CHAPITRE IL

La maladie de Friedreich, encore appelée ataxie héréditaire (Friedreich), ataxie familiale [F eré), sclérose combinée (Kahler et Pick), a

1 Voy. le travail que nous avons publié avec Sarda sur ce sujet, in Progrès ■médical, 1888, pag. i, — et Clinique médicale, 1891, pag. 673 ;

Voy. encore Sarda ; Progrès médical, mai 1888.

2 On pourra s'étonner de voir figurer la maladie de Friedreich dans le groupe des maladies diffuses cérébro-spinales ; il n'a jamais été, en effet, constaté de lésions cérébrales dans cette affection. Il semblerait que nous eussions dû en donner la description à l'article des lésions systématisées, puisque, nous le verrons, les altérations siègent en des régions bien définies de la moelle. Cependant, la maladie en question participant aux symptômes du tabès et de la sclérose en plaques, il était difficile de la décrire sans avoir préalablement détaillé le tableau clinique des deux types fondamentaux dont elle constitue en quelque sorte l'hybride symptomatique.

« Le sujet atteint de maladie de Friedreich, déclare Charcot, appartient par sa tête à la sclérose en plaques, et par les parties inférieures de son corps au tabès » .

Consulter sur l'ensemble de la maladie :

Friedreich ; Virchow's Archiv., i863 et 1876 ; — Arch. f. Psych., 1876 ;

Rrousse ; De l'ataxie héréditaire (Maladie de Friedreich). Thèse de Mont pellier, 1882;

reçu de Brousse, en 1882, le nom qu'elle porte aujourd'hui et qui exprime, sans nullement préjuger la nature de l'affection, le rôle important joué dans cette question de nosographie, par le professeur d'Heidelberg.

La maladie de Friedreich est, en effet, de description récente. Jusqu'en 1861, elle était confondue, soit avec le tabès que Duchenne venait de créer, soit avec la sclérose en plaques ou la sclérose encéphalique.

En 1861, au Congrès de Spire, puis en i863 dans les Archives de Virchow, Friedreich fonde sur six observations, réparties en deux familles, sa première description de la maladie qui va nous occuper et dont il souligne d'emblée, avec une rare perfection, la caractéristique clinique.

«Il existe, dit-il, une dégénérescence inflammatoire chronique de la moelle épinière, aboutissant à l'atrophie, paraissant se développer de préférence à l'époque de la puberté sous l'influence d'une disposition héréditaire, se circonscrivant presque exclusivement aux cordons postérieurs, débutant dans la région lombaire de la moelle, se propageant à partir de là, en suivant une marche à la fois ascendante et descendante, se limitant supérieurement dans la moelle allongée, après avoir envahi les noyaux d'origine et le tronc des nerfs hypoglosses.

» Cette affection est caractérisée cliniquement par un trouble dans l'association et dans l'harmonie des mouvements, affectant une marche lentement progressive, s'étendant de la moitié inférieure du corps à la moitié supérieure et compromettant constamment en dernier lieu les organes de la parole. Pendant que les symptômes se dessinent, la sensibilité générale, les divers sens et les fonctions cérébrales ne sont nullement altérés. Les sphincters ne sont point troublés et les fonctions nutri-

Charcot; Progrès médical, 29 avril i884et 4 juin 1887;— Leçons du Mardi, 1887-88;

Raymond ; art. Tabès in Dictionnaire encyclopédique ;

Guche ; Thèse de Lyon, 1887 ;

Jofproy ; Bidletin médical, 26 février 1888 ;

Soca ; Étude clinique sur la maladie de Friedreich. Thèse de Paris, 1888;

Griffith ; Am. Joum. of the med Se, octobre 1888;

Gilles de la Tourette, BLOCQet Huet ; Nouvelle Iconographie, 1888;

Glarke ; Lancet, 23 mars 1889 ;

Ladame ; Revue générale in Revue médicale de la Suisse romande, décembre 1889, IX, pag. 776 ;

