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ANATOMIE ET MORPHOGÉNIE D'UNE ECTROMÉLIR HÉRÉDITAIRE® 1407

de ces métatarsiens s'articule avec Le bloc tarsien unique, ou dans les cas plus rares de division de ce bloc, les deux métatarsiens externes s'articulent seuls avec le cuboïde, les quatre autres avec le bloc scapho-cunéen,

Le métatarsien interne présente les caractères de longueur et d'épaisseur ordinaires du premier métatarsien, le métatarsien le plus externe est en tout semblable au cinquième métatarsien normal. Les phalanges du segment le plus interne sont comme nombre et comme volume celles d’un gros orteil. Dans les autres cas de polydactylieil n'existe que cinq métatarsiens (Fig. 52) . mais un de ces métatarsiens le plus souvent le deuxième est prolongé par un double rayon de phalanges qui divergent en V. La tête du métatarsien présente une surface articulaire divisée en deux champs par une crête antéro-postérieure ; sur chacun de ces champs s'articule une phalange. Un des rayons est

absolument normal, l’autre rayon est le plus souvent un peu

déformé ; souvent la première phalange est volumineuse, tra-

Fig. 52, = Polydactylie, Fig. 53, — Polydactylie. Orteil Un métatarsien est prolongé en apparence double. par deux séries de phalanges.

pue, commençant par une base très renflée. Le second rayon est en général déjeté un peu latéralement. C'est cette forme d'hyperdactylie qu'Azsrecar considérait conne une simple dactyloschise atavique, cette disposition se retrouvant à l'état normal chezicertains poissons.

Poly-syndactylie. — Les 19 cas d’orteils en apparence doubles, c’est-à-dire divisés à leur partie antérieure par un petit sillon longitudinal superficiel et présentant une griffe de chaque côté de ce sillon, ne sont en réalité que des cas de polydactylie compliqués de syndactylie. À la dissection on voit que sur la tête de la deuxième phalange s’articulent deux troisièmes phalanges. Celles-ci sont normales et reliées entre elles par le revêtement cutané qui leur forme une gaine commune (Fig. 53). Dans quelques cas plus rares une des deux troisième phalange n’a pas de connexions directes avec la deuxième phalange, mais courte et rudimentaire, elle est reliée à la tête de La deuxième phalange par un petit ligament. Il existe enfin quelques cas d'orteils présentant deux griffes, une de ces deux griffes ne répond à aucune partie squelettique, mais à l’intérieur de cette griffe conformée normalement en cornet, on trouve un cordon fibreux. Ces cas de poly-syndactylie doivent nous arrêter ; Les cas semblables sont rares, RoBor (1906) n’a pu réunir que 45 observations de cette anomalie chez l’homme. KzPrez et RagauD ont étudié la question en rapportant une observation personnelle. Nos cas sont du reste très comparables au leur, un peu plus simples cependant. Nous avons constaté l'existence d’un double rayon se détachant de la phalangine alors que dans le cas de Kuivpez et Rapaup le rayon surajouté affectait de plus des connexions avec lorteil voisin. Un fait nous paraît intéressant à retenir c’est l'existence des ligaments reliant soit une phalange rudimentaire soit une griffe isolée, à la tête de La phalangine. Même dans le cas de griffe isolée, on peut voir un cas de polydactylie.

Syndactylie. — La syndactylie est fréquente et d’une façon presque constante (13 fois sur 14), elle portesur les deux orteils internes. Nous n'avons jamais trouvé que de la syndactylie cutanée, cependant le premier métatarsien et le gros orteil, bien qu'absolument indépendants du deuxième au point de vue osseux, sont assez sérieusement modifiés. Tout le rayon est grêle, le premier métatarsien est aussi long que le deuxième et le premier orteil présente trois phalanges. L'hyperphalangie est une malformation banale chez l’homme. No (1913) après Hi- * GENREINER, BaUCHET, DusReuIL-CHAMBARDEL et PUYHAUBERT, à insisté sur le fait ; néanmoins, on peut se demander sans qu'il soit pos-

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sible de trancher la question, s’il s’agit bien de simple hyper- phalangie. Etant donnée l'augmentation de volume du métatarsien, les malformations du tarse, et le développement très normal de la phalangine, nous nous trouvons peut-être en présence d’un cas de poly-syndactylie s'accompagnant d’ectrodac-’ tylie du gros orteil. ,

Système vasculaire

Quelle que soit la variété tératologique examinée, on ne trouve que très peu de modification dans le système vasculaire. Les artères ont un volume absolument normal, elles cheminent dans les mêmes interstices que les artères des souris normales, leur division se fait au même point. Une seule fois, malgré l'emploi de la loupe binoculaire avec un très fort grossissement, nous avons pu suivre l'artère ou une des artères nourricières du péroné.

