SYMPTOMES

(1) « Voici d'une façon générale comment, dans la majorité des cas, débute Thérédo-ataxie cérébelleuse, quels symptômes l'accompagnent, suivant quelle marche elle se développe.

Le début se fait ordinairement par l'apparition lente et progressive d'une incertitude plus ou moins marquée des jambes pendant la station et pendant la marche ; parfois, cependant, on a noté comme premiers phénomènes des douleurs, fulgurantes ou non, dans les jambes et dans les lombes. Puis, en un espace de temps variable, qui est ordinairement de un à trois ans, Tincertitude des mouvements atteint aussi les mains (le début par l'incertitude des membres supérieurs aurait été observé par Sanger-Brown, mais est tout à fait exceptionnel). A peu près à la même époque surviennent des troubles de la parole et delà vision. Un autre phénomène à signaler est celui qui consiste dans la conservation et assez souvent aussi dans l'exagération des réflexes rotuliens; quelquefois il existe d'autres phénomènes spasmodiques.

[i) Semaine médicale du 27 septembre 1894. Pierre Marie. Sar l'hérédo-ataxie cérébelleuse.

Parfois on note une certaine faiblesse mentale. Quant aux troubles de la déglutition, des spbincters génitourinaires, s'ils se montrent dans certains cas, c'est d'une façon exceptionnelle. La maladie est essentiellement progressive, mais peut présenter des rémissions : elle n'amène pas la mort ; celle-ci survient à Toccasion d'une maladie intercurrente, dans un âge souvent assez avancé ; cette maladie intercurrente terminale frappe surtout le poumon.

Tels sont, dans Tensemble, l'aspect et la marche de cette aflection. Il nous faut maintenant reprendre en particulier chacun des symptômes dont je viens de faire Ténumération et en étudier les principales modalités. »

Le premier et le principal symptôme à étudier est rincoordination cérébelleuse, avec toutes ses localisations et toutes ses nuances. Les troubles de la motilité sont ici la note dominante, comme dans un grand nombre de maladies familiales que l'on peut attribuer à un vice du développement. Nous compléterons leur description en déterminant l'état de la réflectivité médullaire. On sait quelle importance a aujourd'hui l'état des réflexes tendineux dans le diagnostic des maladies du système nerveux. L'étude de ces réflexes va avec celle des troubles moteurs.

Après l'examen du système moteur nous passerons en revue les troubles sensoriels en commençant par les yeux. Nous chercherons s'il existe un rapport constant entre les troubles oculaires et les troubles moteurs. Nous terminerons par l'examen de la sensibilité générale : troubles subjectifs, puis troubles objectifs.

Enfin nous insisterons sur les signes négatifs ou Tabsence de certains symptômes dont la recherche n'est pas à négliger en médecine générale et surtout en neuropathologie.

Uhérédo-ataxie cérébelleuse est une de ces maladies dont on soupçonne l'existence à la simple vue du malade.

L'attitude et la démarche cérébelleuse sont tellement spéciales, dans la majorité des cas, qu'elles dirigent d'emblée les investigations du médecin vers Thypothèse d'une lésion du cervelet; et, abstraction faite d'une tumeur ou autre lésion accidentelle, on pense immédiatement à une maladie de Friedreich, à une sclérose en plaques ou à une hérédo-ataxie cérébelleuse. Comme nous allons le voir, la titubation cérébelleuse se présente ici avec une expression symptomatique parfaite.

Troubles de la motilité. Démarche ébrieuse. — La démarche des malades est très variable suivant les progrès de leur mal ; pour en avoir une idée simple et nette à la fois il faut les prendre peu après le début : c'est généralement l'époque d'ailleurs où ils viennent consulter pour la première fois. Tels se sont offerts à notre examen Charles Poul. et M""* G. Pouch.. Ils avancent avec i7icertilude, lentement, en déviant de la ligne droite comme s'ils étaient ivres, disent ceux qui les voient passer. La vérité est qu'ils ont l'air de chercher à reprendre un équilibre qu'ils sont sur le point de perdre sans cesse ; aussi écartent-ils les jambes pour élargir leur base de sustentation et être plus sûrs d'eux. Le haut du corps oscille latéralement avec une tendance

à tomber tantôtà droite, tantôt à gauche, indifféremment; leur progression est irrégulière, légèrement saccadée. A vrai dire, ils ne se servent pas habituellement de leurs bras comme de balanciers, mais, comme les danseurs de cordes, ils fixent un point devant eux pour garder l'équilibre, suivant la remarque de M. Brissaud ; ils suivent volontiers les murs pour s'y appuyer en caa de menace de chute, ou si on les fait marcher dans une salle de malades, ils s'accrochent aux lits. Ces malades ne peuvent pas se tenir sur un pied, ils s'ensuit que, pendant la marche, le moment où ils ne posent que sur un pied est pour eux le plus difficile, aussi les pas sont-ils très inégaux. C'est pour cette raison aussi, sans doute, qu'ils « marchent du bassin » ; de cette façon ils risquent moins de perdre l'équilibre : ils font une sorte de mouvement de rotation sur la jambe qui pose et rendent ainsi le pas moins dangereux. A ce manque d'équilibre, fait prédominant, il se joint de l'incertitude des mouvements.

Les mouvements des membres inférieurs ne sont pas coordonnés: il y a de Thésitation et de la brusquerie imprévue dans la façon dont ils posent le pied sur le sol à chaque pas. Cette incertitude musculaire n'est d'ailleurs pas localisée aux jambes : elle existe dans les muscles du tronc, de l'épaule, du bras et de la tête.

Le tronc s'agite légèrement, les bras et les jambes sont animés de mouvements choréiformes, la tête tremble.

L'attitude est telle que « le tronc est porté en arrière,' les reins sont cambrés » comme si les malades avaient

pèfwr de tomber en avant ; ils ne sont pas obligés de rega-^erleurs pieds, mais ils le font volontiers.

