MONGOLISME (idiotie mongolienne

En 1866, Langdon Down a désigné ,sous le nom de mongols ou kalmuks, une catégorie d'idiots congénitaux se distinguant de tous les autres par leur faciès asiatique. Ce type a été décrit ensuite par des auteurs anglais et américains, John Muir [Arch. of Ped., mars 1903), Shùttleworth {Les Enfants Anormaux, traduction Ley, Bruxelles, 1904), Bourneville {Congrès des Aliénistes, à Grenoble, août 1903), Gomby {ArcJi. de méd. des enfants, avril 1906, janvier 1907, oct.-nov.-déc. 1917) qui en a rapporté 70 observations nouvelles.

Étîologie. — L'idiotie mongolienne est congénitale dans tous les cas, elle n'est jamais acquise ; et, dès la naissance, l'entourage relève cette ressemblance avec les Chinois ou les Japonais, qui est caractéristique. L'anomalie aussi fréquente chez les garçons que chez les filles (37 garçons et 33 filles), n'est pas rare. Mais elle est souvent méconnue. En Angleterre, sur 100 idiots, il y en a environ 5 du type mongol. Cette proportion, d'après mes observations, ne doit pas être éloignée de la vérité, car, dans l'espace de douze ané, tant en ville qu'à l'hôpital, je n'ai pas relevé moins de 70 cas de mongolisme. Auparavant, je n'ea voyais aucun, confondant sans doute ceux qui se présentaient avec les rachitiques ou les myxœdémateux. G. di Giorgio {La Pediatria, juillet 1916) a compté 16 mongoliens sur 10.000 enfants. D'après A. Jeffrey {Austral. Med. Congress, 1909) l'idiotie mongolienne serait fréquente à Melbourne. Weigall a présenté deux jumeaux de huit ans dont l'un était mongolien et l'autre normal. J'ai vu un cas identique.

Chez les nouveau-nés et nourrissons, le mongolisme n'est pas rare ; il le devient dans la seconde enfance et à l'âge adulte. Car les sujets atteints de cette anomalie sont très fragiles et meurent jeunes.

Les tares héréditaires ont été relevées avec soin dans l'étiologie des mongo-

liens. On a d'abord incriminé la consanguiniîè ; Valcoolisme ; la syphilis, la dialhèse neuro-arthritique, la tuberculose des ascendants. On a dit que la réaction de Wassermann était positive chez les mongoliens; elle fut négative dans mes cas comme dans ceux de di Giorgio qui incrimine l'insuffisance pluriglandulaire. Ces causes n'ont pas semblé jouer le moindre rôle dans mes observations. L'état des générateurs au moment de la conception, les circonstances de la grossesse ont beaucoup plus de poids.

Les mongoliens proviennent souvent de parents trop vieux ou épuisés par la misère, les chagrins, les maladies. Des mères âgées, fatiguées par des grossesses et des allaitements rapprochés, ont des chances pour procréer un mongolien après plusieurs enfants normaux. Dans ce cas l'enfant mongolien est le dernier né d'une nombreuse famille; Parmi mes mongoliens, 28 étaient dans ces conditions (mères de trente-sept, trente-huit, trente-neuf, quarante et un ans, ayant eu des grossesses multiples). Mais les autres étaient issus de mères jeunes, bien portantes, n'ayant eu qu'un ou deux accouchements naturels, faciles; le mongolisme ne dérive jamais de causes obstétricales. J'ai relevé, chez presque toutes les femmes que j'ai interrogées, des incidents de grossesse ayant pu troubler gravement l'évolution du fœtus: vomissements incoercibles, menaces de fausse couche, émotions morales violentes, chagrins, frayeurs. 11 faut donc retenir, dans l'étiologie du mongolisme, la vieillesse ou l'épuisement de la mère, les souffrances physiques ou morales pendant la grossesse. Si nombreux que soient les enfants dans une famille, il n'y a qu'un mongolien. Cependant L. Babonneixet J. Villette [Arch. de Méd. des Enf., sept. 1916) ont vu le mongolisme familial (4 sœurs).

