PARAPLÉGIE SPASMODIQUE SPINALE FAMILIALE. /16I
PARAPLÉGIIil SPASMODIQUE SPIAALE FAMILIALE
HISTORIQUE. — La coexislencc de la paraplégie spasmociique chez plusieurs membres de la même famille a élé signalée par Lillle (deux frères et un cousin). Slrumpell (1880) (1) allira rallenlion sur des faits semblables et leur a donné le nom de paraplégie spinale spasmociique familiale. Des deux malades observés par Slriimpcll, le plus jeune présentait le type du tabès dorsal spasmodique de Erb- Charcot; l'aîné paraissait plutôt atteint de sclérose en plaques. Plus tard (1887) Striimpell eut l'occasion de faire l'autopsie de l'un de ses malades, et récemment (1901), cet auteur en rapportait un nouveau cas avec autopsie. (Voy. Sclérose primitive des cordons latéraux.)
Depuis, de nombreuses observations semblables ont été publiées (Nsef, Bernhardt, Krafft-Ebing, Tooth, Strûmpell, Newmark, Erb, Souques, Raymond, etc.) (2). Toutes ces observations ne sont pas comparables; chez quelques malades il existait, outre la paraplégie spasmodique, des troubles bulbaires et cérébraux (Bernhardt) qui évoquaient l'idée d'une sclérose en plaques (Pauly et Bonne) : chez d'autres, l'accouchement avant terme, le strabisme, l'apparition tardive de la parole, le développement incomplet de l'intelligence font incliner vers une affection cérébrale.
La paraplégie spasmodique familiale reconnaîtrait ainsi, suivant les cas, soit une origine cérébrale, soit une origine spinale. Lorrain (3) l'a étudiée, mais il nous paraît en avoir élargi le cadre outre mesure. Il est vraisemblable que, quand on en connaîtra mieux l'anatomie pathologique, cette affection ne sera plus considérée comme une entité morbide, mais comme un syndrome commun à des affections familiales, de nature et de siège différents, La description qui suit ne doit par conséquent être considérée que comme provisoire.
ÉTIOLOGIE. — L'étiologie est encore très obscure. Le seul fait hors de contestation est l'hérédité. L'hérédité est rarement homologue (observations de Strûmpell, Melotti et Cantalamessa, Lorrain) ; ce que l'on trouve le plus souvent, c'est une tare névropathique, aliénation mentale, hystérie, épilepsie, chorée chronique : c'est sur le fond de la dégénérescence héréditaire qu'évolue la paraplégie spasmodique familiale. Dans le même ordre d'idées, il faut relever la fréquence de la consanguinité des parents.
L'alcoolisme des ascendants joue aussi un rôle évident, et agit comme agent de déchéance sociale, de même que la syphilis.
(1) Strïimpell, Arch fur Psych., Bd. X, et Wandervers. der Sûdwestdeutschen Neurol. und Irr. in Baden-Baden, juin 1901.
(2) Bernhakdx, Vii'chow's Arch., 1891. — Krafft-Ebixg, Wien. Min. WochetiscJir., 1892. — Tooth, Saint-Barth. Hosp. Reports, vol. XXVII. — Strûmpell, Deut. Zeitschr. fur Nervenheilk., 1893. — Erb, Ibid., T. VI. — Souques, Revue neurol., 1895. — Raymond et Souques, Presse méd., novembre 1896.
(3) Lorrain, Th. de doctorat, Paiis, 1898.
La maladie frappe à peu près également les garçons et les filles, un peu plus les garçons (32 garçons pour 25 filles d'après Lorrain, en comptanttous les cas énoncés par cet auteur dans son historique).
La maladie apparaît à des âges très différents. Parfois, dès les premiers pas, les troubles de la marche se manifestent (Achard et Fresson) ; d'autres fois le malade ne commence à éprouver de la difficulté de la marche qu'à un âge avancé (quarante et cinquantesix ans : Strûmpell). Le plus souvent, la maladie apparaît dans la seconde enfance et l'adolescence, entre huit et quinze ans. Jendrassik a attiré l'attention sur ce fait, que presque toujours l'affection éclate à peu près au même âge chez les membres d'une même famille.
Comme causes occasionnelles, on peut avec Lorrain reconnaître les maladies infectieuses (variole, rougeole, scarlatine, grippe, accidents fébriles non classés), le traumatisme.
