FORME JUVÉNILE DE W. EKB

sait, par Eulenburg et Cohnhein, en 1866, par moi-même en 1871, que, dans ces cas, la lésion du muscle est complètement indépendante de toute lésion de la moelle et des nerfs. Et à ce propos, je dois rappeler combien j'ai protesté, à cette époque contre la tendance alors régnante à rapporter toutes ces myopathies progressives à des lésions des centres nerveux. Il y a, disais-je alors, des myopathies primitives et toutes les observations ultérieures ont démontré que j'avais raison. Elles tendent à démontrer, en outre, que ces myopathies primitives sont plus nombreuses et plus variées dans leurs manifestations cliniques qu'on ne Tavait soupçonné tout d'abord.

Mais cette forme de myopathie, la paralysie pseudo-hypertrophique, telle qu'elle est sortie des mains de Duchenne (de Boulogne), ce grand artiste en neuro-nosographie, s'éloigne tellement, par ses caraclères cliniques, des amyotrophies progressives spinales, que rarement, on les a assimilées cliniquement. Ainsi la paralysie pseudo-hypertrophique est une maladie de Tenfance. Après 20 ans, on ne la rencontre plus guère. On s'aperçoit que l'enfant devient maladroit en marchant, qu'il se fatigue plus facilement que les autres enfants de son âge, car c'est, toujours d'après la description de Duchenne, par les membres inférieurs que se ferait le début. Puis les membres supérieurs peuvent se prendre à leur tour ; mais quel que soit le degré de l'affection, les mains sont généralement respectées. Enfin, les muscles atteints ou tout au moins, bon nombre d'entre eux, présentent une augmentation de volume, un relief énorme, donnant à un membre ou à un segment de membre des formes herculéennes. Anatomiquement, cette hypertrophie se caractérise par des lésions du tissu interstitiel, ce qui n'existe pas à ce degré dans les amyotrophies spinales. En outre, particularité qui ne se retrouve pas dans la maladie de Duchenne-Aran, l'hérédité joue un grand rôle dans le dé veloppement de la pseudo-hypertrophie des muscles. On ren -

198 rOBME JUVÉNILE DE W. ERB

contre souvent dans une même famille à la fois plusieurs enfants pris, dont les parents ou les collatéraux peuvent présenter la même affection.

Le nommé Gai... est âgé de 19 ans. L'affection dont il est atteint et qui revêt chez lui les caractères cliniques de la paralysie myosclérosique de Duchenne, a débuté pendant Tenfance. Voyez le relief énorme, l'apparence athlétique des muscles du mollet. Ils présentent, à l'élat de repos, une augmentation de consistance notable, et, pendant la contraction, ils sont durs comme de la pierre. Les triceps de la cuisse sont gros, saillants et noueux pendant les conlraclions. Mais si vous éprouvez la résistance de ces organes, vous constatez que s*il.s sont herculéens quant aux formes, ils sont loin de Tètre quant à la force; il existe une véritable impotence fonctionnelle, impotence non paralytique, c'est-à-dire non d'origine nerveuse, mais plus ou n)oin$ exactement correspondante, selon toute probabilité, au degré d'altération des faisceaux musculaires. A côté de cette hypertrophie, vous pouvez voir, chez notre malade, une véritable diminution de volume et surtout de force des membres supérieurs, en particulier des muscles du bras. Et c'est là le seul point de ressemblance qui rapproche la paralysie myosclérosique de lamyotrophie progressive de cause spinale et qui pourrait, à la rigueur, les faire confondre, quoiqu'elles soient bien distinctes l'une de l'autre.

Il existe encore une autre forme d'atrophie musculaire sans neuropathie qui atteint les jeunes gens ou les enfants. C'est celle que M. le professeur Erb (d'IIeidelberg), a décrite dans ces derniers temps sous le nom de forme juvénile de Vatrophie musculaire progressive ^\, qu'il considère avec raison comme parfaitement distincte des formes spinales jusque-là décrites *.

