ATAXIE HÉRÉDITAIRE, MALADIE DE FRIEDREICH

Friedreich (Heidelberg, 1861) a le premier décrit une affection de la moelle qui présente avec l'ataxie locomotrice quelques analogies, mais qui en diffère par son étiologie, par sa marche et par ses lésions anatomiques (1).

Étiologie. — La maladie de Friedreich, ou ataxie de l'enfance, est héréditaire et famihale ; le premier mémoire de Friedreich comprend 6 cas appartenant à deux familles; le second, 3 sœurs ; les filles sont plus souvent atteintes que les garçons. Meignant {UAnjou médical, janvier 191:~) a vu dans la même famille trois cas de maladie de Friedreich : garçon de dix-sept ans, début à six ans, pied bot, main bote, scoliose, nystagmus, atrophie, impotence ; jumelle de six ans prise à six mois après une grippe, mouvements choréiformes, ataxie statique, démarche tabéto-cérébelleuse, sans signe de Romberg, absence de réflexe rotulien, réflexe plantaire en flexion, légère scoliose ; quatre enfants de seize, quatorze, dix et quatre ans indemnes. Fr.J. Farnell [Arch. of Pcd., janvier 1916) a vu une série de cas dans une famille canadienne, les uns complets, les autres frustes : déficit cérébral, trouLLs de l'équilibre, absence des réflexes.

Le début a lieu ordinairement dans la seconde enfance, à huit, neuf, dix ou onze ans, parfois phis tard. Le D'^ Rook (New- York) a vu, dans la même famille, 4 enfants pris vers l'âge de onze ans (2). Si la syphihs acquise a pu être incriminée dans l'étiologie du tabès des adultes, la syphilis héréditaire pourrait jouer un rôle dans la maladie de Friedreich (D^ A.Bayet, Journal de Neurologie, 1902). L'hérédité neuro-pathologique est souvent relevée.

Anatomie pathologique. — Les lésions de la moelle sont analogues, mais non identiques, à celles du tabès classique. Elles portent aussi sur les cordons postérieurs ; mais, au lieu de se cantonner primitivement sur les zones radiculaires externes, elles frappent les cordons de Goll, les faisceaux deBurdach, les colonnes de Clarke. De plus, à en croire des travaux récents (3), la sclérose médullaire de la maladie de Friedreich ne serait pas une sclérose vasculaire comme celle du tabès, mais une sclérose névroglique pure analogue à celle que Chaslin a trouvée dans l'épiiepsie essentielle (4). Cette sclérose se présente, au microscope, sous forme de fibrilles disposées en tourbillons, s 'insinuant entre les rares tubes nerveux qui persistent en faisceaux de toute longueur,

(1) Archives de Virchow, ISQ3.

(2) Médecine moderne, 15 mai 1890.

(3) DÉJERiNE et Letulle, Médecine moderne, 17 avril 1890.

(4) Société de biologie, 2 mars 1889.

ATAXIE HÉRÉDITAIRE. —MALADIE DE FRIEDREICH 8i<)

on voit encore, dans ce tissu, des cellules de la névroglie. Rien autour des vaisseaux. Cette sclérose névroglique ou gliose se présente comme une malformation héréditaire ; -elle dérive du feuillet externe du blastoderme, tandis que la sclérose vulgaire dérive du feuillet moyen. Déjerine et Letulle considèrent la maladie de Friedreich comme une gliose des cordons postérieurs. Dans le cas qu'ils ont étudié, cette gliose s'étendait aux cordons de Goll, aux faisceaux de Burdach, aux cordons de Clarke, aux racines postérieures et à ia zone de Lissauer. Les .cordons antérieurs étaient intacts. Dans les cordons latéraux, on trouvait une sclérose d'origine méningée ; les méninges postérieures étaient épaissies. Il y avait encore un rétrécissement mitral congénital. L'arrêt de développement, qui porte sur la moelle, pourrait donc léser d'autres organes. Aubertin {An h. Gén. de Méd., 9 août 1904) a relevé aussi cette coïncidence avec les malformations cardiaques.

