LES RÉFLEXES. — LA SENSIBILITÉ
Au point de vue de la maladie de Thomsen on pourrait distinguer les réflexes tendineux si fréquemment recherchés en clinique et les réflexes provoqués par certains actes de réaction organique tels que l’éternuement, la toux, le bâillement. Dans ces derniers faits le spasme musculaire est déclenché et persiste un instant. L’éternuement, par exemple, s'accompagne normalement d’une occlusion des paupières; chez certains thomséniens, le spasme des orbiculaires empêche un moment le sujet de rouvrir les yeux.
Chez d’autres, l'effort subit et convulsif produit par la toux immobilise le thorax par spasmes des muscles expirateurs ; le malade éprouve une suffocation anxieuse dont il n’est libéré que par la répétition des saccades expiratoires consécutives.
Pareillement, la rigidité spasmodique se produit d’une manière réflexe en divers points de l’organisme : dans les muscles du pharynx à l’occasion des mouvements de
MO) déglutition ; dans les masséters après le bâillement ; dans les muscles de la nuque après un brusque mouvement de rotation de la tête occasionnant un torticolis momentané.
Par contre, on ne constate le plus souvent aucun trouble de la réflectivité tendineuse ou cutanée; les réflexes rotulien et achilléen sont habituellement normaux et on n’observe pas de trépidation épileptoïde. Les muscles lisses et les sphincters sont également indemnes de troubles myotoniques.
Au point de vue de la sensibilité générale, divers auteurs ont signalé de légères perturbations consistant ordinairement en paresthésie plus ou moins généralisées el en alléralion du sens musculaire.
Les mouvements volontaires activement produits par le malade sont indolores ; il en est de même des mouvements passivement provoqués. Seule une impression de gêne ou de fatigue est assez fréquemment accusée.
Le sujet dont nous avons publié plus haut l’observation est exempt de troubles réflexes cutanés ou tendineux et présente une sensibilité normale.
LES MUSCLES MYOTONIQUES
La musculature des thomséniens est assez variable. Erb, Hoffmann, Peters ont cité des sujets dont les muscles étaient atrophiés comme ceux des myopathiques. Beaucoup d'entre eux n'offrent à l'inspection aucune parlicularité appréciable, le volume et la forme générale des muscles conservant une apparence normale. Tels étaient la plupart des membres de la famille de Thomsen.
Souvent cependant, même chez des sujets d'apparence normale, la palpation révèle une consistance plus ferme, une sorle d’hypertonicité permanente parfois accompagnée de tremblements fibrillaires. Cette dureté anormale du tissu musculaire est perceptible même au repos complet.
La plupart des thomséniens présentent une notable hypertrophie musculaire. Cette hypertrophie peut être limitée à certains groupes musculaires et affecter les localisations les plus inaltendues : dans un cas de Rybalkine les muscles les plus augmentés de volume
LE90 5 étaient les grands droits de l’abdomen qui formaient une saillie très apparente de part et d'autre de la ligne blanche.
D'autres fois, l'hypertrophie est généralisée, donnant au malade une apparence athlétique ; l'impression de vigueur éveillée par cet aspect herculéen contraste singulièrement avec la dépréciation manifeste de sa force dynamique.
La faiblesse musculaire, si constante chez ces malades, peut n’apparaître que tardivement puisque l’un d'eux était dans sa jeunesse un hercule de foire.
Notre malade a toutes les apparences d’un sujet normal, sa musculature ne se distingue par rien de spécial, ni comme volume, ni comme consistance. Ses mouvements volontaires s’accompagnent seulement d’une légère impression de gêne et sont suivis d’une prompte fatigue. Ses masséters sont particulièrement myotoniques et leur percussion provoque un trismus momentané.
Lorsqu'on examine au microscope un fragment de muscle prélevé sur un thomsénien, on remarque une notable hypertrophie des fibres musculaires. La fibre striée normale est entourée par le sarcolemme ; elle se compose de deux éléments histologiques : d'une part, la myofibrille, constituée par une substance contractile où l’on distingue une alternance de disques sombres et clairs; d'autre part, le sarcoplasma, qui baigne et enrobe les faisceaux de myofbrilles. De nombreux noyaux cellulaires sont contenus dans le sarcoplasma, au voisinage du sarcolemme.
Dans la maladie de Thomsen, l’altération prédominante consiste en une tuméfaction diffuse du sarcoplasma avec multiplication considérable des noyaux sarcolemmatiques. Plusieurs observations ont signalé
ST un état de désintégration protoplasmique aboutissant à la formation de vacuoles «remplies d’une substance mucoïde.
Les travées conjonctives qui séparent les fibrilles sont un peu épaissies. Le système nerveux central et les filets nerveux paraissent indemnes, mais Marinesco et Babès ont signalé une hyperplasie des plaques terminales intramusculaires.
On n’a découvert jusqu’à ce jour aucune altération vasculaire.