1. Prof. W. Erb. — Veber die juvénile Form der progressiven Muthetah^ie, etc. {ùeutith, Archiv. fur Ùin. Medicin, t8S4).

NTOPATUlt: SANS GUA^UliUtM' lj£ VOLIUE i'Mt

La forme en question n'est peut-être pas tout à fait nouvelle, mais la description contient certainement des faits nouveanx ou qui, du moins, n'avaient pas été auparavant convenablement mis en valeur. La maladie présente de grandes analogies avec la paralysie pseudo-hypertrophique, ainsi que le relève d'ailleurs par- (ûtement H. Erb. Elle débute généralement vers la 20* année, plus rarement dans l'enfance. Elle peut présenter quelquefois, bien que sa mar- «he soit habituellement progressive, des temps d'arrél, <ius peut-être à l'efficacité du traitement; en un mol, elle laisse vivre tes malades qui sont parfaitement capables de procréer et de reproduire généralement des amyotrophiquea semblables à eux. Le début a lieu par les membres supérieurs, les bras en particulier et les muscles de la ceinture scapulaire (Scbullergtlrtel), jamais par les émi- Dences thénar et hypothénar. ^- '*■

(Fiy. 26). Les membres inférieurs ji^'iivent èlrc prisîi leur tour, les mollets, comme dans la paraiyaic pseudo-hyperli-ophique, restant en généra] indemnes de toute atrophie. C'est l'atrophie «D eOet qui paraît le lait caractéristique: l'hypei trophie est rare,

900 MYOPATOIE SANS CIlANGEXEPfT DE VOLUME

bien que M. Erb Tait signalée quelquefois dans les deltoïdes, les triceps, les muscles du mollet. Cette diminution de volume des muscles pourrait conduire à confondre la forme d'Erb avec la maladie d'Aran-Duchenne, et de fait, si Ton examine les cas que Duchenne a rassemblés dans son Traité de félectrisation localisée^ on en trouve un certain nombre qui, ainsi que le fait remarquer M. Erb, pourraient parfaitement être rapportés à la forme juvénile. Mais celle-ci se distingue cependant de l'atrophie musculaire progressive de cause spinale par un certain nombre de caractères dislinclifs. Ce sont, entre autres : le mode d'envahissement qui, dans la forme juvénile, ne se fait jamais par les mains (éminences thénar et hypothénar) ; Tabsence de secousses iibrillaires dans les muscles atrophiés ; les résultats de Télectrisation de ces mêmes muscles qui ne donne jamais la réaction de la dégénérescence ; Tâge du début, toujours au-dessous de 20 ans ; enfin, au point de vue anatomopathologique, Tabsence complète de toute lésion spinale.

La forme juvénile décrite par M. le professeur Erb est donc bien distincte des amyotrophies de cause spinale. Mais se distingue-t-elle également de la paralysie pseudo-hypertrophiqae?Je ne le crois pas, et ici, je m'associe à l'opinion émise, bien qu'avec quelques réserves, par M. Erb, dans son travail qui me paraît jeter une vive lumière sur la question qui nous occupe : hypertrophie apparente dans un cas, atrophie dans l'autre, c*est le seul point de différence. Mais il faut reconnaître, je pense, que ce caractère distinctif n'est pas fondamental. L'hypertrophie n'est pas, à tout prendre, un élément essentiel à la constitution de Taffection dite paralysie pseudohypertrophique. Je suis en mesure de vous présenter un cas qui marque, en quelque sorte, la transition entre la forme juvénile avec amyolrophie d*un côté et la paralysie pseudohypertrophique de l'autre.

