FAMILLE SCHUMACHER

M Garçon. ^ , ,, o

o T--11 [ entre 42 ans. Bans.

S Fuie. )

M Garçon. 39 ans. 13 ans.

S Fille'.

M Garron.

entre 22 ans. 15 ans.

Sympïomatologie. — Voici maintenant les caractères cliniques sous lesquels s'est révélée cette forme d'atrophie musculaire progressive, dont on a prétendu faire un type spécial :

Début de la maladie vers l'âge de la puberté ou peu de temps après.

Localisation de t atrophie dans la moitié supérieure du corps, et spécialement dans la moitié supérieure du tronc et dans les membres supérieurs.

Prédilection de l'atrophie pour certains muscles volumineux: Grands dentelés, pectoraux^ biceps et triceps brachiaux, extenseurs et supinateurs des avant-bras.

Intégrité des muscles des éminences thénar et hypothénar et des muscles interosseux.

Disposition habituellement sijnn'trique de l'atrophie, dans les deux moitiés du corps.

Absence de tremblements fibrillaircs dans les muscles envahis par l'atrophie. .

Absence de lipomatose secondaire.

Absence de troubles appréciables de la sensibilité ou, du moins, d'hypérestliésie et d'anestliésie.

Eu égard à son évolution, cette forme d'atrophie musculaire mérite bien le nom de jjrogressive. En effet, chez les malades de Zimmerlin, l'atrophie a progressé lentement dans un même muscle, elle amis longtemps à envahir les différents muscles qui ont été frappés dans le cours de la maladie. L'affaiblissement, la paréne, s'est manifestée à la suite de r atrophie.

h' exploration électrique a donné des résultats qui concordaient, grosso modo , avec ceux qu'elle fournit dans les cas d'atrophie musculaire progressive, d'origine myopathique : conservation de l'excitabilité électrique (faradique et galvanique) des nerfs et des muscles, tant que l'atrophie n'a pas atteint ses dernières limites ; mais, en outre, réaction de dégénérescence, faiblement accusée dans quelques-uns des muscles envahis par l'atrophie, constatée dans un cas seulement, caractère qui, vous vous le rappelez sans doute, passe pour appartenir en propre à l'atrophie musculaire progressive d'origine myélopathique, spinale.

Variante. — Chez l'un des malades du groupe Schumacher, le tableau morbide différait par des traits d'une grande importance, de ce qu'il était chez les autres : la faiblesse motrice et l'atrophie musculaire avaient débuté par les lombes et les membres inférieurs, pour n'envahir que beaucoup plus tard les régions supérieures du corps ; ce cas, a fait remarquer Zimmerlin. se rapprochait donc du type décrit par Leyden et Mœbius. Or. il est noté aussi, dans l'observation de ce malade, que l'atrophie avait envahi les muscles de la face qui prennent part à la mimique, circonstance de nature à rattacher le cas au type de myopathie atrophique familiale décrit par MM. Landouzy et Déjerine, et dont nous nous occuperons dans une prochaine leçon.

Enfin, chez ce même malade, il parait y avoir eu, à un moment donné, des contractions fibrillaires.

Marche. Durée. Terminaison. Pronostic. — Je ne puis à cet égard que vous répéter ce que je vous ai déjà dit à propos du type Leyden-Mœbius.

La marche de l'atrophie musculaire, chez les malades qui ont fait l'objet du travail de Zimmerlin^ a été nettement progressive;

TYPE ZIMMERLIN 191

la durée a été très longue. La maladie ne parait pas être mortelle par elle-même, mais il semble qu'elle soit incurable.

Diagnostic. — Je ne m'occuperai ici que du diagnostic différentiel entre cette modalité d'atrophie musculaire familiale, désignée sous le nom de type Zimmerlin, d'une part, et de Tautre, la maladie d'Aran-Ducbenne et le type Leyden-Mœbius.

Diagnostic avec le ti/pe Aran-Duchenne . — Zimmerlin a bien fait ressortir les traits qui différencient son type de la maladie d'Aran-Duchenne .

C'est d'abord la prédisposition héréditaire familiale, en vertu de laquelle la maladie (type Zimmerlin) se développe, avec une parfaite uniformité d'allures, chez différents enfants d'une même famille .