Système nerveux périphérique

Les nerfs périphériques ont une disposition absolument normale, à peine au niveau de la jambe peut-on remarquer quelques particularités dans le trajet des filets musculaires, mais le fait n’est pas à retenir, il est uniquement sous la dépendance de la disposition musculaire.

Système nerveur central

Macroscopiquement la moelle ne semble pas modifiée. Le renflement lombaire est à peine indiqué chez la souris normale, il est donc bien difficile de mettre en évidence une réduction de volume.

Histologiquement nous n'avons examiné que des coupes colorées à l’hématéine et à l’éosine. Nous avons comparé les coupes, avec des coupes de moelle normale. La forme de la substance grise et son étendue ne présentent aucune modification. Nous ne voyons pas, non plus, qu'il y ait un changement dans la forme et le nombre des cellules ; mais nous ne voulons pas étre trop affirmatif, et poser des conclusions fermes ; il nous

parait indispensable de continuer cette étude, en employant une autre technique.

L'intégrité probable de la substance grise médullaire ne doit du reste pas surprendre. Dans les cas de phocomélie, et dans les cas d’hémimélie, les auteurs signalent une atrophie des renflements médullaires correspondants, atrophie unilatérale ou bilatérale suivant qu’un membre est atteint ou que les deux le sont. Ils signalent de plus une diminution du nombre des cellules au niveau de la corne postérieure. Le fait n’a rien qui doive étonner : il est évident que la réduction considérable du membre, le non développement d'une partie importante des masses musculaires, ne peuvent qu'entrainer des dispositions médullaires anormales, ou être entrainées par elles. Mais ici le volume du membre n'est pour ainsi dire pas changé, les muscles présentent la même masse (quelques petits faisceaux seuls sont absents), leur consistance est normale, ilsne sont pas atrophiés, ils .ne sont pas dégénérés ; les téguments ne présentent pas de modification, ils sont normaux et leur surface n'est pas réduite d'une façon appréciable. Dans l’ectromélie longitudinale intercalaire hémi-segmentaire, seul un fragment bien minime du squelette fait défaut. Les rapports de la moelle et du membre tératologique, sont presque identiques aux rapports. de la moelle et du membre normal. Il ne serait done pas étonnant de ne trouver aucune modification au niveau du névraxe.

Anomalie en apparence unilatérale

Dans un certain nombre de cas, l’anomalie parait extérieurement unilatérale, le membre du côté opposé semble seulement un peu raccourci, le segment jambier mesure un centimètre de long alors que normalement il mesure 15 millimètres. A la dissection on s'aperçoit que le squelette est très altéré et nous nous trouvons peut-être là en présence d’une forme de passage (Fig. 54). La symétrie des anomalies existe donc d'une façon constante chez ces animaux provenant d'un même élevage et ceci confirme les faits antérieurement connus, signalés par Isidore Grorrroy-Saivr-Hizaie et mis en évidence par SAzmon. Par contre en parcourant la littérature et surtout la littérature

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médicale on voit les anomalies unilatérales très souvent relevées ; et ceci même dans les observations de date récente ou la radiographie permet un examen complet du squelette, observations dans lesquelles des troubles même légers ne devraient pas passer inaperçus.

Le péroné est très augmenté de volume, il est sept ou huit fois plus gros que normalement. Le /ibia existe mais moins volumineux que sur les sujets témoins. À sa partie supérieure son épaisseur est tout au plus égale aux deux tiers de l'épaisseur d'un tibia normal. Les deux os de la jambe sont indépendants

Fig. 54. — Squelette du membre en apparence normal. L'anomalie semblant £ unilatérale.

sur toute leur hauteur et certains mouvements de torsion peuvent se passer dans les articulations péronéo-tibiales supérieure et inférieure. Les deux os sont d’abord très fortement écartés

à leur partie supérieure, puis le péroné vient presque au contact du tibia, dans le quaït inférieur; à un premier examen, fait superficiellement, on pourrait croire qu'il y à accolement, mais il n’en est rien, et par la dissection attentive on peut toujours apprécier un prolongement du ligament interosseux qui s'enfonce en coin entre les deux os descendant presque jusqu’à l'articulation tibio-tarsienne, ce prolongement unit fortement les deux os.

