TYPE ZIM.MERLIN

Depuis le mois de janvier 1882, la malade avait remarqué que les deux omoplates, celui du côté di"oit d'abord, s'étaient peu à peu déplacés d'arrière en avant, en même temps que leurs bords internes s'étaient écartés de la paroi thoracique.

Par suite, les épaules s'étaient affaissées, ainsi que la poitrine, et les clavicules étaient devenues plus saillantes. L'élévation des bras vers la tête était devenue plus difficile; iînalement, ce mouvement n'était plus possible qu'à la faveur de quelques oscillations. Puis, la faiblesse des muscles des membres supérieurs, du côté droit principalement, s'était révélée par des fatigues précoces à l'occasion du moindre travail, et le malade se voyait de plus en plus dans l'impossibilité de prendre part aux occupations domestiques. Pas d'autres troubles pathologiques; menstruation régulière.

État au moment de rentrée à l'hôpital. — Nutrition générale en bon état; mine florissante ; poids corporel, o7 kilogrammes et demi. Pas de fièvre. Pouls 72 à 76, régulier; figure symétrique; pupilles égales, réagissant bien. Mimique intacte : pas de troubles de la parole, ni de la déglutition; pas de déviation apparente de la colonne vertébrale ; un peu d'hypéresthésie à la pression de la sixième vertèbre doi'sale.

Les deux épaules sont affaissées et tombent un peu en avant; les clavicules sont très saillantes et, par suite, les fossettes sus-claviculaires très accentuées. Le thorax est aplati, les muscles pectoraux sont peu développés. Atrophie très prononcée des digitations du grand dentelé. Respiration à type costo-abdominal, la partie supérieure du thorax ne se soulève que très peu. Pas d'asymétrie.

Muscles scapulaires peu développés des deux côtés ; les deltoïdes représentent les muscles les mieux conservés de chaque côté. Les omoplates sont en forme d'ailes, leurs angles fortement saillants et rapprochés de la colonne vertébrale ; affaissement de l'extrémité acromiale, de sorte que le bord •externe de l'os a une direction presque horizontale . Les muscles compris entre la base de l'omoplate et la colonne vertébrale sont peu développés.

Les bras peuvent être déplacés en tous sens, jusqu'à la position horizontale ; en même temps, l'omoplate se déplace vers le rachis, et l'angle scapulaire se détache davantage de la paroi thoracique. La malade est dans l'impossibilité de soulever ses bras au-dessus de la direction horizontale; mais en imprimant aux membres un mouvement d'oscillation, elle arrive à les placer dans une position parallèle à la tête. Les épaules peuvent être soulevées vigoureusement, celle du côté droit moins que celle du côté gauche; au prix d'un faible effort, la malade parvient à les porter en arrière et à rapproclier les omoplates de la colonne vertébrale. Elle ne parvient qu'avec peine à porter la main vers le côté opposé. Les mouvements de rotation du bras sont conservés. Pas d'atrophie et pas d'insufdsance fonctionnelle du grand dorsal.

Pas d'atropliie apparente des muscles des membres inférieurs ; un peu de faiblesse du memîjre inférieur droit. Pas de traces de lipomatose.

Celte absence d'atrophie aux. membres iiirérieiirs a été cons-

MAL.\DIES DU SYSTi-:ME NEKVEUX 13

tatée chez tous les malades, sauf un. Chez celui-là, le mollet gauche présentait un développement un peu moindre que le mollet droit, par suite d'une atrophie qui atteignait principalement la portion externe du muscle gastrocnémien.

Enfin, comme autres symptômes d'ordre négatif, on trouve signalé : l'intégrité des réflexes patellaires, l'absence de tremblements fibrillaires, d'ataxie, de contracture. Par contre, dans certains muscles, Zimmerlin a constaté les signes de la réaction de dégénérescence à ses débuts (constatation qui n'a pas été faite chez les autres malades).

[Suite)

TYPE ERB. FORME JUVÉMLE. DYSTROPIIIE MUSCULAIRE PROGRESSIVE

Historique. — Symptomatologie : Tableau général de la maladie. Faiblesse et atrophie musculaire du début. Localisation de l'atrophie musculaire à ses débuts. Muscles respectés par l'atrophie. Muselés envahis par l'atrophie. Coexistence fréquente de l'hypertrophie avec l'atrophie, llabitus extérieur. Caractères d'ordre négatif. — Résultats fournis par la palpation des muscles. Les contractions fibrillaires font défaut. Résultats fournis par l'exploration électrique des muscles.

Marche. Durée. Pronostic. Diagnostic. Etiologie. — Anatomie pathologique : Exposé des faits. — Relations de la forme juvénile avec les autres types familiaux d'atrophie musculaire progressive. — Exposé de la doctrine d'Erb.

Historique. — JVai exposé, dans ma précédente leçon, les tentatives faites par Leyden, par Mœbius, par Zimmerlin, pour distraire de la maladie d'Aran-Duchenne deux formes d'atrophie musculaire progressive qui réalisent un certain nombre de traits communs; en particulier celui de frapper d'ordinaire plusieurs sujets d'une môme tamille. Les résultats de ces premières tentatives n'ont pas obtenu, du premier coup, droit de cité dans les cadres de la nosologie. L'opinion de Leyden, relative à l'existence d'une forme héréditaire d'atrophie musculaire progressive, distincte de la forme Aran-Duchenne, est restée pendant assez longtemps une opinion personnelle à l'auteur qui l'avait émise. Dans les traités didactiques, on continuait, en France notamment, à décrire une seule forme d'atrophie musculaire progressive, suivant ce que nous avaient révélé les observations d'Aran et Dachenne. L'opinion de Leyden n'était citée que d'une façon incidente. Qua.'it .à la paralysie pseudc-hypertrophique, on lui

consacrait une description distincte, la question des rapports de cette maladie avec Tatrophie musculaire progressive sans lipomatose donnant lieu à des interprétations très diverses.

En 4884, parait un mémoire d'Erb, qui fait époque dans l'histoire des atrophies musculaires progressives. Erb y décrivait, sous les noms de forme juvénile de l atrophie musculaire progressive, de dijstrophie musculaire progressive, un nouveau type de myopathie, dont il avait déjà mentionné l'existence deux années auparavant, dans son remarquable Traité d'Electrothérapie [V édition) ; c'était à propos des résultats dissemblables que donne l'exploration galvanique des muscles, dans les cas qui se rapportent au type classique d'Aran-Duchenne, et dans ceux qui se rapportent à la forme nouvelle de myopathie. En utilisant des observations subséquentes, Erb donnait cette fois (1884) une description didactique de sa forme juvénile, et, en même temps, il proposait de faire entrer l'étude des atrophies musculaires progressives dans une voie nouvelle.

En effet, dans le mémoire à l'instant cité, Erb, faisant appel à la bonne volonté des neuropathologistes, proclamait catégoriquement la nécessité de soumettre désormais à une analyse rigoureuse, les faits cliniques dans la symptomatologie desquels domine une atrophie musculaire à marche lente et progressive; analyse destinée à mettre en rehef les différences qui peuvent se masquer sous cette similitude apparente, sauf à faire intervenir ensuite l'anatomie pathologique, pour établir, si possible, une relation entre les modalités cliniques de l'atrophie musculaire progressive et les lésions des appareils musculo-nerveux dont elles dépendent. « Notre tâche principale^ écrivait Erb, est dès lors de distinguer parmi la grande masse des formes morbides qui évoluent sous les traits d'une atrophie musculaire, à marche plus ou moins rapide, certaines modalités établies sur des caractères cliniques aussi précis que possible, à les distinguer en types bien nets, et à les séparer les unes des autres ; alors seulement il y aura lieu d'aller à la recherche du suhstratum anatomique de ces formes isolées; c'est seulement en suivant cette voie qu'on réussira peu à peu à créer un certain nombre de formes morbides durables. »

Joignant l'exemple au précepte, Erb traçait les caractères de ce nouveau type d'atrophie musculaire progressive, qu'il opposait en première ligne au type Aran-Duchenne.

FORME JUVÉNILE D'ERB 197

11 importe de dire qu'Erb présentait ce nouveau type d'atrophie musculaire progressive comme entretenant des relations très étroites avec les types familiaux déjà connus. Erb prétendait et prétend encore absorber dans sa forme juvénile le type Leyden- Mœbius et le type Zimmerlin, ainsi que la paralysie pseudoliypertrophique ; tout cela ne serait que des modalités cliniques, d'une seule et même maladie, d'une atroj:)hie progressive myopathique, qu'Erb oppose -dYatrophie musculaire progressive spinale ou maladie d'Aran-Duchenne.

La doctrine d'Erb a déjà rallié un assez grand nombre de partisans, en Allemagne surtout. Pour ce qui concerne notamment l'histoire de la forme juvénile d'atrophie musculaire progressive, on en a publié de côté et d'autre un bon nombre d'exemples; je vous énumérerai les principaux, à la fm de cette leçon, quand j'aborderai la question des rapports de la forme juvénile de myopathie avec les autres types d'atrophie musculaire progressive familiale.

Voyons d'abord comment se présente à notre observation cette forme juvénile d'atrophie musculaire progressive.

Symptomatologie. — Je ne crois pouvoir mieux faire que d'emprunter à Erb, la description du tableau chnique de cette forme d'atrophie musculaire.

Tableau d'ensemble de la maladie. — Presque toujours le début est insidieux, les malades sont dans l'impossibilité d'indiquer d'une façon précise à quelle époque ont apparu les premiers symptômes. Il faut multiplier les questions dans ce sens, pour arriver à se renseigner sur ce point. On apprend ainsi que toujours la maladie a commencé avant l'âge de vingt-ans, souvent même beaucoup plus tôt, à l'époque de la puberté, pendant la seconde ou la première enfance.

Faiblesse et atrophie musculaire au début. — Le symptôme premier en date consiste habituellement dans une faiblesse progressivement croissante, qui se révèle à l'occasion de certains mouvements, et qui coïncide avec l'amaigrissement plus ou moins prononcé de certains groupes de muscles.

Dans la suite, cette faiblesse et cette atrophie musculaire peuvent rester stationnaires, ou, rétrocéder plus ou moins; mais d'habitude elles suivent une marche lentement progressive. Il arrive

aussi qu'à une période d'état stationnaire succède une phase d'aggravation rapide.

Localisation de ratrophie musculaire à ses débuts. — A ses débuts, l'affection peut se localiser en des régions variables ; souvent, peut-être dans la majorité des cas, les muscles de l'épaule et du bras sont frappés en premier lieu ; d'autres fois, ce sont les muscles des jambes et du dos ; parfois l'affection envahit simultanément les bras et les jambes ; à plusieurs reprises, Erb a vu la maladie débuter par un seul côté, l'autre n'étant envahi que dans la suite.

Presque toujours, la maladie évolue sans le moindre trouble de la sensibilité; c'est tout au plus si, dans un petit nombre de cas, les malades ont accusé, au début, des tiraillements ou des élancements douloureux dans les membres, un peu de douleur lombaire, une sensation exagérée de fatigue au moindre effort, etc.

Muscles respiectés jKir l'atroplàe. — A une période plus avancée, on constate que la parésie et F atrophie respectent., pendant ti'ès longtemps, certains groupes de muscles., tels : les muscles de l' avant-bras (le long supinateur excepté), les petits muscles de la main, les muscles des mollets.