C'est ensuite la distribution si différente de l'atrophie dans les deux formes en question : dans la forme décrite par Zimmerlin, l'atrophie respecte les petits muscles de la main, qui sont le plus souvent frappés en premier lieu dans le type Aran-Duchenne.

Enfin, contrairement à ce qui a lieu dans la maladie d'Aran- Duchenne, les tremblements fibrillaires ont fait défaut chez les malades de Zimmerlin.

Diagnostic avec le type Leijden-Mœbius. — J'ajouterai qu'entre la forme héréditaire d'atrophie progressive décrite par Leyden- Mœbius, et la forme décrite par Zimmerlin, il existe une seule différence : elle réside dans le mode d'envahissement et la distribution de l'atrophie musculaire.

Dans la forme décrite par Leyden, l'atrophie musculaire débute par les membres inférieurs et poursuit sa marche extensive de bas en haut. Chez les malades de Zimmerlin, l'atrophie a suivi une marche .inverse. Débutant par les muscles de la ceinture scapulaire, elle a gagné lentement les muscles de la partie supérieure du tronc; l'envahissement des muscles des mollets, constaté chez un des malades, prouve qu'à la longue, l'atrophie poursuit sa marche extensive vers et jusqu'aux membres inférieurs, dans cette forme d'atrophie musculaire progressive, que vous entendrez désigner sous le nom de tijjoe 7Àmmerlin. Ce sont là, en somme, des caractères d'importance secondaire.

A.XATOMiE PATHOLOGIQUE. — Comme pour le type Leyden-Mœbius,

on en est réduit à faire des hypothèses, au sujet du siège primitif des lésions, dans la forme de myopathie atrophiante décrite par Zimmerlin ; l'occasion ne s'est pas présentée jusqu'ici de faire l'autopsie d'un sujet atteint de cette forme de myopathie.

Zimmerlin a exposé les raisons qui empêchent de voir dans cette myopathie l'expression d'une névrite multiple : absence de troubles de la sensibilité, conservation de l'excitabilité faradique dans les muscles atrophiés.

Peut-être s'agissait-il d'une ijoliomij élite antérieure chronique (disséminée), maladie dont je vous entretiendrai ultérieurement. Mais, tout compte fait, Zimmerlin penchait vers l'hypothèse d'une myopathie primitive, en raison surtout du caractère familial de la maladie. Je me rallie également à cette manière de voir, et j'invoquerai comme autre argument, en faveur de la nature originairement myopathique du type Zimmerlin, ce fait, signalé plus haut, qu'un des malades du groupe familial Schumacher s'écartait du type d'atrophie musculaire progressive réalisé par les autres, et se rattachait davantage au tj^pe Leyden-Mœbius.

Conclusion. — La forme de myopathie atrophiante familiale, connue sous le nom de type Zimmerlin, fait partie, selon toute vraisemblance, des myopathies primitives.

Voici, à titre d'exemple, un résumé de la première observation de Zimmerlin :

Observation. — Le sujet de celte observation est une jeune fille de vingt ans, appartenant à une famille composée du père, de la mère et de onze enfants, dont dix encore en vie. Les deux enfants aînés, un garçon et une tille, âgés l'un de vingt-huit et l'autre de trente ans, jouissaient d'une bonne santé ; il en était de même des trois enfants les plus jeunes, deux garçons et une fille, dont l'âge était compris entre quatorze et dix-neuf ans. Des cinq enfants restants, un jeune homme de vingt-quatre ans értait également en parfaite santé; les autres présentaient tous, à peu de chose près, les mêmes symptômes que ceux qui vont être décrits.

Chez la malade en cause, l'afTection a débuté, selon toute apparence, durant l'été de 1881. A cette époque, la malade, qui était âgée de dixneuf ans, commença à se plaindre d'une faiblesse dans le dos et d'une grande tendance à se fatiguer quand elle était debout et quand elle était assise. Un peu plus tard, vers l'automne, elle se plaignit de douleurs dans la région scapulaire, et d'une faiblesse dans les jambes avec fourmillements. Dans les quelques mois qui ont précédé l'entrée de la malade à l'hôpital, (12 juin 1882), ces symptômes initiaux avaient disparu pour faire place à d'autres.