Friedreich a signalé une névrite de l'hypoglosse, expliquant l'incoordination de la langue. Quand il y a nystagmus et embarras de la parole, on doit admettre une lésion du bulbe. S'il y a des douleurs et de l'atrophie musculaire (1), il faut penser à une altération des racines et des nerfs, à une n-évrite périphérique.

Symptômes. — Le début est insidieux et passe souvent inaperçu ; dans tous les cas, il ne faut pas compter sur les douleurs fulgurantes, les troubles oculaires, vésicaux, gastriques, qui s'observent dans la période préataxique du tabès. L'incoordination motrice est le premier symptôme important et révélateur. L'enfant devient faible et maladroit ; il éprouve de la difficulté à marcher et à garder son équilibre, surtout dans l'obscurité, il titube ; cependant l'incoordination est moins troublée par l'obscurité que dans le tabès ; il n'y a pas de signe de Romberg ni de signe d'Argyll-Robertson ; les chutes sont fréquentes. Oscillations de la tête, lenteur et scansion des mots. Les réflexes tendineux sont abolis comme dans le tabès, mais la sensibilité est conservée dans tous ses modes. Le sens musculaire est conservé, le poids apprécié. Pas de troubles trophiques. Réactions électriques normales.

Les pieds sont en varus équin ; avec '".et équinisme, sur lequel insiste Blocq (2), on note Valaxie slalique. Si vous faites élever une jambe, l'enfant ne peut la tenir immobile ; de même si le malade ramène les deux pieds au contact l'un de l'autre. L'ataxie des membres supérieurs a quelque chose de remarquable ; quand la main veut saisir un objet, elle s'abaisse lentement, avec des mouvements de latéralité, en planant, décrivant un cône dont le sommet correspond à l'objet (Déjerine), celui-ci étant saisi tout d'un coup. La tête oscille continuellement, soit de droite à gauche, soit d'avant en arrière. Tremblements fibrillaires de la langue. Les membres inférieurs se développent mal, les sujets grandissent peu et conservent longtemps l'apparence infantile. On note souvent la cyphose ou la scoliose. Le nystagmus est fréquent. L'inteUigence est tantôt conservée, tantôt diminuée. D'après Déjerine, la démarche est intermédiaire entre celle du tabès et celle des

(1) DÉJERINE, Société de biologie, 1890.

(2) Sociélé clinique, 1888.

affections cérébelleuses. Cet auteur a cité 2 observations (frère et sœur) dans lesquelles la sensibilité était altérée et certains muscles étaient atrophiés ; l'intégrité absolue de la sensibilité ne serait pas un caractère sine quâ non de la maladie de Friedreich, et plusieurs observations font mention de douleurs fulgurantes et de troubles sensitifs légers. Ces troubles ne peuvent s'expliquer que par une extension de la sclérose aux racines postérieures et aux nerfs périphériques (1).

La maladie ne compromet pas immédiatement et directement la vie ; elle est essentiellement chronique et interminable. Aucun médicament n'a pu, jusqu'à présent, enrayer sa marche. Le pronostic est donc très sérieux.

Diagnostic. — On distinguera l'ataxie précoce ou juvénile, qui débute à vingt ans ou même avant, de l'ataxie héréditaire, malgré leurs symptômes communs. Si l'ataxique héréditaire, ainsi que le tabétique, marche comme un soldat prussien à la parade, s'il a ses réflexes aboHs, il en diffère par les mouvements athétosiques qu'il offre au repos, par l'équinisme, par la cyphoscoliose, par le nystagmus, par l'absence de troubles sensitifs et bulbaires, d'arthropathie, d'atrophie des nerfs optiques. La sclérose en plaques pourrait présenter d'autres difficultés, mais son existence dans l'enfance est très rare, et, pour cette raison, je ne m'y arrêterai pas.

Traitement. — Le traitement ne diffère pas de celui qu'on a conseillé pour le tabès et les autres variétés de scléroses médullaires : pointes de feu de chaque côté de la colonne vertébrale, électrisation, massages, douches froides. Les pilules de nitrate d'argent pourront être essayées (1 à 5 centigrammes). J'ai obtenu, dans un cas (fille de douze ans), une certaine amélioration par les injections sous-cutanées de solutions aqueuses de biiodure d'hydrargyre (5 milligrammes par jour).