Erb ; Berl. kl. Woch., i3 octobre 1890;

Mendel ; Berl. kl. Woch., 24 novembre 1890;

Achard ; Gazette des Hôpitaux, 7 octobre 1890;

Marie ; Leçons sur les Maladies de la moelle, 1892 ;

Sanger Brown ; Brain, 1892, XL, pag. 25o. — Cette dernière monographie, étayée sur un nombre important d'observations (21 cas), est en contradiction, sur bien des points, avec l'opinion de la plupart des neuropathologistes. Les divergences sont tellement accentuées que plusieurs auteurs (Ormerod, Bernhardt) considèrent les faits observés par Brown comme constituant un type nouveau de maladie nerveuse héréditaire, distincte de la maladie de Friedreich, mais appartenant à une même série morbide caractérisée par un défaut de développement des centres nerveux.

tives s'exécutent normalement. Comme symptômes moins constants, il faut citer les déviations de la colonne vertébrale, les sensations vertigineuses et le nystagmus. Au point de vue clinique, la maladie dont il s'agit peut être définie une paralysie chronique et progressive de la faculté de combiner les mouvements ; au point de vue de l'analomic pathologique, c'est une dégénérescence atrophique et chronique des cordons postérieurs delà moelle».

La connaissance du tabès était d'origine encore trop récente pour que Friedreich pût échapper à la tentation d'annexer à l'ataxie le syndrome qu'il venait de découvrir, et de saper ainsi, en quelque manière, l'œuvre magistrale du médecin français. Il conteste dès lors l'existence d'une entité morbide répondant à la description de Duchenne, classe ses six observations dans le groupe nosologique des «ataxies», en fait une variété du « syndrome clinique » révélé par le médecin de Boulogne, et désigne la forme du tabès qu'il vient de créer du nom â'ataxie héréditaire.

Cette première publication de Friedreich demeure sans écho et tombe bien vite dans l'oubli. En 1876, le savant allemand reprend la question dans deux mémoires successifs, comprenant cinq nouvelles observations. La réalité saisissante des descriptions de Duchenne s'est puissamment affirmée ; elle ne laisse de place à aucun doute, et Friedreich reconnaît qu'au point de vue clinique l'ataxie héréditaire ne fait point partie du tabès. D'autre part, une autopsie vient de révéler au clinicien d'Heidelberg des différences considérables avec la lésion du tabès commun : l'entité nouvelle, concluent Friedreich et Schultze, est an^atomiquement caractérisée par l'atrophie des parties postérieures de la moelle (cordons postérieurs et parties postérieures des cordons latéraux).

Nettement isolée du tabès et bien définie au point de vue anatomoclinique, l'ataxie héréditaire [elle continue à porter ce nom) acquiert dès lors droit de cité en pathologie et fait l'objet, en Allemagne surtout, de nombreuses publications.

Elle ne pénètre en France qu'au bout de plusieurs années. En 1882, notre collègue Brousse, dans une thèse dont les conclusions persistent à peu près intactes à l'heure actuelle, consacre l'autonomie de l'affection, la distingue soigneusement du tabès et lui donne le nom de Maladie de Friedreich.

Dès ce moment, l'attention des cliniciens français se porte sur celle question. Charcot, qui considéraittout d'abord l'ataxie héréditaire comme une variété de la sclérose en plaques et attribuait ses symptômes spéciaux à la présence de plaques scléreuses au niveau des cordons postérieurs, la sépare, en 1884, de cette maladie et, dans une leçon restée classique, la caractérise comme il suit:

« Nosographiquement, il paraît exister une maladie du système nerveux dont on connaît peu d'observations ; cette maladie, au point de

vue symptomatique, se rapproche d'un côté de l'ataxie locomotrice et de l'autre côté de la sclérose en plaques, mais ce n'est ni l'une ni l'autre, et, dans l'immense majorité des cas, on doit pouvoir la reconnaître. »

Les recherches anatomiques et cliniques se multiplient par la suite. Nous avons énuméré, en tête de ce chapitre, les principaux travaux d'ensemble; nous signalerons, au cours de cet exposé, d'importants travaux se rapportant à des points de détail.