' Muscles envahis ptar V atrophie. — Au contraire, on trouve presque toujours atrophiés les muscles suivants : le petit et le grand pectoral (portion claviculaire de ce dernier exceptée), le trapèze (faisceau supérieur excepté), le grand dorsal, dont il ne reste souvent plus aucune trace à une période avancée^ le grand dentelé, les rhomboïdes, les sacro-lombaires, le long du cou, et, localisation particulièrement caractéristique, les fléchisseurs du bras (biceps et brachial antérieur), y compris le -long supinateur dont l'atrophie est souvent précoce. Quant au triceps humerai, son atrophie est habituellement beaucoup plus tardive, et succède à une phase d'hypertrophie. — Aux membres inférieurs, l'atrophie a pour siège de prédilection : les muscles fessiers, une grande partie du quadriceps fémoral, le tenseur du fascia lata (plus rarement), les péroniers, le jambier antérieur. Indépendamment des muscles déjà mentionnés plus haut comme ne participant pas d'habitude à l'atrophie, ou comme n'y participant que dans une mesure très faible, Erb signale : le sterno-cléido-mastoïdien, l'angulaire de l'omoplate, le coraco-brachial, les muscles ronds et surtout le deltoïde, le sus et le sous-épincu\, les muscles de l'avant bras.

FORME JUVÉNILE D'ERB

les fléchisseurs principalement (les petits muscles de la main ont déjà été cités). Les muscles faciaux: et masticateurs ont toujours été trouvés intacts (dans les cas types). Par contre, le diaphragme a paru envahi dans quelques cas.

Coexistence fréquente de r hypertrophie avec l atrophie musculaire. — Assez souvent certains muscles deviennent le siège d'une hypertrophie qui contraste avec l'atrophie susdite. Cette

hypertrojjhie, qui peut être vraie ou appareînte (pseudo-hypertrophie), envahit de préférence les muscles suivants : le deltoïde, le sus et le sous épineux, les muscles ronds, le triceps brachial, certains muscles de la cuisse (tenseur du fascialata et couturier), et surtout les muscles des mollets.

Cette hypertrophie est représentée par Erb comme un élément important et caractéristique du tableau morbide ; elle est éminemment transitoire ; en disparaissant , elle peut faire place à l'atrophie.

Habitus extérieur. — Ce mélange d'atrophie et d'hypertrophie

limitées à des groupes de muscles qui sont, à peu de chose près, toujours les mêmes, imprime à l'habitus extérieur des malades un cachet tout à fait caractéristique, qui, à première vue. conduit Tobservateur éclairé sur la piste du diagnostic : la maigreur des bras, qui contraste avec le développement exagéré des deltoïdes et avec la conservation des saillies musculaires aux avant-bras (région du long supinateur exceptée) (fig. 15) : la position et l'attitude anormale de l'omoplate, avec la saillie que font à ce niveau les muscles sus et sous- épineux et scalènes (fig. 16),

Fig. 16.

l'amaigrissement et Taplatissement des masses musculaires du dos, la cyphose de la colonne dorsale, en regard de la lordose prononcée de la colonne lombaire, l'exagération de la fosse sousclaviculaire, l'amaigrissement des fesses et des cuisses, qui tranche sur le volume exagéré des mollets, la difficulté de la marche avec balancement latéral et flexion du corps en arrière, tout cela constitue, d'après Erb, un ensemble de caractères qu'on ne trouve réalisé dans aucune autre maladie.

Il s'agit là, bien entendu, fait remarquer Erb, d'un ensemble qui est susceptible de présenter des variantes multiples, différentes d'un cas à l'autre. Non seulement l'atrophie peut varier beaucoup comme intensité, dans les différents groupes démuselésqu'elle atteint; mais en outre, dans certaines régions, elle peut

FORME JUVKMLE D'ERR 201

être masquée, par un développement exagéré du tissu adipeux.

L'hypertrophie peut manquer, ou hien elle peut prédominer sur l'atrophie. Quand l'affection débute par les membres inférieurs, et qu'à ce niveau l'atrophie se développe avec rapidité et avec une grande intensité, il peut arriver que les malades soient privés précocement de l'usage de leurs jambes, ou que les muscles des mollets soient envahis par la contracture, oii que les pieds soient immobilisés dans la position varus équin, etc.

Jusqu'ici, il n'a été question que de Vatrophie et de la paralysie musculaire, de F hypertrophie transitoire qui s'y associe presque toujours, et de la localisation si caractéristique qu affectent ces manifestations morbides. C'est, du reste, à cela que se réduit toute la symptomatologie de ce type d'atrophie musculaire, créé par Erb. Pour le reste, cette symptomatologie ne comprend que des caractères négatifs.

Caractères d'ordre négatif. — Ainsi, d'après la description donnée par Erb, il y a toujours, dans cette forme morbide, intégrité parfaite de la sensibilité (sauf les douleurs passagères signalées plus haut), des fonctions des sphincters, des organes des sens et du cerveau, des fonctions végétatives et de la nutrition de la peau. Le phénomène du genou est presque toujours conservé, sauf quand le quadriceps fémoral est atrophié dans une grande étendue, auquel cas, le phénomène est plus ou moins aboli.

Résultats fournis par la palpation des muscles. — Les résultats de l'examen objectif des masses musculaires atrophiées méritent d'être mentionnés d'une façon spéciale ; une partie de ces muscles offre, à la palpation, une grande fermeté, et même une certaine dureté ; il semble que le doigt explore des brides conjonctives minces et dures, ou des nodosités dures et saillantes ; en d'autres points, le toucher perçoit une sensation de mollesse, comme celle que donne la palpation du tissu adipeux; souvent, en certaines régions envahies par l'atrophie (grand dorsal, long supiuateur, moitié inférieure du grand pectoral), on ne peut plus découvrir, à travers la peau, la moindre trace de tissu musculaire.

Contractions fibrillaires. — On ne constate jamais de contractions fibrillaires des muscles, dans cette forme ju\énile de l'atrophie musculaire.'

Résultats fournis par l'exploration électrique des muscles. — V excitabilité mécanique des muscles est le plus souvent abolie, quand l'atrophie atteint un degré considérable; V excitabilité électrique est simplement diminuée.^ et cette diminution, qui peut aller jusqu'à l'abolition complète, est proportionnelle au degré de l'atrophie. De modifications qualitatives de rexcita?jilité électrique, Erb n'en a jamais constaté, et cela s'applique en particu- Her à la recherche des signes de la réaction de dégénérescence. Ce caractère négatif a une importance capitale; cest, en majeure partie, sur lui que se fonde Erb, pour distraire la forme juvénile de l'atrophie musculaire progressive, de la forme spinale de cette affection (type Aran-Duchenne).

Marche. Durée. Pronostic. — L'évolution de la forme juvénile d'atrophie musculaire progressive est essentiellement chronique. Erb {loc. cit.) comptait cinq cas, parmi ceux qu'il avait recueiUis au moment de la pubhcation de son mémoire, oii la durée de l'affection était comprise entre vingt-trois et trente-huit ans. Cette longue durée de la maladie est en rapport avec la tendance qu'a celle-ci à passer par des phases d'arrêt, lesquelles peuvent ehes-mêmes embrasser une durée de plusieurs années. Dans l'intervaUe de ces phases, la maladie poursuit sa marche progressive, sans que, d'ailleurs, on puisse, même approximativement, fixer une époque à son terme.

11 ressort de là que le pronostic quoad vitam est relativement favorable, beaucoup moins grave, en tout cas, que dans la forme spinale. Voire que l'on a des chances d'obtenir des améliorations considérables ou d'enrayer la maladie à l'aide d'un traitement approprié (électricité, hydrothérapie, massage et gymnastique), c'est du moins ce qu'affirme Erb.

Dlvgnostic. — D'après ce que je vous ai dit de la prétention d'Erb de fusionner dans une maladie unique sa forme juvénile et les deux types d'atrophie progressive {Leyden-Mœbius, Zimmerlin) dont nous nous sommes occupés précédemment, vous comprendrez aussi qu'il n'y a lieu de faire le diagnostic de la forme juvénile qu'avec le type Aran-Duchenne, avec la forme spinale d'atrophie musculaire progressive. C'est, du reste, surtout avec cette forme d'atrophie musculaire progressive qu'on est exposé à confondre la forme juvénile d'Erb.

FORME JUVÉNILE D'ERB 203

Voici sur quelles considérations Erb croit pouvoir établir le diagnostic différentiel entre ces deux formes d'atrophie musculaire progressive :

a. Localisation de l'atrophie. — Dans la forme vulgaire, classique, l'atrophie débute presque toujours par les petits muscles de la main ; quand elle frappe en premier lieu les muscles de l'épaule, elle n'est pas longtemps sans gagner les petits muscles interosseux.

Dans la forme juvénile, au contraire, l'affection débute par les gros muscles scapulaires et dorsaux et par les fléchisseurs du bras ; le deltoïde reste longtemps respecté par l'atrophie, souvent même il est hypertrophié; quand il participe à l'atrophie, ce n'est que tardivement et partiellement. Les petits muscles de la main sont toujours épargnés. En raison de cette différence si grande de la localisation de l'atrophie, il arrive qu'à une période avancée, l'habitus extérieur du malade offre un contraste frappant dans les deux formes d'atrophie en question. Ce contraste résulte de ce que, dans la forme spinale de l'atrophie musculaire progressive, l' amaigrissement musculaire marche des extrémités des membres vers le tronc, tandis que dans la forme juvénile^ elle se développe en sens inverse, du tronc vers les extrémités.

b. État des muscles. — Dans la forme spinale, les muscles en voie d'atrophie sont relâchés, mollasses, ballottants ; dans la forme juvénile, ils sont, en partie, tendus, fermes, donnant au toucher une sensation de dureté, de nodosités.

Dans la première forme, on constate toujours des contractions fibrillaires très prononcées et occupant une grande étendue; ces contractions font absolument défaut dans la seconde forme, aussi bien que les signes de la réaction de dégénérescence, que l'on constate toujours sur quelques-uns des muscles atrophiés, dans la forme spinale.

c. Présence ou absence de Vhijpertrophie musculaire vraie ou fausse. — Celle-ci fait toujours défaut dans la forme spinale de l'atrophie musculaire; au contraire, elle se rencontre à toutes les périodes de l'atrophie juvénile.

d. Epoque d'apparition. — La forme spinale peut se montrer à tous les âges de la vie; elle présente son maximum de fréquence à l'âge mûr. La forme juvénile est une maladie du jeune âge;

elle se développe de préférence chez les adolescents; il est exceptionnel qu'elle débute passée la vingtième année.

e. Mode d'évolution. — La forme spinale affecte assez souvent une évolution rapide, continue et progressive ; la forme juvénile suit le plus souvent une marche lente, traversée par des phases stationnaires.

f. Nature des complications. — La forme spinale s'associe quelquefois à la paralysie bulbaire progressive, voire à la sclérose des faisceaux pyramidaux. Ces complications n'ont jamais été observées dans les cas connus d'atrophie musculaire de la forme juvénile.

