellaire — faisaient défaut dans la « Maladie de Friedreich », comme dans l'immense majorité des cas de la « Maladie de Duchenne »., L'assimilation de la première à la seconde semblait ainsi de plus en plus légitime.

La théorie de l'unicité n'eut qu'un temps. Déjà le caractère familial de l' ataxie infantile avait fait naître le doute. L'évolution des symptômes, leur groupement, leur nature entraînèrent la certitude; la maladie mise au jour par Friedreich n'avait qu'un semblant de parité avec l'Ataxie locomotrice. An fond, rien n'était identique, à part un seul signe, commun aux deux affections : le <c Signe de Westphal », que Friedreich ignorait.

Vous comprenez maintenant, Messieurs, pourquoi le diagnostic

de Maladie de Friedreich nous a paru suspect, dès le premier abord, chez la jeune femme qui vient d'entrer dans notre service.

Si la Maladie de Friedreich n"est pas assimilable au Tabès, il ne s'ensuit pas qu'elle soit toujours facile à diagnostiquer. Vous allez voir qu'il en est tout autrement, et vous serez probablement très étonnés dapprendre que parmi les affections spinales qu'on peut confondre avec elle, la Sclérose en plaques est une de celles qui peuvent le plus souvent donner lieu à la méprise. Le Tabès et la Sclérose en plaques n'ont guère de symptômes communs, ou bien peu, s'ils en ont : ce sont deux maladies dont le diagnostic différentiel mérite à peine de figurer dans les pathologies. Comment alors se fait-il que la Maladie de Friedreich ait pu être prise tantôt pour l'une, tantôt pour l'autre?... Cela est cependant; et vous vous apercevrez tout à Iheure qu'il faut être indulgent pour ceux de nos prédécesseurs qui ont commis de ces erreurs.

La clinique n'a généralement pas grand'chose à voir dans l'historique des questions de pathologie; mais tout se tient si étroitement dans les choses médicales, qu'on ne doit rien considérer a priori comme accessoire. Vous serez bien meilleurs juges des difficultés du diagnostic et des fautes qu'il importe d'éviter, lorsque vous saurez que la Maladie de Friedreich, à partir du jour où elle fut séparée du Tabès authentique, passa quelque temps, aux veux de beaucoup de cliniciens, pour une variété de la Sclérose en plaques. Vous serez aussi beaucoup mieux préparés à chercher et à trouver les éléments du diagnostic différentiel de l'une ou de Fautre maladie, lorsque vous vous souviendrez que Charcot s'y trompa lui-même.

Les, analogies sont-elles donc si grandes qu'une pareille confusion soit permise? C'est ce que nous examinerons sous peu. Rappelez-vous seulement que la symptomatologie de la Sclérose en plaques n'a guère été vulgarisée que depuis 1870, époque à laquelle le Tabès était à peu près la seule maladie systématique connue. Tout ce qui n'était pas le Tabès, tout ce qui faisait supposer une affection spinale non systématisée, avait des chances de faire retour à la maladie polymorphe par excellence : la Sclérose en plaques, dont les lésions disséminées multiplient et combinent à l'infini les symptômes. On avait certainement observé des cas de Maladie de Friedreich, mais on ne les avait pas mis à part, dans une case

spéciale. Ainsi, je me souviens parfaitement d'une malade de Reims chez laquelle Cliarcot avait diagnostiqué une Sclérose en plaques en 1879. Dix ans plus tard, le diagnostic de Maladie de Friedreich n'était plus douteux, et Charcot le signait.

Ce n'est guère que vers l'année 1880, qu'on remarqua d'une manière constante que la maladie nouvelle empruntait certains de ses symptômes au Tabès et certains autres à la vSclérose en plaques. On pouvait croire — et cette opinion fut près de s'accréditer — qu'il s'agissait d'une combinaison fortuite de deux maladies; les résultats des autopsies donnaient créance à l'hypothèse d'une association pure et simple : les lésions spinales, déterminées pour la première fois en 1878 par Kahler et Pick, consistaient en une sclérose des cordons postérieurs rappelant celle du Tabès, et en une dégénération des cordons latéraux, altération équivalente à celle de la Sclérose en plaques, — du moins au point de vue de quelques-unes de ses conséquences symptomatiques.

