IV. -AMYOTROPHIES PROGRESSIVES

Il est impossible, en patliologie infantile, de décrire dans des chapitres séparés, d'une part l'atrophie musculaire myélopathique, relevant d'une affection de la moelle, d'autre part l'atrophie musculaire myopathiquc ou myopathie primitive progressive, dans laquelle la moelle est intacte. Cette distinction avait une importance ca|)itale quand elle a été faite en 1884 par Landouzy et Dejerine. Ces auteurs séparaient nettement, dans l'atrophie musculaire progressive de Duchenne (de Boulogne) :

1** L\itrophie musculaire myélopathique, type Aran-Duchenne, maladie de l'adulte, oii l'hérédité ne joue aucun rôle ;

2° La myopathie primitive progressive, maladie familiale, débutant souvent dans la jeunesse ou l'enfance.

Mais, depuis lors, ont été décrits de nouveaux types familiaux d'atrophie musculaire, où il existe, outre les lésions du muscle, des lésions des nerfs ou de la moelle ; ces types nous intéressent particulièrement, parce qu'ils sont des maladies de l'enfance, parfois môme de la première enfance. Laissant décote l'atrophie musculaire myélopathique non familiale type Aran-Duchenne, qui n'a été vue que chez l'adulte, nous décrirons donc uniquement ici ceux des types d'atrophie musculaire qui se voient dans l'enfance : ces types sont tous familiaux; mais les uns sont myélopathiques, d'autres né vri tiques, d'autres purement myopathiques. (^est du reste par la localisation des atrophies, par l'âge de début et par l'évolution qu'il importe de les distinguer, plus que par l'anaLomie pathologique encore incomplètement faite. Nous avons à décrire plusieurs types principaux : 1° Vamyotrophie familiale de la première enfance ou amyotrophie type Iloffmann-Werding, le plus souvent myélopathique, parfois myopathique; 2" la paralysie pseudo-hypertrophique de Duchenne {de Boulogne), toujours myopathique, et la myopathie type Leyden-Mœbius, qui en est très voisine ; S"^ la myopathie juvénile d'Erb {forme scapulo-humérale d'Erb et forme facio-scapulo-humérale de

462 AMYOTROPHIES PROGRESSIVES.

Landouzy-Dejerine ; 4" Vamyotrophie névritique type Charcot-Marie et la névrite interstitielle familiale de Dejerine-Sottas.

I. — Amyotrophie familiale de la première enfance, type Hoffmann-Werding.

Ce type est très caractérisé par deux particularités : 1° le début très précoce; 2° Idi marche rapide, conduisant en peu de temps à la mort. C'est dans la première année et parfois même dès la naissance que les sujets sont atteints; on s'aperçoit que leur corps devient flasque ; l'atrophie musculaire est difficilement perçue en raison du peu de saillie des muscles à cet âge et du développement du tissu graisseux sous-cutané ; mais la diminution de la conlraclilité électrique permet d'en suivre les progrès. Elle débute par les cuisses, les fesses, les lombes, la nuque et gagne les membres de la racine à l'extrémité ; finalement les muscles respiratoires se prennent, et c'est par afTaiblissemenl i)rogressif de l'excursion respiratoire que les malades meurent, quebiues mois à quelques années après le début. La sensibilité n'est intéressée àaucun moment, f^es enfants successifs d'un même ])ère ou d'une même mère sont tour à tour fi'appés dans une proportion (|ui dépasse 50 p. 100.

A Vautopsie, les cellules des cornes antérieures ont disparu; les faisceaux pyramidaux sont atrophiés ainsi que les racines antérieures et les nerfs périphériques moteurs ou mixtes. Les muscles présentent les mêmes lésions d'atrophie des fibres que dansles myopathies primitives. Dans un cas de iMya cliniquement identique aux faits d'tlolTmann, le système nerveux était intact; seuls les muscles étaient altérés.