Ces mêmes caractères, moins le mode de début de l'atrophie des muscles, serviront également à distinguer les cas qui se rattachent au type juvénile d'Erb (type scapulo-huméral myopathique) du type scapulo-huméral myélopathique ou spinal, décrit par Yulpian, et dont je vous ai entretenus lorsque je vous ai exposé la maladie d'Aran-Ducbenne.

Etiologie. — Cette forme d'atrophie musculaire progressive familiale, comme les autres, parait se développer exclusivement sous l'influence de l'hérédité pathologique. J'ai déjà eu occasion de vous dire qu'elle débute habituellement d'une façon insidieuse, dans le jeune âge, enfance ou adolescence, jamais passé l'âge de vingt ans.

Anatomie pathologique. — Dans un certain nombre de cas d'atrophie musculaire progressive (Friedreich, Barsikow, Berger) observés antérieurement à la publication du mémoire d'Erb, et qui, selon toutes les apparence.s, se rapportaient à la forme juvénile, on a constaté l'intégrité des centres nerveux. Il en a été de même dans une observation plus récente de M. Rolh (de Moscou), que l'auteur a communiquée au congrès de Copenhague (1884) comme un exemple de myopathie de la forme juvénile. Je n'ai pu me procurer des détails circonstanciés sur cette observation.

En somme, Erb a été réduit, jusqu'ici, à se fonder surtout sur des arguments de l'ordre rationnel, arguments que je vous ferai connaître, pour conclure à l'origine myopathique de cette forme juvénile d'atrophie musculaire familiale.

Expo'^p des faifs. — Maintenant que vous connaissez la symp-

FORME JUVÉNILE D'ERB 205

tomatologie et les autres caractères de la forme juvénile cïErh^ je crois utile de vous faire un exposé rapide des principales observations connues, qui se rapportent à ce type d'atrophie. Cela me fournira l'occasion de traiter à fond la question des relations de cette forme juvénile avec les autres types d'atrophie musculaire, qu'on a décrits dans ces derniers temps, et aussi avec la paralysie pseudo-hyper trophique.

Erb, dans son mémoire de 1884, a donné la relation détaillée de six. observations d'atrophie musculaire progressive, qui réalisaient d'une façon nette le type juvénile. Des autres observations contenues dans son mémoire, il sera question plus loin. Erb a fait remarquer, en outre, qu'un certain nombre d'observations plus ou moins anciennes, publiées sous le titre d'atrophie musculaire progressive, se rapportaient incontestablement à sa forme juvénile. Ainsi : la première observation du mémoire d'Aran (1850) ; les observations 102, 104, 121, relatées par Duchenne (de Boulogne), dans les deuxième et troisième éditions de son Traité de rélectrisation localisée.

Les observations 10, 11 et 21, qui figurent dans la monographie de Friedreich, sur l'atrophie musculaire progressive.

La première des 24 observations recueillies par Barsikow, dans sa thèse inaugurale, parue à Halle, en 1872.

Vient ensuite une observation communiquée par le professeur Immermann, à la Société de médecine de Bâle, comme un cas bien net d'atrophie musculaire de la forme juvénile. [Correspondenz-Blatt fur scliweiz. Aertze., 1883^ n" 12.)

M. Pierson, cité par Erb^ a présenté, à la même époque, à la Société des sciences naturelles et médicales de Dresde, un malade qui réahsait les caractères cliniques de la forme juvénile d'atrophie musculaire. [Jaresbericht der Gesellscliaft fur Natur iuid Heilkuiide in Dresden, 1882-1883^ p. 85.)

Deux autres observations d'atrophie musculaire progressive du type juvénile ont été publiées par un médecin suédois, le D"" G. Edgren. {Nordisk. rned. Arkiv, 1887, t. XIX, fasc. 1, n" 5.)

Je ne ferai que vous signaler une observation publiée en France par MM. Marie et Guinon, élèves de M. Charcot [Revue de médecine, 1885, p. 80o';. Le sujet de cette observation, entré dans le service de M. Charcot en 1882, avait été considéré comme un pseudo-

hypertrophique sans hypertrophie. La distribution de l'atrophie, chez ce malade, répondait bien au type juvénile.

Enfin, un médecin de Brème, M. 0. Buss, a publié un exemple de cette même forme d'atrophie, qui mérite une mention spéciale, parce qu'il va me servir de transition pour passer à un autre groupe de faits.

Dans cette observation (qui concernait une jeune fille de treize ans), les symptômes dominants consistaient dans une parésie très prononcée d'un certain nombre de muscles, sans hypertrophie vraie ou fausse (sauf un développement relativement exagéré des mollets), avec atrophie assez mal dessinée, parésie répondant bien, comme distribution, à la symptomatologie de la paralysie pseudo-hypertrophique, l'atrophie intéressant presque exclusivement les muscles de la ceinture scapulaire.

Voilà donc une observation qu'Erb rattachera certainement à sa forme juvénile, au même titre que la sixième observation relatée dans son mémoire. Or, chez le frère de la malade en question, un jeune homme de seize ans, on constatait les mêmes symptômes avec la même distribution de la parésie et de l'atrophie, plus une atrophie des muscles de la face , principalement de Torbiculaire des lèvres, c'est-à-dire tous les caractères du type décrit par Landouzy et Déjerine,, et dont je vous entretiendrai dans ma prochaine leçon. Avec cela on a relevé, dans les deux cas, les caractères négatifs (absence de contractions fibrillaires, de réaction de dégénérescence, etc.) sur lesquels Erb s'est fondé en partie pour distraire sa forme juvénile de la maladie d'Aran- Duchenne. La seconde de ces deux observations plaide donc en faveur de l'opinion d'Erb, qui admet des relations très étroites entre la paralysie pseudo-hypertrophique, la forme juvénile d'atrophie musculaire et les autres types d'atrophie musculaire héréditaire, et qui va jusqu'à prétendre que ces différents types nosologiques ne sont que des modalités, des expressions diverses d'une seule et même maladie.

Or, il faut bien convenir que les observations du genre de celles que je viens de vous mentionner, les observations qui établissent en quelque sorte des transitions entre les différents types d'atrophie distraits de la maladie d'Aran-Duchenne, il faut bien convenir, dis-je, que ces observations sont allées en se multipliant dans

FORME JUYK.MLE D'ERB 207

ces dernières années. Je crois devoir vous en faire connaître quelques-unes dès maintenant.

Je vous mentionnerai d'abord une observation publiée en 1872 par Hitzig {Berliner Kliii. Wochcnsclwift)^ comme un exemple ^hyjtertrophie vraie d'un, ùn/s. Neuf ans plus tard, C' malade a été revu par un médecin militaire , qui constatait l'état suivant : Atrophie des pectoraux, des rhomboïdes, des parties moyenne et supérieure du trapèze et du grand dentelé à droite. Hypertrophie des muscles du bras droit, du long supinateur de chaque côté, des extenseurs de la main et du long abducteur du pouce à gauche. La force contractile des muscles hypertrophiés était plutôt diminuée qu'accrue. Pas de réaction de dégénérescence. Pas de contractions fibrillaircs. Cette observation peut, à la rigueur, être rattachée à la forme juvénile d'Erb, mais il y a quelques réserves à faire au sujet de la signification qui lui était donnée, comme étant un exemple de dystrophie ayant évolué d'abord sous la forme d'une pseudo-hypertrophie, puis sous celle du type juvénile.

Une observation relatée par Erb, dans son mémoire de 1884 (p. SOS), concerne un garçon de dix ans qui, examiné nu, donnait à première vue l'impression d'un cas bien net de paralysie pseudohypertrophique ; les troubles fonctionnels qu'on rencontre dans cette maladie existaient également chez cet enfant. En l'examinant de près, Erb ne fut pas long à constater qu'indépendamment de la pseudo-hijperU'ophie des membres in fé rieurs, et des fesses, il existait une atrophie de la partie supérieure du tronc et des membres supérieurs, qui p)ré sentait la même distribution que dans la forme juvénile ; avec cela, absence de contractions fibrillaires et de réaction de dégénérescence. En raison de quoi, Erb a présenté ce malade comme réaUsant à la fois le tableau chnique de la paralysie pseudo-hypertrophique et celui de la forme juvénile de l'atrophie musculaire progressive.

Erb a mentionné en quelques mots un autre fait, à peu de choses prèSj-^semblable au précédent : il s'agit d'un garçon âgé de sept ans, chez lequel on constatait un développement exagéré des membres inférieurs, des mollets principalement, et, en même temps, une atrophia des muscles du tronc, du ventre, des épaules, des bras, atrophie prononcée surtout aux pectoraux, tandis que les muscles sous-épineux étaient hypertropliiés. L'aiignKMitation (ie vohime

208 L?:ÇÛNS SUR LES MALADIES DU SYSTÈME iS^ERYEUX

des membres inférieurs dépendait en partie d'une hypertrophie musculaire vraie ; le tissu adipeux y était très développé^ tandis qu'il avait presque complètement disparu au tronc.

Erb fait remarquer ensuite qu'un assez grand nombre des observations de paralysie pseudo-hypertrophique, réunies dans le mémoire de Friedreich, réalisent cette même association des deux tableaux cliniques de la paralysie pseudo-hypertrophique et de la forme juvénile d'atrophie musculaire.

Vient ensuite une observation de Lichtheim, qui, à l'époque de sa publication, fut donnée comme une preuve anatomique de l'intégrité des centres nerveux, de la moelle notamment, dans les cas d'atrophie musculaire progressive. Or, depuis cette • époque^, depuis qu'on a scindé l'atrophie musculaire progressive en un certain nombre de formes plus ou moins distinctes les unes des autres, cette observation a perdu la plus grande partie de la valeur que lui attribuait Lichtheim. Erb, notamment, a cherché à démontrer que cette observation se rapproche de sa forme juvénile bien plus que du type Aran-Duchenne. 11 a invoqué à l'appui de sa manière de voir la distribution de Xatrophie qui, chez le malade de Lichtheim, avait envahi les pectoraux, le deltoïde, le grand dentelé, le grand dorsal, le trapèze, le biceps brachial, le brachial antérieur elle long supinateur,les fessiers, les muscles postérieurs des cuisses, les fléchisseurs de la cuisse, le quadriceps à gauche; cette distribution rappelle assez exactement celle qu'Erb assigne à la forme juvénile. En outre, chez ce malade de Lichtheim, il semble y avoir eu, à un moment donné, un certain degré d'hypertrophie apparente du mollet gauche; les contractions fibrillaires ne sont survenues que rarement, et au début seulement. Il n'y avait pas de réaction de dégénérescence. J'ajouterai, par mesure d'impartialité, que l'influence de l'hérédité a fait défaut dans ce cas ; l'atrophie dans certaines régions du corps a été précédée de douleurs très vives. Il y a eu des troubles dans la sphère d innervation du facial : la malade ne pouvait plus siffler; elle ne relevait plus que très difficilement la lèvre supérieure; elle ne parvenait presque plus à rider la peau du front, à phsser les sourcils. Tout cela ne rentre pas dans la description donnée par Erb de sa forme juvénile, mais dans le type d'atrophie musaulaire que nous étudierons dans la prochaine leçon.

FORME JUVKMLK b'IAUi •2i).)

