III. — IDIOTIE AMAUROTIQUE FAMILIALE
Cette maladie estrarement observée en France, car elle est particulière aux enfants israélites d'origine polonaise. Elle frappe successivement plusieurs enfants d'une même famille. Dès l'âge de quatre à six mois, elle s'annonce par une apathie progressive ; l'enfant cesse de faire des mouvements appropriés à un but ; il ne tend plus la main, il ne saisit plus les objets ; bientôt il cesse de pouvoir se tenir sur son séant ; sa lète devient ballante ; enfin la
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faculté visuelle paraît altérée : l'enfant suit de moins en moins bien les objets.
A l'examen ophtalmoscopique, on constate une lésion absolument pathognomonique du fond de l'œil, qui ne se rencontre dans aucune autre affection. Il existe, au niveau de la macula, une tache blanche, régulièrement circulaire, centrée d'un point rouge vif (fig. 101). Dans les périodes avancées de la maladie, on note en outre de l'atrophie de la papille optique.
La maladie progresse lentement, mais sûrement; au bout d'un an à dix-huit mois, l'enfant très amaigri, aveugle et idiot, tombe dans le marasme et meurt. La mort survient dans la majorité des
Fig. 01. — Fond de l'œil dans l'idiotie amaurolique familiale (1). La région maculaire est d'un blanc éclatant. A son centre, un point ronge cerise.
cas avant deux ans; exceptionnellement, l'enfant survit jusqu'à six et huit ans.
Les lésions sont nulles macroscopiquement ; mais, à l'examen histologique des centres nerveux, existe une particularité caractéristique ; la plupart des cellules des centres gris sont tuméfiées et globuleuses par production en leur corps protoplasmique d'une substance vitreuse qui refoule le noyau cellulaire à la périphérie.
Tout traitement est absolument impuissant.
Diagnostic. — L'idiotie amaurotique familiale est un type tout à fait bien défini par la lésion tout à fait spéciale de la macula.
(1) D'après un dessin ophtalmoscopique de M. Dupuy-Dutemps, z'n Apkrt, L'idiolie amau rotique familiale {Semaine médicale, 15 janvier 1903).
&18 MALADIES FAMILIALES DU SYSTÈME NÈftVEUX.
A côté d'elle, on observe d'autres formes d'idiotie familiale : les unes avec amaurose, mais se distinguant de l'idiotie amaurotique familiale typique, ou maladie de Tay-Sachs, par le début à un âge plus avancé et par l'absence de l'aspect caractéristiquede la macula ; les autres sans amaurose, et souvent associées à des troubles somatiques du type paraplégie spasmodique, ou du type atrophie cérébelleuse (atrophie cérébelleuse familiale avec idiotie de Courneville et Crouzon).
Parmi les affections familiales de la vision susceptibles d'être observées dans l'enfance, signalons encore : k paralysie bulbaire progressive infantile et familiale de Londe, le ptosis congénital ou infantile familial, le nystagmus congénital familial.
