LA MALADIE DE LOBSTEIN

Malgré que certains auteurs aient défendu l'identité des deux maladies, il nous semble que dans notre observation tout au moins, ce diagnostic puisse facilement être éliminé.

Il est classique de rencontrer dans la maladie de Lobstein : — une fragilité osseuse telle qu’un traumatisme même

LEUR JDN

léger provoque une fracture ; ce sont ces sujets qu'APERT avait qualifié d’« hommes de verre».

Ces fractures très fréquentes se consolident vite mais entraînent souvent des déformations comparables aux angulations et incurvations rencontrées dans la maladie de Porak et Durante ;

— un crâne bien ossifié présentant un aspect très particulier. On note à son niveau des saillies temporales et occipitales. RES la bascule des oreilles vers le bas. APERT le nomme «crâne à rebord »; CARRIÈRE et HURIEZ, « crâne en casque de Tommie »;

Un autre caractère constant de cette affection est la coloration bleue des sclérotiques ;

— enfin d’autres signes sont rencontrés mais d’une manière inconstante :

__ surdité ; ; — laxité articulaire anormale exagérée ;

— troubles au niveau des phanères : cheveux fins et cassants, ongles friables. 6

A la radiographie, on voit un squélette clair présentant une augmentation de l’ombre osseuse au niveau des foyers de fracture, signe qui est aussi rencontré dans la dysplasie périostale.

Les coupes d’histologie sont superposables à celles de la maladie de Porak et Duürante.

La calcémie, dans cette affection, n’est pas modifiée.

Mais alors que la maladie de Porak et Durante est congénitale et présente des cals et des fractures in-utero, la maladie de Lobstein est héréditaire, familiale et les fractures sont postnatales.

Ce caractère héréditaire a été rapporté dans de nombreuses observations ; il peut porter sur la fragilité osseuse mais aussi sur la coloration des sclérotiques.

Il s’agit d’ un gène pue et 90 % des descendants sont atteints. : de

Sc à 2