Relations de la forme juvénile avec les autres types familiaux cl atrophie musculaire progressive. — Si maintenant vous voulez bien tenir compte de ce que, entre le type d'atrophie décrit par Leyden et la paralysie pseudo-hypertrophique, il n'existe, comme l'a fait remarquer Mœbius^ d'autre diflérence essentielle que la présence dans l'une, l'absence dans l'autre, de la lipomatose ; si vous voulez bien vous rappeler qu'une des observations de Zimmerlin (voir p. 190) réalisait en quelque sorte un trait d'union entre le .type décrit par ce médecin, la paralysie pseudo-hypertrophique etle typeLandouzy-Déjerine, vous conviendrez qu'il existe des arguments d'une valeur indiscutable en faveur de la doctrine d'Erb, en faveur de la doctrine qui considère la paralysie pseudo-hijpertrophique, la forme d'atrophie musculaire progressive décrite par Leyden et Mœbius, le type Zimmerlin, lu forme juvénile et le . type Landouzy-Déjerine comme de simples modalités cliniques d'un seul et même processus, d'une affection myopathique, qui se dresse en regard de la forme spinale cV atrophie musculaire progressive.

Non pas que je me rallie sans réserve à cette doctrine; je vous dirai plus tard les arguments qu'on a invoqués contre elle ; je n'ai d'autre prétention, dans cet enseignement^ que de débrouiller devant vous une question de nosologie encore fort mal connue, et il importe que vous ayiez sous les yeux les documents authentiques qui peuvent servir à l'éclairer.

Je vais consacrer la fm de cette leçon à vous communiquer textuellement les termes dont s'est servi Erb, pour résumer ses vues sur les relations des formes d'atrophie musculaire progressive que je viens de vous énumérer à l'instant.

Exposé de la théorie d'Erb. — « 11 existe, dit-il, une forme spinale d'atrophie musculaire progressive, qui se caractérise par une localisation et une évolution bien précises, par une manière d'être également précise des muscles intéressés, et par des altérations tout aussi précises de ces muscles^, sans lésion de la moelle ; c'est \ii forme juvénile, qui débute dans l'adolescence ou dans l'enfance.

« Cette forme concorde en tous points, quant à sa symptomatologie, et spécialement eu égard à sa locahsation dans la moitié supérieure du corps, en partie aussi dans la moitié inférieure, avec ce que l'on connaît suus le nom de a pscudu-hypertrophic des

MALADIKS DU ^^v'stÈME NEllVEL'X 14

2t0 LEÇO.NS SUR LES MALADIES DU SYSTÈME ISERVEUX

muscles ; sauf qu'elle ne s'accompagne pas d'une lipomatose bien saillante, donnant lieu à un accroissement de volume ; par contre, l'hypertrophie musculaire vraie se rencontre assez souvent dans les deux formes morbides.

« Quand cette forme juvénile débute dans la première enfance, elle peut être identique, dans les moindres détails, avec la pseudo-h\T3ertrophie, sauf que la lipomatose fait défaut.

« Les altérations anatomo-hislologiques sont, à tous égards, absolument les mêmes dans la forme juvénile que dans la paralysie pseudo-hypertrophique.

« La forme juvénile survient assez souvent dans des groupes entiers d'une même famille, en tant qu'atrophie musculaire héréditaire (ou mieux familiale).

« Quand cette forme juvénile héréditaire ne se développe que passé l'âge de la puberté, elle semble frapper d'une façon prépondérante, mais non exclusive, la moitié supérieure du corps ; se développe-t-elle, au contraire, dès les premières années de la vie, elle semble débuter avec une prédilection marquée par les extrémités inférieures et les lombes. On observe des cas de transition, de nature très variée, jusque dans un même groupe famihal.

« Dans ce dernier cas — quand la maladie débute chez un sujet très jeune, — elle se confond^, comme expression clinique, avec ce que Leyden a proposé de distinguer sous le nom d' « atrophie musculaire héréditaire ».

« Cette atrophie musculaire héréditaire est, dans tous ses traits essentiels, entièrement identique avec la « pseudo-hypertrophie », elle ne se distingue de cette dernière que par un développement moins apparent de la lipomatose.

« Mais toutes ces formes n'ont très vraisemblablement rien à faire avec la forme spinale d'atrophie musculaire progressive ; elles se distinguent suffisamment de cette dernière par la localisation et l'évolution de l'atrophie, par la nature des altérations anatomiques et par les phénomènes cliniques constatés du côté des muscles, par les lésions constatées du côté de la moelle, etc. »

[Sniti')

TYPE LA>UÛUZY-UÉJERI.NE. (.MYOPATHIE ATROPlllQUE PROGRESSIVE DE

l"eNFA?JCE. TYPE FACIO-SCAPULO-HUMÉRAL.)

HisTORiQLE. — Symptomatologie : Faciès. — Extension de l'atropliie musculaire (Je la face au tronc et aux membres. — Distribution de l'atrophie aux membres supérieurs; déformation de la main. — Distribution de l'atrophie aux membres inférieurs. — Mode de propa^çation de l'atrophie musculaire. — Attitude des malades. — Déformation du thorax. — Muscles respectés par l'atrophie. — La pseudo-hypertrophie et l'hypertrophie musculaires vraies manquent habituellement. — Absence des tremblements fibrillaires. — Rétraction de certains muscles. — Etat de la contractilité volontaire. Etat de la contractilité électrique des muscles.

Marche et durée. — Etiologie.

axatomie path0l0gioue. — signification n0s0l0gique. — diagnostic différen- TIEL. — Pronostic. — Tr-\itement.

Je vais consacrer la présente leçon à l'étude d'un type d'atrophie musculaire progressive, qui a été édifié presque exclusivement sur des travaux français. Ce sont deux de mes collègues de cette faculté, MM. Landouzy et Déjerinc, qui nous ont bien fait con-» naître cette forme spéciale d'atrophie musculaire progressive, confondue par Duchenne et depuis Duchenne avec la forme classique, la forme spinale.

Dans l'ordre chronologique, ([uc j'ai adopté pour cette étude des types familiaux d'atrophie musculaire progressive, l'histoiie de cette forme de myopathie vient se placer à la ^suite des formes ou types héréditaires et familiaux que vous connaissez déjà. Or, si je n'avais voulu m'inspirer que des principes de la logique, si, dans le groupement de ces diverses formes d'atrophie.

je n'avais voulu me guider que sur leurs analogies et leurs différences, c'est encore cette même place qu'il m'eût fallu assigner dans le cadre de ces leçons, à la forme d'atrophie musculaire décrite par MM. Landouzy et Déjerine sous le nom de myopathie atrophique progressive de l'enfance.

En effet, de l'aveu même de mes deux distingués collègues, cette forme d'atrophie musculaire, nest autre cliose^ au point de vue de son expression clinique^ que. la forme juvénile d'Erh, avec un élément symjitomatique surajouté, avec l'extension de Vatropjhie à certains muscles de la face en plus. De sorte que si, eu égard à la distribution de l'atrophie musculaire, on a pu caractériser la forme juvénile d'Erb en lui appliquant la dénomination de tijpe scapulo-huméral [myopathique *), on peut, en adoptant le même point de vue, caractériser la forme décrite par MM. Landouzy et Déjerine en lui appliquant la dénomination de type facio-scapulo humerai ^ ainsi que l'ont fait ces deux auteurs. Seulement, MM. Landouzy et Déjerine n'admettent pas cette relation étroite que je vous ai déjà fait entrevoir entre leur myopathie atrophique progressive et la forme juvénile d'Erb ; je vous ferai connaître ultérieurement les raisons sur lesquelles ils s'appuient.

Mais d'abord rpelqucs mots d'historique.

Historique. — Trois points sont à relever dans l'histoire de ce type d'atrophie musculaire progressive :

C'est d'abord c|ue Duchenne a parfaitement connu le genre des faits chniques qui se rattachent à cette forme d'atrophie musculaire progressive familiale, mais la véritable nature de ces faits lui a échappé.

C'est ensuite que Remak, le premier, a reconnu que les faits en question se rattachent aux formes myopathiques d'atrophie musculaire progressive.

C'est enfin que le mérite d'avoir démontré, preuves anabomiques à l'appui, que cette forme d'atrophie musculaire progressive est d'origine myopathique, revient à MM. Landouzy et Déjerine, ainsi que je vous l'ai dit déjà.

' l'our éviter loule eoiil'usion avee le lype scapulo-huméral de Vulpian, qui

ii'esL qu'une variante du lype Aran-Uuchenue et par conséquent mijclopaUnque.

TYPE LANDOUZV-DKJKRI.NE 213

Ces trois points, à propos desquels il serait peut-être prétentieux^ de parler de phases, méritent qu'on leur consacre quelques développements.

Je vous disais donc que Duclienne, dans son Traité d'élfctrisation localisée, avait mentionné des faits en tout semblables à ceux qui ont servi de thème à MM. Landouzy et Déjerine pour constituer leur « myopathie atrophique de l'enfance )). Dans la troisième édition du même ouvrage, Duchenne estimait à plus de vingt le nondDre des cas d'atrophie musculaire progressive de cette nature, qu'il lui avait été donné d'observer. Duchenne s'était borné à consacrer à ces faits un paragraphe spécial, sous le titre de « Sijmptomatolocjie de latropMe musculaire progressive de feiifance ». Ce que cette symptomatologie avait de spécial, Duchenne le caractérisait en ces termes : « De débuter, plusieurs années avant d'envahir les muscles moteurs des membres supérieurs et du tronc, par certains muscles de la face à laquelle elle donne une physionomie particulière. Ce début par les muscles delà face, ajoutait Duchenne, peut donc être considéré comme un caractère propre à cette atrophie musculaire progressive de l'enfance ; c'est de plus un signe prémonitoire de son ex.tension plus ou moins prochaine aux muscles des membres et du tronc \ »

Un détail important que je tiens à vous signaler de suite, sauf à en tirer parti plus tard, lorsqu'il s'agira de discuter la signification nosologique de ces faits, est celui-ci : deux des observations relatées par Duchenne concernaient des enfants, un garçon et une fille, issus du même père^ lequel ptere a été lui-même atteint dune atrophie musculaire pjrogressive, sans envahissement de la face.

11 est bien entendu qiie dans l'esprit de Duchenne, cette « atrophie musculaire progressive de l'enfance )> n'était qu'une' variante, une manière d'être de l'atrophie musculaire progressive vulgaire.

Cette prétendue modalité de l'atrophie musculaire progressive du type Aran-Duchenne, caractérisée par la participation précoce des muscles de la face à l'atrophie, passa à peu près inaperçue jusque dans ces dernières années. A peine en trouve-t-on mentionné l'un ou l'autre exemple, dans les recueils de lu littérature médicale.

' Dlchknnk (de I3julo;,'ne). />j l' El"lrix tl.'uii hculisJc. l'aris, :!' i'.lil.,. 187-2, p. 018.

Ainsi, en 1874, M. Lanclouzy a entretenu la Société de biologie (séance du 27 juin 1874), de deux cas d'atrophie musculaire progressive de l'enfance avec envahissement de la face, mais sans leur attribuer une signification autre que celle qui avait été proposée par Duchenne.

