I. — Etude de la Phocomélie

Dans la seconde partie de ce travail nous nous proposons d'aborder une étude, non pas de toutes les malformations des membres, nous avons vu qu'elles étaient très nombreuses, mais des cas que nous avons eu l'occasion d'observer à Toulouse.

Une phocomélie pour absence congénitale du fémur dans le service de Monsieur le Professeur Boularan, un cas d'ectromélie d'un membre supérieur comportant l'absence totale de l'avantbras et de la main et un cas d'ectromélie de la jambe droite et d'hémimélie longitudinale de la jambe gauche, communiqués par Monsieur le Professeur Sorel.

Rappelons la définition que nous avons donné de la Phocomélie :

C'est une absence partielle ou totale du segment proximal d'un membre, le segment distal étant conservé dans un état plus ou moins normal.

Tous les stades sont possibles depuis la simple réduction de longueur de l'os jusqu'à l'absence totale réelle, qui, il faut le dire, semble très rare.

Souvent, en effet, un examen fait à la naissance ne montre aucun point d'ossification, et cette absence qui semble totale doit être contrôlée quelques mois plus tard, des points d'ossification pouvant apparaître alors et donner une ébauche d'os.

Cette réalité ou non d'absence complète du fémur fut la cause d'une controverse qui se prolongea plusieurs années entre les auteurs, principalement Allemands, qui reconnaissaient ou niaient la réalité des absences totales d'os dans les observations publiées alors.

C'est à P.-R. Prudhomme que nous empruntons ce court historique d'une controverse qui a son importance.

En 1883, John-H. Morgan présente une absence congénitale de fémur chez un enfant de six mois, à Londres.

En 1884, Roger Williams présente, à Londres encore, une aplasie double du fémur.

En 1898, Richard Cleemann présente un cas d'absence du fémur et un cas remarquable et rarissime d'absence des deux humérus.

En 1899, Georges Lotheissen présente une absence de fémur et réfute les trois-quarts des observations allemandes de l'époque comme portant sur des hypoplasies et non sur des aplasies (18 cas sur 23).

En 1900, Gourdon, en France, présente un cas d'absence double du fémur.

En 1S01, Max Reiner, à Vienne, doute de la réalité de l'absence totale de fémur et montre que dans la plupart des observations c'est en réalité d'une hypoplasie qu'il s'agit.

Le même auteur concluait d'ailleurs, en 1904, avec Gustave Diehmann que la Coxa Vara n'était que le premier stade vers l'absence de fémur.

Purckhauer, par contre, démontre que depuis l'emploi systématique de la radiographie, l'absence totale de fémur est beaucoup moins rare qu'on le dit. Il arrive à en réunir quatre-vingttrois Cas.

En réalité, il semble que si les cas où l'os manque absolument, sont maintenant bien établis, dans la plupart des observations publiées il s'agit d'une hypoplasie ou d'une aplasie du fémur et on retrouve le plus souvent une ébauche d'os plus ou moins réduite mais présente. Ceci est retrouvé chez les phoques et les cétacés, d'où le terme de phocomélie est tiré, nous l'avons vu : chez ces animaux, l'extrémité distale se rapprochant de plus en plus du tronc semble enfin s'y insérer. En réalité, le segment intermédiaire très réduit est toujours présent mais caché sous les téguments.

Quant à la pathogénie de cette malformation congénitale, elle ne se sépare pas de celles que nous avons étudiées précédemment. Théories infectieuses, mécaniques, par intoxication, génétiques, peuvent être invoquées ici aussi.

Comme d'ailleurs les théories basées sur l'auto-compression

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foetale évoquée, dans les malformations congénitales prises en général, par Lannelongue, Apert, Brindeau.

Même mécanisme dans le cas des foetus nés à terme postgrossesse tubaire évoqués par Desnoyers.

Théorie de la fracture intra-utérine évoquée par Rosenberg et Vilcog et causée, pour ce dernier auteur, par l'excitation anormale des muscles foetaux.

Théorie de Bull, qui en fait simplement une variété de la luxation congénitale de la hanche et celle de Reiner et Drehmann qui en font une variété extrême de Coxa-Vara.

Citons encore la théorie de lésions du système nerveux central, entraînant des contractures congénitales (A. Robert, J. Guérin, Bouvier).

Broca invoque une “ diathèse morbide “ qui causerait la dystrophie osseuse et sa fragmentation.

Hlawacek enfin, parle d'un phénomène “ d'épiphyséolyse “.

Nous terminerons cette revue des théories pathogéniques par l'exposé d'une observation due à J. Gourdon, publiée en 1932 et qui semble démontrer qu'ici, comme dans toute malformation congénitale la théorie héréditaire ou génétique semble Ia plus probante.

I s'agit d'une femme de trente-neuf ans, atteinte d‘une phocomélie bilatérale des membres supérieurs. Cette observation présente un intérêt tout particulier du fait de la rareté de la malformation qu'elle rapporte. Voici ce qu'écrit J. Gourdon :

“Du côté droit, l'humérus est représenté par une masse osseuse, bifide à son extrémité supérieure, s'appuyant sur le bord inférieur de la cavité glénoïde de forme angulaire. Cet humérus rudimentaire est articulé avec un cubitus et un radius diminués de longueur, se continuant par trois osselets représentant les os du carpe et quatre métatarsiens avec quatre doigts.

Du côté gauche, la cavité glénoïde et l'humérus sont absents ainsi que le radius ; le cubitus est raccourci, de même que les

trois os du carpe ; les doigst, à peu près normaux dans leur constitution, sont réduits à trois ‘.

Le grand-père paternel était phocomélien, le père a une

ectromélie du segment moyen du membre supérieur gauche.

Cette malade a eu trois enfants : les deux aînés, garçons, sont

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bien conformés, une fillette de quatre ans a une double main bote congénitale. Un frère de cette femme est ectromélien thoracique bilatéral . Les enfants de cet homme possèdent enfin des malformations des membres portant sur les bras et les mains.

L'étude de cette famille démontre le caractère héréditaire de la malformation, qui ici ne semble pas procéder par variations progressives ou régressives, mais plutôt sans ordre véritable par des variations dans le siège, l'amplitude et le nombre. Au point de vue clinique, Potel fait entrer la phocomélie dans le cadre des ectromélies transversales. Voici la façon dont cet auteur classe ces ectromélies des membres inférieurs.

À. — Ectromélies totales du membre inférieur.

Comme pour le membre supérieur, il existe plusieurs degrés, depuis la micomélie jusqu'à l'absence totale de membre inférieur, réduit parfois à quelques rudiments d'orteils appendus à la hanche.

B. — Avortements du segment rhizomélique, Phocomélie abdominale. l

Dans ces cas, le pied semble directement inséré sur le bassin. Elles sont exceptionnelles d'après l’auteur.

Rappelons l'observation historique faite par Ambroise Paré, que nous avons relatée au début de ce travail.

Debout en aurait réuni treize cas. On cite encore le cas célèbre de Duméril qui s'exhiba par toute l'Europe.