CR01 ZQN

alaise rappellent les localisations de l'atrophie musculaire dans la myopathie.

L'examen de la force musculaire segmentaire conduit aux mêmes conclusions : alors que les troubles moteurs sont nuls ou très peu marqués au niveau de l'extrémité distale des membres supérieurs, ils sont très accentués au niveau de leur extrémité proximale et de la ceinture scapulaire. Enfin la motilité du tronc est elle-même très affaiblie, surtout en ce qui concerne le mouvement de flexion du tronc.

Fig. 14. — Ichs... (HéJène), atteinte d'une maladie Familiale atypique. (Crouzon et Bouttier.)

Le caractère un opathique de ces localisations et de ce déficit moteur est donc révélé par le simple examen clinique : il est confirmé par l'étude des réactions électriques qui, pratiquée par M. le Dr Bourguignon, a montré une ébauche de réaction myotoniqueau niveau du trapèze cervical gauche. En dehors de ces troubles à caractère myotonique, les réactions électriques au niveau des membres supérieurs sont sensiblement normales.

c) Le troisième groupé de symptômes est d'ordre neurotique ou myélopathique : l'atrophie musculaire, dont rend compte la photographie, l'attitude des pieds, la prédominance des troubles moteurs au niveau

de l'extrémité distale des membres inférieurs, l'abolition des réllexes.

tout plaide en faveur d'une lésion polynévritique. Ici encore, cette [m-

MALADIES FAMILIALES ATYPIQUES

pression clinique est confirmée par les résultats de l'examen électrique : l'électrodiagnostic révèle des troubles très importants du type périphérique, portant en particulier sur les branches terminales du nerf sciatique, mais intéressant aussi le nerf crural.

2° Dans la deuxième observation (Sarah), on retrouve, à un degré

Fig 15. — Iseh (Hélène), maladie familiale atypique : pieds tombants du type névritique. (Crouzon et Bouttier.)

fruste, les mêmes troubles que dans la première de nos observations, mais ils sont très considérablement atténués.

a) Les symptômes d'ordre encéphalique sont, en particulier, moins marqués : la parole est sensiblement normale; toutefois on note quelques ébauches de spasme au niveau des muscles de la face et un tremblement, d'ailleurs fruste, des extrémités.

6) Les symptômes d'ordre amyotrophique se retrouvent chez elle; on

360 0. CROl ZO \

note la même prédominance des troubles moteurs au niveau de la ceinture scapulaire du muscle grand dentelé et des muscles du tronc ; la Flexion du tronc est, de même que chez, sa sœur, plus atteinte que

l'extension.

11 existe enfin, comme chez sa sœur, des troubles moteurs importants au niveau des membres inférieurs : leur topographie est un peu différente ; en effet, les muscles de l'extrémité proximale sont touchés autant et peut-être davantage chez elle que les muscles de l'extrémité distale. L'examen électrique révèle enfin une réaction myotonique du biceps gauche fait par M. le Dr Bourguignon.

c) Enfin, il existe aussi des modifications importantes, comparables, mais atténuées, des réflexes tendineux.

3° La troisième observation, celle d'Anna, met en évidence des troubles légers sans doute, et cependant indiscutables.

a) On y retrouve les manifestations d'origine encéphalique: ce sont les modifications de la parole dont les caractères et le rythme se rapprochent beaucoup de ceux que nous avons signalés dans la première de nos observations (Hélène). L'ouverture de la cavité buccale est manifestement asymétrique, sans qu'il existe toutefois de paralysie faciale. La résistance aux pulsions est mauvaise, surtout en arrière et latéralement.

b) Les troubles amyotrophiques sont beaucoup moins accusés que dans les observations précédentes ; néanmoins la malade signale spontanément la gène qu'elle éprouve à gravir les marches d'un escalier ou à faire avec la main certains mouvements fins. L'examen de la force musculaire segmentaire montre une diminution très nette de la flexion et de l'extension des doigts. Par contre, on ne note aucun trouble moteur au niveau de l'extrémité proximale du membre supérieur.

c) L'examen électrique met en évidence une réaction de dégénérescence au niveau des membres inférieurs, une R. D. légère dans le facial supérieur des deux côtés, enfin une réaction myotonique au niveau du trapèze gauche, sans atteinte du biceps des deux côtés.

Il s'agit évidemment d'une maladie familiale : les caractères de la maladie se trouvent au complet chez Hélène ; les deux autres observations n'en sont que des formes plus ou moins atténuées.

Ainsi (pie nous venons de le voir, cette maladie familiale est caractérisée :

1° Par des symptômes d'ordre encéphalique troubles de la parole et modification des muscles de la l'ace, tremblement et instabilitéchoréiforme] ;

MALADIES FAMILIALES ATYPIQUES • 361

2° Par des symptômes d'allure amyotrophique (atrophie musculaire et troubles moteurs prédominant au niveau de la ceinture scapulaire avec ébauche de réaction myotonique) ;

3° Par des symptômes d'allure polynévritique ou myélopathique (amyotrophie des membres inférieurs, abolition des réflexes tendineux et troubles des réactions électriques à caractère névritique).

Il est important maintenant de discuter rapidement la valeur séméiologique de chacun de ces symptômes et de montrer que le tableau clinique offert par ces trois malades est différent de celui que l'on a coutume d'observer dans les amyotrophies familiales.

Les troubles de la parole se rapprochent de ceux qu'on observe dans l'hérédo-ataxie cérébelleuse. On les a comparés souvent au caractère explosif de la parole dans la sclérose en plaques ; en réalité, la parole est dans nos observations, comme dans l'hérédo-ataxie cérébelleuse, plus hésitante, plus haletante, plus expiratoire, plus difficilement perceptible aussi et moins scandée que dans la sclérose en plaques. La malade fait, pour articuler, les plus grands efforts et n'arrive à rendre que très difficilement intelligible l'articulation des mots ; aussi s'aide-t-elle souvent de gestes et complète-t elle par des modifications variées de sa mimique l'insuffisance de son mode d'expression verbale.

L'instabilité choréiforme qui se rencontre au maximum dans notre observation I est comparable à celle qui fait partie du tableau clinique de la maladie de Friedreich. Notre malade a les mêmes mouvements involontaires de la tête et du cou, des membres supérieurs, les mêmes secousses brusques au niveau de la face décrits par Soca sous le nom de « nystagmus de la face ». Enfin, elle a un constant besoin de mobilité, et son visage, très expressif, reflète plus souvent une expression d'inquiétude qu'il ne traduit un sentiment de joie ou même de satisfaction. La langue aussi est instable, animée d'un mouvement antéro-postérieur et non atrophique. Ainsi est complété, chez notre malade, le caractère d'instabilité choréiforme commun à sa maladie et à la maladie de Friedreich classique.

Ces deux symptômes, troubles de la parole et instabilité choréiforme, qui rapprochent nos observations de l'hérédo-ataxie cérébelleuse et de la maladie de Friedreich, sont donc en faveur d'une localisation haute des lésions et méritent, à ce titre, d'être particulièrement soulignés.

Bien différents, quant à l'interprétation, sont les signes d'aspect myo-