En 1884, un auteur allemand, M. Remak, a publié une observation qui se rattache évidemment à ce même groupe de faits, sous un titre qui visait les relations dont je vous ai déjà dit quelques mots, dans ma précédente leçon : Relations de la forme juvénile d'Erb, avec l'atrophie musculaire jjrogressive de l'enfance à début facial. En efïet, cette observation de Remak était intitulée : Stir la 'participation possible des muscles de la face, dans la forme juvénile d'atrophie musculaire progressive. En voici un résumé :

11 s'agit d'un malade, âgé de trente-deux ans, chezlequelTatrophie musculaire progressive avait débuté dans la première enfance et s'était développée avec beaucoup de lenteur, d'une façon insidieuse, lia été impossible d'obtenir des renseignements précis sur l'ordre d'envahissement des muscles. Une chose paraît bien établie, pourtant, c'est que l'atrophie a débuté par le membre supérieur — épaule et bras — et que la face a été envahie à peu près à la même époque ; dès l'âge de trois ans, le malade était dans rimpossibihté de fermer les yeux. De l'amaigrissement de de la cuisse gauche n'était survenu que très tardivement.

Au moment oîi Remak vit le malade^ l'état était le suivant :

Expression particulière de la face, qui avait quelque chose d'un masque; lagophtalmos double, avec léger ectropion paralytique ; parole intacte. Il existait, ajoute l'auteur, une paralysie faciale double absolue, sans paralysie des muscles de l'œil, sans troubles de la déglutition et de la mastication. Mais il importe de ne pas se tromper sur la signification qu'avaient, dans ce cas particulier, ces mots de jjarcdysie faciale double. La description que l'auteur donne de cette paralysie faciale montre, à n'en pas douter, qu'elle était uniquement l'expression d'une atrophie des muscles de la face, et non d'une paralysie du nerf facial. D'ailleurs, Remak ne s'y est pas mépris, ainsi qu'il résulte des réflexions qu'il a placées à la suite de son observation.

Voici qu'elle était la distribution de l'atroiîhie musculaire, au\ membres et au tronc, chez le malade examiné par Remak :

Il y avait : une atrophie considérable des muscles scapu/a ires et

TYPE LAXDOrZi-DKJERLXK 215

brachiaux (omoplates en forme d'ailes), des muscles grands dentelés, de la portion inférieure du trapèze; un aplatissement des deltoïdes ; à lavant-bras^, une atrophie considérable du long siipinateur et des extenseurs ; puis une atrophie des muscles de la cuisse gauche (les jambes n'ont pas été examinées).

Quant au reste, ^j^/.v de tremblements fihrillaires ; les mouvements des doigts n'étaient en rien gênés, la pression de la main s'effectuait avec vigueur. L'exploration électrique des nerfs faciaux: a démontré qu'ils étaient inexcitables par l'un et l'autre courant, sauf quelques rameaux, qui se répandaient dans l'oreille. Les muscles de la face étaient pareillement inexcitables par les deux courants, il ny avait pas la moindre trace d\ine réaction de dégénérescence. Enfin, dernier détail dont vous saisirez l'importance, la mère et un frère du sujet avaient été atteints de la même maladie, dès leurs premières années.

Remak a vu dans ce fait clinique une preuve nouvelle de l'existence d'une forme myopathique d'atrophie musculaire progressive, distincte de la forme spinale connue sous le nom de type Aran-Duchenne. 11 donnait son observation pour une preuve à l'appui de la thèse adoptée et défendue par Erb.

C'était là, en somme, une opinion purement hypothétique. Pour la justifier, il était nécessaire de faire intervenir le contrôle de l'anatomie pathologique. 11 fallait, en d'autres termes, trouver l'occasion d'autopsier un sujet qui, de son vivant, eût présenté les symptômes de ce type infantile d'atrophie musculaire progressive, avec participation des muscles de la face. Cette occasion s'est offerte- à MM. Landouzy etDéjerine, deux observateurs dont la compétence n'est pas discutable. Mes collègues ont fourni la preuve de l'exactitude des prévisions de Remak ; en même temps se trouvaient confirmées les prévisions d'Erb^ en ce qui concerne l'existence d'une atrophie musculaire progressive myopathique, sans lésions spinales. Ils ont constaté l'intégrité complète des centres nerveux, à l'autopsie d'un des malades chez lesquels ils ont observé cette forme infantile d'atrophie musculaire progressive. Considérant, d'autre part, comme démonlrée l'opinion que j'aie soutenue dans ces leçons, et qui assigne une origine spinale à l'atrophie musculaire progressive du type Aran-Duchenne, ils ont conclu : qu'il ne s'agit pas, dans cette dernière forme et dans celles qu'ils ont décrite, de deux simples modalités cliniques

cVime seule et même maladie;, ainsi que l'entendait Duchenne, mais de deux espèces morhides bien différentes quant à leur nature, étant donné que dans l'une — type Amn-Duchenne — la cellule spinale nerveuse est lésée, tandis que dans l'autre — atrophie mmculaire progressive de Venfance — cette même cellule est intacte, les lésions n'intéressant que le système musculaire .

Jusque-là, je suis parfaitement d'accord avec mes deux distingués collègues. Mais ce que je me refuse à considérer comme exact jusqu'à plus ample informé, c'est que leur myopathie atrophique progressive de l'enfance constitue une espèce morbide sui generis, sans aucun lien de parenté avec les formes familiales d'atrophie musculaire progressive que vous connaissez déjà, qui, elles aussi, débutent généralement dans le premier âge, qui, elles aussi;, présentent des caractères considérés comme propres aux atrophies inyopathiques. Je vous ferai connaître mes raisons plus tard. Mais d'abord, pour ne pas m'écarter de mon sujets, je veux vous tracer la symptomatologie de la myopathie atrophique progressive de l'enfance/ d'après la description qu'en ont donn:e mes deux collègues.

Symptomatologie. — Les premiers symptômes de l'affection se montrent en général vers l'âge de trois ou quatre ans, quelquefois plus tard

Faciès. — Ils consistent dans une expression spéciale de la face, due à une atrophie envahissante des muscles de cette région, et que MM. Landouzy et Déjerine ont défini dans les termes suivants :

« Le petit malade prend une toute autre figure que les enfants de son âge : sa physionomie, aussi bien au repos que dans les efforts de mimique, prend un aspect particulier dont la singularité^ pour ne pas sauter de prime abord aux yeux^ frappe et étonne dès qu'on la regarde et l'étudié avec quelque attention. On s'aperçoit alors que la figure, aussi bien dans les détails que dans l'ensemble, forme un wirtî-ç-z/e original dont nous aurons à faire ressortir les caractères et toute la valeur, tant au point de vue symptomatique qu'au point de vue diagnostique. Le front est remarquablement lisse, aucun pli, aucune ride ne vient jamais (que l'enfant pleure ou rie) changer l'état poli des régions froii-

TYPE LANUOliZY-DÉJKRl-NE

taie et sourcilière. L'œU paraiL plus grand ouverl^ sans pourtant qu'il y ait la moindre tendance a de rexoplitlialmie; » l'occlusion complète des deux: yeux est impossible, le malade j)résente du lagoplitalmos, il dort les paupières entr'ouvertes, ainsi que le montre la figure 17 ; les lèvres « deviennent plus saillantes, la fente buccale s'élargit, le rire n'est plus le même et la physionomie prend un caractère moins éveillô, moins jeune, béat et moins intelligent. »

C'est au point qu'à première vue un observateur peu exercé pourrait croire à une idiotie ou à un arrêt de développement cérébral^ erreur de diagnostic qui a été commise quelquefois, affirment MM. Landouzy et Déjerine. Avec un peu d'attention, il est facile de reconnaître que ce masque spécial provient de l" atrophie des muscles faciaux. Les figures ci -jointes sont des reproductions d'après nature de ce faciès si caractéristique. ,

Extension de r atrophie musculaire de la face au

tronc et aux membres. — Pendant des années, l'atrophie peut rester limitée auv muscles de la face. Tôt ou tard la maladie poursuit sa marche progressice et envahissante. L'ordre d'envahissement des muscles par l'atrophie serait, à partir de ce moment, le même que dans l'atrophie musculaire progressive type Aran- Duchenne^ prétendent les deux auteurs que je cite. En réahté, on ne trouve pas, dans leurs observations, la marche de l'atrophie — des extrémités des uœnibres supérieurs vers leurs racines — comme dans la forme vulgaire, classique, de l'atrophie musculaire progressive. Vous ])Ouvez vous en convaincre }»ar cette citation extraite du mémoire de MM. LamloiizN el Déjci'ine :

Fis. 17.

Fi?. 18.

Distribution de ratroj)hie aux membres supérieurs. « Les

muscles de l'épaule et du bras sont, d'une façon générale, ceux qui se prennent les premiers et on peut dire que c'est là le début ordinaire, classique. Le trapèze, le rhomboïde, le deltoïde le biceps, le brachial antérieur, le triceps, le long supinateur, les radiaux sont les premiers et en général les seuls atteints, pen-

Fig. 19.

Fis. 2J.

Fi". 21.

Fis'. 22.

dant une longue période de temps, avec \q grand et \e petit pectoral. Pendant ce temps là, ce qui invite, a priori, à suspecter la nature myopathique deTafléction, certains muscles ou groupes de muscles voisins des muscles atrophiés se conservent presque indéfiniment. Cette conservation, facile à reconnaître pendant la vie, porte d'ordinaire, à l'épaule, sur les sus et sous-épineux, sur les sous-scapulaircs ; aux. avant-bras sur les fléchisseurs et les extenseurs de la main et des doigts, les radiaux étant pris à peu près en même temps que le long supinateur, mais en général d'une façon moins intime. »

A la main, les muscles de l'érainence thénar, et spi'cialemeiit

TYPE LANDOUZY-DEJERINE

le court abducteur, puis, en dernier lieu, les interosseux: peuvent participer à l'atrophie.

Déformatioiu dp la main. — A la main, l'atrophie est quelquefois bornée au court abducteur du pouce^ ce qui donne à ce segment terminal une apparence simienne (fig. 48); l'attitude en forme de griffe est rare; une fois que l'atrophie a gag'ué les extenseurs des doigts, ceux-ci sont maintenus dans la flexion permanente, par suite de la prédominance d'action des fléchisseurs.

Distribution de ratroj^liie aux membres inférieurs. — Aux membres inférieurs, c'est encore j»?»/' la racine que débute l'atrophie. De là, elle se jDropage aux muscles de la cuisse, à ceux de la jambe, quelquefois même à ceux de la voûte plantaire. Il peut se faire que les muscles de la masse sacro-lombaire participent à l'atrophie.

Mode de propagation de f atrophie musculaire. — Presque toujours l'atrophie suit une marche symétrique, c'est-à-dire qu'elle envahit simultanément^ ou à peu de chose près, les muscles homologues des deux moitiés du corps, aux membres, au tronc ou à la face.

Elle se- propage d'ordinaire avec une grande lenteur, ce qui fait que, lorsqu'elle a envahi les muscles des membres supérieurs, elle reste pendant assez longtemps limitée aux muscles de l'épaule et du bras (type scapulohumércd). A cette période de la maladie, on est frappé, à première vue, du contraste qui existe entre les bras réduits à l'état squelettique et les avant-bras qui ont conserve leur développement normal, — comme dans la forme juvénile d'Erb.

Attitude des malades. — En outre, l'atrophie des muscles scapulaires et brachiaux a pour conséquence d'imprimer à l'attitude des malades un cachet tout à fait caractéristique.