Formes. — Il existe des formes de passage entre le type Hoffmann et les autres types d'atrophie musculaire. Ce sont l'atrophie spinale infantile familiale de Bruns, plus tardive et moins aiguë, l'amyotrophie diffase infantile de Concetti, et enfin les formes aiguës des myopathies primitives (flaushalter).

Diagnostic. — Deux affections peuvent simulei- la maladie, car elles donnent de même un état flasque du corps de l'enfant. Ce sont la myatonie congénitale d'Oppenheim, toute différente comme pronostic, puiscju'elle est spontanément curable, et V idiotie amaurotique familiale. Dans cette dernièie, la recherche des lésions caractéristiques du fond de l'œil assure le diagnostic ; dans la première, la flaccidité est congénitale et limitée aux membres, spécialementaux membres inférieurs, le tronc et la nuque étant indemnes ; la localisation est inverse dans l'amyotrophie type Hoffmann.

PARALYSIE PSEUDO-IIYPERTROPHIQUE.

Pronostic. — Traitement. — Le pronostic est fatal et le traitement illusoire.

II. — Paralysie pseudo-hypertrophique de Duchenne (de Boulogne).

La maladie débute aux environs de la cinquième année par un affaiblissement des membres inférieurs contrastant avec Fhyper-

Fig. C9. — Paralysie pseudo-hypertrophique de Duchenne (Je Boulogne). Hypertrophie apparente des muscles du mollet contrastant avec l'atrophie des épaules et des bras.

trophie apparente de la musculature de ces membres, en particulier aux mollets (fig. 69). L'affaiblissement augmente progressivement, et la marche devient pénible, lente, maladroite; les chutes sont fréquentes, surtout quand l'enfant change de direction ou fait demitour. Mais ce qui est caractéristique est la difficulté qu'a Fenfant à se relever quand on le couche tout de son long par terre sur le dos ; en cette position, l'enfant noi'mal, pour se mettre debout, se place facilement et rapidement sur son séant par contraction des muscles

AMYOTROPIIIES PROGRESSIVES.

cruraux, puis se redresse en ramassant ses membres inférieurs sous le siège, puis en les étendant, ens'aidant à peine d'un appui surFun des bras. Le myopathique ne peut agir ainsi, il commence par se retourner sur le ventre et par se mettre à quatre pattes ; puis, les mains restant au sol, il redresse ses membres inférieurs de manière à reposer sur le sol, non plus sur les paumes et les genoux, mais sur les paumes et les plantes ; il ramène ensuite ses mains vers ses pieds et se redresse péniblement en remontant peu à peu ses mains

Fig. 70 et 71. — Paralysie pseudo-hypertrophique. Derniers temps de l'action de se relever

(Marinesco) .

Le malade ayant redressé sa jambe gauche, qui se trouve placée en avant de la droite, prend un point d'appui avec la main gauche sur la jambe du même côté et reproduit de la même manière le même mouvement avec le bras droit, qui s'appuie sur la jambe du même côté .

le long de ses jambes (flg. 70 et 71) et jusqu'à ce que le tronc ait repris la direction verticale.

A mesure que la maladie progresse, l'augmentation de volume des membres inférieurs contraste avec l'atrophie de la musculature du reste du corps. En général, la pseudo-hypertrophie est surtout mar- ([uée aux mollets ; elle s'étend souvent aux muscles fessiers et aux muscles lombaires, plus rarement aux muscles cruraux. En même temps qu'ils grossissent, ces muscles prennent une consistance ligneuse; aux membres supérieurs et au thorax, la musculature s'atrophie au contraire, les saillies osseuses apparaissent, et peu à peu le sujet devient squelettique. C'est insensiblement (jue ces transfor-

MYOPATHIE JUVÉNILE D'ERB. 465

mations se font; révolution est des plus lentes, et c'est le plus souvent seulement vers Tadolescence que l'impuissance musculaire aboutit aux déformations classiques des atrophies musculaires généralisées : taille de guêpe, ensellure dorso-lombaire, omoplates ailées, La marche devient alors dandinante.

