OBSERVATION VI

(Garrod et Clarke,the Bio-chemical Journal, p. 217, 22 mai 1907.)

Un nouveau cas d'ulcaptonurie

Minnie L..., petite fille remarquablement blonde, âgée de trois ans, fut amenée récemment à l'hôpital des Enfants- Malades en raison de la couleur particulière de son urine. Elle y vintavec une notice du Dr Still qui,ayant diagnostiqué le cas comme appartenant à l’alcaptonurie, la soumit à nos Soins.

La santé de l'enfant était excellente,et le seul autre symptôme remarqué ayec la couleur de l'urine et les propriétés tachantes était une dysurie occasionnelle, ce symptôme existait dans un cas décrit par Stange,et fut également relevé par Embden quand il avala une dose de 8 grammes d'acide homogentisique et se rendit aussi alcaptonurique.

On ne peut arriver à constater une semblable anomalie urinaire dans les familles des parents. La malade était enfant unique et il n'y avait pas de parenté consanguine entre les parents de la petite fille.

L'infirmière du pays qui était près de la mère lors de son accouchement, déclara avoir remarqué que l'urine de l'enfant tachait son tablier dès le second jour après la naïissance.Cette constatation est en parfait accord avec la remarque faite

dans un autre cas relaté par l’un de nous, cas dans lequel la

Cr PRE À L'urine, de couleur naturelle lors de son émission, brunis-

. sait à l'air et présentait toutes les réactions habituelles des * urines à alcaptone. C'est ainsi que l'addition de quelques gouttes d’une solution diluée de chlorure de fer produisait momentanément une couleur bleu foncé; les alcalis amenaient un rapide brunissement, surtout quand le liquide était chauffé. L'urine réduisait promptement la solution de Fehling à l’aide de la chaleur.

La solution de nitrate d'argent ammoniacal était rapidemént réduite, même {sous l’action du froid. Le polarimètre témoignait de l’absence de tout pouvoir rotatoire de l’urine. Certains jours, des cristaux abondants d’acide urique,teintés d’un pigment brun, formaient ur dépôt spontané. Il fut établi d’une façon incontestable que les propriétés de l’urine étaient dues à la présence de l'acide homogentisique, et aucun autre acide ne put être décelé.

L'enfant fut soumise à un régime mixte constant et on recueillit l'urine de huit jours : l'analyse de cette urine permit de constater que l’acide homogentisique excrété représentait toute la tyrosine et la phénylalaline des substances protéiques usées.

Les points dignes de remarque dans le cas présent sont :

1° Le fait que la malade est une femme; car il y a peu de femmes dans les alcaptonuriques congénitaux ;

2 L'absence de consanguinité des parents, la parenté consanguine étant habituelle dans des cas semblables ;

3° Laon d’un second acide ou, en tout cas, n’existant

pas en quantité susceptible d'être décelé ;

BPDE ES 4° Les quantités d'acide homogentisique retirées de l’urine

concordent exactement avec celles obtenues dans les autres

cas d’alcaptonurie.