« A l'état de repos, les bras sont pendants le long' du corps, les avant-hnis en flexion et en proii.ition légères, ])his volumi-

Fig. 23.

lieux que les brus Les épaules proéminent en avant, les

creux sous-claviculaires sont exagérés d'une manière notable, les humérus abaissés et la tête humérale, éloignée de la cavité gjénoïde^ souvent accessible à la palpation ; les omoplates détachés des parois costales et comme flottantes, subissent souvent une espèce de rotation autour de leur axe^ de telle sorte que leur angle interne, devenu supérieur, est remonté et vient faire saillie dans le triangle sus-claviculaire. »

Déformations du thorax. — A une certaine période de la maladie, on constate une assez curieuse déformation de la poitrine en avant : de convexe qu'elle est à l'état normal, la paroi thoracique antérieure devient plane, qLielquefois même concave : le sternum forme alors une sorte de gouttière dont les parois latérales sont limitées par les cartilages costaux.

Muscles respectés par T atrophie. — Un autre caractère qui, d'après MM. Landouzy et Déjerine, concourt à donner à la maladie un cachet 'spécial, c'est l'intégrité persistante de certains muscles, constatée chez tous ces malades; ces muscles, que je vous ai déjà énumérés plus haut, sont, je vous le rappelle : les muscles profonds du cou et de la nuque, les muscler de la mastication et de la déglutition^ ceux de la langue, du larynx et des yeux. Il en est de même des muscles lisses en général. La participation des muscles intercostaux et du diaphragme à l'atrophie est douteuse. Les muscles de la paroi abdominale n'y participent que rarement et dans une très faible mesure.

La pseudo-hypertrophie et Vliypertrophie musculaire vraie manqueRt habituellement. — J'ai insisté sur ce que, au tronc et aux membres, la localisation habituelle de l'atrophie musculaire est à peu près la même dans la forme juvénile d'Erb et dans le type Landouzy-Déjerine. Par contre, dans les cas qui se rapportaient à ce dernier type, on n'a pas noté jusqu'ici cette pseudohypertrophie et cette hypertrophie musculaire vraie^ qu'on observe presque toujours dans la forme juvénile d'Erb et dans d'autres types familiaux.

Il est vrai qu'il s'agit là de simples apparences, et vous apprendrez tout à l'heure que la myopathie atrophique progressive de l'enfance s'accompagae, à un degré rudimentaire, des altérations musculaires, — sclérose interstiliellc, lispci-troithic des hlu'cs, —

TYPE LANUOUZÏ-IlKJEUINK -i'il

qui, loi'squVUes sont très développées, se révèlenl à nos yeux par un développement exagéré des muscles.

Absence des tremblements fibnllaires. — Les Iremblemenls fiLrillaires manquent habituellement dans la forme facio-scapulohumérale d'atrophie musculaire myopalhique, caracLère négatif commun à la plupart des formes familiales d'atrophie musculaire progressive.

Rétraction de certains muscles. — L'n auLre caraclèr(% signalé par MM. Landouzy et Déjerine, comme étant propre à cette forme de myopathie atrophique, consiste dans une rétraction de certains muscles, notamment du biceps brachial. Quand ce phénomène existe au bras, le biceps dessine sous la peau une saillie qui donne au palper "la sensation d'une corde tendue ; cette tension résiste aux efforts musculaires qu'on fait pour la vaincre.

Pour en finir avec ce qui a trait à la sjaiiptomatologie de cette forme de myopathie atrophique de l'enfance, il me reste à vous dire deux mots de l'état de la contractilité volontaire et de la contractilité électrique.

Etat de la contractilité volontaire. — Comme dans les autres formes d'atrophie musculaire progressive, la contractilité volontaire persiste dans les muscles envahis par l'atrophie, tant qu'il subsiste une fibre intacte. Ce n'est pas un des moindres sujets d'étonnementpour l'observateur, font remarquer MM. Landouzy et Déjerine, de voir certains de ces malades réduits à l'état squelettique, se servir encore de leurs membres pour les principaux usages ordinaires de la vie. Naturellement Y énergie des mouvements produits est diminuée en proportion de la quantité de fibres m usculaircs atrophiées.

Etat de la contractilité électric/ue des muscles. — Les choses se passent de même pour la contractilité électrique : celle-ci est conservée^ c'est-à-dire que les muscles répondent aux excitations galvaniques et faradiques, tant que subsistent dans leur masse des fibres musculaires intactes ; on constati; simplement une diminution d'excitabilité, en rapport avec le degréderatro})hie du nmscle exi^loré. Jamais MM. Landouzy et Déjerine n'ont pu constater chez leurs malades les signes de la réaction de dégénérescence.

Maiu.iik i;t iiukiLe. — La durée de l'affection est essentiellenjcjit chroni(|ue et progressive, mais elle s'effectue avec une lenteur

variable ; tantôt l'atrophie ne met qu'un petit nombre d'années à se généraliser, tantôt elle progresse d'une façon en quelque sorte invisible, d'une année à l'autre. La maladie ne compromet pas directement l'existence, par la raison bien simple que l'atrophie ne s'attaque pas aux muscles de la vie végétative ; les malades peuvent vivre trente, quarante ans et plus, quand ils sont placés dans de bonnes conditions d'iiygicnc. Mais il ne faut pas perdre de vue qu'ils sont prédisposés à la tuberculose^ comme tous les sujets atteints d'une affection nerveuse chronique.

EïioujGiE. — Ce que l'on sait de l'étiologie de la maladie se réduit à très peu de chose. Je ne puis que vous répéter ce que je vous ai dit à propos des autres formes faïniliales d'atrophie musculaire progressive : l'hérédité morbide paraît exercer une influence prépondérante sur le développement de la maladie. Les malades sont voués de naissance à cette myopathie progressive, dont ils portent le germe en venant au monde.

Dans la très grande partie des cas connus jusqu'à ce jour, la myopathie a débuté pendant la seconde enfance.

Exceptionnellement, on l'a vue débuter chez des adultes.

A?<AïOMiE PATHOLOGIQUE. — 11 n'cxiste jusqu'ici qu'une seule observation de myopathie atrophique progressive à début facial, ayant donné lieu à une autopsie. Elle a été publiée par MM. Landouzy et Déjerine.

L'examen histologique de la moelle et des nerfs périphériques a donné des résultats exclusivement négatifs, qui peuvent se résumer dans ce qui suit :

A part un certain degré de congestion de la moelle, en particulier de la substance grise, le névraxe présentait les caractères de l'état physiologique, et les cellules motrices des cornes antérieures, notamment, étaient intactes dans toute la hauteur de la moelle.

Intégrité complète (sauf de la congestion) des noyaux bulbaires et en particulier des noyaux du facial.

Absence complète d'altérations dans les nerfs des muscles malades, aussi bien dans leurs ramifications intrà-musculaires que dans leurs troncs et dans leurs racines.

Dans les muscles malades, atrophie simple du faisceau primitif, avec sclérose et adiposc très légère dans quelques-uns de ces nuiscles ; marche très lente du processus, ainsi que le démontrait l'ab-

TYPE LANDOUZY-DEJERl.NE 223

senee de lésions initatives (multiplication des noyaux) et la faible élection pour le picro-carmin. Toutefois, à côté de cette atrophie simple, il existait, dans certains faisceaux, des traces d'un état hypet'ti'ophique vrai de la fibre musculaire, qui parait avoir précédé l'atrophie. Quant à savoir si cet état hypertrophique est constant, en d'autres termes, si les faisceaux primitifs subissent tous une augmentation de volume, avant de s'atrophier, c'est un point sur lequel MM. Landouzy et Dé'erine cnt déclaré ne pouvoir se prononcer. Une chose est certaine, c'est que cette hypertrophie doit rester limitée à un petit nombre de fibres, étant donné que, du vivant des malades, on n'a jamais constaté l'augmentation de volume apparente de certaines masses musculaires. D'autre part, cette hypertrophie de certaines fibres musculaires n'a jamais été constatée sur les muscles restés sains.

Eu égaïdàla nature dît jjrocessus histologique de celte atrophie simple, elle serait la même^ d'après MM. Landouzy et Déjerine, que àdJi'èla i^aralijsie jjseudo- hypertrophique. Dans les deux cas, il s'agit d'une cirrhose parenchymateuse, avec cette différence que, dans la paralysie pseudo-hypertrophique, il s'agit d'une cirrhose hypertrophique, tandis que, dans la myopathie atrophique à début facial^ on a affaire à une cirrhose atrophique.

Signification nosologique. Diagîsostic différentiel. — J'aborde maintenant la question litigieuse que j'ai déjà posée dans le cours de cette leçon, et qui est de savoir quelle signification nosologique il convient d'attribuer à la « myopathie atrophique progressive de l'enfance » telle que nous la connaissons d'après les remarquables recherche-s de MM. Landouzy et Déjerine.

A cette question mes deux collègues ont fait luic réponse bien catégorique. Elle est ainsi formulée, dans la troisième des conclusions qui fait suite à leur mémoire : « Aussi bien au point de vue clinique qu'au point de vue anatoinique, la myopathie atrophique progressive constitue, dans le domaine des atrophies musculaires prolopathiques, une affection tout à fait spéciale dans son étiologie, sa pathogénie, ses symptômes et son évolution. »

11 n'y a donc pas de doute possible; dans l'esprit de MM. Landouzy et Déjerine, la myopathie atrophique progressive n'est pas seulement à séparer de la forme spinale de l'atrophie musculaire progressive (type Araii-Diicheiim'); elle esta^issi à distraire des formes

22t LKÇO.NS SUR LKS MALADIES DU SYSTÈME .NERVEUX

familiales, que nous avons étudiées dans les précédentes leçons.

Sur le premier point, je me rallie absolument à l'opinion de mes deux collègues ; comme eux, je suis d'avis que la myopathie facioscapulo-lmmérale doit être distraite de la forme spinale d'atrophie musculaire progressive, de la maladie d'Aran-Duchenne ; cette opinion, je la considère comme assise sur des preuves irréfutables. L'anatomie j)atliologique a prononcé. Elle a montré que ce que l'on entend aujourd'hui, en matière d'atrophie musculaire progressive, par type Aran-Duchenne, est une atrophie musculaire progressive de nature myélopathique ; elle a montré aussi et nous sommes redevables de cette démonstration à MM. Landouzy et Déjerine, que la myopathie atrophique progressive de l'enfance est de nature myopathique.

Mais pour ce qui concerne les relations du type Landouzy- Déjerine avec les autres types familiaux étudiés dans les précédentes leçons, je demande à faire des réserves, réserves que justifierait la seule lecture des pages consacrées par MM. Landouzy et Déjerine au diagnostic différentiel de la myopathie atrophique . progressive de l'enfance et des autrestypes familiaux. Je m'explique :

La myopathie atrophique progressive, déclarent MM. Landouzy et Déjerine^, ne débute pas toujours dans l'enfance ; elle peut n'apparaître que dans l'adolescence ou à l'âge adulte ; en ce cas, l'atrophie peut débuter par les -membres supérieurs en respectant la face, et elle revêt les dehors du type scapulo-huméral d'Erb ; c'est même là, ajouterai-je, le cas habituel. Cela étant, il faut convenir qu'une partie des arguments sur lesquels mes deux collègues font reposer le diagnostic différentiel de leur myopathie atrophique progressive apparaît comme sans valeur. Cette question de diagnostic différentiel a été résumée par MM. Landouzy et Déjerine dans les termes suivants (vingtième conclusion) :

« La myopathie atrophique se distingue de la « forme juvénile de Erb », par la participation de la face à l'atrophie, l'absence de pseudo-hypertrophie et la fréquence, sinon la constance de l'hérédité soit directe, soit collatérale ».