Une mention spéciale doit être faite pour la Thèse de Soca (1888), qui constitue l'œuvre d'ensemble la plus complète, et à laquelle, pour la partie clinique tout au moins, nous ferons de nombreux emprunts.

Symptômes. — Ladame définit la maladie de Friedreich, au point de vue symptomatique : « une incoordination lente et progressive des quatre membres, datant de l'enfance et attaquant plusieurs personnes de la même famille, commençant par les jambes et envahissant le tronc et les bras, finalement la langue, le larynx et les yeux ; n'amenant pas de troubles sensitifs, ni d'anomalies oculo-pupillaires, ni de douleurs fulgurantes, ni de paralysie des sphincters.»

Les troubles moteurs sont donc prédominants dans cette affection.

Parmi ces troubles moteurs, les uns se manifestent au cours des mouvements volontaires, les autres au repos.

Ce qui domine du côté des mouvements volontaires, c'est leur incoordination et leur incertitude.

La démarche des malades est particulièrement caractéristique ; à la fois convulsive et titubante, elle a reçu de Charcot le nom de démarche tabéto-cérébelleuse ' : le sujet en marche « fauche » et « talonne » comme dans le tabès ; en même temps, il s'écarte de la ligne droite comme dans les maladies du cervelet. « Le sujet s'avance, la tête penchée en avant, les yeux fixés obstinément à terre, les bras écartés du tronc. Les pieds se détachent du sol avec brusquerie, sont projetés en avant et en dehors, et retombent à l'appui en talonnant. En même temps, on voit le malade osciller parfois, exécuter plus rapidement un ou deux pas de côté, comme s'il était poussé ; ses jambes semblent s'embarrasser alors l'une dans l'autre; puis, il reprend la ligne droite, mais pour la quitter de nouveau ; et ainsi de suite, plus ou moins fréquemment » (Blocq).

Debout, les yeux ouverts, le sujet se tient les jambes écartées, dans une attitude légèrement oscillante; à tout instant, il est obligé de modifier sa position pour rétablir son équilibre. Les oscillations s'exagèrent

1 Gilles de la Tourette ; Études cliniques et physiologiques sur la marche. Thèse de Paris, 1886;

Blocq,; Les troubles de la marche dans les maladies nerveuses, in Bibliothèque médicale Charcot-Debove, 1892.

lorsqu'on lui fait rapprocher ses deux pieds. Celte impossibilité de se maintenir en équilibre dans une situation donnée, en l'absence de point d'appui, a reçu de Friedreich le nom d'ataxie statique. — Les yeux fermés, le malade tombe fréquemment ; Soca a noté le signe de Romberg 37 fois sur 57 observations.

Enfin, dans les mouvements qu'il exécute étant couché, le sujet présente une incoordination indépendante de toute paralysie, et absolument comparable à celle du tabès.

Les membres supérieurs ne sont ordinairement frappés qu'après les membres inférieurs, mais ils sont constamment atteints ; dans de rares circonstances, on a vu la maladie débuter par les extrémités supérieures (Brown). Au début, les actes délicats (écrire, enfiler une aiguille, se boutonner, ramasser une épingle) sont seuls troublés. Une fois la maladie constituée , ils acquièrent une intensité égale aux désordres des membres inférieurs. Voici, d'après Soca, la description de ces troubles moteurs dans des actes complexes, ceux de manger et boire par exemple :