■rOPATIlIB SAKS CnATtGEXEHT DE TOLtINE 201

Chez le jeune L..., que vous avez sous les yeux (/ig. 27), r impotence fonctionneUe est le fait dominant: quant à lamodification de volume des muscles, en plus ou en moim, elle n'existe pas, ainsi que me l'a fait remarquer mon chef de clinique, M. Marie, que celte particulari lé avaitfrappé. Ce cas reproduit donc, pour ainsi dire, au point de vue de l'impotence fonctionnelle, la forme d'atrophie juvénile d'Erb, moins l'atrophie, et la paralysie pseudo-hyperirophique, moins l'hypertrophie. Il ne répugne point ■'i l'esprit d'admettre que l'allératioti des fibres musculaires, cause première de la faiblesse, puisse se produire sans modification de volume du muscle. Chez Lang..., qui est aujourd'hui âgé de 11 ans, le début a eu lieu dans l'enfance. Le petit malade présente Tensellure, la démarche caractéristiques des paeudo-hypertrophiques(^j.

27). Quand vous le faites coucher par terre, sur le dos, il ne peut se relever sans s'aider de ses mains qu'il appuie sur ses genoui, grimpant pour ainsi dire le long de ses cuisses pour arriver & reprendre la position verticale, ainsi qu'il est ordinaire chez ce genre de malades. ■'' ' '

Après cela, regardez les masses musculaires; nulle part voua ne constaterez soit l'alrophie, soit l'hypertrophie. Ce n'est pas à dire que cet entant soit parfaitement bien musclé, mais aucune modiQcallon de volume des muscles ne saute

Mi ntliJlK UE Ll^YOElf

aux yeux. Le seul fail clinique dominant chez lui, par conséquent, c*e8t la diminulion de force de ces muscles en apparence normaux, quant au volume.

Où faire rentrer ce cas, dans la forme juvénile de Erb, dans la paralysie pseudo-hypertrophique de Duchenne? Non Messieurs, ni dans Tune, ni dans Tautre exactement. Il paraît s'agir, en somme, non pas d'espèces morbides distinctes, mais simplement de variétés représentant divers modes d'évolution d'une seule et même affection, la myopathie progrèssite primitive.

Voilà donc déjà un certain nombre de cas qui peuvent être, vous le voyez, soustraits au type Duchenne- Aran. Mais ce n'est pas tout; je vais encore vous montrer deux autres formes d'atrophie musculaire, qui faisaient autrefois partie du cadre •trop large de la maladie de Duchenne-Aran et que nous pouvons en faire sortir pour les remettre à leur vraie place, c'està-dire parmi les myopathies primitives.

Voici une jeune fille de 24 ans, la nommée Dali..., qui e^t atteinte d'amyotrophie des membres inférieurs ou plus exactement des jambes. Cette atrophie est très prononcée ; la malade peut à peine marcher sans être soutenue, et si on examine attentivement sa démarche, on remarque quelle est toute particulière. En effet, par suite de l'impotence des muscles de la jambe, la pointe du pied tombe quand la malade, dans la marche, relève son membre inférieur pour le porter en avant. Il en résulte qu'elle est obligée, sous peine de laisser traîner à terre la pointe du pied, de fléchir outre mesure le genou, imitant le mouvement des chevaux qui steppent. C'est l'analogue de ce qui se passe toutes les fois que les nrascles qui produisent la flexion dorsale du pied sont atrophiés, comme dans la paralysie alcoolique, par exemple, ainsi que j'ai eu récemment loccasion de vous le démontrer. Le début

FOKMC DÉRÉDITAIRE DK DCCUENNE 203

cle l'aSéclion a eu lieu à Tàge de 14 ans, par les membres inférieurs ; puis les membres supérieurs se prirent à leur tour, è 20 ans, et aujourd'hui on constate, outre une certaine impotence fonclionnelle des bras, un léger degré d'atrophie de la main qui est aplatie du côlé de la face palmaire à cause de la diminution de volume des éminences thénar et hypolhénar.

Bien qu'il n'y ait ici aucune trace d'hérédité, bien que la malade n'ait ni frères ni sœurs atteints de la même maladie, ce cas me semble ^ se rapporter à la forme décrite par M. le professeur Leyden, sous le nom de forme héréditaire de tçlro^ phie musculaire progressive, et dont un des caractères serait de débuter par les membres inférieurs. Cette forme, d'ailleurs, ne s'éloigne pas sensiblement, à ce qu'il me parait, de l'amyotrophie juvénile d'Erb, et il est bien probable que, comme celle-ci, elle doit prendre rang parmi les myopathies progressives primitives, de cause non spinale.