Mais il ressort de ce que je vous ai dit à l'instaut ([ue le premier caractère différentiel, celui qui est relatif à la participation des mucles de la face ne saurait avoir une valeur absolue, puisque cette participation de la face fait habituellement défaut lorsti'.if' la K myopathie atro[)hique progressive se développe

TYPE LANDOUZY-DÉJEIUNE 22")

après l'époque de la puberté. » Je vous rappelle, à ce propos, les deux observations de Duchenne, relatives à des enfants atteints de la myopathie progressive de l'çnfance à début facial ; le père de ces enfants avait été^, lui, atteint, d'atrophie musculaire progressive, sans envahissement des muscles de la face. Voilà qui prouve bien que la même maladie — myopathie atrophique progressive familiale — peut évoluer avec ou sans participation des muscles de la face à l'atrophie.

Le caractère familial de la maladie ne saurait pas d'avantage être considéré comme établissant une ligne de démarcation bien nette entre la myopathie atrophique progressive de l'enfance et la forme juvénile d'Erb. En vous traçant l'histoire de cette dernière, je vous ai cité des observations qui, se rattachant à ce type d'atrophie musculaire progressive, portaient l'empreinte du caractère familial, des observations qui, en d'autres termes, concernaient des sujets de la même famille.

Pour ce qui est de l'absence de la pseudo-hypertrophie musculaire vraie, dans la myopathie atrophique progressive de l'enfance, c'est là un caractère qui peut à la rigueur servir à distinguer cette forme d'atrophie musculaire progressive de la forme juvénile, quand on veut bien s'en tenir aux seules apparences extérieures. Mais, quand on se donne la peine d'aller au fond des choses, lorsqu'on porte son attention sur la nature du processus histolo gique qui prépare et engendre l'atrophie musculaire, dans les deux formes de myopathies que je viens de vous nommer, on est amené à constater que ce processus est le même dans les deux cas. De l'aveu de MM. Landouzy et Déjerine, les muscles altérés sont envahis par les lésions de la sclérose et de l'adipose interstitielle et par l'hypertrophie vraie des fibres musculaires, dans la myopathie atrophique progressive de l'enfance, comme dans la forme juvénile d'Erb; la différence, d'une forme à l'autre, se réduit à une question de degré.

Je conclus que, dans les caractères énoncés ci-dessus, il n'y a pas de quoi conférer à la « myopathie atrophique progressive de l'enfance » une individualité propre, à en faire une maladie sui generis. Je n'y vois pour ma part qu'une modalité, une manière d'être de la myopathie familiale, qui tantôt évolue sous les traits de la paralysie pseudo-hypertrophique, tantôt sous ceux du type décrit par Leyden-Mœbius, du type Zimmerlin, de la forme

juvénile d'Erb^, à laquelle se relie très étroitement (eu égard à l'expression clinique) le type facio-scapulo-huméral en question. Cela étant, il n'y a plus qu'à se préoccuper du diagnostic différentiel de ce type facio-scapulo-huméral — type Landouzy- Déjerine — avec la forme spinale de l'atrophie musculaire progressive. Je crois superflu d'insister sur les caractères qui différencient ces deux formes morbides. Ils vous sont suffisamment connus par ce que je vous ai dit dans le cours de cette leçon.

Pronostic. — La forme de myopathie atrophique progressive étudiée par MM. Landouzy et Déjerine a cela de commun avec les autres formes familiales d'atrophie musculaire progressive, c'est qu'évoluant avec lenteur et embrassant une durée très longue, elle n'implique pas un danger prochain pour la vie des malades. Mais le pronostic est grave à un autre point de vue : La maladie, autant qu'on en peut juger par les faits jusqu'ici connus, est incurable.

Traitement. — C'est vous dire ce que vous pouvez attendre des ressources de l'art, dans un cas de myopathie atrophique progressive de l'enfance.

TYPE CHARGOT-MARIE

llésumé des leçons précédentes. — Etat de la question au moment de l'apparition du mémoire de MM. Charcot et Marie.

€ARACTi^;REs CLINIQUES DU TYPE Charcot-Marie : Distribution de l'atropliie musculaire.— -Contractions fibrillaires. — Crampes — Résultats de l'examen électrique. — • État de la sensibilité. — Troubles vaso-moteurs. — Aspect général des malades. — ■ Caractère familial de la maladie.

Le type Charcot-Marie emprunte ses traits cliniques à la forme spinale et aux formes myopathiques d'atrophie musculaire progressive. — Critique des faits qui ont servi à édifier le type Charcot-Marie. Leur interprétation commande des réserves. Conclusion.

Résumé des leçons précédentes. — En poursuivant ce que j'appellerai révolution chronologique de l'étude des atrophies musculaires progressives, j'en étais venu à vous esquisser une conception d'ensemble, qui était, pour le moins, séduisante par sa simplicité. Les faits et les documents, que je vous ai fait connaître jusqu'ici, semblaient nous autoriser à établir une double classe d'atrophies musculaires progressives :

D'une part, une forme d'atrophie musculaire progressive, en rapport avec des lésions primitivement spinales, offrant une symptomatologie propre, qui vous est bien connue, atrophie musculaire progressive, dans le développement de laquelle n'intervient pas l'hérédité neuropathique, en tant que celle-ci se manifeste par la survenance de la maladie chez plusieurs membres d'une même famille et par la transmission d'une génération à l'autre. C'est celte forme d'atrophie musculaire progressive que l'on désigne couramment sous le nom de type Aran-Duchenne. Je vous ai dit d'ailleurs, combien la fréquence de cette forme de myopathie semble devoir se réduire, d'après les recherches de ces dernières années.

Le second groupe devait comprendre les formes héréditaires ou familiales d'atrophie musculaire progressive, dont l'étiologic

est dominée par riiérédité morbide, et qui présentent, dans leurs rapports cliniques, des analogies très étroites. Toutes ces formes de myopathies familiales ont de commun : l'absence de contractions fibrillaires, l'absence de réaction de dégénérescence, la fréquente combinaison de l'atrophie musculaire avec l'hypertrophie vraie ou fausse, la prédilection de l'atrophie pour certains groupes de muscles, la distribution de l'atrophie, bien difîérenle de ce qu'elle est dans la forme spinale. Enfm, toutes les données susceptibles d'éclairer l'anatomie pathologique de ces formes héréditaires concordaient sur ce point que, dans les formes en question, ratrophie est d'origine myopathique.

Etat de la question au moment de la ])uhlication du mémoire de MM. Charcot et Marie. — Nous en étions donc venus à opposer à la forme spinale et individuelle d'atrophie musculaire progressive, des formes myopathiques et familiales, conception séduisante eu égard à sa simplicité, ainsi que je vous le disais tout à l'heure.

Mais voici qu'un mémoire récent de Charcot et Marie, auquel on n'a pas accordé, à mon avis, toute l'importance qu'il présente, est venu porter un coup sérieux à l'édifice laborieusement édifié sur les observations et les travaux parus pendant le cours des dix années précédentes. Dans le mémoire auquel je fais allusion, et qui date de l'année 1886, MM. Charcot et Marie ont décrit une forme d'atrophie musculaire progressive, qui se présente souvent sous la forme familiale, qui, dans son expression clinique, offre un certain nombre de traits que l'on était convenu de considérer comme propres à la forme Aran-Duchenne, comme étrangers à la symptomatologie des formes héréditaires, qui, en un mot, se rattachent à notre premier groupe par la symptomatologie et au second groupe, aux formes héréditaires familiales, par l'étiologie et le mode de distribution de l'atrophie.

Caractères climqles du type Charcot-Marie. — Voici en quels termes Charcot et Marie ont résumé les caractères cliniques de cette forme d'atrophie musculaire progressive :

Distribution de l'atrophie musculaire. — Atrophie musculaire pro«3'ressive, envahissant d'abord les pieds et les jambes, ne se montrant aux membres supérieurs (mains d'abord, puis avantbras) que plusieurs années après ; donc évolution lente. Atrophie

TYPE ClIARCOT-MARIE

Fiî

des éminences thénar, hypothénar et des interosseux, amenant la déformation de la main en griffe (fig. 24).

Intégrité relative des muscles de la racine des membres, ou, tout au moins, conservation beaucoup plus longue que pour ceux d8S extrémités. Intégrité des muscles du tronc, des épaules et de la face.

Contractions fibrillaires. — Existence de contractions fibrillaires dans les muscles en voie d'atrophie. C'est généralement sur les muscles des éminences thénar et hypothénar, qu on les observe le plus facilement ; mais elles ne sont jamais bien intenses, d'après MM. Chariot et Marie.

L'excitabilité idio -musculaire à la percussion n'est pas augmentée. Les réflexes tendineux diminuent et finissent par disparaître au fur et à mesure que les muscles s'atrophient.

Crampes. — Chez presque tous leurs malades, MM. Charcot et Marie ont constaté des crampes musculaires douloureuses. Les crampes se montraient de préférence aux muscles des cuisses; elles étaient réveillées par les mouvements volontaires un peu énergiques, par les applications du courant électrique. Elles revêtaient un caractère de fréquence et d'intensité telles que les malades attiraient spontanément l'attention du médecin sur ces contractions spasmodiques.

Par contre , les rétractions fibreuses au niveau des jointures intéressées ou affectées ont fait défaut chez les malades observés par MM. Charcot et Marie.

Résultats de ïexamen électrique. — Dans les muscles oii l'atrophie est déjà très prononcée, il y a diminution ou même abolition de l'excitabilité (galvanique et faradique). Dans les muscles oii l'atrophie n'a pas encore atteint un degré très prononcé, on peut constater les signes de la réaction de dégénérescence. Enfin, dans les muscles les plus légèrement atteints, on ne constate qu'une diminution de la contractililé électrique.

Etat de la sensibilité — D'après MM. Charcot et Marie, les troubles de la sensibilité ne font point partie de la symptomatologie

230 LEÇO>'S SUR LES 5IALADIES DU SYSTÈME ^•ERVEUX

de cette forme d'atrophie musculaire, mais ils peuvent, en certains cas, se montrer avec une intensité relativement grande. Ainsi, chez un des malades observés par MM. Charcot et Marie, unefemme, il existait de l'anesthésie à la piqûre et à la température^ un retard considérable de la perception sensitive, avec persistance insolite des sensations. Déplus, cette malade éprouvait des douleurs dans les membres inférieurs.

