VI. Troubles de la parole
VIL Abolition des réflexes tendineux.
VIII. Absence habituelle de douleurs de Loule sorte et surtout de douleurs fulgurantes.
IX. Intégrité habituelle de la vision et des fonctions urinaires.
X. Début (nous insisterons plus loin sur ce point,) dans l’enfance, et caractère familial de la maladie.
Brousse distingue, dans 1 évolution de la maladie, trois périodes : i° une période d’invasion ; 2U une période d’état; 3° une période d’impotence fonctionnelle.
Soca limite sa description à deux périodes : i° phase d’ataxie ;
' Sczypiorski; Annales médico-psychologiques, mai 1892.
2 Déjerine ; Médecine moderne, 12 juin 1890.
3 Soca; loc. cit., pog. 124.
MALADIES DE LA MOELLE
2° phase d'impotence fonctionnelle. Les premiers symptômes sont, en effet, peu concluants et ne peuvent guère frapper l’attention que si elle se trouve déjà éveillée.
Les enfants prédestinés à la maladie de Friedreich marchent habituellement tard, quelquefois à 4 ou 5 ans seulement ; ils apprennent difficilement à parler ou à écrire ibégayement, tremblement de la main) ; on constate de bonne heure l’absence des réflexes rotuliens.
Puis surviennent les troubles moteurs.
L’incoordination motrice. qui peut d’ailleurs débuter dans la première enfance, s’installe lentement et d’une façon progressive ; elle est complète en deux ou trois ans. Les phénomènes se montrent dans les membres supérieurs un à deux ans après avoir envahi les membres inférieurs: exceptionnellement les membres supérieurs peuvent être atteints les premiers; quelquefois l’envahissement est simultané ; d’autres fois, enfin, les membres supérieurs sont respectés pendant plusieurs années.
Plus tard apparaissent les autres symptômes : le nystagmus, la scoliose, le pied bot.
L’impotence fonctionnelle des membres inférieurs fait, pendant ce temps, d’incessants progrès ; huit ou neuf ans en moyenne après le début de l’affection, l’impotence est complète.
« Le séjour au lit ou dans la chaise, sans fracas, sans accidents, monotone, interminable, voilà ce qui caractérise la deuxième période » (Soca). Les membres supérieurs, simplement ataxiques au début, deviennent tout à fait impotents ; la parole se transforme en un grognement inintelligible; les déformations du pied et de la colonne vertébrale s’accentuent de plus en plus. Et le sujet vit longtemps encore, entièrement impotent, mais présentant une intégrité à peu près complète des fonctions organiques : la digestion, la respiration, la circulation, les fonctions génito-urinaires n’ont subi aucune perturbation ; il ne survient pas de troubles trophiques malgré le décubitus prolongé ; enfin l’intelligence demeure intacte et survit sans atteinte aucune à l’effondrement physique.
La marche de l’affection est «lente, mais inexorablement progressive». On voit assez souvent se produire une aggravation rapide au cours d’une maladie intercurrente ; d’autres fois, on observe des périodes d’arrêt de plusieurs années, sans rétrocession toutefois.
La terminaison fatale est rarement due aux seuls progrès de la maladie; elle survient d’habitude à la suite d’une affection intercurrente (tuberculose, Joffroy1)- En l’absence de complications, en effet, la maladie de Friedreich aurait une durée indéfinie; on a noté des survies de 25, 3o, 4o ans ; dans un cas deVizioli, la malade a survécu 46 ans.
Nous n’insisterons pas sur les formes que peut revêtir l'affection. Soca
> Joffroy ; Société médicale des Hôpitaux, a4 février 1888.
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en distingue trois, suivant la prédominance de tel ou tel trouble moteur: i° une forme ataxique dès le début ; 20 une forme paralytique (Kahler et Pick, Hammond); 3° une forme à contractures (?). — La première est incomparablement plus fréquente que les autres.
Etiologie. — La maladie de Friedreich est une affection assez fréquente, puisque Soca a pu en réunir dans sa thèse i65 observations, dont 78 cas absolument typiques.