Il n'y a à aucun moment de troubles de la sensibilité. L'intelligence est conservée ainsi que les fonctions des sphincters; les réflexes tendineux ne sont diminués qu'en proportion de l'atrophie des muscles correspondants ; il en est de même de la contractilité électrique.

La paralysie pseudo-hypertrophique présente à un haut degré le caractère familial ; dans certaines familles, les maies sont frappés avec prédilection ; il n'y a pas d'autre élément étiologiquc.

Aiiatomie pathologique. — Les muscles atrophiés présentent les lésions habituelles : atrophie du plus gi-aml nombre des fibres musculaires; ici et làquelques fibres hypertrophiées. Dans les muscles atteints de pseudo-hypertrophie, il s'y ajoute une prolifération excessive du tissu cellulaire interposé aux fibres musculaires, avec infiltration graisseuse plus ou moins marquée. Le système nerveux central est indemne.

Pronostic et traitement. — Le pronostic est mauvais en ce sens que la maladie ne guérit jamais et qu'elle est très lentement, mais fatalement progressive.

Le confinement et l'immobilité relative auxquels elle oblige le malade l'affaiblissent et le rendent plus sensible aux maladies. Finalement la propagation de l'atrophie au diaphragme peut entraîner des tioubles respiratoires aboutissant à la mort; mais cette extension au diaphragme ne se voit que tardivement, quand le malade a déjà atteint l'à^e adulte.

ilL — Myopathie type Leyden-Mœbius.

Elle débute au même âge que la forme précédente et a la même localisation ; elle n'en diffère que par l'absence de pseudo-hypertrophie.

iV. — Myopathie juvénile d'Erb.

Cette forme de myopathie débute par les bras et les épaules, avec ou sans participation de la racine des membres inférieurs, d'où le nom de type scapulo-huméral sous lequel on la connaît encore. Elle débute dans la seconde enfance, quel([uefois même dans l'adolescence; le début est très insidieux et l'évolution très lente, en Apeut. — Précis des Mal. des Enfants. 30

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sorte qu'il est souvent difficile de préciser l'âge auquel la maladie a débuté ; la racine du membre supérieur s'amaigrit ; il n'y a jamais pseudo-hypertrophie; les mouvements du bras deviennent peu à peu difficiles, anoi'maux et contournés, le malade usant de sublerfuge et utilisant les muscles i-estés sains pour exécuter les déplacements qu'il désire ; les muscles les plus atteints sont le grand pectoral (sauf le faisceau claviculaire qui est longtemps conservé), le grand dentelé, le l)iceps, le biachial antérieur, le long supinateur; aux membres inférieurs, les fessiers, les sacro-lombaires, le quadriceps crural, le tibial antérieur. 11 n'y a ni troubles de sensibilité, ni contractions fibrillaires, ni réaction de dégénérescence, conformément à ce (pii est la ivgle dans les myopathies.

La forme facio-scapuîo-humérale, ou type Landouzy-Dejerine, apparaît aux mêmes âges que la précédente et n'en dilTère que par la participation des muscles de la face, qui sont les premiers atteints. L'atrophie et rafiaiblissement piogressifs de ces muscles donnent à la physionomie un aspectspécial ; la bouche est entr'ouverte, la lèvre inférieure saillante et basse, l'œil trop ouvert, d'où une expression étonnée; les sentiments se traduisent mal sur le visage ; le rire est rem|)lacé par un éti rement transversal de bouche ; les pleurs se font sans que le visage se contracte; l'occlusion des yeux au commandement ou dans le sommeil est incomplète ; la pupille va se cacher sous la paupière supérieure, et le blanc de l'œil apparaît entre les paupières restées entr'ouvertes. Les muscles masticateurs, linguaux et pharyngés sont lespectés. La propagation à la racine des membres est très lente; c'est durant quatre, cinq, six ans que la maladie reste parfois presque entièrement limitée au visage.

Pronostic et traitemeiit. — Le pronostic au point de vue vital n'est que très tardivement mauvais ; la plupait des malades atteignent l'âge adulte et survivent encore longtemps. On ne connaît pas de traitement efficace.