OBSERVATION V

Jean L...

Antécédents familiaux : grand-père maternel diabétique.

Grand’mère paternelle décédée de coma diabétique.

Mère a présenté de la glycosurie pendant la grossesse de Jean L...

Jean L... né le 17 mai 1995.

Le DO NE

En 1931, crise de vomissements avec acétonurie et odeur acétonique de l’haleine.

Autre crise abdominale pseudo-appendiculaire avec fièvre (39°), douleurs électives, céphalée, odeur acétonique de l’haleine.

Examen le 27 janvier 1932 ; le foie déborde de deux travers de doigt sur la ligne mamelonnaire.

Le 4 novembre 1938, poids 31 kgr. 900.

À présenté une poussée glycosurique sans dosage du glucose dans les urines.

Commentaires.

Ces 3 observations concernent donc des enfants dont deux ont présenté des crises de vomissements acétonémiques indiscutables, avec glycosurie survenant au décours ou entre les crises ; la troisième (Mercédès G...) des poussées acétonuriques sans vomissements, avec glycosurie intermittente ayant disparu depuis trois ans.

Mais, tandis que chez deux d’entre eux les troubles digestifs étaient très marqués, l’anorexie constituant leur note dominante, chez le troisième (Jean L...) les troubles ont pris par deux fois l’allure pseudo-appendiculaire. Enfin, sauf un seul, les petits malades présentaient dans leurs antécédents, soit des parents diabétiques vrais, soit des ascendants chez lesquels existaient des troubles latents de la glyco-régulation.

Tels sont les faits cliniques dont l'étude et la dis- J. Grégoire | 3

at

cussion nous semblent soulever de nombreux problèmes.

Ayant d'envisager une interprétation particulière et une interprétation d'ensemble de .ces différentes observations, il nous semble judicieux de rappeler les discussions et les théories qu’a suscitées l'existence de troubles du métabolisme des hydrates de carbone dans la maladie de Marfan.

PHYSIOPATHOLOGIE

de l’acido-cétose des vomissements périodiques avec acétonémie.

Le mécanisme de l’acétonémie dans les vomissements périodiques a donné lieu à de nombreuses discussions et la physiopathologie de la maladie de Marfan a été diversement expliquée par les auteurs : des théories ingénieuses ont été proposées qui tentent d'interpréter ce déséquilibre brutal du métabolisme des graisses et des protéides et cette production en excès de corps cétoniques.

Pour M. Marfan, l'accès de vomissements périodiques résulterait d’une perturbation brusque des échanges déterminant à la fois la formation d'une substance émétisante et celle de corps cétoniques en excès.

Mais, quelle est la nature exacte de ce trouble des échanges, quel est le mécanisme responsable de ce syndrome ?

De nombreux auteurs se sont attachés à la question et leurs recherches ont mis en valeur l'existence d’une hypoglycémie initiale, témoin d’un trouble profond du métabolisme hydrocarboné.

En r914, Hilliger réalisa expérimentalement une

crise de vomissements avec acétonémie chez une fillette de 6 ans, qui avait été soumise à un régime privé de glucides.

Knoepfelmacher, en 1921, put, à son tour, déclancher expérimentalement une crise de vomissements acétonémiques. |

En 1924, Ross et Josephs constatèrent une chute de la glycémie à o gr. 37, trois heures après le début d’un accès chez un enfant de deux ans.

Seckel, chez une enfant de 7 ans, provoqua peu de temps après une crise de vomissements acétonémiques typique, une nouvelle crise identique à la première, par suppression des hydrates de carbone et mise au régime cétogène. Au cours de cette crise expérimentale, il a pu mettre en évidence, outre l’existence de corps cétoniques en abondance dans les urines, une glycémie à 1 gr. 10. Après cessation du régime, tous les phénomènes disparurent en vingt-quatre heures.

D'autres expériences de Seckel, ainsi que les travaux de Weymuller et Schloss (New-York) ont montré qu’il existe une proportion importante de sujets réagissant beaucoup plus vite que d’autres par l’acidose.

Au Congrès français de Médecine (Nancy 1925), MM. Weil-Hallé et Chabanier ont rapporté deux observaticns d'enfants chez lesquels les auteurs ont pu déclencher expérimentalement une crise de vomissements avec apparition concomitante d’acétonémie ; cette acétonémie a coïncidé avec une chute de la glycémie qui a atteint dans le premier cas les taux

suivants : o gr. 50, ogr. 76, o gr. 55,0 gr. 93 et enfin o gr. 81 pour 1.000. Dans un deuxième cas, la glycémie a oscillé entre les chiffres suivants : o gr. 50 puis o gr. 69 et enfin 1 gr. 03. À ce moment, les vomissements avaient disparu. |

De ces observations, les auteurs tirent les commentaires suivants :

Ils insistent tout d’abord sur le rôle anti-cétogène des hydrates de carbone, et leur rôle vis-à-vis de l’acétonémie des vomissements périodiques. Ils en concluent que trois éléments interviendraient dans

la genèse des corps cétoniques :

— la quantité des radicaux gras soumis à la combustion,

— le taux de la glycémie,

— l’insulinémie.

Il semble, disent les auteurs, que dans les vomissements périodiques, il y ait hyper-production de corps cétoniques : en effet, dans toutes les observations publiées, on relève le fait d’un amaigrissement précoce, ce phénomène allant en s’augmentant avec la persistance des vomissements, et du fait même du jeûne. De plus, la combustion du glucose devient vite insuflisante vis-à-vis de l’augmentation des radicaux gras soumis à la combustion.