C’est une maladie du jeune, âge ; elle 11e frappe guère que l’enfance et le début de l’adolescence. Dans le plus grand nombre de cas, l’affection se montre avant l’ûge de 10 ans; dans deux tiers des cas, avant 14 ans; «contrairement — fait remarquer Soca — à l’opinion de Friedreich qui faisait de la maladie qui porte son nom une maladie de la puberté». Elle apparaît souvent dans la première enfance ; par contre, elle est extrêmement rare au-dessus de 16 ans (forme tardive de Surmont1); au dire de Soca, on n’en connaîtrait aucun cas après 24 ans; Brown assure, au contraire, l’avoir vue débuter à 45 ans.
Pour Friedreich, le sexe féminin y serait plus particulièrement prédisposé. Soca et la plupart des neuropathologistes admettent une conclusion inverse : on compterait en moyenne sept garçons ataxiques pour cinq filles.
L’un des caractères les plus nets de la maladie de Friedreich, au point de vue clinique, est d’être une maladie familiale ; l'hérédité y joue un rôle prédominant*.
L’hérédité directe s’observe assez souvent ; l’ascendant peut transmettre à sa descendance la forme spéciale dont il est atteint, avec ses symptômes et son évolution particulière, voire mêmeaveeses anomalies. — D’autres fois, l’affection, absente chez les ascendants directs, existe chez des oncles ou des cousins; elle peut, d’autre part, sauter une génération ( hérédité collatérale ). — L’hérédité féminine l’emporte sur l’hérédité masculine (Brown); d’après ce même auteur, l’affection évolue avec d’autant plus de rapidité et de précocité qu’elle a déjà frappé un plus grand nombre de générations. — Dans d’autres cas, enfin, on 11e retrouve du côté des ascendants que les éléments d’une hérédité neuropathique : alcoolisme, aliénation mentale, tabes, hystérie, diathèse (arthritisme, tuberculose, syphilis). L’hérédo-syphilis ne paraît pas, en tout cas, jouer ici un rôle comparable à celui que remplit la vérole dans l’étiologie du tabes (Marie).
La caractéristique étiologique de la maladie de Friedreich est de frapper, dans une famille (et il s’agit généralement de familles nombreuses), un nombre plus ou moins considérable d’enfants. La plupart
1 Surmont; Bulletin médical du Nord, 1889.
- Voy. Déjerine ; L’hérédité dans les maladies du système nerveux. Thèse d’agrégation, 188G, pag. ig5.
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des enfants, quelquefois tous, sont âlleinls dans une môme liguée. Il est, à cet égard, des exemples classiques : la famille Woodcock, citée par Ormerod*, comptait septmaladcs sur huilenfants; dans la famille Vilielli, observée par Vizioli - , tous les enfants étaient ataxiques ; la famille Blatner, dont Rutimeyer a rapporté l’histoire, avait offert neuf malades à l’observation du savant allemand. Surmont a constaté cinq cas dans une famille. Plus récemment, enfin, Latil3 communiquait l’observation d’une famille dans laquelle huit membres avaient été frappés en quatre générations ; on rencontrait dans l’hérédité, à côté de la maladie de Friedreich. le diabète, la lypémanie et l’hystérie.
Il est rare de ne trouver dans une famille qu’un seul cas de maladie de Friedreich ; la plupart du temps, ce sont alors des familles peu nombreuses,inaugurant une série ou n’ayant pu fournir à la prédisposition héréditaire qu’une pâture restreinte. Soca a relevé 1 1 cas de cet ordre ’*.
L’affection débute ordinairement au môme âge chez tous les enfants d'une même famille, comme dans les myopathies ; cette loi se vérifie même dans les formes exceptionnelles à développement tardif ; dans un cas de Dreschfeld, tous les sujets furent atteints à l’âge de 21 ans.
On a fréquemment signalé, à l’origine de la maladie de Friedreich, l’existence de maladies infectieuses (scarlatine, variole, rougeole, rhumatisme, fièvre typhoïde, coqueluche), qui paraissent en avoir favorisé le développement. Il n’est point rare, en outre, que des maladies infectieuses, survenant au cours de 1 évolution morbide, en accélèrent la marche, vouée sans cela à une lente progression.
