CHAPITRE VI
Le syndrome de kHlippel-Feil Les hommes sans cou de Dubreuil-Chambardel DÉFINITION. — La fusion de plusieurs vertèbres du rachis
cervical provoque un type morphologique très curieux consis-
ant dans la brièveté du cou, à tel point que la tête paraît re-
| Lan
Pseudencéphalien nosencéphale de face. Noter la brièveté du cou due à la réduction numérique des vertèbres (Obs. de M. le Professeur agrégé JEANNENEY).
poser immédiatement sur le thorax. Ce syndrome est connu sous le nom des deux auteurs qui ont rapporté la première observation clinique de cette malformation, à savoir le syn-
drome de Klippel-Feil.
C'est également cette dysmorphie que notre regretté maître
le Professeur Dubreuil-Chambardel à désignée sous le terme
d’' « homme sans cou ».
Hisrorique. — On doit discerner deux époques dans lhistorique de cette question
1° Une époque anatomique. C'est de ce moment que datent les premiers faits de réduction numérique des vertèbres cervi-
cales.
Pseudencéphalien nosencéphale de profil (Obs. du Professeur agrégé JEANNENEY).
En 1745, Haller, chez un fœtus anencéphalien, n’a observé que 5 vertèbres cervicales et un spina bifida limité à la 5° vertèbre. Un an plus tard, Morgagni (1746) parle d’un anencéphale avec spina bifida étendu à tout le rachis, ne possédant que # vertèbres cervicales fusionnées. C’est ensuite au tour de Béclard qui cite le cas d'un monstre acéphale chez lequel les premières vertèbres faisaient défaut.
Rokitansky, en 1844, à étudié le squelette d’un vieillard de soixante-dix ans présentant une fusion de toutes les vertèbres cervicales. En 1874, Goodhert décrit la colonne vertébrale d’un
fœtus hydrocéphale constituée, dans sa région cervicale, par 4 vertèbres 1/2 et offrant un large spina bifida.
Dans un cas de Villet et Walsham, le rachis comprenait seulement 12 vertèbres 1/2 : 3 lombaires, 7 dorsales 1/2, 2 cervicales (la 6° et la 7°), celle-ci munie d’une côte surnuméraire.
Varaglia, en 1882, à vu le squelette d'un nain n'ayant que 5 vertèbres cervicales.
Staderini (189%) parle d’une colonne vertébrale constituée dans sa région cervicale par 6 éléments.
Rabaud (1901) signale qu'un fœtus féminin paracéphalien,
radiographie d’exencéphalien proencéphale. Remarquer la fusion des vertèbres cervicales (Obs. de M. le Professeur agrégé JEANNENEY).
hémicéphale et acardiaque ne possédait pas de vertèbres cervicales.
Nau (190%) décrit l'observation d’un jeune garçon chez qui
il manquait 4 vertèbres à la région du cou. Seules les 5°, 6°, 7 existaient et encore mallormées.
Colombus, Cullen, Cruveilhier auraient également rapporté des exemples de réduction numérique des vertèbres cervicales, mais qui ne sont pas très explicites.
Le Double, dans son Traité sur les variations des os de la colonne vertébrale, a abordé ce sujet, mais ne signale pas d'observations personnelles.
Et pendant toute cette longue période anatomique, on ne considérait cette disposition anormale que comme un fait exceptionnel, n'intéressant que par sa rareté. La radiographie a transformé l'étude de cette malformation qui entre, à partir de cette époque, dans la pathologie.
2 Une époque clinique. — En 1907, Bohm et Drehman, puis Putti, en 1910, rapportent des cas de tassements vertébraux mais non localisés uniquement à la région cervicale.
En 1912 MM. Klippel et Feil publient, pour la première
fois, une magistrale observation, demeurée classique, de cette
Radiographie d'anencéphalien dérencéphale. On note la fusion des vertèbres cervicales (Obs. de M. le Professeur agrégé JEANNEXEY).
déformation vertébrale chez un sujet de quarante-huit ans. C'est cette publication qui a servi de base à l'étude anatomoclinique de cette dysmorphie. En 1913, M. Lesbre, dans sa belle thèse, parle d'un cas de Walko particulièrement intéressant.
