NEUROFIBROMATOSE GÉNÉRALISÉE

La neurofibromatose généralisée, ou maladie de Recklinghausen (1882), €st un syndrome caractérisé par trois ordres de manifestations : tumeurs de la peau, tumeurs des nerfs, taches pigmentaires [Thèse de Labouverie, Nancy, 1899 ; Revue de Lévy et Ovize, Gaz. des Hop. 11 novembre 1899).

Étiologie. — On admet qu'il s'agit d'une malformation congénitale, qu'elle apparaisse dès la naissance ou plus tardivement (Feindel). L'hérédité est fréquente, similaire ou dissemblable (névrome plexiforme et neuro-fîbromatose s'engendrant réciproquement). Quelques auteurs admettent aussi une hérédité de dégénérescence (alcoolisme, névropathies) ; la consanguinité est relevée dans une observation de Murray. Dans quelques cas, plusieurs enfants de la même famille sont pris. Feindel dit à ce sujet de la neuro-fibromatose : congénitale elle l'est toujours, héréditaire souvent, familiale quelquefois. L'époque d'apparition a lieu surtout dans l'enfance. Pas de différence sexuelle. Les sujets atteints sont faibles physiquement et psychiquement, souvent crétins ou idiots, malformés. On a cité comme causes occasionnelles le froid, les traumatismes, le surmenage, les fièvres éruptives et autres maladies infectieuses, les intoxications, la tuberculose.

Anatomie pathologique. — On trouve des nsevi, des angiomes caverneux avec leur structure spéciale, des taches pigmentaires caractérisées par le dépôt de granulations jaunes, foncées ou noires, dans le protoplasma des cellules de Malpighi ; le pigment' peut se déposer plus profondément dans les cellules du tissu conjonctif . Les tumeurs cutanées sont des fibromes purs qui, outre les fibres conjonctives, peuvent présenter des fibres lisses traversant la tumeur (Marie), des fibres nerveuses, des glandes sudoripares, des vaisseaux. Les fibromes siègent dans le corps papillaire, dans les mailles profondes du derme ou dans le tissu cellulaire sous-cutané. Partent -ils toujours de la gaine des nerfs ? Cela n'est pas démontré, malgré l'opinion de Recklinghausen. Car il y a des fibromes sans rapport avec les nerfs et sans fibres nerveuses.

Les fibromes des nerfs [neuro fibromes) peuvent être tronculaires, ramus-

NEUROFIBROMATOSE GÉNÉRALISÉE 1019

culaires, plexiformos. Les tronculaires et ramusculaires peuvent être uniques ou multiples, isolés ou groupes, sessiles ou pédicules. Gros comme une lentille, un pois, ils comprennent des fibrilles conjonctives, des cellules et des vaisseaux. Ils ont pris naissance aux dépen? du nerf.

Les ncvr ornes plein' formefi rappellent un faisceau de nerfs issus d'un seul tronc ; les rameaux nerveux sont tortueux, moniliformes, hypertrophiés, entourés de tissu fibreux. A la palpalion, on sent comme des ficelles enchevêtrées et noueuses. On a décrit des tumeurs neuro-fibromateuses sur les muqueuses (estomac, intestin grêle, amygdales).

L'anatomie pathologique, pas plus que l'étiologie, ne fait ressortir la nature de la maladie : est-ce une maladie infectieuse comme la lèpre, ou par auto-intoxication comme la maladie bronzée ? Est-ce une malformation <i'origine ectodermique, un tératome, comme le veulent Feindel, Brissaud ?

Symptômes. — Le début échappe le plus souvent. Tantôt ce sont les taches pigmentaires qui attirent d'abord l'attention, tantôt une tumeur ou plusieurs tumeurs cutanées ; mais les neuro-fibromes n'ouvriraient jamais la scène. Parfois c'est pour des troubles fonctionnels, des crampes, des douleurs, que le médecin est consulté. La maladie n'est souvent constituée nettement qu'au bout de deux à trois ans. Alors on voit la triade cutanée et les troubles nerveux.