Anatomie pathologique5. - Bien que l’on soit, depuis les travaux
1 Ormerod ; Brain, i885.
2 Vizioli ; Giornale di Neuropathol , i885.
3 Latil ; Association française pour l’avancement des Sciences, 1891;- anal, in Semaine médicale , 23 septembre 1891.
* L’absence d’hérédité dans certains cas, le défaut d’incoordination dans d autres circonstances, justifient la substitution du nom de «maladie de friedreich» a celui d’ « ataxie héréditaire ».
1 On trouvera dans la thèse de Soca l’analyse détaillée des travaux anterieurs.
Voy. parmi les travaux récents :
Déjerine ; Société de Biolocjic, 19 février 1890;
Letulle et Wacquez ; Société de Biologie, 22 février 1890 ;
LSlocq et Marinesco ; Société de Biologie, 1 mars 1890; — Archives de Neurologie, 1890, n” 57 ;
Blocq ; Gazette hebdomadaire, 1890; — Atlas du Système nerveux de Bi.ocq
cL Londe.
Déjerine et Letulle ; Semaine médicale, 12 mars 1890, pag. 81 ;
Médecine
moderne , 17 avril 1890;
Auscher ; Société de Biologie, 26 juillet 1890 ;
Mendel ; Société de médecine berlinoise, in Semaine médicale, 26 novembre
1890, pag. (fili ; , 0
Inglis ; Jouvu . ofthe Am. tticd. cissoc 3i octobre 1091*
MALADIE DE FRIEDREIGH.
de Friedreich, à peu près fixé sur l’ensemble des déterminations anatomiques dans cette maladie, le détail de ses localisations n’en fait pas moins, à l’heure actuelle, une des questions discutées de la pathologie nerveuse.
Habituellement adhérente aux méninges, la moelle présente toujours un calibre restreint ; elle est, surtout à la région dorsale, réduite aux trois quarts et aux deux tiers de son volume normal.
Au point de vue de la distribution des lésions, Soca donne dans sa
thèse le compte rendu de 12 autopsies réalisées par Friedreich, Pitt, Smith, Rutimeyer ; plusieurs de ces faits, Soca le reconnaît lui-même, n’ont qu’une médiocre valeur, en raison de l’insuffisance de la technique histologique à l’époque où ils ont été publiés.
Les observations de Rutimeyer', les plus complètes parmi ces faits relativement anciens, relatent une sclérose systématique et combinée de plusieurs systèmes de la moelle, à savoir : 1» les cordons de Goll et de Burdach (à l’exception de toute la parLie de la zone radiculaire qui borde la corne postérieure); 20 le faisceau pyramidal direct et le faisceau
pyramidal croisé (les autres systèmes de la zone antéro-latérale étant
entièrement respectés) ; 3° les colonnes vésiculaires de Clarke. Il
note, en outre, de la méningite diffuse et des altérations vasculaires.
Plus récemment, l’histoire anatomique de la maladie de Friedreich a fait l’objet d’importants travaux auxquels se rattachent les noms de Déjerinc, Letulle, Wacquez, Blocq, Marinesco, Auscher, etc. Sans pénétrer trop avant dans le détail de la discussion, nous allons passer en revue les divers systèmes de la moelle et signalerons les lésions qui ont été constatées dans chacun d’entre eux (fig. 81).
Les cordons postérieurs ollrent une sclérose constante du cordon de Goll (depuis la partie inférieure de la région lombaire jusqu’au bec du calamus scriptorius) et du cordon de Burdach ; ce dernier est altéré sur toute la hauteur de la moelle, mais non au niveau du bulbe.
Sui une coupe, les cordons de Goll sont envahis en totalité ; au
contraire, la partie externe des cordons de Burdach est généralement respectée.
Dans les cordons antéro-laléraux , les faisceaux pyramidaux directs et croises sont atteints, d’après la plupart des auteurs.