« Pour saisir sa fourchette, le malade lance brusquement sa main dans la direction de l'ustensile, comme par une espèce de bond, ainsi que je l'ai fait remarquer pour la jambe, plane un instant au-dessus de l'objet, et puis s'abat brusquement sur lui, absolument comme certains oiseaux de proie s'abattent sur leur victime (Gharcot). Une fois sur la fourchette, il la prend à pleine main, les doigts écartés, la serre trop et maladroitement. La même chose se répète pour le couteau. — Sa main armée de la fourchette, il la lance vers l'assiette, toujours par un véritable bond ; mais, au lieu de tomber sur un petit coin du morceau, comme il le voudrait et comme c'est nécessaire, elle tombe en plein milieu ou va plus loin, ou pas assez et va buter contre l'assiette. Le même jeu pour le couteau. — Puis, une fois le morceau coupé, la fourchette armée se dirige, par un mouvement vif et d'une rapidité inattendue, vers la bouche, y entre du premier coup, ou (ce qui lui arrive le plus souvent) va buter contre les dents ou les lèvres, le menton, le nez, et ce n'est que par une reprise qu'elle dépose le morceau dans la bouche — Et, comme cela, pendant toute la séance. Il faut ajouter que de petits mouvements latéraux détournent, pendant tout le trajet, la main de sa direction primitive.

» S'il veut boire, il lance sa main très ouverte, les doigts écartés, dans la direction du verre, le heurte d'abord, puis le prend avec force et le conduit brusquement à la bouche, où il va buter souvent contre les dents, au prix d'oscillations latérales qui se marquent dans les mouvements du liquide. Si le verre est plein, il le verse en partie.

»Et, dans tout autre mouvement : poser le doigt sur le nez ou sur un autre point du corps, etc.. on pourra facilement voir la maladresse, le manque de mesure, la violence de ressort brusquement détendu, les déviations latérales, qui caractérisent les mouvements de ses bras et

de ses mains. Comme pour la jambe, il serait par trop facile ici de prouver que toutes les qualités fondamentales du mouvement sont altérées.» A l'incoordination motrice se joint souvent un certain degré de parésie. L'affaiblissement musculaire est ici beaucoup plus fréquent que dans le tabès (Musso, Soca, Marie); il est toutefois exceptionnel de l'observer à un degré tel que la parésie masque l'incoordination. Cette parésie se produit toujours d'une façon lente et progressive.

A côté des troubles qui se manifestent dans les mouvements volontaires, on constate, chez les sujets atteints de maladie de Friedreich, des mouvements involontaires qui se manifestent au repos et existent dans un tiers environ des cas. Ce sont de petits mouvements de totalité de la tête et du tronc (salutation), des mouvements brusques de certains muscles de la face (un peu analogues au tic convulsif) *, ou encore un tremblement fibrillaire dé la langue, sans aucun autre trouble dans la motilité de cet organe. Du côté des membres, on observe des mouvements athétosiformes (lents, reptatoires) ou choréiformes (brusques, gesticulatoires, arrondis).

Tous ces phénomènes surviennent par crises, sont exagérés par l'émotion et, au contraire, atténués par un effort de la volonté.

La dysarthrie, que l'on retrouve dans 88 % des cas, peut être rangée dans la catégorie des troubles moteurs. Le vice de la parole répond à peu près à la description que nous en avons donnée dans la sclérose en plaques : la parole est lente, comme s'il existait un obstacle à l'articulation des mots ; elle est en même temps scandée ; le débit est inégal, certains mots étant particulièrement difficiles à prononcer. — Friedreich a signalé des accès passagers de glossoplégie.

L'un des principaux stigmates de la maladie de Friedreich est un pied bot spécial qui a été surtout caractérisé par Charcot. Le pied, habituellement en équinisme, est, dans son ensemble, court et tassé d'avant en arrière ; le dos du pied est convexe et saillant, la face plantaire notablement excavée ; il s'agit donc d'un véritable pied creux.

Il existe en même temps une déformation des orteils, consistant dans une extension forcée de la première phalange, surtout marquée au gros orteil, et une légère flexion des deux autres.

On a donc affaire, le plus souvent, à un pied creux avec hyperextension des orteils.