Nous voici donc déjà en présence de trois formes clinique^^ à savoir: la paralysie pseudo-hypertrophique, la forme . ji^vénile de W. Erb, la forme héréditaire de Leyden, qui, distiiictes par certains caractères, pourraient bien être identiques au fond.

Passons maintenant à une autre forme que Duchenne (de Boulogne) a décrite comme représentant simplement une variété de l'atrophie musculaire progressive et à laquelle il a donné le nom de forme infantile de l'atrophie musculaire pro^ gressive. Elle semble être rare, car elle n'est guère mentionnée dans les traités classiques. Duchenne, dans son Traité de r Electrisation localisée^ dit en avoir rencontré une vingtaine de cas, et, dans la Revue photographique des hôpitaux^ on

l . L'observa tion de cette malade se trouve in extenso dans un mémoire <]e MM. Charcot et Marie : Sur une forme spéciale d'atrophie museulaire protfressive débutant par les jambes et dittincte de la forme de Leyden. (Revue de médecine^ février 1886.)

204 FORUE DÉBÉDtTAIRB DE DUCUENNE

trouve des photographies, failes par Duchenne lui-même, et représentant la Tace de plusieurs malades atteints de cette affection. Ici, le début de la maladie se fait, suivant la description de Duchenne, par la face et en particulier par l'orbiculaïre des lèvres. Les lèvres se renversent en dehors de manière à simuler l'aspect habituel de ces organes chez les slrumeux. Les membres ne se prennent que consécutivement, les bras d'abord, puis le tronc. Enfin, fuit important à signa-

ler, cette forme infantile est héréditaire et l'on peut retrouver dans une même famille des parents atrophiques engendrant des frères et des sœurs atteints à leur tour d'amyotropbie débutant à la face. D'après tout ce qui précède, on serait tout naturellement porté à conclure que l'amyotrophie relève, dans ces cas, d'une lésion spinale, comme dans les cas du type Ducbenne-Àran, dont ils ne représenteraient, suivant Duchenne lui-même, qu'une simple variété. Ces prévisions seraient cependant mal fondées. HM. Landouzy et Déjerine ont en effet présenté, l'an dernier à l'Académie des Sciences, l'histoire de cas typiques de l'atrophie musculaire progressive in-

POKUE UÉnËDITAlRIi DE DUCnEHNE 205

faiitilede Ducltenne, et dans un de ces cas, l'aulopsie a démontré qu'il n'existait aucune lésion, soit de la moelle épiniàre, solides nerfs périphériques. Il s'agit donc encore dans ces cas de myopalhies primitives.

Je puis vous montrer une malade reproduisant exactement la plupart des traits de la descriplion en question de Dachenne. M"° Lagr..., Agée aujourd'hui de 16 ans, a été examinée, à la consultation externe, par M. Marie, qui a remarqué les symptflines intéressants qu'elle présente et l'a reçue dans le service. Chez elle, la maladie a débuté dans la plus tendre enfance, par une immobilité complète de la lèvre supérieure, marquée surtout dans le rire et les pleurs {fig. 28 et 29). Elle n'a jamais pu sifller, et si on veut lui faire accomplir cet acte, on remarque que la lèvre supérieure, qui ne se contracte pas, Qotle comme un voile inerte. Elle présente également nn certain trouble de la parole, quelques lettres sont particulièrement mal prononcées, et elle parle comme si elle avait de la bouillie dans la ^'^' "'

bouche. Cette paralysie de l'orbiculaire donne à la physionomie un caractère tout spécial: les lèvres sont épaisses, renversées en dehors et un peu allongées en forme de museau, rappelant l'aspect des lèvres des strumeux. Hais en outre, fait qui n'avait pas été noté, je croîs, par Duchenne, chez notremalade, le facial supérieur est pris lui aussi; la petite malade ne peut plisser son front, relever ses sourcils ; elle dort habituellement les yeux à demi ouverts, et, à l'état de veille, la contraction la plus énergique de l'orbiculaire des