' Q4agad on demande aux malades la raison de leur démarche éôrifezi^^ on obtient des réponses un peu variables; mais concordantes, telles que les^ snivantes : M""* Germaine Pôuch. nous répond qu'elle « marche de travers parce qu'elle ne pose pas ses jambes où elle le croit »; Charles Poul. nous dit qu'il est obHgé de regarder ses pieds en marchant. Germaine Pouch. avait aussi là sensation de dérobement des jambes, comme si on lui donnait un coup sous le jarret. En général, les malades accusent une sensatmi de fatigue continuelle ; quelquefois ils se plaignent de faiblesse ou de rcrideur sans avoir effectivement les jambes faibles ou raides.

Gomme toujours, l'instabilité est plus marquée au. départ ou lorsqu'on fait exécuter le demi-tour. Klippel et Durante notent Timposibilité de s'arrêter brusquement. Au début, les troubles de la locomotion peuvent n'apparaître qu'après une course fatigante-. L'une de nos malades, dont nous venons de parler, disait au contraire^ qu'elle; av^it les jambes moins raides. après avoir

. fs^it deux kilomètres au plus.

. Les malades sont presque unanin;ies à dire qu'ils marçhenj; plus difficilement dans l'ûbscurité. Quand on leur dit de fermer les yeux^ il.leur est presque impossible d'allerun peu loin; . .

Est-ce à (Jir^ qu'ils aient véritablement le signe de Romberg? non pas.

Station debout. Abse?ice de véritable signe de Romberg. — Ainsi Germaine Pouch, qui pouvait à peine faire un

. pas les yeux fermés, restait parfaitement debout dans

ces' conditions. LeS osbiltetions'd^ tronc étaient a pet près les mêmes que le^ ye;ux fassent ouverts ou fermée. Nbus avons aussi cherché en vain le signe de Romberg chez Louis Haud. qui, cependant, est assez instable pour ne pouvoir se tenir debout les pieds, absolumeiit joints^ même si les yeux sont oûverlsf. Sur ce point, nous sommes donc en désaccord' avec 'les auteurs do l'observation. Voici de que dit/ en propres termes "M. Marie à ce sujet : u Si oh* recherche chez -ces malades quelle est Tinfluence sur Téq^urlibre de Toeclusicrti des yeux, on constate qu'en générâr celut^di est pe^i modifié ; en un mot,'it rHy a pas au à peine de signe de Romberg, contrairement à ce rfili se voit danste tabès. » L'occlusion des yeux, dit M.^ Brissaud, exagère trâs modérément rinstabilité. * . . -. '

Quand la marché semble irtipossîble, alors qu'elle eàt relativement facile les yeux ouverts, on doit faire intervenir, pour une part, Tapppéhension dès malades. i3e qu'il importait d'établip c'est que le. signe de Rombei^g n'existe jamais nettement. Dans une seule observation, Tune de celles de SeeligmulléPi il* est dit d'une faço^ précise que la difficulté de l'équilibration est plus-nette les yeux fermés.' Ici même on ne parle pas de perte absolue de l'équilibre. Nous verrons plus tard' que ces m^âlades," qui n'ont pas le signe de -Rombérg, ont leseiïs musctiiaire absolument intact (1). ■ ^

Érf résumé, en voyant marcher »lfe malade nous n'avons appris que d'eux-choses, mais ee$ deux choses

(1) M. Brissaud fait remarquer d'ailleurs, dans ses' leçons, qu'on peut:avQir le signe de Romberg sanè avoir, perdu le sens mu8cuiai^4

sont fondamentales : c'est, d'une part, le trouble de l'équilibre, c'est, d'autre part l'incoordination des mouvements, aux membres inférieurs. Y a-t-il là en réalité deux phénomènes distincts? Ou bien les troubles de l'équilibre sont-ils dûs à l'incoordination musculaire? Sans abandonner le terrain de la clinique on peut répondre à cette question. 11 y a un moyen de dissocier ces deux symptômes : incoordination et titubation ; il suffit de faire coucher le malade. Dans le decubitus horizontal, on supprime tous les phénomènes dûs à la perte de r équilibre général du corps et V incoordination persiste à un certain degré, mais moindre.

On peut la rechercher, en disant au sujet de toucher l'un de ses genoux avec le talon. Si l'on bande les yeux, l'incoordination n'augmente pas. Il est donc évident que la titubation est bien le trouble primitif et le plus saillant. 11 y a autre chose qu'une simple incoordination, puisque l'instabilité se manifeste mieux dans les conditions où l'équilibre est le plus difficile à maintenir dans la station verticale lorsque le centre de gravité s'est éloigné du sol. Quant à la question de savoir si incoordination et titubation sont sous la dépendance d'une même cause, si Tijncoordination, qui persiste dans la position couchée, n'est qu'un trouble atténué de l'équilibre d'une partie du corps, elle n'est plus du ressort de la clinique.

11 n'est pas très important de déterminer ici s'il y a deux degrés d'un môme trouble fonctionnel ou un trouble fonctionnel surajouté à un autre. La physiologie elle-même ne nous instruira pas beaucoup sur ce point.

Il fallait surtout mettre en relief.la titubation comme symptôme primitif et même unique quelquefois : elle

peut exister en Tabsence de toute incoordination ; c'est elle qui donne au tableau clinique toute son originalité. Il existe quelquefois pourtant de l'incoordination très marquée des membres inférieurs à partir d'une certaine époque, quelquefois mais non toujours. Ainsi Eugénie Poul. (qui ne pouvait se tenir debout seule), quand on la faisait soutenir, par deux aides, sous les bras, avançait en lançant les jambes en avant, comme une tabétique, et laissait retomber bruyamment le talon sur le plancher. François Haud. qui ne peut non plus marcher seul, se conduit tout autrement : il laisse le pied traîner sur la pointe derrière lui comme s'il était paraplégique, quoiqu'il ait conservé une force musculaire très suffisante.