Pour Marie, c est la « zone » du faisceau pyramidal qui est altérée et non le faisceau pyramidal lui-même ; il s’appuie, pour justifier cette opinion sur trois ordres de preuves (pag. 400 de son Traité) : i» La lésion du iaisceau latéral diminue considérablement de bas en haut jusqu au niveau de la partie inférieure du bulbe, ce qui n’est guère le propre des alterations du faisceau pyramidal : 20 sur une coupe transversale de la moelle, la localisation de la lésion du faisceau latéral
' Rutimeyer ; [■ sc hweiz. Aerz
Virchow’s Archiv., 1 novembre 1887, Bd CX, hcft 2 , avril 1888, n* 8, pag. 262.
— Corr. 01.
MALADIES DE LA MOELLE
ne correspond pas exactement à celle qu’aurait l’altération du faisceau pyramidal ; elle est située un peu plus en dehors que celle-ci ; 3° rien
Fig. 81. - Coupc de la moelle dorsale moyenne dans un cas de maladie de
Friedreich : d’après Blocq et Marinesco (P. Marie).
A, portion triangulaire fortement dégénérée, située en avant du faisceau cérébe leux direct et qui, pour Blocq et Marinesco, représenterait peut-être le faisceau de Gowers ; — B, faisceau latéral moyennement dégénéré C, faisceau cérébelleux direct ; — D, cordon de Burdach dégénéré ; — E, cordon de Goll fortement dégénéré; — G, bande de fibres saines qui entoure la corne postérieure.
dans le tableau clinique ne rappelle les symptômes qui accompagnent d’une façon constante les altérations du faisceau pyramidal.
Il pense que la sclérose du faisceau latéral porte sur un ensemble de fibres dépendant du faisceau cérébelleux direct et du faisceau de
Gowers. . , , .
Le faisceau cérébelleux direct est, en effet, toujours sclérose dans la
totalité de son trajet intramédullaire, c’est-à-dire à partir de la région dorsale inférieure ; dans le bulbe, par contre, on ne retrouve pas d altérations correspondantes.
Le faisceau anléro-latéral de Gowers est quelquefois envahi (1 lit, Rutimcyer, Blocq et Marinesco), mais jamais en totalité ; on a simplement remarqué que la lésion du cordon cérébelleux dépasse en avant
les limites habituelles de ce faisceau.
La zone de Lissauer serait intacte, au dire de Rutimcyer, Schullzeet Ladame ; Letulle et Wacquez l’ont trouvée altérée; Blocq et Marinesco ont confirmé l’existence de celte lésion dans la région lombaire exclusivement. , . ,
La substance grise ne présente de lésions constantes qu au niveau de
la colonne de Clarke , dont les cellules et les fibrilles sont également altérées Les cornes antérieures et postérieures sont souvent diminuées de volume et leurs cellules offrent quelquefois de légères altérations.
MALADIE DE FRIEDREICH
La région épendymaire s’est trouvée atteinte dans quelques cas ; on a observé la bifidité du canal central de la moelle, son eclopie latérale, et un certain degré de sclérose périépendymaire.
Les méninges sont habituellement épaissies, souvent adhérentes à la substance médullaire.
La lésion des racines postérieures est passablement discutée. Elles présentent généralement une atrophie d’intensité variable, mais nullement proportionnelle à l’altération des cordons postérieurs (Déjerine, Letulle et Wacquez) ; c’est ce qui expliquerait, d’après Déjerine, l’absence ou le faible degré des troubles sensitifs dans la maladie de Friedreich ’.
Quant aux nerfs périphériques , ils resteraient indemnes d’après la plupart desauLeurs ; Auscher a toutefois, dans un cas, constaté la présence de tubes nerveux embryonnaires.
Une atrophie du cervelet a été signalée par Menzel et Nonne2. Enfin on est dépourvu de documents sur l’état du cerveau et du bulbe dans la maladie de Friedreich.
On le voit, les lésions de la maladie de Friedreich diffèrent notablement, malgré les analogies symptomatiques, de celles du tabes.
Certainement le tabes envahit, comme elle, les cordons postérieurs et peul occuper aussi les cordons latéraux. Mais dans le tabes, la lésion des cordons latéraux est accessoire, secondaire et doit être considérée comme une complication; dans la maladie de Friedreich, au contraire, elle constitue un élément essentiel de l’affection, un phénomène primitif et indépendant.
