V. — Achondroplasie

Vactiondroplasie (Parrot, 1876) ou chondrodystrophia fœtali (Kauffmann, 189-2), confondue longtemps avec le rachitisme fœtal ou congénital (p. 713), est une maladie fœtale souvent incompatible avec la vie. Cependant les enfants qui en sont atteints peuvent survivre et même atteindre la jeunesse et rage adulte. Cette variété d' achondroplasie a été étudiée par P. Marie (1900) et par un certain nombre d'observateurs, notamment chez l'enfant par Comby, Méry, Variot, Porak et Durante, etc.

Étiologie. — Les causesdeTachondroplasie sont inconnues. On a observé des cas dliérédité similaire (mère et enfant achondroplasiques). Parfois la mère était tuberculeuse ou syphilitique (Durante").

Les filles sont plus souvent atteintes que les garçons.

Symptômes. — Chez le ^ouvEAL-^É, l'attention est attirée par la petitesse des membres et surtout du segment rhizomélique, V élargissement des épiphyses et Y augmentation du tissu adipeux qui leur donnent un aspect boudiné, le volume du crâné.

Chez Te.nfant déjà grand et dans la jeunesse l'aspect est caractéristique. On distingue des symptômes pathognomoniques et des symptômes secondaires.

l'^ Symptômes pathognom.omques. — Ce sont les suivanis (fig. 139).

Nanisme. — 11 est d'autant plus marqué que le sujet est plus âgé. Chez o enfants observés par Comby (1904), la taille était de 0 m. 53 à 14 mois, de 0 m. 84 à 4 ans, de 0 m. 85 à 5 ans et demi, au lieu de 0 m. 70, 0 m. 90, 1 mètre (moyennes normales). Le tronc est de longueur normale; la petitesse de la taille est due à la brièveté des membres.

Micromélie. — La brièveté des membres porte sur les quatre membres. Elle affecte le segment rhizométique (bras, cuisse;, qui, à l'inverse de la normale, est plus court que le segment mésomélique (avant-bras, jambe;. La disproportion entre les longueurs des membres et du tronc donne au sujet Vaspect d'un chien basset (Parrot, Porak).

Macrocéphalie. — La tête est volumineuse et a pu rendre l'accouchement difficile. Le crâne est globuleux et offre une saillie marquée des bosses frontales et pariétales. La Jace

est large, les traits sont épaissis, la racine du nez est aplatie.

2° Symptômes secondaires. — On note Vensellure lombaire, le rétrécissement du bassin (Porak), qui chez les filles fera obstacle à Taccouchement, une conformation spéciale des mains (P. Marie), qui sont petites, carrées, ont les doigts courts, de longueurs presque égales, écartés (mains en trident), la courbure des membres inférieurs (jambes arquées), due à la saillie en dehors des plateaux des tibias.

Vobésité est fréquente.

Les muscles sont bien développés. Les organes génitaux sont normaux.

L'intelligence est normale, quoique retardée.

A côté des formes typiques, il existe des formes partielles, ejdstant uniquement dans la micromélie ( Variot), des formes frustes (Nobécourt et Paisseau).

Anatomie pathologique. — Les lésions sont localisées au niveau des épiphyses des os des membres : il existe une bande fibreuse qui sépare le cartilage indifférent de la zone de prolifération ; celle-ci est irrégulière et:plus ou moins envahie par le tissu fibreux.

Fio-. 139.

Achondroplasique de Sans 1/2 (Comby).