En 1916, Bertolotti cite les observations d’un garcon de sept ans et d'un jeune homme de dix-sept ans qui n'avaient l'un et l’autre que 6 vertèbres cervicales.
Quelques années plus tard, M. Feil reprend la question dans sa remarquable ef savante thèse (1919) dans laquelle il a
réuni plusieurs cas de réduction numérique du rachis cervical
de degré et de gravité variables (Roland, 0. Meisen, Le Lorier et Dupont) et fixe définitivement le syndrome clinique de cette variation osseuse. C’est donc à cet auteur que nous sommes redevables de la description exacte et précise des troubles morphologiques inhérents à ce vice de conformation rachidienne. Gest un légitime hommage que nous ne devons pas passer sous silence (1).
Après ce brillant mémoire de Feil, G. Mattirolo et Bertolotti (1920) ont fait connaître des cas fort curieux.
Exencéphalien notencéphale avec réduction numérique des vertèbres cervicales (Obs. de M. le Professeur agrégé JRANNENEY).
Depuis cette époque, les publications se sont multipliées.
Nous devons citer les cas publiés en Suède par Arvid Walgren (1922); en Allemagne par Walko et Drachter (1923), Mau (1922), Schanz (1921), P. Siwon; en Angleterre par David Greig (1924); aux Etats-Unis par Roland O. Meisen (1913), Noble, Frawley (1925); en Italie par Bertolotti, Annovazzi (1923), Marconi (1923); en Belgique par Delfosse et Smeesters, Dérouaux et Lecomte (1924); en Suisse par Perrier (1926); en
(4) Que notre excellent ami M. le D' Feil soit assuré de notre plus affectueuse reconnaissance pour ses précieux renseignements et ses magistrales interprétations radiographiques.
(es)
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Roumanie par Vasilescu et Niculescu, de Bucarest (1923) ;
France surtout par Le Lorier et Dupont (1911), Lance (1921), Dubreuil-Chambardel (1921), Breton (1921), Brindeau, M°* Poissonnier (1922), Ducroquet, Sicard et Lermoyez (1922), Delherm, Thoyer-Rozat et Morel-Kahn (1923), Michel et Nicolleau ( 4993), Crouzon et Martin (1923), Rebierre ( (1923), Roger et Astier (1923), Feil, Vanboekstaël et Rolland (1924), Feil (1923-1924), Le Fort et Ingelrans (1924), Voron et Charleux (1924), Lesage, Laquerrière et Lehmann (1925), Frœlich (1925), Mouchet (1923), Gilbert et Pollet (1925), Monestier (1925), Feil et Minot
Anencéphalien anencéphale vu de dos. Noter re de cou (Obs: de M. le Professeur agrégé JEANNENEY).
(1925), Feil et Perret (1926), Loubat, Cloup et Henri-Fischer, de Bordeaux (1927); A. Roger, J. Reboul-Lachaux et Chabert, de Marseille.
Tous ces faits ont été rassemblés en peu d'années. Notons encore que MM. Le Fort et Ingelrans (de Lille) ont publié depuis de riches documents (1926-1928) qui apportent une solide contribution à ce problème anatomo-clinique.
ÊTIoLOoGrE
Fréquence. — Dans une statistique rapportée par Le Double,
sur un total de 1.420 colonnes ver tébrales, carbilagineuses ou
osseuses, provenant de vieillards, d'adultes, d'enfants, de nou-
veau-nés ou d'embryons, 2 seulement (0,14 %), étudiées l’une par Staderini, l’autre par Dwight, présentaient une réduction numérique des éléments vertébraux cervicaux.
Sexe. — Sur 12 cas, le Professeur Dubreuil-Chambardel note qu'il s'agit 9 fois d'un homme et 3 fois d’une femme. Cette dystrophie se rencontrerait done plus fréquemment chez l'homme que chez la femme.
M°° Petresco-Poissonnier partage l'avis du savant touranseau, bien que les observations qu’elle ait personnellement rapportées concernent une petite fille et une femme adulte.
Age. — La malformation ne paraît pas incompatible avec une longue vie et plusieurs cas signalés concernent des vieillards octogénaires.