IncQordination des membres supérieurs. — Aux membres supérieurs l'incoordination n'existe qu'exceptionnellement dès le début. Cela est possible cependant. Tel Charles P. qui remarquait, en coupant son bois, que « son coup n'était pas sûr. » Telle une femme de la famille de Sanger-Brown. Par contre, au bout d'un certain temps, il est pour ainsi dire constant que les membres supérieurs se prennent.

D'abord la main est sujette à de l'hésitation, au moment de la préhension, elle plane. Puis elle devient le siège d'oscillations au moment d'atteindre le but. Enfin il existe du tremblement intentionnel, qui d'abord ne se révèle que tout à fait à la fin du mouvement volontaire, par exemple dans l'acte de porter le doigt au bout du nez. c< Tout d'abord ce sont les actes un peu délicats qui sont le plus altérés, tels que, par exemple, celui d'écrire, de ramasser une épingle, de boutonner les vêtements ; quand la maladie est suffisamment prononcée, les mou-

vements plus grossiers peuvent être également gênés : c'est avec peine que les sujets prennent leur nourriture, et surtout portent un verre plein à la bouche. Ce trouble moteur n'existe guère que pendant l'accomplissèment- du mouvement volontaire et cesse lorsque le but est atteint ; c'est ainsi, par exemple, que les mouvements désordonnés qui se montrent pendant que le malade s'efforce de saisir un crayon prennent fin au moment même où il y est parvenu ; il tient alors le crayon d'une main ferme et sans trembler. »

« L'occlusion des yeux n'exerce également ici qu'une très faible influence. » (Marie).

Cette ataxie des membres supérieurs reproduit, on le voit, exactement Timage du tremblement intentionnel de la sclérose en plaques. Mais il s'en faut que le tremblement soit indiqué sous cette forme dans toutes les observations.

Le plus souvent on ne parle que de légère ataxie ou d'incertitude des mouvements. Les troubles moteurs peuvent être très accentués du côté des membres inférieurs et à peine sensibles du côté des supérieurs. Tel est le cas de François H. qui est incapable de marcher sans aide et qui, cependant, n'a pas de tremblement intentionnel, à proprement parler. L'écriture, seulement, est tremblée chez lui ; sa main ne veut pas d'abord faire le jambage ; aussi écrit-il par à-coups.

Écriture, — C'est un bon moyen, pour déceler le plus léger tremblement intentionnel, de faire écrire le malade ; récriture est une sorte d'inscription naturelle du tremblement, pourvu qu'elle soit possible. En écrivant, j le malade s'aperçoit, comme en marchant ou en se ser-

vant de ses membres supérieurs, que des secousses musculaires incohérentes viennent contrarier le mouvement volontaire. 11 s'en suit, comme le disent Klippel

Écriture de Charles P.,,

et Durante que récriture se fait par à-coups. Ces àcoups ont pour résultat des traits sinueux formés de pleins et de déliés se succédant sans transition. Ces caractères'de récriture sont ceux que nous avons observés chez Charles P...

Prolongation de la contraction musculaire, — 11 est un autre phénomène, qui entre en ligne de compte dans l'interprétation des troubles moteurs, surtout aux membres supérieurs. C'est la prolongation de la contraction musculaire.

Ainsi Nonne dit, à propos de Fritz Stub., qu'il avait une certaine peine à relâcher ses muscles une fois contractés ; il y avait de la raideur dans les mouvements actifs, mais non dans les mouvements passifs.

Menzel insiste sur le même phénomène : « Quand il a saisi quelque chose, dit-il de Robert Sch., il ne peut plus le lâcher. »

Seeligmuller cite un fait tout à fait contraire au pré-

cèdent : son malade, Léo von K., pouvait suspendre ses mouvements choréit'ormes par un effort de volonté.

Secousses choréi formes. — A côté, et plus souvent sans doute que le tremblement intentionnel, on rencontre chez ces malades des secousses choréiformes^ aussi bien pendant le repos que pendant les mouvements. On peut observer par exemple, quand on fait étendre la main, des oscillations latérales des doigts. 11 ne s'agit plus là de tremblement intentionnel. Ces secousses choréiformes ne sont pas spéciales aux mains, elles existent aussi à l'épaule ou aux roerobre& inférieurs ; en un mot, elles sont généralisées. Elles apparaissent de la façon la plus nette, dans leur ensemble, quand on force le malade à l'immobilité dans la station debout, surtout si on l'examine nu.

Il ne faudrait pas confondre ces secousses choréiformes avec ce qu'on appelle des secousses fibrillaires. On peut dire, d'une façon générale, que les secousses choréiformes inpriment des mouvements aux segments des membres qui en sont le siège. Les secousses fibrillaires limitées, comme leur nom l'indique, à un petit nombre de fibres musculaires, n'ont aucune influence sur l'attitude générale du membre. Ce n'est qu'aux mains, où Ton sait que les secousses fibrillaires peuvent donner lieu à une légère trémulation des doigts, en raison de la légèreté de ces parties, que la confusion pourrait être faite. Ainsi, ce sont sans doute des secousses choréiformes, comme l'admet d'ailleurs Marie, que Klippel et Durante ont observées chez leur malade François.

Outre le tremblement intentionnel, outre les secous-

ses choréiformes, les hérédo-ataxiques présentent encore un autre trouble de la motilité qui est surtout apparent au visage.