' Blocq et Marinesco (loc. cit.) ne partagent pas cette opinion. D’après eux, les troubles sensitifs, dans les maladies où on les observe, ne sont point en rapport avec la lésion des racines postérieures : beaucoup de tabétiques, dans l’histoire clinique desquels on relève des douleurs fulgurantes intenses, ne présentent pas, à l’autopsie, de névrite radiculaire (Pitres); par contre, chez nombre de sujets affectés de lésions des racines, les douleurs fulgurantes font défaut. Les douleurs fulgurantes seraient spéciales au tabes, avec ou sans névrite. — Pour expliquer les différences symptomatiques de la maladie de Friedreich et de l’ataxie, ils admettent que des lésions topographiquement identiques, mais distinctes nosologiquement (par la nature de leur processus), peuvent se traduire en clinique par des troubles dissemblables.
2 Menzel et Nonne ; Arc-h. f. Psych. und Nerven., XXII, 1891, pag. i6oeta83.
Sénator (Berl. 1:1. VVoc/i., i8g3, n° 21, pag. 489) fait de l’atrophie du cervelet la lésion initiale et prédominante de la maladie de Friedreich ; pour lui, celte affection «dépend d’une atrophie congénitale du cervelet, le plus souvent en rapport avec une prédisposition familiale, qui vraisemblablement s’accompagne d’une atrophie similaire de la moelle (y compris la moelle allongée) » .
Expérimentalement Luciani (Il Cerveletto, Firenze, 1891, pag. 27), cité par Sénator, a provoqué h tout coup, par la destruction du cervelet, la dégénérescence de certains faisceaux de la moelle, notamment la dégénérescence d’un certain nombre de fibres des faisceaux pyramidaux et des faisceaux cérébelleux latéraux, toutes lésions constantes dans la maladie de Friedreich.
MALADIES DE LA MOELLE
D’autre part, les cellules de la colonne de Clarke présentent dans l’ataxie héréditaire des altérations évidentes, tandis que dans le tabes le réticulum fibrillaire est seul atteint. La zone de Lissauer, toujours atteinte dans le tabes, ne serait point envahie d’une façon constante dans la maladie de Friedreich. Enfin, les racines postérieures n’offrent pas, ici, des altérations comparables à celles que nous avons décrites au chapitre de l’ataxie locomotrice.
Quelle est maintenant la nature des lésions dont nous venons d’étudier la topographie? où doit-on localiser leur point de départ?
D'après les uns (Déjerine, Lelulle, Auscher), il s’agirait, pour les cordons postérieurs tou tau moins, d’une sclérose névroglique pure, d’une g liose primitive, indépendante de toute altération vasculaire. Ils appuient cette opinion sur l’intégrité fréquente des vaisseaux et la présence, dans les régions altérées de la moelle, de tourbillons, c’est-à-dire de faisceaux formés de « longues fibrilles plissées suivant leur sens transversal et, par suite de ce plissement, présentant des directions plus ou moins obliques les unes par rapport aux autres » (Marie). Ces tourbillons sont comparables à ceux qui ont été trouvés par Chaslin dans l’écorce des épileptiques. — La lésion des cordons latéraux serait au contraire, d’après les mêmes auteurs, une sclérose d’origine vasculaire.
Pour Blocq, Marinesco, Achard, la maladie de Friedreich serait caractérisée dans son ensemble par une sclérose d’origine vasculaire.
La lésion des vaisseaux (épaississement, dilatation, oblitération) serait, d’après eux, constante; elle pourrait atteindre des degrés très accentués, et le tissu scléreux aurait un point de déparL nettement péri-vasculaire. Quant aux tourbillons, auxquels la théorie précédente faisait jouer un rôle important, ils n’auraient rien de caractéristique : ils se retrouveraient dans toutes les maladies de la moelle un peu anciennes et dont le début se serait effectué à une période peu avancée de l’existence (Marie). — Enfin, Achard ' et Weigert* ont combattu la spécificité de la sclérose névroglique dans la maladie de Friedreich, en démontrant que la plupart des scléroses de la moelle sont des scléroses névrogliques ; la lésion de la névroglie serait même plus marquée, au dire de Weigert, dans la sclérose en plaques que dans la maladie de Friedreich.