Anatomie pathologique. — Le cerveau est petit et de poids inférieur à la normale, plus arrondi que d'habitude, figurant un ovoïde court. Il ne présente aucune irrégularité de surface, aucune asymétrie, pas de sclérose, pas de foyer ramolli ni de porencéphalie. Rarement il paraît sain à l'œil nu ; les circonvolutions cérébrales sont mal dessinées, grossières, peu plissées, peu sillonnées (lissencéphalie). Chez une fille de 12 mois j'ai trouvé le cerveau court : circonvolutions aplaties, sillons peu profonds, vascularisation amoindrie. Au microscope, on a noté, dans quelques cas, la rareté des cellules multipolaires de l'écorce cérébrale ; le cerveau est rudimentaire, pauvre en éléments nobles, comme s'il s'était arrêté à une des premières phases de son développement. On a relevé en même temps, chez plusieurs mongoliens, des lésions ou malformations d'autres organes : pieds bots, cryptorchidie, atrophie des organes génitaux externes, communications interventriculaires assez fréquentes. La tuberculose est souvent constatée à l'autopsie ; mais c'est une maladie acquise à laquelle tous les mongoliens sont prédisposés. Dans 5 autopsies, Bourneville a constaté l'intégrité de la glande thyroïde et du thymus. De même chez deux de mes mongoliennes de vingt et un et dixhuit mois ; j'ai noté chez elles la lissencéphalie : circonvolutions aplaties, grossières, peu plissées, peu distinctes les unes des autres.

Symptômes. — Dès la naissance, l'apparence de bébé chinois, de poupée japonaise, saute aux yeux ; dans un de mes cas personnels, l'enfant, pour cette raison, avait été baptisé Oyama. Dans un autre cas, les passants de-

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mandaient à la nourrice qui portait l'enfant dans la rue si sa mère élail chinoise. Chez un troisième, né pendant la guerre russo-japonaise, le père accusait sa femme de s'être laissée trop impressionner par les récits et les illustrations publiés sur cette guerre.

En effet le faciès est frappant et absolument caractéristique.

La tête est ronde et plate (brachycéphalie), les diamètres transversaux étant à peu près égaux aux diamètres longitudinaux. Fennel, sur 21 cas, n'a vu la brachycéphalie manquer qu'une fois. Fontanelle antérieure largement ouverte et ne se fermant que très tard. Cheveux assez abondants et parfois aussi fins et hsses qu'à l'état normal. Les yeux semblent petits, bridés, avec obliquité de la fente palpébrale en haut et en dehors. Les paupières sont amincies et pourvues de cils rares et courts (paupières d'oiseau). En même temps il y a un épicanthus manifeste et souvent du strabisme divergent ou convergent, avec ou sans nystagmus. Les bords des paupières sont souvent rugueux, chassieux, granuleux (blépharite chronique). Une desquamation sale et pityriasiforme se voit aussi sur les joues, qui sont pleines, mais d'une couleur j aune sale. Il y a aussi de la livedo réticulaire des joues et des membres. Les oreilles sont parfois inégales, mal ourlées, et leur lobule est mal dessiné ou rudimentaire.

La sortie des dents est très tardive ; la première dent peut se faire attendre, même dans les meilleures conditions d'allaitement, jusqu'au quinzième et dix-huitième mois ; la première dentition peut n'être pas achevée à trois ans.

Lèvres sèches et souvent fissurées, bouche béante avec bave dans la première enfance ; langue augmentée de volume, faisant saillie au dehors ; mais la macroglossie n'atteint jamais le degré qu'elle a dans le myxœdème. La béance de la bouche et la macroglossie apparente tiennent surtout à l'obstruction nasale et à la présence de végétations adénoïdes, qui est presque .constante chez les mongoliens. Ces enfants en effet ont la base du crâne trop étroite ; il en résulte que leur nez s'enfonce à la racine, que le cavum se rétrécit et qu'on est obligé presque toujours de faire de bonne heure l'extirpation des adénoïdes. Chez presque tous mes mongoliens, j'ai relevé le stridor nasal, le ronflement nocturne, l'ogive du palais. Chez plusieurs, j'ai observé le spasme de la glotte et la laryngite striduleuse. Chez une fillette de vingt mois, la luette était réduite à un moignon si court que l'enfant manquait d'étouffer à chaque déglutition. La langue est, pendant la première et la seconde années, à peu près normale. Plus tard, elle se dépouille de son épithélium, se fissure, se crevasse et ne tarde pas à présenter les caractères de la langue scroiale.