Troubles de la mimique — Les contractions exagérées des muscles de la face, à titre de mouveynents associés, produisent chez eux des troubles de la mimique fort curieux. Ils peuvent apparaître à Toccasion d'un mouvement quelconque, mais sont surtout manifestes pendant la parole. Ces malades qui, au repos ont déjà un faciès étonné, exagèrent encore leur expression d*étonnement quand ils vous parlent. Les muscles frontaux se contractent fortement. Le sillon labio-nasal aussi s'exagère ; les muscles de la bouche et du menton se contractent comme dans le tétanos (Menzel) et cela se prononce davantage tant que dure le mouvement intentionnel. Chez Henry Stub., le front se ridait aussi lorsqu'il voulait siffler. Dans l'observation XIX de Sanger-Brown, ces mouvements associés sont signalés à la main, ainsi que dans l'observation XVIIL

Troubles de la parole et de la voix. — La parole est presque toujours modifiée. C'est un symptôme qui semble précéder même l'incoordination des membres supérieurs, dans certains cas.

Il n'y a qu'une observation où l'absence d'ataxie de la parole soit spécifiée. C'est celle d'Alexandre von K., qui n'avait pas non plus d'ataxie dans les membres supérieurs. Mais c'est à peine un an après le début de la maladie que l'observation a été prise. Ces troubles de la parole sont toujours les mêmes. La parole est irrégulièrCf c'est-à-dire que, lente d'une façon générale, elle se

précipite par moments en faisant pour ainsi dire explosion ; d'où la dénomination de parole explosive.

11 semble encore que les malades soient sous le coup d'une violente douleur ou d'une impression de froid intense, car la respiration est mal réglée pendant Télocution. En somme, quoique hésitante, elle n'a pas l'allure anonnée que l'on rencontre chez les paralytiques généraux.

Bien qu'il y ait difficulté de Varticulation pour certaines lettres en particulier labiales, palatines (Sanger- Brown). les mots polysyllabiques, dont la prononciation est la plus pénible, ne sont pas mutilés.

L'émission des mots est saccadée, mais il n'y a pas de scansion proprement dite, comme dans la sclérose en plaques. Quand on demande aux malades ce qui les empêche de parler comme tout le monde, certains disent que leur langue ne veut pas tourner dans leur bouche.

Menzel a observé des mouvements d'abaissement exagéré de la mâchoire et des mouvements de mastication au moment où le malade allait parler.

La voix est moins souvent et moins nettement modifiée que la parole. Elle est généralement sourde j gutturale et monotone^ quelquefois au point que le malade ne peut plus chanter.

Chez Germaine Pouch., la voix se modifia de très bonne heure : elle remarqua, dès le début, qu'elle ne pouvait plus endormir son bébé en chantant. Charles P., non plus^ ne pouvait plus chanter. La tonalité de la voix, dans les cas de Erb, était très capri-

cieuse. L'examen du larynx, pratiqué chez deux de nos malades, par MM. Gastex et Mendel, n'a rien donné.

Tremblement de la tête. — Nous avons déjà indiqué le tremblement de la tète : c'est aussi un tremblement intentionnel qui ressemble absolument à celui de la sclérose en plaques. Il s'exagère pendant témotion et dans r attitude de la station debout. 11 disparaît dès que l'équilibre de la tête n'est plus à maintenir. 11 consiste surtout dans des mouvements de rotation ; chez Eugénie P.., il y avait une tendance marquée à la rotation de la tète à droite. Cette attitude de la tête, qui existait déjà sans provocation, s'exagéraitpendant Témotion ou les mouvements.

Cette même attitude en rotation à droite est signalée, dans l'observation de Menzel, qui l'attribue à une contraction convulsive de plus en plus forte du sternocléido-mastoïdien gauche. Le malade de Menzel, Robert Sch., comme notre propre malade, avait une ataxie plus marquée du côté droit. Eugénie P.., offrait de plus l'exagération du pli naso-génien droit et une déviation légère de la langue à droite. Elle avait aussi, comme d'autres, du tremblement de la langue.

Le tremblement de la langue, disent Klippel et Durante, ressemble un peu à celui de la paralysie générale mais il est moins régulier, moins égal, moins fibrillaire On n'y insiste pas dans la plupart des observations.

Instabilité musculaire généralisée, — Tous les troubles moteurs que nous venons de passer en revue : titubation, incoordination, secousses choréiformes, tremblement intentionnel, contractions musculaires exagérées et associées, se rencontrent dans la maladie de

Friedreich. On peut les envisager, à titre d'hypothèse^ comme les différentes modalités d'un trouble de rév^uilibre des muscles du corps considérés en particulier et dans leur ensemble. Il y a aussi bien de Tataxie de la parole et même de la voix que de Talaxie dans la marche. Nous verrons plus tard qu'il y a lieu de se demander s'il n'existe pas une sorte d'ataxie'des pensées.

La lenteur que les hérédo-ataxiques mettent à exécuter un mouvement ou un acte quelconque (marche^ préhension, parole)» résulte évidemment de leur instabilité musculaire.

Nous trouverons aussi chez eux une certaine lenteur des pensées, ainsi que de l'instabilité mentale se nianifestant par la diminution de la faculté d'attention.

Vertige. — En présence d'un sujet qui offre de la titubation à un degré aussi marqué que Thérédo-ataxique, on se demande immédiatement si les troubles de l'équilibre ne sont pas liés à un état vertigineux.

Le résultat de notre enquête est que le vertige est loin d'être constant.

Dans quelques observations, comme dans celle de Fritz Stub., il n'est signalé que de légers vertiges. Dans d'autres on n'en parle pas l'absence de vertige est parfois spécifiée. Par contre, le vertige est quelquefois évident et même intense. Ainsi, Fraser dit à propos de sa malade : .< En se couchant, quand elle place la tête sur le plan horizontal, elle a le vertige, dit que ses yeux étincellent et qu'elle ne peut pas voir l'horloge devant elle... A ce moment, elle n'ose pas tourner la tête et, en même temps, elle éprouve une sensation de nausée. » Comme le fait remarquer P. Bon-

nier, le vertige est souvent difficile à dépister et les sensations éprouvées par les malades sont assez variables. 11 importait de montrer qu'ici la titubation n'est pas indissolublement liée au vertige et que, pourtant, le vertige n'est pas un symptôme rare.