Mais le nombre des observations croissant de jour en jour ne permettait pas de croire plus longtemps à un effet du hasard. Bientôt la Maladie de Friedreich devint une entité unanimement consentie. Aujourd'hui les observations cliniques et les vérifications nécroscopiques se chiffrent par plus d'une centaine. La sclérose postérieure et la sclérose latérale ne sont pas une combinaison de rencontre; elles sont indivisibles, et par là s'accuse irrévocablement l'autonomie de la maladie. J'ajoute enfin que la Maladie de BYicdreich n'est pas une maladie grave. Du moins le pronostic quoacl vitam n'en est pas sévère : c'est une des moins progressives de toutes les alTections spinales systématisées. L'avenir d'un sujet touché par la Sclérose en plaques est autrement sombre....

IL — Il est des maladies dont l'étude pathologique peut tenir tout entière dans une description clinique ; mais le nombre en est très restreint. Si parfois la symptomatologie de la Maladie de Friedreich nous apparaît nette et complète, les cas qu'on appelle, dans notre langage courant, des « cas types », ceux que Charcot appelait des « cas d'étude », sont relativement assez rares.

N'ayant pas. Messieurs, à vous présenter un cas de Maladie de Friedreich réalisant dans tous ses détails le tableau scliématique

BlilSSAÏÏD, LEÇONS. 4

tracé par les auteurs, je me contenterai de faire venir devant vous trois malades qui, réunis, vous montreront la symptomatologie à peu près entière et intégrale de l'affection.

Quels sont donc, en quelques mots seulement, les Symptômes de la Maladie de Friedreicli?Je me borne à une énumération :

Incoordination motrice avec instabilité des membres et de la tête-.

Embarras de la parole ;

Nystagmus ;

Absence des réflexes tendineux ;

Tout cela survenant chez des sujets jeunes, âgés de moins de quatorze ans, frères ou sœurs, ou proches parents, presque toujours atteints d'une scoliose vulgaire et prédisposés à une forme spéciale de pied bot, qui n'a aucun rapport avec le pied bot « chirurgical ».

Ij' incoordination, vous ai-je dit, est le fait capital; à elle seule, elle a caractérisé longtemps toute la Maladie de Friedreich. J'y insisterai donc tout d'abord. Les Allemands disent « ataxie », et ils n'ont pas tort ; mais à la suite d'une restriction regrettable du sens de ce mot, nous sommes obligés, en France, de ne pas nous en servir.

En quoi consiste donc ici l'incoordination ?

Dans la Maladie de Friedreich, la démarche est lourde, titubante et partant incoordonnée. Mais elle n'est incoordonnée, remarquez-le bien, qu'en raison de ses deux premiers caractères. C'est la lourdeur et l'instabilité préexistantes qui obligent le patient à des mouvements inusités dans la station et la progression. C'est surtout un trouble de V équilibration.

Voici une femme de 20 ans, atteinte de Maladie de Friedreich depuis huit années. Regardez la marcher: il semble que ses jambes lui pèsent et qu'elle soit obligée de faire un grand eftort pour les mouvoir. Puis, au fur et à mesure qu'elle avance, les oscillations de toute sa personne s'exagèrent; elle est, à chaque pas, près de tomber, et, pour ne pas tomber, elle se livre à des mouvements d'équilibration supplémentaires, qui font croire à de l'incoordination. Il n'y a là rien de commun avec l'ataxie tabétique. Vous voyez en etfet que les w.ouvemenis ne sont pas illogiques ; il semble

MALADIE DE FRIEDREiCU ET HÉRÉDO-ATAXIE CÉRÉBELLEUSE. 51

au contraire que la logique soit la raison d'être de l'incoordination, puisque c'est pour éviter de tomber que notre malade exécute, soit sur place, soit en marchant, les mouvements, inutiles en apparence, qui lui donnent une allure si gauche. Elle est, sur le sol ferme, comme un passager sur le pont d'un navire par temps de houle, toujours préoccupé de ne pas perdre l'équilibre. Ajoutez à cela la maladresse et la lourdeur des membres — car elle a perdu de sa force et de son agilité — et vous comprendrez à quel genre d'incoordination nous avons affaire.

