HISTORIQUE

L'histoire de Thérédo-ataxie cérébelleuse ne date que du jour où M. Marie lui a donné son nom.

C'est lui qui en a fourni la première description d*ensemble en la baptisant. C'est donc à lui que revient rhonneur de l'avoir créée à l'aide d'observations éparses et en apparence très différentes à en juger par leur titre. Les observations relevées par M. Marie sont au nombre de 16. — 2 de Fraser, 3 de Nonne, 8 de Sanger- Brown et 3 de Klippel et Durante.

Le mémoire de Sanger-Brown a trait à une famille dans laquelle l'auteur a trouvé 21 membres atteints de la même maladie, mais il ne donne guère de renseignements un peu complets que sur 8 d'entre eux, 10 au plus. Or, ces mémoires fondamentaux» auxquels nous faisons allusion, portent chacun un nom différent.

Ainsi les observations de Fraser s'appellent atrophie du cervelet (defect); celles de Nonne — maladie familiale particulière; celles de Sanger-Brown — ataxie héréditaire ; enfin Klippel et Durante pensent que leur cas est caractérisé par de la « myoséismie » c'est-à-dire par le caractère saccadé de la contraction musculaire ;

nous verrons ce qull faut penser de cette dernière dénomination.

M. Marie a eu le mérite de reconnaître dans toutes ces observations familiales le même caractère clinique^ à savoir : la titubation et l'incoordination cérébelleuse, et de les rattacher à la lésion du cervelet trouvée dans deux d'entre elles.

Sanger-Brown rapproche bien ses propres cas de ceux de Nonne, en les distinguant, dans un parallèle soigné, de la maladie de Friedreich. Mais il ne semble pas avoir été frappé par le caractère cérébelleux du tableau clinique. Son mémoire renferme de très intéressantes remarques d'Ormerod et Bernhardt.

Elles ont trait surtout à la distinction à établir entre les cas de Sanger-Brown et la maladie de Friedreich.

Depuis la leçon de M. Marie nous avons publié 3 observations de cette nouvelle maladie, l'une en collaboration avec notre maître, le D' Brissaud; nous avons observé les deux autres dans le service de noire maître, le D^ A. Robin.

Ces 3 observations se rapprochent entre elles et se distinguent de la généralité des autres par Tabsence de troubles visuels à proprement parler; c'est un point sur lequel nous avons déjà insisté dans nos précédentes publications et sur lequel nous aurons à revenir. M. Brissaud a particulièrement insisté sur la difficulté du diagnostic avec la sclérose en plaques, dans une des leçons qu'il a faites à la Salpêtrière pendant Tannée scolaire 1893-1894.

Enfin, il nous a paru intéressant de rapprocher, au nom de la physiologie et de la clinique, les deux types

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le M. Marie et de Friedreich qui, au point de vue purement anatomique, paraissent si nettement distincts, puisque l'un rentre dans les maladies du cervelet et l'autre dans les maladies de la moelle. Nous avons fait remarquer qu'en somme dans les deux cas il s'agissait toujours d'hérédo-ataxie à caractère cérébelleux ; nous avons expliqué cette analogie clinique parce fait que, dans les deux cas, c^était le même système cérébello-méduUaire qui dégénérait^ mais tantôt dans sa partie supérieure, tantôt dans sa partie inférieure, tantôt enfin dans ces deux parties à la foi» (cas de Menzel). Nous espérons montrer que si ces deux maladies représentent deux types anatomiques distincts, elles appartiennent cependant au même type physiologique.

Notre bibliographie comprend une série d'autres cas antérieurs à la publication de M. Marie^ mais non compris par lui dans la série fondamentale. Ce sont ceux de Seeligmuller et ceux de Erb.-

Nous discutons au cours de notre étude le cas de Botkin sur lequel nous maintenons les plus grandes réserves, le cas plus récent de Senator.

Le lecteur trouvera aussi noté un cas de Descroizilles, rattaché par l'auteur à la maladie de Friedreich et considéré par Soca comme un cas de sclérose cérébro-spinale.

L'histoire de cette maladie nouvelle vient confirmer les expériences les plus récentes sur la physiologie du cervelet.

Nous faisons allusion surtout à celles de Laborde, de Ferrier, de Luciani, de A. Borgherini et G. Gallerani

et de Russel. Parmi les travaux plus anciens nous avons utilisé surtout le mémoire de Luys dont les conclusions très remarquables ont été confirmées plus tard par Luciani. On ne peut s'empêcher de remarquer que les expériences nouvelles, celles plus anciennes de Flourens s'accordent à reconnaître le rôle spécial que joue cet organe dans la locomotion et la station de l'individu, quelle que soit d'ailleurs l'interprétation (ïu'on donne de cette fonction principale, quelles que soient aussi les fonctions accessoires qui peuvent lui incomber.

ËTIOLOGIE

Notre description sera fondée sur un total de 21 à 25 observations.

Les 21 observations principales sont celles de Fraser [2), de Nonne (5), de Sanger-Brown (6), de Klippel et Durante (5), les 3 cas que nous avons publiés nousmêmes^ Tun en collaboration avec M. le D' Brissaud, enfin celles de Erb (2), et de Seeligmuller (^), que nous croyons devoir rattacher aux précédentes ; les quatre autres sont des observations de Sanger-Brown un peu succinctes (1).