Intégrité du sens musculaire, — Les troubles de l'équilibre peuvent-ils s'expliquer par Tabolilion du sens musculaire? A celte question, la réponse est absolument négative : on peut dire que, danstoulesles observations où il a été exploré, le sens musculaire a été trouvé intact* Comme M.Brissaud le conseille, nous avons fait marcher nos malades, les jambes à demi fléchies, et ils ont pu exécuter parfaitement cette manœuvre. Voilà pour les membres inférieurs. Aux membres supérieurs, la sensation de poids est également bien conservée. Enfin, la notion de position des membres ou des section» de membres, sens articulaire, n'est nullement altérée (1).

Y a-t-il quelques faits qui puissent nous inspirer une autre hypothèse, pour expliquer les troubles de l'équilibre ? Nous avons à ce sujet recueilli la réponse suivante chez la malade que nous avons observée avec M. Brissaud : « Il lui semblait, en marchant, disait-elle, qu'elle était trop légère et que ses pieds ne portaient pas sur le sol. »

Il va sans dire qu'elle n'avait pas le trouble de la sensibilité. Cette sensation, qu'elle éprouvait très nette-

(1) C'est précisément grâce aux avertissements du sens musculaire et de la vue surtout, que le cérébelleux corrige la perte du sens de l'équilibre et l'on comprend qu'il marche plus mal dans l'obscurité parce que,la vue supprimée,il perd un de ses moyens compensateurs.

ment, ne serait-elle pas un argument à invoquer en faveur d'une théorie qui rapporterait toutes les manifestations de Tinstabilité musculaire à un trouble du «ens de Tespace. S'il s'agit là d'un sens spécial, il y a bien des chances pour que son centre soit dans le cervelet, en raison des connexions anatomiques de cet organe avec la branche vestibulaire du nerf auditif, et nous savons déjà que c'est dans la lésion du cervelet que réside la cause de l'hérédo-ataxie cérébelleuse.

Etat de la force musculaire. — Malgré la sensation subjective de fatigue et de faiblesse accusée par les malades, la forçai musculaire n'est pas diminuée chez eux d'une façon notable. Quand elle a diminué légèrement, elle est sous la dépendance, croyons-nous, de l'hospitalisation et de l'immobilité prolongée qu'ont subies les malades. Tel était le cas de François H.; chez Louis H., chez Charles P., arrivés à un degré moins avancé de la maladie, nous l'avons trouvée absolument intacte. Le triceps crural, en particulier, résistait à toute tentative énergique de flexion de la jambe quand le malade voulait la maintenir étendue.

Chez eux, il est impossible d'expliquer l'instabilité par la diminution de la force musculaire. Si nous insistons sur ce point, c'est que certains physiologistes, comme Luciani, ont voulu expliquer l'ataxie par l'asthénie.

11 y a cependant une observation, celle de Menzel, où on signale de la diminution de la force musculaire aux extrémités supérieures, surtout à droite, mais le malade était atteint depuis plus de dix ans et déjà impotent de ses membres inférieurs.

Exagération ou conservation des réflexes rotuliens. — Nous arrivons à un symptôme à la fois d'ordre moteur et sensitif, qui est d'une importance capitale au point de vue du diagnostic, savoir : Texagération des réflexes rotuliens.

Sur dix-neuf cas où les malades ont été examinés à ce point de vue, seize fois le réflexe rotulien a été trouvé exagéré. Cependant le fait que ce réflexe, sans être exagéré, est simplement conservé, ne doit pas écarter ridée d'hérédo-ataxie cérébelleuse. 11 a été trouvé une fois par Nonne conservé dans une famille d'hérédoataxiques indubitables.

Dans le cas de Menzel, le réflexe rotulien, d'abord exagéré, perdit son exagération un mois au moins avant la mort, et Ton sait que dans ce cas on a trouvé des lésions médullaires. D'autre part, chez François H... le réflexe rotulien, d'abord conservé, finit par disparaître ; de sorte qu'il n'est pas permis de douter chez lui de l'existence d'une lésion de la moelle absolument analogue à celle de la maladie de Friedreich.

On peut se demander si Tatténuation des réflexes en question n'existe que dans les cas où il y a une lésion médullaire, probablement secondaire d'ailleurs, à la lésion du cervelet.

Dans la maladie de Friedreich, dit M. Marie « ce n'est pas tout à fait exceptionnellement qu'on les voit conservés et encore n'est-ce guère que pendant les périodes initiales de la maladie. »

11 y a là une démarcation difficile à établir entre la . maladie de Friedreich et l'hérédo-ataxie cérébelleuse.

Dans trois cas de Sanger-Brown, on signale du

clonus du pied. Nous l'avons observé une fois, mais à peine marqué chez Germaine Pouch..

D'une façon générale, à part Texagération du réflexe rotulien, les phénomènes spasmodiques ne sont pas aussi marqués que dans la paraplégie spasmodique, la paraplégie spasmodique familiale^ par exemple. Ce n'est guère qu*à la fin de la maladie que la contracture est signalée : Sanger-Brown, Menzel ont vu la contracture des jambes en flexion.

Troubles de la sensibilité. — Signes 7ieurasthéni' gués, —Il existe chez les hérédo-ataxiques relativement très-peu de troubles de la sensibilité; encore ces troubles sont-ils exclusivement ou presque exclusivement subjectifs.

Nous avons déjà fait allusion à la sensation très marquée de fatigue qu'éprouvent ces malades. Cette sensation est tout à fait comparable à celle qu'éprouvent les neurasthéniques.

Elle est plus marquée le matin ; elle s'accompagne d'une céphalée et d'une douleur de reins ayant aussi le caractère de l'exacerbatioii matutinale.

La céphalée est souvent occipitale ; elle augmente par moments d'intensité, au point que les malades s'en plaignent vivement et demandent à être soulagés* D'autres fois, il y a simplement sensation de vide dans la tête.