Tumeurs cutanées. — On peut en compter des centaines, mille, trois mille parfois ; la peau à la surface est normale ou peu altérée. Le volume des tumeurs est variable, depuis un grain de plomb jusc(u'à un grain de raisin ou une noix. Elles siègent dans ou sous le derme. On lestrouve partout, surle tronc, au cou, à la tête, moins aux membres, jamais à la plante des pieds ou à la paume des mains. Consistance mollasse plus souvent que dure. Indolence. Distribution asymétrique. Boudet a montré que parfois une tumeur devenait plus grosse que les autres (tumeur majeure ou royalej ; elle peut se transformer en sarcome.

Tumeurs nerveuses. — On les voit en regardant les membres à jour frisant; elles sont sous-cutanées, plus dures que les précédentes, isolées ou en chapelet sur le trajet des nerfs ; elles sont douloureuses à la pression, ou spontanément.

Taches pigmentaires. — H y a une pigmentation punctiforme disséminée, des taches variant de la teinte café au lait à la teinte brune foncée, arrondies ou irrégulières, de grandeur très variable ; l'asymétrie est la règle : pas de pigmentation sur les muqueuses ; on peut rencontrer concurremment des nœuds lisses ou pilaires, des tumeurs pédiculées [mollah cum pendulum), des anévrysmes cirsoïdes.

Troubles fonctionnels. — Ils sont variables et inconstants, afîectant le mouvement (faiblesse, lourdeur, asthénie), la sensibilité (crampes, douleurs, anesthésies). On note la dépression intellectuelle (faciès hébété, intelligence amoindrie, mémoire incertaine). Enfin les malades tombent dans le marasme et la cachexie. On a vu des cascomphqués d'ostéomalacie. Il y a plusieurs formes cliniques, des formes incomplètes, frustes, où manquent un ou deux symptômes cardinaux.

On a décrit des formes ébauchées, frustes (taches pigmentaires sans tumeurs) : deux cas de Ch. Adrian et G. Hiigel [Ann. de Dermat. et de Syph.^ mai 1919).

Les D^' J.-D. Rolleston et Macnaughtan [Beuiew of Neurologyand Psyrhiairy, janvier 1912) rapportent un cas familial très intéressant. Une fille de treize ans est reçue au Grove Hospital pour de la diphtérie le 12 nov. 1910. Elle présente à la lèvre supérieure une tumeur nseviforme que l'examen histologique a fait reconnaître plus tard pour un névrome plexiforme. Sa peau, jaune dans l'ensemble, présente : 1° taches pigmentaires punctiformes ; 2° plaques café au lait ; 3° taches bleues qui sont le premier degré de tumeurs mollusciformes. Les taches pigmentaires et plaques café au lait sont disséminées sur le cou, le tronc, les bras et les cuisses; les taches bleues siègent aux cuisses et sur le tronc. Une sœur de cinq ans, à peau jaune, présente aussi des taches café au lait du cou et du tronc sans taches bleues. Le père, ngé de quarante-sept ans, a des tumeurs molluscoïdes, des taches pigmentaires et café au lait. A Edimbourg, le D^ A. Thomson a recueilli 10 de ces cas héréditaires et familiaux.

Évolution et Pronostic. — La maladie peut se déclarer à la naissance ou plus tard ; elle procède par poussées successives à intervalles plus ou moins longs. Durée très longue. Terminaison par cachexie progressive, par tuberculose, par dégénérescence sarcomateuse.

Le pronostic est très sombre, car la régression spontanée est exceptionnelle. Plus les tumeurs sont nombreuses et volumineuses, plus la situation est grave.

Diagnostic. — Il faut distinguer les pigmentations de la maladie de Recklinghausen de celles de la maladie d'Addison (taches des muqueuses). Les tumeurs seront distinguées du molluscum pendulam, des lipomes, des gommes, des adénopathies superficielles, des kystes cutanés, des cysticerques, des tubercules lépreux. Un peu d'attention suffira à ces éliminations. |

Traitement.^ — On n'interviendra chirurgicalement que danspes cas de tumeurs volumineuses, gênantes, douloureuses. On se bornera à soutenir les forces du malade par une bonne hygiène, en lui évitant autant que possible les traumatismes, les refroidissements.