S'agil-il donc d'une affection exceptionnelle ? Certainement non, puisque, pour notre compte, dans l'espace d'un an nous avons eu loccasion d'en observer trois cas, dont deux dans un hôpital général. Comme le diagnostic en dehors du caractère familial est très difficile, il y a peut-êtrô des cas qui passent inaperçus.

11 serait prématuré de se prononcer dès maintenant «ur la fréquence de l'hérédo-ataxie cérébelleuse.

L'âge auquel elle survient le plus souvent mérite d'être noté avec soin, car, sous ce rapport, elle diffère

(1} Le compte- rendu des cas d'Hervouêt est également trop succint pour être utilisé.

ti maladie de Friedreich, sa sœur en i)oint de vue des parentés morbides.

; fois elle est survenue après 20 ans, 2 fois après 40 ans. Exceptionnellement uiA * « » tirvenir à 10 ans et même au-dessous.

Sur 8 cas, ayant débuté au-dessous de 20 ans, on en trouve 3 n'ayant commencé qu'après 15 ans.

Vâge de début est donc, d'une façon générale, plus tardif que dans la maladie de Friedreich.

Ce début tardif explique, comme le remarque M. Marie, ce fait que l'on retrouve la maladie parmi les ascendants bien plus souvent que pour la maladie de Friedreich. Les sujets qui en sont frappés ont le temps d'avoir des enfants avant de tomber malades, tandis que les « Friedreich » se marient rarement.

Ainsi Sanger-Brown nous montre 5 générations atteintes successivement, et 21 sujets malades dans la ,même famille. Cette série, on le voit, est d'un intérêt capital. Les faits de Nonne, de Klippel et Durante nous montrent aussi que la maladie peut être héréditaire. Elle est familiale à un plus haut degré encore, car toutes les observations que nous rapportons présentent ce caractère sans aucune exception.

L'absence de caractère familial véritable, malgré la maladie du père, pourrait être invoquée ici pour repousser de notre cadre le cas de Botkin qui est irrégulier par d'autres côtés. Nous reviendrons sur ce point.

S'il est permis de douter du diagnostic d'hérédoataxie cérébelleuse quand ce caractère manque, par contre il ne faut pas se hâter d'affirmer qu'il n'existe pas. On sait combien il est délicat parfois d'obtenir

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des malades ou de leur entourage des renseigner, complets.

D'autre part, il est certain qu'un enfant unique peut être frappé et le caractère familial manquera alors, faute de famille pour ainsi dire.

La constance du caractère familial nous indiquet-elle que cette maladie est, plus qu'une autre, familiale et liée au développement de l'individu ? Cela est pro-" bable. Mais, nous le répétons, comme le diagnostic de rhérédo-ataxie cérébelleuse offre de très grandes difficultés, sans renseignements familiaux positifs, les cas non familiaux peuvent passer assez facilement inaperçus.

Dans notre statistique de 23 cas^ il y a 14 hommes et 9 femmes. Pourtant « d'après les faits observés par Sanger-Brown, il semblerait, dit M. Marie, que les femmes soient plus fréquemment atteintes que les hommes ; en effet, sur 33 garçons composant la famille, 12 furent malades, tandis que sur 19 filles il y en eut 11 atteintes. Dans une branche comptant 5 enfants, dont 4 garçons, la fille seule fut atteinte».

D'autre part, Sanger-Brown relève le fait que la maladie est plus souvent transmise par les femmes. Dans la famille en question, « 3 fois ce fut le père qui fit souche d*enfants malades, 9 fois ce fut la mère. »

La maladie peut sauter une, deux ou même trois générations, comme le montrent les cas XXII et XXIII de la série du même auteur (voir le tableau généalogique).

Nous n'avons vu la consanguinité signalée nulle part ailleurs que dans nos deux dernières observations,

celles de Charles et Eugénie P. Il est intéressant de voir ici que la consanguinité est exceptionnellement notée dans l'étiologie d'une affection familiale au premier chef. Ce serait un argument à invoquer pour conabattre la thèse de Tinfluence nocive de la consanguinité en elle-même en dehors de Thérédité-Cet argument vient donc à l'appui de la thèse que M. Lagneau défendait récemment devant l'Académie de médecine (1894). On sait d'ailleurs que la consanguinité est souvent notée dans les causes possibles des maladies familiales. Nous l'avons rencontrée dans la myopathie, la paralysie bulbaire familiale, sous forme même de double consanguinité, mais avec une tare héréditaire qu'elle ne faisait sans doute que renforcer.

Nous n'avons vu la Syphilis héréditaire signalée d'une façon certaine dans aucune des observations.

Elle pouvait être soupçonnée, mais seulement soupçonnée, chez Charles et Eugénie P.. Elle ne pourrait, croyons-nous, intervenir que comme cause accessoire si, par hasard, on la signalait dans quelque cas.