C'est encore dans le groupe des symptômes neurasthéniques que nous placerons \ engourdissement des jambes, les crampes dans les jambes, les soubresauts

— godes tendons, la sensation de froid aux pieds, la sensa* tion de courbature générale.

Douleurs fulgurantes. — Il est tout à fait exceptionnel de rencontrer, chez les hérédo-ataxiques, des douleurs vives ; cependant on trouve, dans Sanger-Brown, la mention de douleurs en décharge fulgurantes ; chez le malade de l'observation X, il s'y joignit, comme signe pouvant être qualifié de tabétique, de l'incontinence d'urine.

Dans l'observation XIII du même auteur, il est parlé de douleurs sourdes dans les jambes; enfin Klippel et Durante insistent, dans un cas, sur des douleurs de reins violentes, et dans un autre, sur des douleurs constrictives lancinantes apparaissant et passant rapidement.

Chez Léo von K... (SeeligmuUer), il y avait des douleurs en ceinture et en même temps des troubles urinaires.

11 y a, dans l'hérédo-ataxie cérébelleuse la plus pure, des modifications de Tintelligence et du caractère,' . analogue à celles qu'éprouvent les neurasthéniques.

Modifications de caractère^ de C intelligence ; faciès, — Le faciès de cette maladie, caractérisé quand le visage s'anime, par une expression d'étonnement, prend au repos un aspect morne qui s'explique par le fait d'un relâchement ou défaut de tonicité des muscles du visage, fait signalé dans Tobservation XX de Sanger- Brown.

Cet excès de relâchement dans le repos, cet excès de

contraction pendant leur fonctionnement, rentrent

. dans les phénomènes d'ataxie que nous avons décrits.

Mais derrière ce faciès il y a plus qu'un trouble moteur ; il révèle une profonde tristesse qui existe en réalité. Il y a du découragement dès le début, avant même que le sujet ait pu s'apercevoir de l'incurabilité de son mal:

Le changement de caractère coïncide avec l'apparition des troubles moteurs, s'il ne les a pas précédés.

Ces malades sont, de leur aveu même, devenus irritables; leur mémo/r^ s'affaiblit ; ils ne sont plus capables d'une attention un peu soutenue. Cette diminution de la faculté ^'attention peut être portée au point que, dans Tune des observations de Seeligmuller, l'auteur lui donne le nom pittoresque A'ataxie des pensées.

Il est intéressant de relever dans une observation clinique un terme qui justifie, dans une certaine mesure, le rôle psychique que certains physiologistes ont voulu attribuer au cervelet.

Dans certaines observations, comme le cas XII de Sanger-Brown et ceux de Nonne, il est signalé des troubles mentaux beaucoup plus graves : hébétude, niaiserie, insouciance absolue. Mais une telle insuffisance intellectuelle ne nous semble pas ressortir à rhérédo-ataxie cérébelleuse, d'autant plus que Nonne a trouvé une légère atrophie du cerveau dans le cas qu'il a autopsié.

Pas de troubles objectifs de la sensibilité. — Quant aux troubles objectifs de la sensibilité, il n'en est question que dans les observations de Klippel et Durante ; mais nous sommes à peu près convaincu que les différents modes d'anesthésie, relevés par ces auteurs, n'appartiennent pas en propre à la maladie qui nous oc-

cupe. M, Marie mentionne les troubles de la sensibilité dans sa description générale, en se fondant sur la lecture de ces observations ; mais, après avoir vu les malades qui en sont Tobjet, nous sommes arrivé à cette conclusion qu'il s'agit, chez eux, d'une association de l'hystérie avec Thérédo-ataxie cérébelleuse (1).

Nous reviendrons plus loin en i^étail sur cette association.

Bé/lexes cutanés. — Pour en finir avec les troubles de la sensibilité, nous signalerons les légères modifications que l'on observe, du côté des réflexes cutanés ; ils sont quelquefois diminués comme dans l'observation de Fritz Stub.. Cette diminution s'applique aussi bien aux réflexes cremastérien et abdominal qu'au réflexe plantaire.

L'absence de troubles objectifs de la sensibilité dans rhérédo-ataxie cérébelleuse n'a rien qui doive nous étonner, car il n'y en a pas non plus dans la maladie de Friedreich, et les physiologistes n'en ont pas constaté après l'extirpation du cervelet.

Pas de troubles trophiques proprement dits. — Les troubles trophiques manquent aussi dans Thérédoataxie cérébelleuse, « parce que les parties les plus centrales de la substance grise médullaire restent saines. » (Brissaud). C'est là une règle générale qui sépare le type Friedreich du type Marie.

La seule observation où l'on a trouvé des troubles trophiques cutanés (chute des ongles) est celle de

(1) Nous remercions vivement M. Oulmont, qui nous a permis d'examiner ces malades dans son service.

François H., dont la maladie a évolué secondairement dans la moelle, comme l'atteste la disparition tardive des réflexes rotuliens.

Scoliose. — A côLé des troubles trophiques^ la scoliose mérite une mention spéciale. Parmi les observations des auteurs, elle n'est signalée nulle part ailleurs que dans celle de Botkin ; encore sommes-nous très réservé sur l'interprétation à donner de cette observation qui peut être discutée dans le sens d'une sclérose en plaques. Mais, pour notre compte, nous devons dire que nous avons toujours rencontré un léger degré de scoliose; et nous avons eu la chance d'examiner cinq malades en y comprenant Louis et François H...

La déviation vertébrale, jusqu'à plus ample informé, se fait toujours de telle sorte que l'épaule droite étant abaissée, la convexité de la courbure dorsale regarde à gauche. Chez Germaine Pouch., rabaissement de répaule droite a été remarqué dès le début.

