IV.— ACHONDROPLASIE

Vdchondroplasie (Parrol, 1878 ou chondrodystvophiafœtalis (Kauiïmann, 189:2), confondue longtemps avec le rachitisme fœtal ou congénital (p. o42), est le plus souvent une maladie helale incompatible avec la vie. Cependant quelquefois les enfants, qui en sont atteints, survivent et peuvent même atteindre Tadolescence et Tâge adulte. Cette achondroplasie tardive a été étudiée par P. Marie (1900j et par un certain nombre d'observateurs, notamment chez Tenfant par Comby, Méry, Variot, etc.

Étiologie. — Les causes de l'achondroplasie sont inconnues. On a observé des cas d'hérédité (mère et enfant achondroplasiquesi. Parfois la mère était tuberculeuse ou syj)hilitique (Durante).

Symptômes. — On distingue des symptômes pathognomoniques et des symptômes secondaires.

1° Symptômes I'athog.nomoniques. — Ce sont les suivants :

A. Nanisme. — Il est dautant plus marqué que le sujet est plus âgé. Chez 3 enfants observés par Comby (1904), la taille était de 0 m. 55 à 14 mois, de 0 m. 84 à 4 ans, de 0 m. 85 à 5 ans 1/2 (fig. 52), au lieu de 0 m. 70, 0 m. 90, 1 mètre (moyennes normales). Le tronc est de longueur normale; la petitesse de la taille est due à la brièveté des membres.

B. Micromélie. — La brièveté des membres porte sur les quatre meudjres et notamment sur le segment rhizomélique (bras, cuisse), qui, à l'inverse de la normale, est plus court que le segment mésomélique (avant-bras, jambe). La disproportion entre les longueurs des membres et du tronc donne au sujet l'aspect d'un chien basset (Parrot. Porak).

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C. Macrocéphalie. — La tète est volumineuse et a pu reiidi-e raccouchement clilTicile. Le crâne est globuleux et offre une saillie marquée des bosses frontales et pariélales. La face est large, les

traits sont épaissis, la racine du nez est aplatie.

"2° Symptômes siecondair.Es. — ( )n note X'enaellure lombaire^ le rétrécissement du bassin (Porak), une conformation spéciale des mains (P. Marie), qui sont réduites de dimensions, carrées, ontlesdoigts courts, de longueurs presque égales, la courbure des tri ambres inférieurs (jambes arquées), due à la saillie en debors des plateaux des tibias.

V obésité est fréquente.

Les mu»ctes sont bien développés. Les organes génitaux sont normaux.

Y," intelligence est normale, quoique retardée.

A côté des formes typiques, il existe peut-être des formes frustes (Nobécourt et Paisseau).

Anatomie pathologique. — Les lésions consistent dans l'arrêt de Tossification par le cartilage épipliysaire, les épiphyses restant indéfiniment cartilagineuses, tandis que l'accroissement sous-périostique continue de se faire ; par suite les os restent courts, mais ont une épaisseur normale ou exagérée.

La radiographie montre la persistance du cartilage (Variot, Comby), parfois une ossification prématurée (Méry).

Fig. 52. — AclionJroplasiquo de 5 ans et demi (Comby).

ACHONDIIOPLASIE 5oI

Pathogénie. — Lacliomlroijlasie consiste en une di/sti-ophie du cartilage primoi'dial (Parrot), liée à une dyslrophie générale inconnue flans son essence '^P. Marie). On a pu penser, sans preuves siilllsanles, à une insuffisance lli\ roïilienne.

Diagnostic. — La confusion est surtout possible avec le rachitisme. Celui-ci est une maladie acquise et non congénitale; il donne lieu à des déformations du sternum, des côtes, des clavicules, à une incurvation de la diapln se des os longs. <\m n'existent pas dans Tachondroplasie; il ne produit pas le nanisme. 11 faut penser à Tassociation possible des deux maladies (Coniby).

Traitement. — Il est nul. La médication thyroïdienne, tentée jiar (juelques médecins, a été sans action.