L'alcoolisme intervient sans doute dans le développement de cette maladie. Il est signalé chez le père dans les observations de Fraser, dans celles de Klippel et Durante; nous rappellerons ici que Charcot insistait sur le rôle de l'alcoolisme dans l'étiologie de la maladie de Friedreich.

Les tares nerveuses ou autres sont particulièrement marquées dans les familles où survient l'hérédo-ataxie cérébelleuse (Marie) ; exemples : cas de Nonne et celui que nous avons observé avec M. Brissaud. Si nous

n*avons pu dévoiler toute cette tare chez Charles et Eugénie P., c'est sans doute parce que nous n'avons pu obtenir que des renseignements très incomplets. Mais nous savons que leur père est mort à 41 ans d'une tumeur à l'estomac, que leur grand'père paternel est mort à 50 ans. Ces morts prématurées sont bien une tare héréditaire.

Pour les cas de Nonne on trouve, dans la famille signalée, au moins 6 fois l'asymétrie faciale aux dépens du même côté, le gauche ; la parésie du droit supérieur est notée au moins 3 fois. Pour le reste, nous renvoyons le lecteur au tableau même de Nonne.

Fait intéressant, dans les deux seules autopsies que nous possédions on relève la tuberculose pulmonaire (Fraser, Nonne).

Dans un autre cas (observation VII de Sanger- Brown), le malade mourut de diarrhée tuberculeuse après 19 ans de maladie environ. Sans doute on sait quelle coïncidence fréquente il y a entre la tuberculose et les maladies nerveuses soit chez le même individu, soit dans la même famille, mais il n'est pas inutile d'insister sur cette coïncidence quand elle se présente, à une époque où l'on caresse le rêve de guérir la tuberculose comme une maladie simplement infectieuse. Voudrait-on expliquer cette tuberculose des malades de Fraser et de Nonne par leur état de déchéance personnelle, cette explication ne suffit plus à rendre compte de la tuberculose chez les ascendants et les collatéraux des malades atteints d'hérédo-ataxie cérébelleuse ou d'une maladie familiale quelconque.

La fréquence de la tuberculose, dans les maladies nerveuses familiales en particulier, nous montre, nous le répétons qu'elle est avant tout une maladie de déchéance (1).

Dans les antécédents personnels du malade on peut retrouver des infections diverses telles que syphilis, rhumatismes articulaire, aigu, fièvre typhoïde, etc. Mais ce sont là de simples coïncidences, comme le prouve la rareté même de ces faits.

Il faut savoir que dans Thistoire du malade lui-même on peut ne pas trouver de manifestations nerveuses préalables.

Pour conclure, nous insisterons sur le caractère familial et l'absence de maladie infectieuse déterminante nécessaire. C'est là caractère d'une maladie de déchéance ou de régression dans le développement ? l'association de cette maladie avec des tares nerveuses diverses, avec la tuberculose, en est une nouvelle preuve. 11 faut donc nous attendre à voir se dérouler devant nous un tableau clinique d'une fatalité absolue en quelque sorte. Cette fatalité apparaîtra non seulement dans la marche de la maladie, qu'elle soit stationnaire ou progressive, mais aussi dans la façon dont elle frappera les divers membres d'une même famille. Ceux-ci, par exemple, seront atteints au même âge des mêmes symptômes. C'est ce qui est arrivé chez nos malades Charles et Eu-génie P. qui, pourtant, étaient nés à 10 ans d'intervalle.

(1) Guidé par cette idée, Zola ^dit avec une parfaite justesse que

chez Bernadette « l'hérédité nerveuse avait dû dégénérer en

phtisie » [Lourdes, p. 382).

Dans la série de Sanger-Brown, un autre fait très intéressant, sinon constant, frappe à Texamen de son tableau généalogique, c'est le renforcement de la tare spéciale de Thérédo-ataxie cérébelleuse dans les générations successives. Ainsi dans une lignée on voit la maladie se développer à 46 ans pobr la 1" génération, à 40 pour la 2% à 20 pour la 3% à 14 pour la 4'. Dans une autre lignée on relève les âges de début suivants, de plus en plus précoces : 46 ans, 40 ans, 35 ans, 16 ans ; dans une autre encore : 46 ans, 40 ans, 28 ans, 18 ans, 13 ans. Cependant on trouve dans les 3* et 4^ générations des sujets qui ne sont tombés malades qu'à 40 ans passés.

Le fait n'est donc pas constant, mais il est fréquent. D'autre part, dans le même tableau, on voit souvent les membres d'une même génération, et pourtant de familles diflerentes, être frappés au même âge ou à peu près. C'est ainsi que, dans la 2* génération de la famille en question, sur 3 membres atteints, deux l'ont été à 40 ans, un à 38. Ce fait n'est pas constant non plus.

On ne peut même pas dire que toujours la première génération atteinte ne l'est que tardivement. Les cas de Fraser et de Nonne seraient contraires à une pareille loi.

Quoi qu'il en soit, nous chercherons si la clinique, Panatomie pathologique, ne confirment pas l'hypothèse, justifiée par le caractère familial qu'il s'agit ici i'une maladie de développement ; et peut-être trouverons-nous de nouveaux arguments à faire valoir en sa faveur.