I. — Nous distinguerons des formes symptoma

tiques.

a) Formes complètes comme le syndrome de van der Hoewe où la surdité est un constituant fidèle du

syndrome ;

b) Des formes oligosymptomatiques où les symptômes accessoires peuvent manquer, où les symptômes cardinaux eux-mêmes peuvent être incomplets, et même la teinte des sclérotiques considérée par certains comme d’une absolue constance.

Ce peuvent être :

— des formes auriculaires ; — des formes ostéodystrophiques, — des formes articulaires.

c) Des formes monosymptomatiques oculaires

EAU ES pures dont l'existence peut être admise lorsque le syndrome est hérédo-familial.

Il. — On peut également distinguer des formes selon l’âge :

a) Formes du nourrisson où la surdité manque, où le crâne à rebords n’est pas encore apparent et qui s’accompagnent d'hypotrophie ;

b) Formes de l’adulte où l’affection est décelée tardivement. Stevenson et Cuthbertson rapportent le cas d’un malade qui avait fait son service militaire sans incident. Les fractures sont plus rares que chez l'enfant, la surdité par contre est fréquente. Dans certains cas enfin, il peut y avoir des luxations permanentes.

c) Formes du vieillard enfin, qu’il est difficile, hérédité mise à part, de distinguer de l’ostéoporose

Le sénile.

IT. — Enfin, il est permis de parler de formes acquises où il s’agit de cas complets mais isolés où l’ascendance est absolument indemne. Ce sont des cas que l’on peut considérer cemme le début d’une série, comme des têtes de liste. La malade de notre

observation peut être rangée dans cette catégorie.

Hérédité.

Ce caractère de la maladie de Lobstein est important puisque l’hérédo-familialité est le lien de toutes les formes complètes ou non, précoces ou tardives.

Cependant il existe des cas où des sujets présentant tous les signes du syndrome, sclérotiques bleues, fragilité osseuse, troubles auditifs, restent isolés dans une famille dont tous les autres membres sont indemnes de ces stigmates.

Pour Boquet, la notion d’hérédo-familiarité est fondamentale et les cas isolés doivent absolument être exclus du cadre de la maladie de Lobstein.

Il semble cependant que cette opinion soit exagérée, car il existe dans la littérature une trentaine d’observations de formes d’ostéopsathyrose absolument typiques et complètes où l’ascendance des sujets est indemne de toute tare. Nous mêmes avons fait des recherches dans les antécédents de notre malade : aucun membre de sa famille n’a eu de fractures ou de luxations, de coloration anormale des sclérotiques: aucun n’a été atteint de surdité.

Avec Turchini et beaucoup d’autres, nous estimons qu’on doit admettre l’existence de cas isolés, acquis

op

de maladie de Lobstein qui peuvent être considérés comme des « têtes de série ». D'ailleurs, cette conception n'exclut pas la notion d’hérédité si lon admet que ces observations constituent des points de départ d'un syndrome de Lobstein qui sera transmis à la descendance.

En tous cas, ces réserves ayant été faites, il est. admis.par tous les auteurs que ce caractère dystrophique se transmet par hérédité directe et continue, toutes les générations étant atteintes sans discontinuité. Selon l'expression d’Apert il réalise le type de la. « maladie parentale ».

L'origine peut être indifféremment le père ou la mère. Le caractère dystrophique atteint aussi bien les filles que les garçons, quel que soit le sexe du géniteur qui transmet le syndrome.

Cependant il y a une certaine prédominance du sexe féminin : 65 %.

Un point sur lequel tout le monde est d’accord c’est l’absence d’hérédilé alavique, le syndrome de Lobstein ne réapparaissant jamais dans la descendance d’un sujet indemne uni à un sujet sain. Pour une descendance assez nombreuse on trouve une moitié indemne etune moitié atteinte ; la première est définitivement affranchie, l’autre transmettra sa maladie dans la même proportion. Le syndrome de Lobstein se comporte donc comme un caractère mendélien dominant. Cependant cette proportion de 50 % ne paraît pas toujours vérifiée. En effet, si l’on examine la plupart dès schémas généalogiques, et que dans ces

og

schémas on prend une fratrie quelconque, on ne trouve qu’exceptionnellement un nombre égal de sujets indemnes et de sujets atteints. Pour obtenir un pourcentage de sujets sains et dystrophiés se rapprochant de la règle mendélienne de 50 %, on est obligé d’additionner les chiffres concernant non plus une fratrie mais plusieurs générations d’une même famille ou même plusieurs familles.

Ainsi donc la loi de Mendel reçoit un semblant de confirmation par des statistiques portant sur plusieurs générations ou sur plusieurs familles. Mais ce procédé a quelque chose d’un peu artificiel.

Pour ce qui est de l’évolution de la dystrophie dans le cours des générations il est difficile de répondre avec exactitude. Dans certains cas l’ostéopsathyrose s'aggrave dans la descendance ; par exemple, les premières générations n’ont qu'un syndrome oculaire tandis que les suivants présentent de la fragilité osseuse. Il est d’autres cas au contraire, où la maladie paraît s’atténuer. Souvent enfin, l’affection a chez le géniteur et chez le descendant les mêmes traits cliniques.

En tout cas, la coloration bleue des sclérotiques semble être le symptôme le plus constant et le plus résistant à l’effacement puisqu'il peut être transmis seul dans les séries héréditaires les moins touchées.

Toutes ces constatations nous permettent de répondre lorsque se pose la question du mariage de descendants de sujets atteints d’ostéopsathyrose : le sujet sain d’une famille atteinte ne transmet rien,

ho us

toute sa descendance demeure saine, le sujet malade peut transmettre sa disposition congénitale à la moitié de ses descendants sans distinction de sexe à l’ori-

gine ni à l'aboutissement.

Anatomie et physiologie pathologique.

Pathogénie.