3()6 MYOPATOIE PROGRESSIVE PRIMITIVE

paupières ne peut suffire à produire Tocclusion complète : il reste toujours entre les bords libres des paupières une fente de quelques millimètres de large à travers laquelle on aperçoit le globe de rœil. Ce phénomène a été remarqué dès la plus tendre enfance. A T&ge de 14 ans, les membres supérieurs ont commencé à se prendre à leur tour (fig. 30), l'atrophie est apparue bientôt et ici la description de raffection musculaire rentre absolument dans celle de la forme juvénile de Erb. L'atrophie des muscles du bras est considérable. La résistance «M Impossible du côté de l'extension comme du côté de la ^iticm. La malade ne pouvant lever son bras, dans l'acte de se lUoucher, parexemple^ par une contraction normale des musclas élévateurs du membre, est obligée de le projeter violemment en haut, en l'écartant du tronc, et ce mouvement est tellement caractéristique qu*il saute immédiatement aux yeux ifig. 31). Pendant la marche, qui est celle du pseudo-hypertrophique typique, y compris Tensellure, les bras sont ballants, inertes et pendants le long du corps.

Je vous présente actuellement la père de cette jeune fille. Il efliftgéde 44 ans, et est atteint de la même affection qu'elle. Eatre le père et la fille, vous le voyez, la ressemblance est frappante. Chez lui, comme chez elle, la face, les membres supérieurs, sont atrophiés; jamais on n'a constaté chez lui, non plus que chez sa fille, la moindre trace d'hypertrophie des muscles. Il ne peut froncer son front, l'occlusion des paupières est toujours incomplète. Il ne peut siffler et quand il essaye de le faire, l'orbiculaire se contracte inégalement et il se forme au niveau de la lèvre supérieure comme une sorte de nœud dans la moitié droite, seul point où la contraction s'opère. Comme chez sa fille, nous constatons une intégrité complète des muscles de la main. Remarquons en passant que, tlansces cas, les muscles de la langue, ceux qui servent à la déglutition, sont intacts et qu'on ne trouve, en un mot, aucun

HÏOI-ATQIE PRIHITIVE g07

des symptâmes bulbaires Cfui existent quelquefois dans l'atrophie musculaire progressive de cause spinale.

VoUb.Hessieurs.unc forme bien originale ; le début par la face e^l bien particulier. Mais est-ce là UQ caractère spécifique et doit-on, h.

cause de cela, créer une forme spéciale? Je ne le crois pas. Faites abstraction de la participatioD de la (iice et vous aurez chez vos malades l'image de la forme ju- Téoile d'Erb. Il est donc très vraisemblable qu'il existe de nombreux points de contact, pour ne pas dire plus, entre ces deux formes, et par conséquent, une analogie avec la paralysie pseudo-hypcrlr optique. Cette proposition serait démontrée, au moins en partie, si Ton trouvait d'une part des cas dans lesquels le début aurait eu lieu

par les membres (forme juvénile) et où la face n'aurait été prise que tardivement, et, d'outre part, des cas dans lesquels plusieurs membres d'une même runnllc présenteraient, as-

203 MYOPATHIE PRIMITIVE

sociées ou dissociées, chez le même individu, les diverses variétés que nous venons de décrire. Ëh bien I ces faits se sont rencontrés. Il existe un cas de M. Remak où le début a été celui de la forme juvénile ordinaire, c'est-à-dire où les membres supérieurs ont été envahis tout d'abord, tandis que la face n'a été prise que beaucoup plus tard, à Tftge de 29 ans ^ D'un autre côté, M. F. Zimmerlin ' a publié l'histoire d'une famille chez laquelle deux des enfants présentaient la forme juvénile d'Erb à début par les membres supérieurs, alors que le troisième était atteint de la forme à début facial, avec pseudo-hypertrophie des membres inférieurs.