D’après les observations rapportées, M. Weill-Hallé conclut que les sujets qui font de l’acétonémie avec vomissements périodiques vivent avec un taux de glycémie bas, très peu supérieur au taux critique,

c'est-à-dire au taux nécessaire pour que, dans les conditions normales, ils ne: fassent pas d’acétonémie. L'hypoglycémie jouerait donc un rôle important dans la genèse des accidents.

Si Heymann, Ackerren et Strôm ont pu réaliser des expériences analogues aux précédentes et attribuent un rôle de premier plan à l’hypoglycémie, par contre, Salomonsen et Lelong n’ont pu reproduire expérimentalement des crises de vomissements avec acétonémie.

Dans son rapport au Congrès de Pédiatrie en 1936, M. Lelong remarque que, si l’hypoglycémie initiale joue un rôle dans le déclanchement des accidents, du moins sa cause et sa signification sont inconnues. Elle pourrait relever soit d’un trouble du métabolisme des hydrates de carbone, empêchant la mobilisation des réserves, soit d’un effondrement brusque, de cause inconnue, de ces réserves d’hydrates de carbone, ce à quoi Oscar M. Schloss, de New-York, fait remarquer que, dans les formes mortelles, les autopsies ont permis de constater que les réserves de glycogène ne sont pas épuisées.

Pour Schiff, cette hypoglycémie serait la conséquence d’un hyper-insulinisme transitoire.

D’autres auteurs, particulièrement Hungerland, pensent qu’il y aurait, suivant les cas, hypo ou hyperinsulinisme. M. Hungerland cite le cas d’un enfant de 5 ans qui présente de la pâleur, de la lassitude, des vomissements et de l’amaigrissement ; l'état géné-

ral s'aggrave progressivement, jusqu’au jour de l’en-

MEL DES “ue

trée à l'hôpital où l’on constate un coma diabétique sévère : 5 gr. pour 100 de sucre dans les urines, acétone, acide di-acétique. Dans le sang, r1 gr. de sucre par litre.

De fortes doses d’insuline sauvent l’énfant qui peut ainsi être privé d'insuline, grâce à un régime de fruits et de légumes, pauvre en protéines.

Six mois plus tard, l’enfant présente une nouvelle crise de vomissements et rentre à l'hôpital où l’on constate dans l’urine l’absence de sucre et la présence de corps cétoniques, la glycémie étant normale.

Pour cet auteur, le manque de données précises sur l'étiologie des vomissements acétonémiques l'amène à recommander tantôt l’insuline, tantôt les hydrates de carbone pour le traitement de l'affection.

D'ailleurs, si fréquente que soit l’hypoglycémie initiale, pour certains auteurs, elle est loin d’être la regles

Heymann, en 1929, signale 2 cas de glycémie à 0,80 et I gr. 02 ;

Salomonsen et Bjelke relèvent des chiffres de 1 gr. 03 ef r gr. 83;

Barrow et Cary, o gr. 52 et o gr. 62 chez deux malades, mais des chiffres normaux chez deux autres ;

P. Rôhmer (Réunion pédiatrique de l'Est, 5 octobre

1930) a soumis des enfants à un régime cétogène

sévère : il n’a jamais pu provoquer un accès de vomissements ou l'apparition d’acétonémie.

Il cite trois cas d’enfants présentant des vomisse-

ments acétonémiques :

Dans le premier cas, la glycémie à jeûn était de 1 gr. 18 ; une heure après ingestion de 50 gr. de glucose : 1 gr. 15 ; les urines renfermaient des traces de sucre persistant trois heures après l’ingestion.

Dans un deuxième cas, la glycémie à jeun était à 1 gr. 18; une heure après ingestion de 50 gr. de sucre : 1 gr. 27; traces de sucre dans les urines, irois heures après l’ingestion de sucre.

Dans un troisième cas, il s'agissait d’une forme de vomissements acétonémiques à allure comateuse, ayant régressé rapidement, où l’auteur put mettre en évidence une glycémie à o gr. 94 avec réserve alcaline normale. |

Dans deux autres cas, M. Rôhmer a noté des taux de glycémie à 0,73 et 0,86.

Pour Fanconi, il y aurait au début hypoglycémie, puis après administration d’hydrates de carbone, hyperglycémie, voire même glycosurie.

Telle est aussi l’opinion de M. Lelong qui, toujours dans son rapport au Congrès de Pédiatrie, explique cette hyperglycémie par la diminution de la tolérance aux hydrates de carbone sous l’influence d’un régime de jeûne ou d’un régime privé de glu cides : « C’est ainsi, dit-il, que s’expliquerait la glycosurie sur laquelle le Professeur Mouriquand a insisté. »

On voit donc, par cet exposé, que, si les auteurs modernes semblent d'accord pour attribuer une grande importance aux troubles du métabolisme des glucides

dans la maladie de Marfan, par contre, la significa-

tion et la valeur de ces troubles sont fort diversement interprétées. Si, pour les uns, l’hypoglycémie semble être à l’origine de l’acétonémie, ou tout au moins constituer un terrain favorable à l’apparition de cette même acétonémie, si pour d’autres cette hypoglycémie est inconstante et ne saurait jouer dans ce cas un rôle dans la genèse et la production des corps cétoniques, pour certains auteurs enfin, l’acétonurie paraît souvent liée à l'existence d’une hyperglycémie ou coexister avec elle.

Quoi qu’il en soit, de l’analyse et de l’interpréta tion de ces faits, il paraît actuellement indubitable que les troubles de la glyco-régulation accompagnent fréquemment la crise de vomissements cycliques.

Pour M. Mouriquand, l’acétonémie est liée à l’insuffisance hépatique et la glycosurie que l’on peut parfois observer en même temps, relève de cette même insuffisance hépatique et disparaît avec elle.