IHérédité. — La transmission héréditaire n’a pas été Jjusqu'ici démontrée d'une facon explicite, pas plus d’ailleurs que le caractère familial de l'affection.
Cependant Bar à relevé chez un frère et une sœur la même difformité osseuse qu'il a appelée : le télescopage vertébral, mais elle S'accompagnait d’autres mallormations du rachis.
Bertolotti a constaté aussi cette même malformation chez un jeune homme et chez son père.
Congénitalité. — Si parfois la variation est constatée à la naissance, ou tout au moins dans les deux ou trois premières années après la naissance, le plus souvent le début de la déformation passe inaperçu de l'entourage, soit que Ja lésion primitive ne soit guère perceptible, soit que les déformations secondaires qu'elle entraîne du côté du rachis n'apparaissent réellement que longtemps après la naissance. Le développement des vertèbres étant particulièrement tardif, ces déformations peuvent ne se manilester cliniquement que dans le deuxième décennaire de la vie.
UARACTÈRES ANATOMIQUES. — On peut distinguer deux degrés dans la variation, suivant qu'il existe une fusion complète ou incomplète des éléments vertébraux du rachis cervical, une réduction du nombre des vertèbres et surtout la présence ou non d’une spina bifida
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1 Type : Fusion complèle. — Dans ce cas, on relève deux caractères anatomiques principaux.
A) L'absence de vertèbres cervicales individualisées : Les
vertèbres sont remplacées par un bloc osseux qui peut com-
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Grvico-dorsale:
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La ue supérieure de la colonne vertébrale (vue antérieure). Remarquer origine très rapprochée des premières côtes (Obs. de Krrpper, et Fr). prendre le rachis cervical dans sa totalité ou seulement dans sa partie supérieure et, dans certains cas, les premiers élé-
ments du rachis thoracique.
Dans celle masse, il est difficile de différencier les corps ver-
tébraux; cependant on peut trouver les rudiments de trois ou quatre vertèbres très déformées.
La partie supérieure de la colonne vertébrale (vue postérieure). Remarquer l’onifice triangulaire postérieur (Obs. de Kiippez et Fer). L'atlas et l’axis, très réduits et confondus dans la masse, paraissent absents (Dubreuil-Chambardel et Monteiro). B) La présence d'une spina-bifida : M. Feil à particulièrement insisté sur ce fait, à savoir qu'il existe, en outre, un
orifice triangulaire long et large qui occupe la partie postérieure des vertèbres cervicales depuis le crâne, parfois jusqu à
| lfforacique hformale 55
La tête est en hyperextension : lorsque la tête est droite, le sommet des poumons aïrive au niveau de l’orifice buceal (Obs. de Krirpe et Fur).
la région thoracique. M. Feil a démontré que cel orifice doit
être considéré comme le résultat d’un arrêt de développement
de la partie postérieure des premiers segments cervicaux,
c'est-à-dire d’une spina bifida. À
C) L'existence du « thorax cervical » : Dans toutes les observalions, le cou du sujet manque presque totalement et le thorax remonte jusqu à la base du crâne formant, selon l’expression de M. Feil, un véritable thorax cervical.
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Vue postérieure du thorax montrant la disposition de la cage thoracique (à gauche) et du poumon (à droite) [Obs. de Kiirrsr et Fin].
Cette disposition est la conséquence de l’énorme atrophie de la colonne cervicale et de la situation très élevée des vertèbres cervicales et des côtes.
Les premières côtes s’attachent beaucoup plus haut en arrière qu'en avant; elles limitent ainsi, en avant, une très
courte région cervicale qui ne peut exister en arrière. Les
premières côtes sont plus où moins soudées à leur origine, donnant à la partie supérieure de la cage thoracique l'aspect d’un véritable dôme osseux. Cette disposition du thorax entraîne une situation très anormale de la clavicule; elle est larsement dépassée par toute la partie supérieure du thorax; on voit cinq ou six espaces intercostaux au-dessus de l'ombre elaviculaire au lieu de deux normalement; elle répond, en projection, à la 5° ou 6° vertèbre dorsale au lieu de la 2° (Feil).
pb) Cyphose basilaire : En outre, on remarque presque tou-
Tibe) Beramee 0. E*
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à Ver délres 5 Œrvrico dorsale
Cerx vien tes (AA 5)
Disque ontecvert@brel
P Articulation anormale Artculation normale La flèche indique le point où le doigt peut pénétrer directement dans la cavité cranienne (Obs. de Kiirrez et FEiL).
jours une cyphose basilaire caractérisée par la descente exa-
gérée, presque verticale, de la fosse cérébrale postérieure.