Le péroné est, à sa partie supérieure, placé en arrière et en dehors du tibia, il s’en rapproche en décrivant une courbe à concavité antérieure et interne de long rayon. Il en résulte que l’espace interosseux est très large à sa partie supérieure, beaucoup plus étroit en bas. La tête du péroné est volumineuse, décrivant une forte courbe à concavité antérieure, inférieure et interne, elle présente une face antérieure assez fortement excavée, une face postérieure et externe, une face postérieure et interne, ces deux dernières faces sont lisses. Au niveau de la partie toute supérieure de la tête les deux faces postérieures sont tapissées par la capsule et viennent se’mettre en rapport avec la partie externe de la face inférieure du condyle externe, mais {n'y a pas d'articulation ; 1 y a simple contact par l’intermédiaire de la capsule. Signalons en passant que cette disposition se rencontre chez les achondroplases et qu’elle existe normalement au cours du développement. La face antérieure de la tête peut être suivie au niveau du corps, où elle se prolonge sur une face excavée en gouttière longitudinale qui d’abord antérieure devient externe ; la gouttière longitudinale (champ d'origine des péroniers latéraux) cesse à l'union des deux tiers supérieurs et du tiers inférieur de l'os. La malléole externe est très développée, beaucoup plus que normalement, mais beaucoup moins que dans les cas d'absence congénitale du tibia ; sur sa face interne se trouve une surface articulaire, qui s’articule seulement avec la face externe du corps de l'astragale.

Le tibia est tout à fait normal, bien que de proportions réduites. Son extrémité inférieure présente une malléole interne bien développée et s'articule avec la face supérieure et la face interne du corps de l’astragale. |

L'extrémité inférieure du fémur est normale avec une échanérure Intercondylienne bien développée.

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L'articulation du genou est tout à fait classique avec ménisques et ligaments croisés, la seule chose digne de remarque est que la surface tibiale laisse libre la partie externe de la face inférieure du eondyle externe et que la tête du péroné, non arhiculaire, vient par sa face postérieure se mettre au contact de ce segment osseux laissé à découvert.

Sur tous les sujets présentant cette anomalie réduite nous avons toujours trouvé le tarse bien constitué.

Conclusions

Tous les Animaux étudiés au point de vue anatomique proviennent d'un même élevage, nous avons déjà insisté sur l'importance de ce fait. Ils présentent tous la même disposition essentielle : L'absence congénitale du tibia. Adoptant la elassification devenue classique après Les travaux de RaBauD, DELANGLADE et SALmON, il faut les considérer comme des ectroméliens à modification intercalaire hémi-segmentaire longitudinale.

L'aspect extérieur de l'animal est très modifié, mais rien ne permet de préjuger de la nature de l'anomalie, et encore moins de dire si l'os est partiellement ou totalement absent. L'animal ne peut s'appuyer sur son membre, il se traine sur l'abdomen. Le segment jambier est très raccourci, il est épaissi ; Le pied est plus long que normalement. La position du membre esttrès variable ; on peut cependant trouver facilement un certain nombre de types. Ges types sont reconnaissables très peu de temps après la naissance et la position n’est pas acquise secondairement par l'animal fixant son membre dans la situation qui le gène le moins.

L'anomalie est toujours bilatérale, dans quelques cas assez rares, elle parait unilatérale, mais la dissection permet de déceler des dispositions squelettiques et musculaires, établissaut une forme de passage entre l'état normal et la malformation complète.

Les anomalies des D éteile ectrodactylie, polydactylie, syn-' dactylie sont fréquentes.

Dans aucun cas nous n'avons trouvé de cicatrice cutanée

comparable à celles que les auteurs décrivent dans l'ectromé-

lie et qu'ils attribuent à la présence de brides amniotiques.

La division de l’anomalie en deux grandes variétés : absence partielle et absence totale, ne doit pas être conservée. Dans les cas dits d'absence totale on peut toujours retrouver un fragment osseux (quelquefois gros comme une tête d'épingle) que ses connexions permettent de ‘reconnaitre comme tibia. Les travaux sur l'absence congénitale du fémur ont déjà attiré l'attention sur ce point.

D'une /acon constante il existe un ligament occupant la place du tibia; ce ligament prolonge le tibia partiellement déficient ou en tenant entièrement lieu dans les cas dits d'absence totale. La présence de ce ligament doit être retenue, ce n’est pas un fait particulier. Nous avons trouvé un tel ligament remplaçant d’autres os que le tibia, que ces os soient normaux ou surnuméraires (polydactylie). Le péroné est très fortement modifié, non seulement il est augmenté de volume et de longueur (bien qu'il ne supplée en rien le tibia absent) mais de plus il est aplati, incurvé et /ordu suivant son axe longitudinal. La loi d'Orier (deux os étant parallèles, lorsqu'un de ces os vient à ne pas avoir sa longueur normale, le second os s'incurve et s’aplatit) ne peut expliquer qu'en faible partie ces modifications ; l’embryologie pourra peut-être donner un éclaireissement.