Sans doute, elle talonne; mais non comme les tabétiques, c'est-àdire en laissant retomber son pied de haut; elle se contente de piétiner, de « marquer le pas », de-ci de-là, comme pour s'assurer que sa base de sustentation ne lui manque pas et pour se donner de l'aplomb. Elle écarte ses pieds et les regarde sans cesse, car elle a besoin du secours de ses yeux pour rectifier à tout moment son équilibre.

Si le tabétique regarde aussi ses jambes en marchant, c'est qu'il a perdu le sens musculaire et la sensibilité plantaire, et qu'il lui faut contrôler sans cesse par la vue les renseignements imparfaits que lui fournit le contact du sol. Il n'en est pas de même chez notre malade. La peinte du sens musculaire, dans la Maladie de Friedreich, est un symptôme inconstant, plutôt exceptionnel et la sensibilité plantaire est intacte. Si cette jeune femme présente une instabilité singulière, si elle paraît éprouver un besoin perpétuel de changer de place, et même, si, étant debout, sans vouloir marcher, elle est dans l'impossibilité de garder Timmobilité qu'on lui commande, ce n'est pas qu'elle soit privée du sens musculaire, c'est tout simplement quelle na plus le sentiment de Vétat d'équilibre en dehors duquel il n'y a pas de station ou de progression possibles. Friedreich appelait cette instabilité « ataxie statique ».

Et puis, remarquez que tous les muscles du corps participent à cette activité insolite; la tête elle-même exécute de petits mouvements de salutation, de négation, d'affirmation, qui simulent grossièrement une chorée légère.

Chez cette jeune malade, le tout premier symptôme constaté — il y a de cela huit ans — a consisté en une faiblesse inexplicable avec lourdeur et maladresse des membres inférieurs.

52 MALADIE DE FRIEDREICII ET HEREDO-ATAXIE CÉRÉRELLEUSE.

Peu à peu, elle a pris l'habitude de frapper involontairement le sol avec la plante du pied ; très souvent aussi elle Lutait de la pointe, mais surtout elle titubait, el déviait de la ligne droite. Enfin, au cours des années, sa démarche est devenue si lourde, si pénible, qu'elle ne quitte presque plus sa chaise. L'absence du signe de Romberg, la faculté qu'elle a conservée de marcher les genoux fléchis, vous indiquent qu'elle n'a pas perdu le sens musculaire.

Je ne crois pas qu'il soit nécessaire de justifier ici le diagnostic par un exposé symptomatique plus complet, mon but étant seulement d'appeler votre attention sur les troubles de l'équilibration qui sont, dans ce cas, aussi caractéristiques que possible. Il me suffira de vous dire que les réflexes rofuliens sont complètement abolis-, que les globes oculaires sont animés de quelques secousses ny s tagmi formes dans la direction extrême du regard à gauche et à droite ; qu'enfin, de temps à autre, de petites crises de douleurs vives, presque fulgurantes, se font sentir dans les membres, en particulier au niveau des articulations tibio-tarsiennes.

Il manque assurément beaucoup de traits essentiels à cette esquisse : nous n'avons pas pu constater la plus petite déviation scoliotique ; les pieds n'ont subi encore aucune déformation et ne présentent aucune tendance à l'équinisme; c'est à peine si nous nous sommes aperçus d'une prononciation un peu défectueuse; enfin — et surtout — l'absence d'antécédents héréditaires similaires est une lacune impossible à combler, puisque la malade est fille unique. Voilà donc un premier cas de Maladie de Friedreich très fruste et cependant indéniable.

Le caractère familial de l'aftection est au contraire parfaitement réalisé chez le second malade que vous allez voir. Avec celui-ci le tableau clinique dont le cas précédent n'était qu'une ébauche, se complète et se perfectionne.