« On aurait, dit Soca, une idée assez exacte de ce pied bot, si on supposait que deux mains, l'une agissant sur le talon, l'autre sur la tête des métatarsiens au niveau de la plante, le comprimaient avec une force extraordinaire ; les orteils se relèveraient, le pied se fléchirait sur la plante, et, par compensation de l'excavation qui en résulterait de ce côté, la bosse dorsale se montrerait. »

1 Soca les rapproche du nystagmus, dont nous allons parler plus loin, et fait de ces mouvements anormaux une sorte de « nystagmus de la face ».

Soca distingue trois variétés de pied bot dans la maladie de Friedreich : i° le pied excavé avec redressement des orteils, qui est la forme la plus habituelle ; 2° le pied creux sans redressement des orteils ; 3 le pied à courbure normale avec hyperextension des orteils. Les deux dernières variétés constituent le plus souvent des stades transitoires de déformation, précédant l'avènement du premier type qui, une fois produit, persiste indéfiniment.

Si l'on imprime au pied des mouvements passifs, on constate que les ligaments sont relâchés ; le jeu des articulations se fait avec une facilité anormale, et, dans la station debout, les déformations précédemment décrites disparaissent en grande partie.

Le pied bot de la maladie de Friedreich n'est point dû à un trouble trophique ostéo-articulaire ; il a été attribué par les uns à des contractures, par les autres à des paralysies ; tout cela sans arguments décisifs à l'appui de l'une ou de l'autre théorie. Tout ce que l'on peut dire, c'est qu'il diffère totalement du pied tabétique, qui est la conséquence d'une ostéo-artrhopathie, et du pied bot tabétique, dont il se distingue par l'hyperextension des orteils.

Certaines déviations vertébrales s'observent, enfin, dans la moitié environ des cas ; il s'agit presque toujours d'une scoliose (habituellement à convexité droite), quelquefois d'une cyphose ou d'une lordose, ces dernières déviations étant généralement accessoires et combinées à la déviation latérale de la colonne.

On a longtemps prétendu que les troubles sensitifs étaient rares et môme exceptionnels dans la maladie de Friedreich. Soca soutient une opinion inverse et n'a trouvé, parmi les nombreuses observations qu'il a analysées, que 20 cas où la sensibilité fût absolument intacte sous toutes ses formes. D'autre part, il faut le reconnaître, les troubles sensitifs ne sont jamais ou presque jamais assez bruyants pour attirer spontanément l'attention.

Les troubles subjectifs de la sensibilité n'ont rien de caractéristique. Les douleurs fulgurantes sont très exceptionnelles1; par contre, il est assez fréquent de noter des douleurs vagues dans les membres inférieurs, au niveau des masses musculaires ou des articulations. 11 n'existe ni douleurs en ceinture, ni sensation de constriction thoracique, ni douleurs viscérales.

1 Charcot a, cependant, signalé dans quelques cas des douleurs fulgurantes analogues à celles du tabès.

Déjerine {Société de Biologie, 7 juin 1890) a observé dans deux cas des douleurs fulgurantes, de l'anesthésie et une amyotropbie assez marquée, jointes à un début dans la première enfance, des déformations des pieds, une cypho-scoliose, du nystagmus, une démarche intermédiaire entre celle de l'ataxique et des sujets atteints d'une affection cérébelleuse, l'incoordination des membres supérieurs,

l'abolition des réflexes, l'intégrité des sphincters, en un mot, à toute la sym-

ptomatologie de la maladie de Friedreich.

Les troubles objectifs sont variables. On constate assez fréquemment de l'hyperesthésie au niveau des membres inférieurs et du rachis. L'anesthésie est rare et survient à une période avancée de la maladie ; toujours incomplète, elle se présente sous forme de plaques disséminées, sans aucun rapport avec les distributions nerveuses. Quelquefois on note un simple retard ou des dissociations variables de la sensibilité. Les membres supérieurs sont rarement affectés ; une seule fois, d'après Soca, l'anesthésie les aurait frappés isolément.