On ne peut même pas dire que le pied-bot ne se rencontre jamais dans l'hérédo-ataxie cérébelleuse : les deux malades de Erb avaient un certain degré de piedbot équin ; malheureusement, le compte rendu de la communication orale de Erb manque de renseignements . il y est dit seulement que ce pied-bot équin ne tient pas à une paralysie des péroniers; il n'est donc pas possible de savoir jusqu'à présent si ce pied-bot est comparable à celui de la maladie de Friedreich.

Troubles oculaires. — Nous arrivons à l'étude des troubles oculaires dans l'hérédo-ataxie cérébelleuse.

Nous diviserons Tétude de ces troubles oculaires en plusieurs paragraphes :

1^ Modifications du fond de ToBil.

2^ Rétrécissement du champ visuel, dyschromatopsie, diminution de Tacuité visuelle, ou troubles sensoriels proprement dits.

3*" Troubles moteurs, ataxiques et paralytiques (musculature interne et externe).

Atrophie papillaire. — Sur 25 observations, il n'y en a guère que 3 où les troubles visuels sont complètement absents.

Par contre, il n'y en a que 7 où Ton signale des modifications du fond de Tœil. Mais pour apprécier cette statistique, il faut tenir compte de Tâge de la maladie au moment de Texamen. La moitié au moins des observations négatives ont trait à des malades qui marchaient encore, susceptibles par conséquent d'avoir plus tard de Tatrophie papillaire, etc.

Ces altérations consistent dans une atrophie de la papille généralement bilatérale, souvent légère, parfois complète.

Les observations de Fraser, de Nonne, de Sanger- Brown, nous renseignent sur cette atrophie. Fraser nous dit, d'après le D^ Read, que les papilles sont décolorées avec un contour net irrégulier, les artères sont contractées ; les veines sont, au contraire, congestionnées par places. Nonne a trouvé les papilles blanchâtres avec bords accusés; Sanger-Brown aussi parle de papilles blanchâtres avec rétrécissement du calibre des artères.

Le D^ Read a constaté de plus l'aspect épais et opaque de la choroïde.

Ses conséquences. — A l'atrophie papillaire correspond une diminution de Vacuité visuelle plus ou moins accentuée, qui peut aller jusqu'à la cécité absolue^ comme dans le cas IX de Sanger-Brown.

« Chez Tun des malades de Nonne (Fritz), elle était de 1/9 à droite de 1/6 à gauche ; chez un autre (Heinrich) de 5/10 des deux côtés.

Dans les cas XVIII et X de Sanger-Brown l'acuité était de 20/900 des deux côtés.

Ces malades pouvaient lire le n° 5 de Snellen, quoique avec difficulté, à une distance de 8 pouces, par une lumière ordinaire ; dans le cas XIX du même auteur, le n^ 3 de Snellen était lu assez bien à une distance de 10 pouces... Il faut aussi se rappeler le fait relevé par ce dernier auteur que plusieurs de ses malades, chez lesquels l'acuité visuelle n'était que médiocrement diminuée, pouvaient beaucoup plus aisément lire avec un faible éclairage qu'avec un éclairage ordinaire. Quant à la manière dont survient cet affaiblissement de l'acuité visuelle, il ne semble pas que Ton puisse émetttre jusqu'à présent des règles bien précises. Cependant certains points sont à relever : ce phénomène n*est pas initial, il se montre ordinairement plusieurs années après le début et lorsque les troubles moteurs des jambes sont déjà accentués; dans le cas IX de Sanger-Brown l'affaiblissement de la vision n'aurait apparu que 22 ans après réclosion de Thérédo-ataxie cérébelluse ; « dans le cas VII, ce fut après 8 ans ». (Marie).

La diminution de Taeuité visuelle est parfois inégale des deux côtés, mais jamais, jusqu'à présent, elle ne s'est localisée d'un seul côté plus de 3 ans. L'observation de Louis H.... paraît faire exception à cette règle ; nous espérons montrer plus loin qu'il s'agissait là d'amblyopie hystérique passagère.

La diminution de l'acuité visuelle dans l'hérédoataxie a donc pour caractère d'être progressive et bilatérale.

11 en est de même du rétrécissemeiit du champ visuel. Il est aussi fonction de l'atrophie papillaire et irrémédiable comme elle ; il est aussi bilatéral.

Dans un seul cas, il est signalé du rétrécissement du champ visuel, sans lésion du fond de l'œil : c'est encore dans le cas de Louis H.. Mais, à notre avis, chez lui le rétrécissement du champ visuel est à mettre sur le compte de l'hystérie concomitante, et il est indiscutable que le rétrécissement du champ visuel de ce malade a diminué jusqu'à presque disparaître. Il ne s'agit évidemment pas là de lésion organique, et l'on a d'ailleurs constaté qu'elle n'existait pas.

Quant aux caractères mêmes du rétrécissement du champ visuel dans l'hérédo-ataxie ils n'ont pas été déterminés par les auteurs.

Nos propres malades n'en ont pas présenté. Leur examen oculaire a été pratiqué avec beaucoup de soin par M. le D^ Kœnig.

Habituellement liée de même à Tatrophie papillaire, la dyschromatopsie ou V achromatopsie n'a guère été observée que 5 fois. C'est pour le vert qu'elle est le plus

marquée, mais elle a été vue pour le rouge ou le bleu en même temps (Nonne).

Deux fois il y avait achromatopsie, sauf pour le rouge (Sanger-Brown).

Réachons pupillaires. — « Les pupilles sont d'habitudes égales, sans mydriase, ni myosis, mais leurs réactions laissent à désirer. Le réflexe à la lumière est lent ou même aboli (Sanger-Brown), le réflexe à Taccommodation étant conservé, il y a donc, dans ces cas, comme dans le tabès vulgaire, signe cCArgyll-Robertson. » (Marie), Klippel et Durante ont constaté de plus la réaction pupillaire paresseuse même pour Taccommodation. 11 est juste de faire remarquer que Tabolition du réflexe à la lumière n'a été constaté qu'une fois par Sanger-Brown et dans un cas où il existait de Tatrophie complète du nerf optique (obs. IX). Ajoutons enfin que, dans plus de la moitié des cas, 14 sur 15, les pupilles ne présentaient rien d'anormal.