Troubles vaso-moteurs. — Ils sont d'ordinaire très intenses au niveau des parties affectées. « Chez tous nos malades, écrivaient MM. Charcot et Marie, les pieds et les jambes présentaient une coloration bleuâtre ou rougeàtre, avec marbrures étendues. La forme générale du pied est un peu altérée, non pas qu'il existe à proprement parler de l'œdème, ni qu'il y ait augmentation de volume de cette extrémité, mais les contours en sont moins nets, moins bien dessinés ; c'est un peu l'aspect que présente un pied ayant séjourné pendant quelque temps dans un appareil inamovible. » Déplus, chez deux des malades, deux femmes, il existait une adipose sous-cutanée considérable au siège de l'atrophie musculaire, ainsi qu'un abaissement très prononcé de la température locale.

. Aspect général des malades. — Je ne puis que reproduire ce que nous apprennent à ce sujetMM. Charcot et Marie. « Les individus atteints de cette affection jouissent ordinairement d'une santé parfaite ; leur nutrition générale ne laisse rien à désirer, et c'est un contraste singulier que celui qui existe entre les proportions du corps et de la racine des membres et celles des extrémités. Les pieds sont tombants, pas ou peu déviés quand ils ne reposent pas sur le sol, se plaçant au contraire en varus ou en valgus quand ils ont à soutenir le poids du corps. Les jambes sans mollets sont presque cylindriques, tout au plus légèrement coniques; les condyles internes font une saillie considérable, et lorsque les jambes sont tout à fait rapprochées, elles ne sont au contact que par les malléoles et par la partie la plus interne des condyles ; au-dessous et au-dessus se voient de larges espaces vides, le supérieur provient de l'aplatissement causé au niveau de la partie interne de la cuisse par l'atrophie du vaste interne ; la partie inférieure de la cuisse, au-dessus de la rotule, est hors de proportion avec la partie supérieure, par suite de V atrophie en jarretière. » (Fig. 23 et 26.)

TYPE CIIARCOT-MARIE

Enfin, dans cette forme d'atrophie musculaire progressive, on observe au plus haut degré cette démarche spéciale connue sous le nom de steppage et en rapport avec la paralysie des extenseurs du pied « steppage tel, disent MM. Charcot et Marie, que l'analogie avec cette allure des chevaux est absolument frappante ». En outre,

Fiî

Fig. 26.

dans la station debout, les malades ne peuvent rester immobiles ; ils piétinent incessamment sur place.

Caractci'e familial de la maladie. — L'aQection débute ordinairement dans l'enfance, vers l'âge de quatre ans, plus rarement dans l'adolescence, vers quinze ou seize ans. MM. Charcot et Marie attribuent une part considérable à l'influence de l'hérédité dans cette forme d'atrophie musculaire progressive. Mais ils sont bien obligés de reconnaître que cette influence héréditaire a fait défaut dans un certain nombre de cas. Il en était ainsi notamment chez deux des quatre malades qu'ils ont observés.

Le tijpe Charcot-Marie emprunte ses traits cliniques à la forme spinale et aux formes mijopalhiques d'atrophie musculaire p)rorjressii:e. — Yoihi donc une forme d'atrophie musculaire pro-

gressive qui revêt toutes les allures des formes familiales que nous avons passées en revue dans les précédentes leçons. Elle a été rencontrée chez des enfants de la même famille ; elle débute habituellement dans l'enfance ou l'adolescence ; elle se montre d'abord aux membres inférieurs et elle progresse avec une extrême lenteur, n'envahissant les muscles d'autres régions, et, en particulier ceux des membres supérieurs, qu'au bout d'un temps relativement très long.

Mais à côté de cela, des contractions fibrillaires dans les muscles en voie d'atrophie ont été observées, de la façon la plus indubitable, par M. Charcot; mais la réaction de dégénérescence paraît avoir été constatée d'une façon tout aussi certaine (par M. Vigouroux) chez deux (sur cinq) des malades qui ont servi à M. Charcot à créer cette nouvelle forme d'atrophie ; mais de plus, on a constaté, chez tous ces malades, des cramjjes qï, chez l'un ou l'autre, des douleurs^ deux ordres de manifestations qui parlent en faveur d'une origine neuropathique sinon myélopathique, interprétation à laquelle s'est arrêté M. Charcot.

Enfin, pour ce qui concerne la localisation de l'atrophie, celleci, tout en débutant par les membres inférieurs, comme il arrive •pour plusieurs des formes familiales, présente en réalité une distribution absolument différente. MM. Charcot et Marie font remarquer, en effet, que, dans la myopathie progressive primitive, telle qu'elle a été comprise et définie par MM. Landouzy et Déjerine, le début de l'atrophie musculaire se fait toujours soit par les muscles du tronc, soit par ceux de la racine des membres ; qu'au contraire, dans la forme qu'il a décrite avec M. Marie, l'atrophie débute toujours par les muscles des extrémités (pieds, jambes, plus tardivement, partie inférieure des muscles de la cuisse, muscles propres des mains), de sorte que les deux auteurs en viennent à conclure que, dans leur forme d'atrophie, sont envahis les muscles que laisse indemnes la myopathie primitive.

L'impartialité m'oblige pourtant à dire que ce contraste cesse d'être vrai lorsqu'on se place au point de vue que j'ai adopté, lorsqu'on considère d'ensemble toutes les formes familiales, qui sont aussi les formes myopathiques d'atrophie musculaire progressive.

Il semble, en somme, que les observations contenues dans le mémoire de MM. Charcot et Marie comblent, si je puis m'expri-

TYPE CIIARCOT-MAlllIi: 233

mer ainsi, le fossé qu'on avait cru pouvoir creuser d'une part entre le type Aran-Duchenne ^ considéré comme l'expression de la fonne spinale de l'atrophie musculaire progressive, et, d'autre part, les formes héréditaires ou familiales (y compris la paralysie pseudo-liypertrophique), que rien jusqu'ici ne s'oppose à considérer comme des expressions ou des modalités cliniques d'une myopathie atrophiante primitive. Ces observations, dis-je, paraissent enlever en grande partie sa raison d'être à la dichotomie proposée par Erb, pour la classification des atrophies musculaires progressives pures ou compliquées d'hypertrophie ou de pseudohypertrophie.

Remarquez bien que je n'affirme rien, que je ne parle que de simples probabilités, de présomptions. Cette réserve m'est inspirée, par deux ordres de considérations.

Critique des faits qui ont servi à édifier le type CIiarcot-Marie. — D'abord, les observations contenues dans le mémoire de MM. Charcot et Marie sont passibles d'une critique qui s'adresse indifféremment à tous les faits utilisés pour établir ces formes diverses de myopathies atrophiantes : on trace un type, fondé sur un ensemble de caractères empruntés à un certain nombre de faits; mais quand on entre dans le détail des choses, on découvre que très peu de faits, considérés isolément, réalisent, sinon l'ensemble, du moins les principaux caractères assignés au type. C'est vous dire que toute, cette schématisation est essentiellement artificielle, et qu'on a tort d'y attribuer une valeur absolue, €omme c'est la tendance du jour.

Pour en revenir aux observations de MM. Charcot et Marie, je vous ferai remarquer que le caractère familial de la myopathie n'existait que dans deux observations sur cinq, que la réaction de dégénérescence également n'a été constatée que deux fois sur cinq.

On pourrait objecter aussi que ces observations sont en nombre trop faible, pour qu'on prétende les faire servir à saper par la base cette classification si laborieusement établie, qui distingue les atrophies musculaires progressives en myopathies spinales et myopathies primitives. 11 est vrai que MM. Charcot et Marie ont fait rentrer dans leur type d'atrophie musculaire progressive dix-neuf observations plus ou moins anciennes, empruntées à différents auteurs. Mais, à cause môme de leur ancienneté, la plupart de ces'observations n'ont pas grande valeur.

Prenons, par exemple, les dix faits publiés par Eichhorst et dont je vous ai déjà entretenus précédemment. Dans tous ces faits, l'exploration électrique n'a été pratiquée que d'une façon très insuffisante ; la réaction de dégénérescence n'a pas été constatée, et pour cause (ce phénomène n'était pas encore connu à cette époque) ; il n'a pas été fait mention de contractions fibrillaires, voire que dans deux ou trois des notices publiées par Eichhorst, il est dit explicitement que ces contractions fibrillaires ont fait défaut.

V interprétation de ces faits commande des réserves. — Mais il y a plus : aucune des observations publiées par MM. Charcot et Marie n'adonné lieu aune autopsie. Dans ces conditions, j'estime qu'il faut être très réservé sur l'interprétation de ces faits. J'acjcorde que toutes les' probabilités sont en faveur de l'origine myélopathique (ou neuropathique) de l'atrophie musculaire progressive constatée chez les malades de MM. Charcot et Marie, mais il n'est pas impossible qu'une autopsie, si l'occasion d'en faire une vient à se produire, nous réserve quelque surprise.

Conclusion. — C'est pourquoi j'ai cru devoir vous présenter le type Charcot-Marie d'atrophie musculaire progressive comme un type familial présiané myélopathique ^ .

' Dans un mémoire paru, il y a quelques semaines (in Archiv fiir Psj/chialrie, t. XX, fasc. Jll, p. 660), et intitulé : Sur l'Atrophie musculaire neurotique, un élève d'Erb, M. J. HofTmann, a plaidé en faveur de l'indépendance du type Charcot- Marie. Cette forme d'atrophie musculaire progressive se place, à l'idée de M. Hoffmann, entre les formes myopathiques et les formes spinales, en ce sens, qu'elle reconnaît pour substratum anatomo-pathologique, une dégénérescence ascendante des nerfs périphériques, dégénérescence qui remonte jusqu'aux racines antérieures et postérieures, mais qui va en diminuant d'intensité de la périphérie vers le centre. Comme preuve de l'existence de cette lésion neurotique multiple, M. IIoITmann a invoqué deux observations déjà anciennes : une de Virchow {Virchow's Archiv, t. VIII, p. 737), l'autre de Friedreich, parue dans la monographie plusieurs fois citée dans ces leçons. Dans les deux cas, la dégénérescence des nerfs périphériques coïncidait avec une dégénérescence grise des cordons postérieurs de la moelle, dégénérescence qui intéressait d'une façon prépondérante les cordons de Coll. Il y a lieu d'ajouter que, pour Hoffmann, la dégénérescence des nerfs périphériques n'était pas absolument primitive; que selon toute vraisemblance, elle avait eu son point de départ dans les cellules ganglionnaires des cornes antérieures. Ilentre, à ce propos, dans des considérations très intéressantes sur le rôle qui revient aux cellules trophiques dans le développement des fibres nerveuses. Il rappelle que, d'après les recherches de Vignal, le développement des fibres nerveuses est en raison directe de leur proximité des racines, tandis que, dans les deux observations susdites de Virchow et de Friedreich, le degré de la dégénérescence périphérique était en raison inverse de la distance des nerfs à leurs racines. C'est ainsi que, par voie intuitive, il arrive à conclure que la dégénérescence des nerfs périphériques, dans la forme

TYPE CUARCOT-iJAUlE ^^^

Charcot-Marie d'atrophie musculaire progressive, doit reconnaître pour cause un dél'aut d'innervation trophique en rapport avec une altération des cellules ganglionnaires des cornes antérieures. 11 soutient néanmoins qu'alors même que des observations ultérieures démontreraient l'existence de ces altérations des appareils trophiques de la moelle, on pourrait néanmoins adopter pour le processus, le nom id' « atrophie musculaire progressive neurotique >• en tant que ce nom est en rapport avec la lésion prépondérante.