Quel que soit le point de départ des lésions (vaisseaux ou névroglie), la plupart des auteurs s’accordentà considérer la maladie de Friedreich comme une maladie d'évolulion, résultant d’une anomalie dans le développement de la moelle. La maladie s’installe, en effet, à une période où les centres nerveux subissent un actif développement. L’alfcclion est, en outre, systématique et frappe spécialement les faisceaux à déve-
t Achard; Société anatomique, 1890.
3 Weigert; Centr. f. allg. patliol., 1890.
MALADIE DE FRIEDREICH
loppement tardif, ceux qui apparaissent après le cinquième mois.' Blocq et Marinesco font encore valoir dans leur important Mémoire, en faveur de cette opinion, la diminution notable des grosses fibres nerveuses, constatée par eux dans les parties non sclérosées delà moelle; un pareil défaut de développement aurait pour conséquence la réduction de calibre de la moelle que nous avons signalée au début de cetle étude anatomique.
«Il s’agit en réalité, — affirment ces auteurs, alliant leur théorie vasculaire avec celle de l’arrêt de développement, — il s’agit, dans la maladie de Friedreich, d’une affection d’origine héréditaire dont la tendance est de prédisposer à la dégénérescence des tubes nerveux de la moelle épinière par le moyen de troubles vasculaires, troubles qui produisent non seulement l’atrophie et l’altération des tubes nerveux, mais corrélativement le remplacement du même tissu en tissu fibrillaire. C’est pour cela que la sclérose évolue d’après les lois de la dégénérescence, ce qui lui donne son caractère de systématisation.
» L’atrophie se conçoit facilement, puisque l’organe est insuffi-
samment nourri de par le désordre vasculaire. Ce même motif détermine la sclérose par un égal défaut de nutrition. On sait la relation qui existe, en anatomie générale, entre la nutrition et la différenciation des tissus; or, le tissu embryonnaire, qui sous le coup d’une nutrition normale évolue en tubes nerveux sains, ne peut plus, dans le cas que nous considérons, en raison du trouble vasculaire, faire les frais d’une spécialisation parfaite; aussi les tubes disparaissent-ils à un moment donné et sont-ils remplacés par le tissu fibrillaire, devenu prépondérant.!»
Ils terminent enfin leur travail parla définition suivante: «La maladie de Friedreich est une maladie d’évolution, caractérisée par une sclérose d’origine vasculaire, occupant systématiquement des régions exactement déterminées de la moelle épinière ». Nous acceptons cette définition, tout en faisant quelques réserves à l’endroit de la lésion initiale des vaisseaux.
Diagnostic.— Les deux affections avec lesquelles elle offre le plus de rapports sont d'une part le tabes, d’autre part la sclérose en plaques.
« Sans être l’ataxie locomotrice ni la sclérose en plaques, déclare Charcot, ni une combinaison de ces deux maladies, elle emprunte à la première l’incoordination motrice et l’absence des réflexes rotuliens, à la seconde le nystagmus et l’embarras de la parole Mais elle diffère à la fois de l’une et de l’autre par ses autres symptômes, par l’étiologie, par son mode d’évolution et son pronostic ».
Nous avons disposé sous lorme de tableau les divers éléments de ce double diagnostic différentiel.
MALADIES DE LA MOELLE
MALADIE DE FRIEDRE1CII
Enfance : caractère familial.
Ataxie des mouvements volontaires dans les membres supérieurs et inférieurs.
Démarche ataxo-cérébellcuse ; signe de Romberg.
Mouvements spontanés, choréiformes, au repos.
Dysarthrie (lenteur et scansion, parole inégale).
Pied bot avec hyperextension des orteils.
Scoliose.
Absence de douleurs fulgurantes; anesthésie rare et peu étendue.
Réflexes abolis.
Nystagmus, sans trouble des fonctions visuelle et pupillaire.
Intégrité de la vessie, du rectum, de la puissance génitale.
Absence de troubles trophiques.
Troubles cérébraux rares ; vertige.
Marche régulièrement progressive.
Durée indéfinie.
