IDIOTIE AMAUROTIQUE FAMILIALE

Sachs (New- York) a décrit, en 1887, une maladie de l'enfance caractérisée par : faiblesse mentale, allant jusqu'à l'idiotie et s'accusant dès les premiers mois de la vie, paralysie plus ou moins complète des membres, diminution de la vue allant jusqu'à la cécité (lésions de la macula luîea), cachexie et mort ayant la troisième année, caractère familial. Des cas ont été rapportés par Higier {Neur. Centr., 1901) Falkenheim [Jahrb. f. Kin., 1901), Cotton [Arch, of Ped., janv. 1902), Sarvonat [Bev. Mal. Enf., fév. 1906), Apert [Soc. de Pédiatrie, nov. 1907), H. Higier [DeuL Zeits. /. Nerv., 1910), J. Turner [The Brii. Jour, of Chil. Dis,, mai 1912), H. Kowarski [Jahrb. f. Kind., 3 juillet 1912), J.-H. Me Henry (^rc/î. o/Pfc?.,mfrsl917) qui, sur 150 cas publiés, en a vu 9 : 1 garçon, 8 filles. 1

Étîologîe. — ■' La maladie se déclare de très bonne heure ; c'est une affection des nouveau-nés et nourrissons. Elle atteint souvent plusieurs membres de la même famille. La race juive semble prédisposée (tous les enfants appartenaient à cette race, à l'exception de 3). On a dit que les enfants étaient intoxiqués par le lait de leur mère ; mais l'allaitement artificiel ne met pas à l'abri de la maladie. Autant de garçons que de filles. La consanguinité, la syphilis héréditaire ont été incriminées sans preuve. Mais il faut tenir compte de l'hérédité neuro-arthritique. En résumé, une certaine obscurité entoure l'origine de cette singulière afïection, dont on connaît actuellement plus de 100 cas.

Anatomie pathologique. — Sachs avait pensé à une agénésie de l'écorce du cerveau ; car, dans les cas suivis d'autopsie, on a trouvé la dégénérescence des cellules nerveuses et la dégénérescence des faisceaux pyramidaux, La macula luiea est toujours profondément altérée, et il existe de la névrite optique. Les lésions de la macula lutea sont tellement prédominantes que Waren Tay avait proposé de désigner la maladie sous le nom à' affection familiale symétrique de la « macula lutea ». La cécité surviendrait avant l'atrophie optique, et c'est pour cela qu'on doit mettre au premier plan les lésions des cellules ganglionnaires de la macula, ou les lésions des cellules de l'écorce cérébrale. D'après Mohr, il faudrait invoquer des troubles angio-neurotiques dépendant de la moelle cervicale. Mais ce n'est qu'une hypothèse. La théorie la plus vraisemblable est celle qui fait jouer le rôle principal à une dégénérescence des grandes cellules pyramidales de la corticalité cérébrale.

Pour H. Higier, il y a dégénérescence vacuolaire et tuméfaction de toutes les cellules ganglionnaires du névraxe.

Symptômes. — Un enfant né dans des conditions normales, nourri au sein, semblant d'abord croître et prospérer, présente vers l'âge de trois, quatre, six mois, des symptômes insolites. Il est faible, perd peu à peu l'usage de ses membres. En même temps son intelligence s'obnubile ; il semble ne plus entendre, ne plus voir, il est indifférent à tout. La déglutition devient difficile, les fonctions intestinales sont troublées (constipation). L'enfant, quoique arrivé à un âge assez avancé, ne peut ni marcher, ni se tenir debout. On s'aperçoit qu'il est complètement aveugle. L'examen ophtalmoscopique montre que les milieux de l'œil sont normaux, que le cristallin n'est pas opacifié. Mais la surface rétinienne présente une altération profonde de la macula. Celle-ci est occupée par un disque rouge ou rouge brun entouré par une zone blanchâtre. Il y a souvent du nystagmus, du strabisme. On a noté parfois de l'hyperacousie. L'état des réflexes est très variable ; on les signale, suivant les observations, normaux, exagérés, diminués.

Kowarski, qui a observé 6 cas personnels, insiste sur le signe du cadavre : l'enfant ne peut se tenir assis, le corps s'inclinant en avant dans cette position ; si on le pousse légèrement, il tombe comme une masse sans faire effort pour se retenir.

A mesure que l'enfant grandit, les symptômes s'accusent de plus en plus : la cécité, la paralysie, l'idiotie deviennent complètes. Enfin, vers l'âge de deux ans, trois ans, rarement plus tard (enfant de cinq ans et demi vu par Petersen), il est emporté par les convulsions ou par les progrès de la cachexie. Donc pronostic excessivement grave.

Diagnostic. — Le rachitisme sera aisément distingué par l'intégrité des organes des sens et de l'intelligence. Les tumeurs du cerveau ou du cervelet présentent de la céphalalgie, des vertiges, des vomissements, des attaques épileptiformes. La diplégie spasmodique de l'enfance avec ou sans idiotie ne s'accompagne pas de ces troubles oculaires spéciaux et de cette altération de la macula luiea.

H. Higier distingue de l'idiotie amaurotique familiale vraie ou maladie de Tay-Sachs dont il a observé 16 cas, les formes tardives (9 cas) dont la macula luiea est intacte. Dans la première forme, il y a aplasie cellulaire corticale, dans la seconde aplasie axiale extra-corticale, quoique dans les deux cas on observe une diplégie cérébrale progressive. Apert et Dubois ont bien décrit et figuré {Arch. de Méd. des Enfants, mai 1908) les lésions de la macula lutea, qui, à l'ophtalmoscope, apparaît sous forme d'un disque blanc éclatant centré par un point rouge cerise.

Traitement. — Le traitement est des plus ingrats ; on essaiera les frictions mercurielles et l'iodure de potassium.

Oxycéphalie. — Après l'idiotie amaurotique famihale, on pourrait décrire les formes isolées par Morax et ses élèves, dans lesquelles il y a coexitence de malformations crânienne:' et do lésions oculaires. La malformation crânienne habituelle en pareil cas est Voxycéphatie (Patry, Thèse de Paris, S mars 1905).

MONGOLISME 779

J'ai vu un petit idiot de huit mois qui se rapprochait de ce type. Il avait de la microcéphalie (33 centimètres de circonférence), une synostose prématurée, de l'oxycéphahe, et il était aveugle, quoique les yeux semblassenttransparents. Rochon-Duvigneaud a trouvé chez lui de l'atrophie optique. Dans les cas de Morax, la déformation du crâne coïncide aussi avec une névrite optique aboutissant à l'atrophie. Ces lésions parallèles se produisent dans les premiers mois de la vie. L'oxycéphaUe peut d'ailleurs se présenter isolément. Ces malformations peuvent s'associer avec d'autres lésions (cristallin, rétine, muscles). J. de Salterain (Arch. Lai. Amer, de Ped., juillet-août 1917) a vu une négresse de 8 ans avec un crâne allongé verticalement, de la brachycéphalie, de l'exophtalmie, névrite optique, arriération. Wassermann négatif.

Acro-céphalo-syndadylie, — Apert a étudié un autre type {Soc. Méd. des Hôpitaux, 21 déc. 1906) caractérisé par un crâne tout en hauteur, aplati en arrière et parfois sur les côtés, saillant à la région frontale supérieure, et par la syndactyhe des quatre extrémités. On a incriminé la syphilis dans plusieurs cas. Les enfants peuvent parvenir à l'âge adulte (9 cas).