D*après cela, le début par la face ou simplement la participation de la face ne seraient pas caractéristiques d'une espèce particulière, mais seulement d'une variété. Donc, en tenant compte des cas de transition, les formes si diverses que nous avons énumérées, dislioctes en apparence, se confondraient cependant en un groupe unique, qui, lui seul, constituerait l'espèce. Si les choses sont réellement ainsi, elles sont en réalité bien moins compliquées qu'elles ne semblaient d'abord, et les amyotrophies progressives pourraient se diviser simplement en deux grandes classes de la façon suivante :

La première classe est représentée par les amyotrophies de cause spinale qui comprennent à titre d espèces: i* la sclérose latérale amyotrophique ; 2* l'atrophie musculaire progressive du type Duchenne-Arafiy mais celle-ci réduite, bien entendu, à la plus simple expression et débarrassée de tous les éléments étrangers qui ne lui appartiennent pas et qui doivent rentrer dans le groupe suivant.

La seconde classe est constituée par les amyotrophies pro-

«. Mend^Ct CenlralUatt, 1884, n» «5. 2. Utndeli CenlraiOlatl, 1885, n* 3.

HTOPATOIE PHIKITIVE SOB

gressives primitives qui coinprenDenl, mais seulement à litre de variétés :J 1' la paralysie vsetido-hyperlrophique ; 2* la forme jttvénile de l'atrophie musculaire progressive du P' Erb\ 3° Catrophie musculaire progressive de l'enfance de Duchenne {de Boulogne) ; 4° ces formes de transition, telles que je vous en ai montré un cas, où la faiblesse musculaire est le Eaït dominant et où on ne trouve, en somme, ni atrophie, ni hyper-

yig. 11. — ELI« noDlie rgrcluiioD iD''om|il«te

bicBfii <( d» Diutl» Ibenur.

trophie ; enûn, S° la forme héréditaire de talrophie musculaire progressive de Legden, h début par les membres inférieurs. Les cas miites ou de transition permettent de rapproclier ces formes diverses et même de les confondre. Peut-être même dans les cas décrits par M. Erb, un examen tout à fait spécial des muscles de la bouche et des yeux permettrait-il de retrouver quelques-uns des signes de la forme infantile de Duchenne. Chez presque tous nos malades, en effet, même chez celui qui ne présente ni atrophie ni byper-

CURCOT. ŒuTtei complttei, t. tu, SyMm* ntrveux. 14

310 MTOPATHIB PimUTITS

Irophie, il existe des troubles des mouvements des maseleg de la face ; mais dans les cas légers ces troubles ne sautent

t'MjiHtria d«i Inm; M <•» £■ ■ual qg* la »inM dM «hoIm «•I pmU ib iiUi.

pas aux yeux, il Taut les rechercher pour les trouver. Nous observons, en ce moment, deux autres malades qu'il nous est

MYOPATHIE PRIMITIVE 211

malheureusement impossible de vous montrer et qui sont encore des représentants typiques de la forme infantile décrite par Duchenne (de Boulogne). Le père d'un côté, le fils de l'autre {Jig. 32 et 33), sont tous deux afiectés de la même façon, et chez tous les deux, la participation de Torbiculaire des lèvres et de Torbiculaire des paupières, serait peut-être restée inaperçue si on ne Teût recherchée avec soin. Le fils est un exemple de ces cas de transition dont je parlais plus haut Ifig. 34 et 3«5). Il existe chez lui une faiblesse très prononcée des muscles des membres supérieurs, sans atrophie ni hypertrophie, tandis que le triceps crural des deux côtés est manifestement plus volumineux et plus consistant que dans les conditions normales.

Ainsi, Messieurs, toutes ces variétés, si diverses en apparence, se fondraient les unes dans les autres pour constituer une seule et même entité morbide : la myopathie progressive primitive.

Telle est, Messieurs, la thèse que je me proposais d'esquisser aujourd hui devant vous. Elle mérite certainement d'être développée et discutée suivant les règles, en faisant intervenir toute la série des documents que comporte une question de cette importance et c'est là une tâche que j'espère pouvoir remplir ultérieurement.