Dans quelques cas, il exisle une anesthésie complète, portant sur l'ensemble d'un membre ou sur un tronçon de membre, limitée par une ligne circulaire d'amputation ; il s'agit alors d'une hystérie surajoutée '.

Le sens musculaire est habituellement conservé.

Les réflexes sont généralement abolis ; quelquefois ils sont simplement diminués; exceptionnellement on note leur conservation. Ce signe est d'autant plus précieux à constater au point de vue du diagnostic que, chez les enfants, les réflexes ne manquent pour ainsi dire jamais à l'état normal. Nous avons vu plus haut (pag. 626) que Pelizseus, sur 2,4o3 enfants bien portants, n'a vu le réflexe patellaire faire défaut qu'une fois.

Brown a récemment prétendu que les réflexes, exagérés au début, ne disparaissent qu'à une période avancée de l'affection.

Les réflexes cutanés n'offrent pas de réaction constante ; ils sont fréquemment conservés.

Les organes des sens sont loin de présenter les troubles variés que l'on rencontre dans le tabès.

Le symptôme le plus fréquemment signalé du côté de l'œil 2 est le nystagmus qui existe dans 70 % des cas. On l'observe rarement dans l'état de repos fonctionnel de l'organe, et il ne devient guère apparent que lorsqu'on provoque des mouvements isolés ou associés du globe oculaire. Le nystagmus est habituellement horizontal, exceptionnellement vertical, oblique ou rotatoire ; il contribue à donner au regard du malade l'aspect vague et étrange qu'il est habituel de constater.

Les paralysies oculaires, si fréquentes dans le tabès et la sclérose en plaques, sont ici tout à fait exceptionnelles ; la fonction visuelle et le fond de l'œil sont normaux.

Le rétrécissement du champ visuel, en dehors des cas où la maladie de Friedreich se trouve associée à l'hystérie, n'a été noté que dans une seule observation de Joffroy. Il n'existe jamais de modifications pupillaires3.

1 Gilles de la Tourette, Blocq, et Huet ; Nouvelle Iconographie de la Salpétrière, 1888.

2 Voy. Rouffinet ; Thèse de Paris, juillet 1891.

3 Brown, dont les constatations se trouvent fréquemment en antagonisme avec les opinions généralement admises, proclame au contraire la rareté du nystagmus et la fréquence des autres troubles oculo-pupillaires.

Les autres sens ne présentent aucune modification.

Les troubles vésicaux sont exceptionnels, la fonction urinaire paraît normale. — Les fonctions génitales sont rarement altérées et conservent leur intégrité aussi bien chez la femme que chez l'homme.

Il est fort rare de rencontrer des troubles trophiques * . Joffroy, Déjerine2, Marie, ont toutefois signalé une atrophie des muscles de la ceinture scapulaire et du bassin.

Par contre, les troubles vaso-moteurs et sécrétoires sont assez fréquents : au pied et à la jambe on a noté du refroidissement, une coloration bleuâtre, de l'œdème ; — du côté des appareils glandulaires : de la salivation, de la polyurie, del'hyperidrose.

Les fonctions organiques s'accomplissent normalement; dans quelques cas on a signalé une légère dyspnée, des palpitations, certains troubles de la déglutition tenant à la parésie des muscles du pharynx, etc.

Du côté de l'encéphale, la céphalalgie, des vertiges ont été observés. Malgré une apparence d'infériorité psychique (regard vague, faciès hébété), Y intelligence demeure intacte jusqu'au bout. On retrouve quelquefois chez les malades ce rire bruyant involontaire et impulsif, dont nous avons parlé dans l'histoire de la sclérose en plaques et qui contraste étrangement avec leur visage attristé.

En somme la « série de Friedreich » peut être résumée dans le tableau suivant que nous empruntons à Soca 3 : I. Démarche titubante et ataxique.

IL Mouvements spontanés.