SYMPTOMATOLOGIE. — Quand on étudie les observations de paraplégie spasmodique familiale publiées jusqu'ici, on est frappé de ce fait que, si chez tous les malades on retrouve une série de caractères communs dans chaque famille, il s'ajoute souvent des phénomènes morbides qui font que tous ces cas ne sont pas absolument superposables les uns aux autres. Comme base commune, on trouve la paraplégie spasmodique, qui reste parfois pure et garde dans les cas complexes le rôle prédominant. A l'exemple de Jendrassik, Lorrain, on peut reconnaître plusieurs types cliniques.
L .Paraplégie spasmodique pure. — La symptomatologie est ici absolument identique à celle que l'on observe dans le tabès spasmodique et dans la maladie de Little. Les membres inférieurs sont en contracture, et les malades sont impoten,ts proportionnellement à cette contracture; la force musculaire est normale; la sensibilité est intacte, sauf exceptionnellement quelques sensations subjectives d'engourdissement, de faiblesse ; les réflexes tendineux sont exagérés et il y a de la trépidation spinale. Pas d'atrophie musculaire, pas de troubles des sphincters ; pas de modifications des réactions électriques. Les déformations des membres inférieurs sont variables, suivant les cas. Dans les formes les plus légères, il n'existe qu'un pied bot varus équin spasmodique, peu accentué, qui ne gênepas beaucoup la marche. Comme dans la maladie de Little, au pied bot peut s'adjoindre une flexion des jambes sur les cuisses avec contracture des adducteurs. L'exagération de l'équinisme rend le malade digitigrade; enfin, au degré le plus accentué, l'adduction exagérée des cuisses entraîne le croisement des jambes, qui chevauchent l'une sur l'autre, rend la marche impossible et gêne la miction et la défécation (Lorrain).
IL Formes de transition. — A une période avancée de l'évolution, la malache tend à se déformer et à se rapprocher symptomatologiquement d'une autre affeclion nerveuse.
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Dans l'immense majoriLc des cas, la maladie « a liMidance à verser dans la symptomaLologie de la sclérose en plaques » ( Raymond). Les membres supérieurs sont envahis par la conlracLurc ; l(;s réflexes tendineux s'exagèrent. A l'occasion des mouvements volontaires, on voit apparaître un tremblement intentionnel, dont les oscillations augmentent d'amplitude à mesure que le mouvement s'exécute, mais restent toujours de peu d'étendue. La parole, parfois scandée, est le plus souvent lente, nasillarde, bégayante. Les troubles oculaires sont rares (Jendrassik) : cependant on peut observer le nystagmus, l'atrophie papillaire, le strabisme. Dans d'autres familles, la maladie peut être considérée comme une forme de transition entre la paralysie spasmodique et l'hérédo-ataxie cérébelleuse (Pauly et Bonne, Jendrassik), ou la maladie de Friedreich (Jendrassik) (1).
Dans la paraplégie spasmodique familiale, l'intelligence est intacte; parfois on observe de l'apathie, de l'insouciance : la diminution de l'intelligence, l'atrophie des bras peuvent faire considérer les observations de Higier comme des faits de transition avec la diplégie cérébrale infantile.
ÉVOLUTION. — A part un cas avec amélioration passagère observé par Hochhaus, la maladie suit toujours une marche progressive; assez souvent on observe un état stationnaire plus ou moins prolongé après lequel la maladie reprend sa marche. Débutant parles membres inférieurs, l'affection s'étend aux membres supérieurs, aux yeux, à la parole. C'est par années qu'il faut compter l'évolution très lente de la maladie. Peu à peu elle aboutit aux attitudes vicieuses incurables et à l'impotence fonctionnelle. Rarement la mort est le fait de l'affection elle-même. Le plus souvent elle est due à une complication, une maladie infectieuse et surtout la tuberculose.
ANATOMIE PATHOLOGIQUE. — On connaît deux autopsies de paraplégie spasmodique famiUale : elles appartiennent à Strûmpell.
Macroscopiquement, il n'existe aucune lésion ni du cerveau, ni de la moelle, ni des veines, ni des méninges. Le microscope seul révèle les lésions. Dans le premier cas (1887), les faisceaux pyramidaux présentaient à la région lombaire une dégénérescence peu accentuée, qui atteignait son maximum à la région dorsale, et diminuait progressivement à la région cervicale pour disparaître au niveau du bulbe. Mais, même dans les parties les plus atteintes, il persistait toujours un certain nombre de fibres saines. A mesure que, en remontant dans la moelle, la dégénérescence des faisceaux pyramidaux diminuait, deux autres taches de dégénérescence apparaissaient. Dès la région dorsale inférieure, le cordon de GoU était dégénéré, ses lésions atteignaient leur maximum à la région cervi-
(1) Jendrassik, Deutsch. Arch. fur Min. Med., 1897.