Dans les familles nombreuses, le quart, le tiers et même la moitié des consanguins peuvent être plus ou moins sérieusement touchés. Je n'ai pas à vous rappeler ces arbres généalogiques de la Maladie de Friedreich qui sont reproduits dans la plupart des traités didactiques contemporains; mais il est une particularité que je ne passerai pas sous silence : c'est que la Maladie de Friedreich (familiale par excellence) semble s'attaquer surtout aux familles nombreuses. Nous n'en sommes que plus mal à l'aise en

présence des cas difficiles, lorsque le patient représente à lui seul toute sa génération.

Ce n'est pas le cas ici, et le diagnostic est des plus simples.

L'homme qui marche vers moi d'un pas si mal assuré est d'une famille qui a fait ses preuves : il n'a qu'un frère, et celui-ci a été atteint presque au même âge de Maladie de Friedreich. Un oncle vient compléter cette hérédité.

La démarche est absolument la môme que chez notre première malade : elle est lourde, festonnante, titubante, un peu cércbelleiise en un mot. 11 est arrivé souvent à ce brave garçon d'être taxé d'ivrognerie injustement. Je ne jurerais pas que l'accusation ne fût pas quelquefois méritée.... mais n'insistons pas. Ses jambes s'embarrassent, alors qu'il cherche à équilibrer sa station; et comme elles se croisent parfois l'une au-devant de l'autre, on croirait volontiers que la démarche est spasmodique. Il n'en est rien. Les réflexes rotuliens sont complètement abolis, et aussi les réflexes tendineux des membres supérieurs.

Du reste, les membres supérieurs sont aussi maladroits que les inférieurs, sans avoir cependant la raideur de la Sclérose en plaques. Ce qui donne l'illusion d'une analogie entre celte incoordination des mouvements des membres supérieurs et celle qu'on observe dans la Sclérose en plaques, c'est que toutes les deux s'exagèrent dans les actes dits « intentionnels ». Mais la différence est capitale au fond, puisque la Sclérose en plaques est au premier chef une maladie spasmodique.

Examinez les mains et les bras de cet homme lorsqu'il veut rester dans l'immobilité et vous noterez une différence de plus. L'immobilité n'est pas complète; un doigt se soulève, la main se fléchit, l'épaule même a, pai' instants, un petit haussement très significatif. Aussi l'écriture est-elle presque impossible ; les lettres sont disloquées, chevauchant d'une ligne à l'autre, entremêlées de jambages inutiles; et cependant les traits ne sont pas tremblés (Fig. 16 bis). Il est, je viens de vous le dire, des malades chez lesquels l'instabilité est continuelle dans toutes les parties du corps, si bien que la supposition d'une athétose double vient naturellement à l'esprit. La jeune malade que vous avez vue tout à l'heure présentait à un faible degré ces mouvements pseudo-choréiques, cette « ataxie statique», sorte d' « inquiétude des muscles » dont le patient ne s'aper-

çoit plus à la longue; il sait seulement, une fois pour toutes, qu'elle est un empêchement absolu à tout travail. Je n'ai pas d'exemple de ce genre à vous montrer aujourd'hui. Le plus beau de ceux qui ont

Fig. 16 bi>>. — Troubles de l'écriture daus la Maladie de Friedreich, résultant ^de l'incoordination motrice des membres supérieurs (d'après G. Bezold)*.

été publiés a fait l'objet d'une leçon très intéressante de mon collègue, M. Chauffard ^ Vous lirez cette leçon, ne fût-ce que pour vous faire une idée de la difficulté du diagnostic, lorsque des mouvements si franchement athétosiques dominent la scène clinique. C'est surtout chez les tout jeunes sujets qu'on les observe, et ils sont, en général, d'autant plus prononcés que la maladie a commencé plus tôt. S'ils sont réduits à leur minimum chez notre patient, c'est sans doute parce que la première manifestation morbide — le trouble de la démarche — ne date que de l'âge de dix-huit ans.

J'en aurai terminé avec ce premier cas lorsque je vous aurai signalé quelques douleurs fulgurantes, et une faiblesse croissante sans rémission.

Vous voyez donc que la description symptomatique de la Maladie