RAT

M. B. : — 26 % qui s'élève à l’effort à + 10,8 %. Cholestéroi : 1,98. Urée sanguine : 0,20. B. W. négatif.

Fond d’œil et champ visuel normaux. Selle turcique normale. L'épreuve des 3 liquides céphalorachidiens est normale.

L’interrogatoire de la mère apprend qu’il existe une fille plus jeune de 8 ans, également sourdemuette, chez qui les règles se sont limitées à une courte menstruation isolée. Cette jeune fille est convoquée dans le service (observation suivante).

OBSERVATION 14 (PERRAULT. In Thèse E. ROGER - Juin 1950)

M'° D... (Christiane), est hospitalisée le 22 mars

16 ans. 1 m. 51, 48 kg. Bien proportionnée. Contrairement à sa sœur, ne présente aucune malformation congénitale en dehors de la surdi-mutité. Il faut toutefois noter comme précédemment un retard de la soudure des cartilages de conjugaison.

Par contre, les caractères sexuels tant primaires que secondaires sont aussi rudimentaires chez les deux sœurs.

Antécédents : On ne retrouve pas d’affection particulière. M D... a eu une menstruation à l’âge de 13 ans et depuis, n’a jamais été réglée, bien qu’à partir de cet âge, un traitement pas les œstrogènes de synthèse (diéthylstilbestrol) ait été institué.

Du côté maternel. on retrouve la notion d’une consanguinité à la troisième génération : mariage entre cousins germains. La tante du côté maternel des deux malades a un fils de 11 ans, également sourdmuet et qui présente un nanisme harmonieux (tm::07):

Examens complémentaires : Cœlioscopie : on note une atrophie de l’utérus ; aucun relief ne part de Putérus, on ne voit ni trompe, ni ovaires, ni ligaments.

Dosage des 17 C. S. (méthode de Barbier) : 1 mg. 5.

Gonadotrophines urinaires : {aux supérieur à 200 u. s,