2° Tvpg : Fusion incomplète. — Le syndrome de Klippel- Feil ne se présente pas toujours aussi nettement. On peut noter tous les intermédiaires entre l’état normal et la monstruosité constituée par la fusion où l’absence de toutes les vertèbres, telle que nous venons de la décrire.
C'est ainsi qu'il existe des cas où il n°y a qu'ébauche de réduction numérique vertébrale. On peut trouver isolés ou combinés les phénomènes suivants
{° Occipitalisation de l’atlas.
2° Fusion de l’axis et de la 3° vertèbre cervicale.
3° Fusion plus étendue des 2, 3° et Æ vertèbres cervicales.
4° Fusion de deux ou trois vertèbres inférieures avec, assez souvent, présence d’une 7° côte cervicale.
Dans ce second type, les caractères anatomiques n'auront pas la même régularité que dans le premier.
La spina bifida n’est pas toujours notée, l'aspect du thorax cervical est peu accusé; la réduction de la hauteur du cou est parfois peu considérable.
Au musée de la Société d'anthropologie de Paris, le squelette de l’ectromèle de Verneuil présente un exemple de ce type. Le rachis cervical est, en dehors de l’atlas, fusionné en deux groupes de trois vertèbres, dont chaque élément est réduit de hauteur (Dubreuil-Chambardel).
DESCRIPTION CLINIQUE. — L'étude clinique des sujets atteints du syndrome de Klippel-Feil permet de reconnaître certains caractères essentiels.
1° Aspect général. — Le porteur de cette dysmorphie peut se montrer sous divers aspects
A) Les uns ont l'air figé, avec une tête trop grosse pour le reste du corps et qui semble comme enfoncée entre les épaules.
B) D'autres ont la tête droite et, au premier examen, paraissent simplement des mal bâtis.
C) Certains enfin ont la tête déviée d’un côté, comme dans le torticolis congénital.
2° Signes physiques. — Deux caractères essentiels
À) La brièveté du cou, en rapport avec la gravité de la malformation. Dans certains cas, la totalité du cou paraît être absente, d’où le nom « d'hommes sans cou » donné par Dubreuil-Chambardel à ces malades.
La tête semble reposer directement sur le tronc et être engoncée dans les épaules.
Cette réduction de la hauteur du cou est surtout très nette à la partie postérieure, puisque les premières côtes qui for.
ment la limite du thorax ont une articulation beaucoup plus élevée en arrière qu'en avant.
B) L'implantation basse des cheveux, qui est très caractéristique.
Le cuir chevelu recouvre toute la nuque et les cheveux s’implantent sur la partie supérieure du dos, au-dessous de la ligne bi-acromiale.
Quelquelois, l'implantation des cheveux se termine par une
ligne horizontale.
7 Syndrome de Klippel-Feil (d'après les photographies de MM. Berrozorrt: et MATTIROLO).
Plus souvent, sa limite inférieure offre la forme d’un triangle dont le sommet répond à la naissance des premières vertèbres dorsales.
Chez les jeunes sujets et surtout dans les formes légères, quand la réduction numérique ne porte que sur une ou deux vetèbres, on peut voir, au lieu de cheveux abondants, des poils souples, fins, plus où moins longs, formant une légère hypertrichose diffuse, qui acquiert son principal développement pendant la deuxième enfance et surtout à l’époque de la puberté (Feil).
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A ces deux signes physiques principaux il convient d’ajouter quelques autres symptômes accessoires.
A) L'existence d’un dos rond. — Tandis que certains sujets semblent faire Le gros dos (Feil), d’autres, au contraire, montrent une cambrure plus ou moins plate comparable à la cambrure simienne (Bertolotti). Cette disposition est la conséquence de l'absence de la courbure cervicale.
