LES MALADIES FAMILIALES ATYPIQUES

Vous êtes maintenant en possession de notions suffisantes pour comprendre l'intérêt de la famille que je vais vous présenter.

Cette famille a été étudiée par M. Bouttier et par moi dans le service di- M. Pierre Marie, el nous avons publié sur elle un mémoire à la Société médicale des hôpitaux de Paris (séance du 19 novembre 1919 .

Comme vous le voyez, sur le tableau généalogique île cette famille, les

MALADIES FAMILIALES ATYPIQUES

trois malades que je vous présente sont les trois sœurs et les seuls enfants d'un couple que nous avons examiné et que nous avons trouvé absolument normal. Aucune autre personne dans la famille ne paraît avoir été atteinte.

Les trois sœurs ont respectivement, à l'heure actuelle : Hélène, 34 ans ; Sarah, 28 ans, et Anna, 26 ans. Elles sont atteintes d'une variété singulière et complexe de maladie familiale. Le début, pour

Fig. 13. — Tableau généalogique de la famille Ichs .. atteinte d'une maladie familiale atypique. (Crouzon et Bouttier.)

l'aînée, s'est fait à l'âge de 14 ans par des troubles des jambes ; chez la deuxième, il s'est fait à 22 ans par des troubles des jambes ; chez la troisième, il s'est fait à l'âge de 12 ans par des troubles de la parole.

Je vous exposerai, d'après notre mémoire de la Société médicale des hôpitaux de Paris où nous avons publié nos observations in extenso, un résumé de l'histoire de chacune de nos malades.

1° La plus typique et la plus complète est celle d'Hélène.

Les symptômes observés chez cette malade peuvent être classés en trois groupes :

a) Les premiers présentent un caractère encéphalique : ce sont les troubles de la parole, si particuliers, et sur lesquels nous reviendrons dans la discussion du diagnostic, parole spasmodique, soufflée, haletante, expiratoire, qui rend l'articulation des mots très mauvaise et leur compréhension très difficile pour l'entourage. La modification de tonicité des muscles de la face, la déformation ovalaire de la cavité buccale entrouverte, le tremblement et l'instabilité ehoréiforme sont évidemment aussi des symptômes d'ordre central.

b) Le deuxième groupe de symptômes peut être rangé dans la catégorie amyotrophique : l'amyotrophie scapulo-humérale, l'atrophie des muscles sus- et sous-épineux, du grand dentelé avec ébauche descapuhv