CHAPITRE PREMIER
Situation nosographique.
Parmi les troubles neuro-psychiques survenant à la naissance ou dans l'enfance, on a isolé, par rapport à l'ensemble, une série de syndromes nettement distincts quant à leurs causes, des maladies symplomatiques d'encéphalite et de méningite précoces. : QE
Les syndromes auxquels nous faisons allusion ‘et qui, à la vérité, mériteraient par leurs lésions spécifiques d’être élevés à la dignité d’entités morbides, constituent les dysgénésies neuroépithéliales. Cette expression que nous empruntons à Klippel, traduit un trouble dans l’évolution des éléments nobles nerveux et comporte un certain nombre de divisions suivant l’extension et la date d'apparition de la dystrophie.
1° Variétés suivant la localisation de la lésion.
La théorie fait prévoir et l'expérience confirme que le processus dystrophique peut se produire de façon parcellaire ou généralisée. Les formes médullaires ne sont encore que soupçonnées mais, malgré que les auteurs les plus récents et notamment Marinesco et Trétiakoff admettent pour la maladie de Friedreich une dystrophie primitive des prolongements, la constatation des lésions que nous considérerons pathognomoniques dans les cellules de la corne antérieure, de la colonne de Clarke et dans les noyaux bulbo-protubérantiels, ainsi que
ROUES dans les cellules de Purkinge, nous paraissent plaider en faveur
de notre généralisation.
Un certain nombre d'auteurs tendent à enlever l'hérédoataxie cérébelleuse de Pierre Marie l'autonomie que son créateur lui avait conférée en raison de l’analogie des lésions médullaires avec la maladie de Friedreich; mais de nouveaux examens du cervelet par les méthodes spécifiques nous semblent nécessaires et tout nous porte à croire que la cytologie nous ramènera aux conceptions du professeur de la Salpétrière.
La dystrophie strictement corticale n’a guère été signalée que par Dide à propos de la démence précoce hébéphrénocatatonique familiale au Congrès du Puy (1913).
Quant aux localisations strictement rétiniennes, on manque encore de documents histologiques pour les classer : la névrite héréditaire et familiale de Leber se distingue nettement des rétinites à étiologie accidentelle décélables. Nous avons tendance à la rattacher à notre syndrome.
Nous parlerons des rélinites pigmentaires à l’occasion des. syndromes complexes, où la lésion est plus étendue.
>" Variétés suivant l'extension de la lésion.
Dans le groupe précédent nous avons envisagé un peu schématiquement une localisation de la dystrophie nerveuse en un des segments de l’axe cérébro-spinal; en fait il est tout à fait exceptionnel que la sénescence cellulaire se produise de façon aussi parcellaire. Les groupements habituellement constatés sont :
A) Cérébello-médullaire (hérédo-ataxies diverses).
B) Cortico-cérébelleux (idioties familiales avec asynergie cérébelleuse).
C) Cérébello-cortico-rétinien (maladie de Tay-Sachs : Dystrophie neuro-épithéliale totale juvénile).
Il est évident que les Lypes cliniques peuvent se multiplier beaucoup suivant une extension plus ou moins grande de la lésion.
3° Variétés suivant l’âge d'apparition.
A) Avant la naissance. — Nonné a isolé l’hypoplasie générale de l’axe cérébro-spinal, tous les éléments des centres nerveux subissant un arrêt dans la période de la vie intra-utérine.
Les travaux de Ewens (1903) nelaissent aucun doute quant à la nature agénésique de certaines microcéphalies accompagnées de nanisme général et sans déformation désharmonique du squelette.
B) Dans le premier âge. — Les travaux de Warren Tay (1881) [48let de Sachs(1887-1896) | 351 aboutirent à la créationd’une entité morbide parfaitement définie : l'idiotie amaurotique familiale. Son autonomie devient irrécusable à partir du moment où Schaffer (1905) reprenant les premières indications de Sachs, isole la dégénérescence ulriculaire confirmée par Spielmeyer (1906) [43].
Le point de vue étroitement neurologique qui sert à Higier à grouper les dystrophies du premier âge suivant leur caractère diplégique, nous semble devenir une source de confusion dont témoignent la majorité des travaux allemands actuels.
A la faveur de cette notion, aux paratonies dystrophiques viennent s'ajouter des cas tout à fait étrangers : le syndrome de Little et de diplégie par encéphalite symétrique de la première enfance: nous abandonnons absolument cette méthode.
C) Dans l'enfance. — La dystrophieneuro-épithéliale diffuse, survenant à une époque où les centres nerveux sont pourvus d’un développement anatomiquement complet, et où les premières étapes de la vie psycho-affective ont déjà été parcourues sans encombre confère à une affection identique en sa nature
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anatomo-pathologique des attributs cliniques si particuliers, que son autonomie nous paraît être une nécessité.
À peu près à la même époque et sans que les divers auteurs cités connussent respectivement leurs travaux, Oatman (1911), Batten (1913), Frenkel et Dide (1913) publiaient des observations de dysgénésie cérébro-cérébello-rétinienne débutant dans l'enfance.
C'est à la confirmation clinique et surtout anatomo-pathologique de ce type infantile et juvénile que nous appliquons notre effort dans ce travail.