Musculature externe de Cœil. — Les troubles moteurs de la musculature externe de l'œil sont certainement beaucoup plus importants.

« Chez la plupart des malades, on note non pas un nystagmus vrai, tel que celui qui se voit assez souvent dans la sclérose en plaques, mais des secousses nystagmiformesy se montrant dans les positions extrêmes du regard » (Marie), ou bien il s'agit simplement d'instabiUté du globe de l'œil pendant la fixation qui est pénible. Les oscillations que l'on constate alors ne sont pas rythmées ; elles sont intermittentes, elles sont d'autant plus intenses que l'on cherche à prolonger la fixation (Eugénie Poul.). Ces secousses nystagmiformes sont

comparables aux secousses choréiformes. Il y a, entre elles et le nystagmus vrai, la même différence qu'entre les secousses choréiformes et le tremblement intentionnel. Nous avons vu que l'un et l'autre phénomènes s'observent dans Thérédo-ataxie.

Quand on provoque des mouvements du globe on obtient aussi des secousses incoordonnées, irrégulières, plutôt que du nystagmus véritable. Elles peuvent être plus marquées pour une direction donnée du regard.

« Un grand nombre de cas ont présenté un degré plus ou moins prononcé de paralysie du muscle droit externe » (Marie). Elle a existé environ 6 fois sur 24 cas. C'est la paralysie oculaire la plus fréquente. Il s'ensuit souvent de la diplopie essentiellement transitoire (5 fois sur 6) ou du strabisme interne.

D'autres fois il n'y a pas de paralysie oculaire à proprement parler, mais seulement de la tendance à porter le regard toujours dans le même sens en haut et à gauche (Fraser).

Nous avons remarqué nous-mêmes le fait sur Eugénie PouL...

En même temps que la parésie du droit externe Nonne a observé celle du droit supérieur.

La paralysie, ou plutôt parésie oculaire la plus fréquente après celle du droit externe, est le/?/om. Il ne s'est rencontré jusqu'à présent que dans une même série familiale, celle de Sanger-Brown. L'auteur lui donne le nom de ptosis statique, car c'est un ptosis qui n'existe qu'au repos. Il est incomplet en ce sens que le malade peut relever ses paupières dans une certaine mesure quand il le veut.

Cette chute de la paupière donne au visage une expression singulière d'intense émotion ; elle n'est qu'une des manifestations les plus nettes du relâchement exagéré des muscles du visage pendant le repos. Quand la physionomie s'anime, au contraire, on peut voir les paupières se relever d^une façon exagérée avec ataxie (Obs. XIX).

Le ptosis statique est quelquefois plus marqué d'un côté que de l'autre (Obs. XX).

Nous ne pouvons passer plus loin sans faire remarquer que du côté des yeux comme du côté du tronc des membres, de la langue, du larynx, le symptôme qui prédomine est un trouble moteur et que ce trouble, un peu variable, peut être pourtant résumé dans le mot ataxie. Cela suffirait à justifier la dénomination donnée par M. Marie à la maladie.

Troubles yiscèravx. Me7istruation. — Il ne nous reste, pour clore la description des symptômes de rhérédoataxie cérébelleuse, qu'un mot à dire sur les troubles viscéraux.

a Pour les fonctions génito-urinaires la seule modification notable semble consister dans ce fait que, chez la plupart des femmes atteintes d'hérédo-ataxie cérébelleuse, la menstruation se montre tardivement (en général vers 18 ans), phénomène qui se retrouve d'ailleurs dans la maladie de Friedreich typique. A part cela, les époques paraissent normales tant au point de vue de la régularité que de l'abondance. »

Chez les hommes on n'a pas remarqué d'impuissance.

Pas de troubles sphincter iens, •— Il n'existe pas, à pro-

prement parler, de troubles sphinctériens ; c'est là un signe négatif important. Sanger-Brown signale pourtant le besoin d'uriner impérieux dans son observation X. Chez notre malade Eugénie PouL, nous avons relevé un phénomène opposé. Elle ne pouvait uriner au moment même où elle le voulait ; il fallait qu'elle attendit sans être obligée de pousser beaucoup, comme s'il s'agissait d'une sorte d'ataxie du sphincter du col.

Dans l'observation de Léo von K., de SeeligmuUer, rapportée par Ladame, on dit simplement troubles urinaires ? Mais le cas est complexe : il y avait des douleurs en ceinture.

Déglutition. — Les observations de Sanger-Brown se particularisent non seulement par le ptosis, mais aussi par les troubles de la déglutition qui existaient dans les cas V, XV, XVIL Les malades dont il parle avaient de la tendance à avaler de travers, surtout en buvant, mais il n'y avait pas rejet par le nez. 11 n'y avait donc pas chez eux de paralysie du voile du palais ; nous ne croyons pas non plus qu'il s'agissait là de paralysie du pharynx. Il est plus probable que les muscles du pharynx, participant à l'ataxie de tous les muscles du corps soumis à la volonté, rendent dans ces cas la déglutition difficile par une sorte d'incoordination.

Eugénie Poul ..., qui avalait généralement bien, était prise cependant parfois, quand on la regardait, d'une certaine difficulté pour boire, très légère d'ailleurs, abstraction faite de son tremblement intentionnel.

Signes ]négatips. — Il n'est pas inutile d'insister en terminant sur les signes négatifs.

Il n'y a chez les hérédo-ataxiques ni troubles de Touïe, ni troubles du goût, ni troubles de Todorat.

Nous rapportons à l'hystérie les troubles du goût, de Todorat et de l'ouïe que Klippel et Durante ont observés, que nous avons nous-mêmes constatés chez leurs malades.