Radiographie de MM. Berrozorrt et MarrrRoLo montrant là constitution de la masse cervico-dorsale® (la flèche indique l'orifice triangulaire postérieur). B) La déviation de la colonne vertébrale. I s’agit d'une
scoliose où d’une cypho-scoliose haut située.
C) L'élévalion de l’omoplale, qui est plus rapprochée de la base du crâne que normalement. Cet os paraît surélevé par rapport au sternum dont la situation est moins modifiée.
Dans certains cas, l’omoplate possède une forme quadran-
gulaire.
or —
D) L'abaissement des aréoles mammaires. Le mamelon se rapproche davantage du pubis, squelette et téguments étant modifiés dans leurs rapports normaux.
E) La disproportion de la longueur des membres et du tronc, S’expliquant par le tassement des premières vertèbres dorsales qui diminuent la hauteur du tronc. Dans une observation rapportée par M. Breton, les bras du sujet descendaient jusqu'aux genoux. Ce symptôme dépend évidemment d'une altération des rapports existant entre la ceinture scapulo-humérale et la cage thoracique.
F) L'abaissement des oreilles. Les pavillons auriculaires viennent effleurer les épaules. L'un est, en général, plus abaissé que l’autre. Ceci dépend du sens et de l'intensité de la déviation de la colonne vertébrale (Pétresco-Poissonnier).
G) L'obliquilé de l'axe des yeux qui semble due à la déviaion de la tête qui force le malade à diriger son regard en haut (Feil).
Nous ajouterons personnellement deux particularités que nous avons constatées et non signalées jusqu'ici.
H) Une asymétrie faciale nette due à une atrophie cranienne unilatérale, avec déjettement du maxillaire inférieur et à l’occipitalisation de F'atlas, qui s'associe souvent à la dysmorphie.
1) La présence d'une fissure palatine.
SIGNES FONCTIONNELS. — Un signe pathognomonique.
La limitalion des mouvements de la tête sur le tronc, s’expliquant par la présence des côtes qui remontent très haut, gênant la liberté des mouvements du cou et surtout parce qu'il n'existe plus d’atlas, ni d’axis individualisés.
A) Dans le sens latéral et dans la torsion, les mouvements sont, sinon supprimés, {out au moins limités et rendus très difficiles.
B) Dans le sens antéro-postérieur, les mouvements sont mieux conservés, mais réduits dans leur amplitude. Les sujets semblent relever le menton avec effort. Dans la flexion, ils ne peuvent attemdre le manubrium sternal.
Les mouvements donnent nettement la sensation d’une arti-
culation formée de deux pièces seulement, l’occipital et l’atlas, et non d'une articulation souple formée par la succession des vertèbres cervicales. On pourrait, a écrit fort justement le Prolesseur Dubreuil-Chambardel, comparer ces mouvements à ceux du tatou, lequel présente une fusion en une pièce unique de
On voit très nettement cette curieuse disposition du thorax cervical décrit par Klippel et Feil (Obs. de Berrororrr et MATTTROLO).
ses éléments cervicaux et n’a que des mouvements de tête dans le sens sagittal.
Deux symptômes encore importants
1° La limitation de l'ouverture de la bouche. Le sujet présente une grande difficulté à écarter les arcades dentaires.
2° L'absence de douleurs et de troubles nerveux. Anesthésie, atrophie, etc.
Pronosric. — Constituée dès la naissance, cette mallormation rachidienne s’accentue et devient, par conséquent, plus visible à mesure que le sujet avance en âge.
Elle est définitivement constituée lorsque les vertèbres ont achevé leur complet développement.
Il est certain, ainsi que l’a signalé M. Feil, que les déviations surajoutées : scoliose ou cyphose, évoluent et s'aggravent sous l'influence de la station verticale et de la pensanteur.
D'autre part, le rachis cervical étant malformé est en quelque sorte prédisposé aux accidents pathologiques (Le Double) fractures, tuberculose, ostéomyélite.
Le sujet enfin, avec sa cage thoracique mal conformée, ayant
Absence de la colonne cervicale. Attitude de la fillette (Roland O. Mrs).
une respiration insuffisante, est un candidat aux affections pulmonaires aiguës et chroniques (bacillose).
Mais le pronostic dépend surtout de l’état général du malade.
