SYNDROMES DE MEME NATURE
SACHS réunissait le ptosis congénital, l’ophtalmoplégie externe, la paralysie faciale complète ou incomplète, et tous les autres troubles congénitaux des nerfs craniens sous le terme de « Paralysies congénitales nucléaires ». MOEBIUS avait également étudié sous le nom de « Fonte de la musculature oculaire infantile » un groupe complexe de paralysies allant du simple ptosis aux associations les plus multiples envisagées 1er
C’est dire que notre étude est inséparable de celle des ophtalmoplégies observées à la naissance. Cellesci nous intéressent d’ailleurs à un double point de vue : en effet, elles complètent fréquemment le tableau clinique du syndrome que nous avons essayé d'analyser et même lorsqu'elles existent isolément. elles peuvent encore servir à en préciser la pathogénie.
Nous ne reviendrons pas sur la symptomatologie de ces paralysies; nous croyons l’avoir suffisamment exposée au début de ce travail. Il convient toutefois de remarquer que les troubles strictement limités à la musculature oculaire sans participation faciale revêtent plus facilement la forme d’une atteinte bilatérale des abducteurs, d’un ptosis isolé et plus souvent en-
core celle d’une ophtalmoplégie congénitale externe, sans participation intrinsèque.
L’étroite parenté qui relie les ophtalmoplégies congénitales simples aux paralysies faciales du même groupe semble déjà affirmée par la coexistence fréquente de malformations analogues à celles antérieurement rencontrées : épicanthus, staphylome, pigmentation anormale du fond d’œil, malformations des doigts, des mains et des pieds. (CABANNES et BARNEFF). Le caractère familial et héréditaire nettement marqué de ces atteintes oculaires pures que nous avons également noté dans quelques rares cas associés constitue une autre particularité commune (HIRSCHBERG, GOUR- FEIN, CROUZON-BÉHAGUE). Enfin, l’étude anatomo-pathologique vient affirmer dans certains cas l’identité pathogénique des deux affections. L'origine nucléaire des ophtalmoplégies a été en effet soutenue par de nombreux auteurs (MOEBIUS, BERNHARDT, BLOCH et DupPUY-DUTEMPS). CHAILLOUX et PAGNIEZ écrivent d’ailleurs : « Dans les cas d’ophtalmoplégie congénitale, il paraît établi par quelques autopsies que l’affection relève d’un arrêt de développement, d’une aplasie des noyaux moteurs de l'œil ». SIEMERLING avait aussi constaté une hypoplasie symétrique des noyaux de la troisième paire dans un cas de ptosis congénital, unilatéral il est vrai, et pour MaRFAN, les lésions histologiques seraient analogues à celles observées dans les polioencéphalites.
Cette théorie nucléaire n’est pourtant pas admise par tous les auteurs. Certaines interventions ont en
effet montré des muscles oculaires grêles, fibreux ou filamenteux (BAUGMARTEN, HENCK) ; on a même parfois mentionné leur absence complète (WRISBERG) ou le déplacement important du point d’insertion des tendons (HENCK, LESZINSK1) ; plus rarement les nerfs eux-mémes étaient absents (SEILER, CERRUTTI). Ces constatations ont servi de base à diverses hypothèses parmi lesquelles il faut surtout mentionner celle d’une dystrophie musculaire (KuNx\) et celle d’une amyotrophie familiale (GOURFEIN). Il convient toutefois de faire remarquer que si les lésions musculaires observées sont certainement primitives dans certains cas, elles pourraient fréquemment être secondaires à une altération des noyaux (MoEBius).