cale supérieure, et se continuaient ainsi jusqu'au noyau bulbaire correspondant. A la région cervicale inférieure, le faisceau cérébelleux direct était dégénéré également, et celte tache de dégénérescence pouvait être suivie jusqu'aux olives. Contrairement à la loi générale, la dégénérescence du faisceau pyramidal semblait être ascendante ; celle .des faisceaux de GoU et cérébelleux direct être descendante. Pour Strûmpell, il s'agit d'une dégénérescence primitive systématisée combinée. La seconde observation de Striimpell (1901) a trait à un cas également héréditaire (hérédité similaire directe) à début tardif (après quarante ans). A l'autopsie on trouva les mêmes lésions : sclérose bilatérale des faisceaux pyramidaux diminuant d'intensité de bas en haut, très légère dégénération des cordons de Goll à la région cervicale, altérations insignifiantes des faisceaux cérébelleux directs.
DIAGNOSTIC. — Certaines maladies'(telles que la myélite, le mal de Pott, la syphilis héréditaire) peuvent frapper plusieurs enfants d'une même famille. L'étude des antécédents, l'examen général du malade, la paralysie des sphincters sont les principaux éléments du diagnostic. Le caractère familial sépare cette affection du tabès dorsal spasmodique (sclérose primitive des faisceaux pyramidaux). Quand, en évoluant, la maladie se complique, le diagnostic devient des plus délicats,
La sclérose en plaques débute d'ordinaire plus tardivement, parfois après une infection. La démarche est moins franchement spasmodique, les oscillations du tremblement sont plus amples. Les attitudes vicieuses (croisement des jambes, pied bot) sont peu accentuées. La parole est plus scandée. Il peut exister des troubles de la sensibilité. Malgré ces caractères, le diagnostic peut parfois être des plus difficiles.
Dans la maladie de Friedreich, outre les symptômes si particuliers qui caractérisent cette affection, les réflexes tendineux sont abolis. Dans Vhérédo-ataxie cérébelleuse, la démarche est plus cérébelleuse que spasmodique ; la parole est explosive ; il n'y a pas de trépidation spinale. En faveur de la diplégie cérébrale infantile^ plaident les troubles intellectuels, l'atrophie musculaire et osseuse, la prédominance fréquente des symptômes d'un côté du corps ; les membres supérieurs sont d'ordinaire plus atteints que les inférieurs. La maladie de Litlle se distingue de la paraplégie spasmodique • familiale par son début plus précoce, par sa tendance à l'amélioration progressive, par ses antécédents (naissance avant terme, accouchement laborieux).
TRAITEMENT. — Il est le môme que celui de la maladie de Littlc.
AVERTISSEMEA'T 5
Anatomie normale o
Substance onisE 11
— BLANCHE, 13. — Cordons postérieurs, 13. — Filtres exogènes
ou radiculaires, 13. — Fibres endogènes, 11. — Cordon anléro-lalé-
ral. 16. — Fibres ascendantes, 16. — Fibres descendantes 20
ClllCULATlON DE LA MOELLE 21
Physiologie normale et pathologique 23
Sensibilité 23
La moelle CENTRE TUOPHIQUE ..4t 25
La moelle ET LE TONUS siiJSCuLAiRE, 26. — Moiivement voloniaire , 27. —
Mouvements réflexes 28
La MOELLE CENTRE VASO-MOTEUR 29
Pathologie générale 31
Étiologie 31
Anatomie pathologique, 35. — Sclérose névroglique, 35. — Lésions
cellulaires, 37. — Altérations des libres, 41. — Vaisseaux 44
Sémiologie générale î5
Troubles de la motilité. — Paraplégie > .. . . 45
Atrophie musculaire myélopathique 48
Localisations motrices spinales 49
Troubles de la sensibilité, 50. — Topographie des troubles de la sensibilité, 50. — Troubles objectifs de la sensibilité superficielle, 53. — Troubles objectifs de la sensibilité profonde, 55. — Valeur séniiologique des troubles de la sensibilité, 55. — Troubles subjectifs de \A
sensibilité , 58
Réflexes. 59. — Réflexes tendineux, 59. — Réflexes cutanés 61
Troubles viscéraux 62
Topographie médullaire des centres de l'appareil génito-urinaihe.. 63
Troubles vaso-moteurs 63
— trophiques 64
Classification des maladies de la moelle — 64