Les traits du mongohen sont grossiers et mal dessinés ; les plis du visage sont peu accusés ; l'expression est parfois celle de l'idiot complet.

Quand on examine l'enfant nu, on trouve la peau molle, épaisse, soulevée par des masses pseudo-lipomateuses comme dans le myxœdème, ou trop lâche et trop grande pour les parties qu'elle recouvre, surtout à la nuque ; il y a trop de peau à ce niveau. Les membres sont articulés lâchement, ils sont mous, flaccides et peuvent s'écarter au delà des limites normales : les enfants font facilement le grand écart et affectionnent la position du tailleur assis.

Mains larges, doigts courts (main d'idiot). La brièveté s'accuse surtout pour le pouce et le petit doigt, dont la phalangine et la phalangette sont atro-

phiées et rudimentaires, comme le montre la radiographie. Pieds également courts et grossiers, pied bot dans quelques cas. Ventre un peu gros avec pointe de hernie ombiHcale. J'ai noté quatre fois la cryptorchidie et un grand nombre de fois le petit volume de la verge et des testicules.

L'auscultation, dans 5 cas, m'a permis de déceler une communication interventriculaire (maladie de Roger). D'autres malformations cardiaques ont été signalées se traduisant par la cyanose congénitale. Le développement corporel est très retardé ; l'enfant, pour le poids comme pour la taille, est en retard d'un an, de deux ans, sur ses camarades. Mais cette règle comporte des exceptions. Dans tous les cas, le retard n'est jamais aussi marqué que dans le myxœdème. De plus le mongoHen a les membres droits, il ne s'affaisse pas comme le myxœdémateux ; il n'est pas incurvé comme le rachitique. Cependant lacolonne vertébrale peut présenter une cyphose à grand rayon dans quelques cas. Rien à dire pour l'appareil digestif, qui fonctionne bien. La circulation périphérique se fait mal, les membres sont souvent froids, marqués de livedo et d'acro-asphyxie et l'enfant s'enrhume facilement. La marche est très retardée, parfois jusqu'à trois, quatre et cinq ans. Au point de vue intellectuel, l'enfant mongolien est très insuffisant; il parle tard et mal, d'une voix aigre et rauque; cependant il entend et comprend. On peut lui apprendre beaucoup de choses en faisant appel à son instinct d'imitation, qui est très développé. Il est très sensible à la musique, retient les airs, a le sentiment de la mesure et du ton, apprend facilement à danser. Un de mes petits mongoliens n'écoutait et ne retenait les leçons( lecture)que si elles étaient chantées ou accompagnées de musique. La plupart des mongoliens sont agités, excités, criards, faisant contraste avec les myxœdémateux, dont ils reproduisent quelques traits. Cette agitation comphquée d'inattention fait obstacle à l'éducation et à l'instruction de ces anormaux. On ne peut guère leur enseigner que des notions simples, des métiers manuels, de jardinage, de balayage. Ils sont rebelles au calcul. Ils sont affectueux, sensibles, impressionnables, timides, souvent entêtés et difficiles, opposant la force d'inertie à leurs éducateurs.

Les mongohens parviennent rarement à un âge avancé. Les uns meurent très jeunes par une sorte d'incapacité à s'ahmenter et à digérer. Les autres succombent aux bronchites, broncho-pneumonies, affections tuberculeuses auxquelles ils sont prédisposés.

Diagnostic. — On confond souvent le mongolisme avec le myxœdème, à cause de ce faciès en pleine lune, de cette peau sale et jaunâtre, de ces masses pseudo-Iipomateuses qui sont communs aux deux affections. Mais le mongolien est agité, tandis que le myxœdémateux est calme ; le mongolien a souvent des cheveux fins et abondants, le myxœdémateux a toujours des. cheveux rares et durs ; le mongolien est droit et a une taille peu raccourcie, le myxœdémateux est affaissé et nain. Le myxœdémateux se transforme rapidément par la médication thyroïdienne, le mongohen n'en retire aucun bénéfice durable. Le rachitisme, l'achondroplasie, l'infantilisme se distinguent aisément. En cas de doute, il suffit de contempler les mongoliens pour les diagnostiquer ; leur facies^asiatique les fait reconnaître à distance. Oui en a vu un les a vus tous ; ils semblent appartenir à la même famille.