A côté de ce fait constant (absence du tibia remplacé par un ligament) il existe dans une très grande proportion, d’autres dispositions anormales, portant sur le tarse, le métatarse et les orteils. Les os du tarse peuvent être fusionnés et le sont souvent, certains peuvent manquer. Le pied prend l'aspect du pied-bot varus, enroulé sur lui-même et aux dépens de son bord interne et aux dépens de sa face plantaire ; avec tassement des os en dedans allongement en dehors. L'enroulement du pied porte surtout sur le tarse, lorsqu'il estmarqué il détermine un glissement dans l'articulation de Lisfranc les métatarsiens sont reportés vers la partie externe, le segment interne du tarse antérieur n’est pas articulaire.

Toutes les anomalies des orteils sont possibles, ectrodactylie, polydactylie, syndactylie, poly-syndactylie et même, peut-être, fait que nous n'avons vu signalé nulle part : poly-syndactvlie avec ectrodactylie. Les anomalies des orteils coïncident toujours

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avec de grandes malformations du tarse, soudure et atrophie des os.

Ces dispositions anormales des orteils paraissent accessoires, mais comme l’a montré Sazuon, il faut les placer sur le même plan que l’anomalie qui parait la principale.

Les modifications de l'extrémité inférieure du fémur souvent poussées très loin sont seulement surajoutées. Un simple examen comparatif de nos pièces permet d'affirmer que les modifications fémorales sont corrélatives aux modifications des plateaux tibiaux. Ce n'est pas Là un fait nouveau, SazmoN étudiant chez les ectroméliens les connexions des rudiments squelettiques avec les os normaux, insiste sur le fait et rapporte plusieurs observations.

La disposition de toutes les articulations est régie par cette loi, et toutes les modifications, si considérables soient-elles, en découlent. Insistons seulement sur ce fait que le péroné, seul os du squelette jambier, n’est pas articulaire avec le fémur.

Le système musculaire est au complet, seuls manquent quelques muscles, normalement très peu développés et ne jouant chez l'animal bien constitué qu'un rôle infime. Tels sont le tibial postérieur et le plantaire grèle. Plus singulière est l’absence constante du muscle poplité ; à première vue on pourrait attribuer son agénésie, soit à la disparition partielle ou totale de son point d'origine, soit à la perte absolue de sa fonction (La flexion de La jambe sur la cuisse et la rotation en dedans de la jambe ne se faisant pas sur les sujets vicieusement conformés). En réalité ces hypothèses ne peuvent entrer en ligne de compte ; en effet les muscles ischio-jambiers (biceps, demimembraneux, demi-tendineux) ont perdu leur point d'insertion, leur action physiologique est nulle (ces muscles antagonistes, rotateur de la jambe en dehors et en dedans viennent sur les sujets anormaux se continuer l'un avec l'autre) ; ils existent cependant, leur direction et leur volume sont normaux.

Les muscles du membre abdominal situés à distance du segment jambier sont bien conformés- et seuls sont modifiés les museles dont les points d'origine ou d'insertion sont venus à manquer. Ces museles ne présentent point de modification dans leur segment en rapport avec les os sains, une de leurs extrémités est seule modifiée. Leur nouveau point d'implantation est

constant, proche du point normal et disposé de telle sorte que le muscle conserve sa direction (même s’il a perdu son action). Ce nouveau point d'implantation peut être osseux, le muscle se fixant sur l'os voism (Tibial antérieur), presque constamment, les fibres devenues tendineuses viennent s'entrecroiser et s'intriquer avec les fibres analogues des différents muscles quiont perdu leur point d'attache, et ainsi se trouve formé une sorte de surtout fibreux bridant le segment dépourvu d'os. L’étalenent en éventail et l'augmentation de volume du court péronier latéral est difficile à expliquer, il ne peut être question ici d'une adaptation physiologique secondaire, car le muscle normalement rotateur du pied en dehors a perdu une grande part de son rôle par suite des modifications osseuses. Le système vasculaire est bien constitué.

Nos recherches concordent bien avec les faits énoncés par Sazmon qui, dans la plupart des cas d’ectromélie longitudinale, trouve les muscles au complet en l'absence desos de la région.

Histologiquement, les muscles ne $ont n1 dégénérés ni atrophiés, le seul point à mettre en évidence est l'augmentation du nombre des noyaux. Cette augmentation, si elle n’a pas été signalée dans les processus tératologiques, est bien connue dans les cas pathologiques, elle existe également au cours des modifications physiologiques.

Le système vasculaire est bien constitué, les artères ont leur volume normal.

Le système nerveux périphérique est normal, les quelques modifications que l’on peut relever dans les collatérales des gros troncs nerveux, sont en rapport direct avec les variations musculaires. Nous n'avons pas fait d'examen histologique des troncs nerveux ; SALMON à montré que dans l’ectromélie en général il y avait souvent une diminution des tubes nerveux compensée, parfois, par une hyperplasie des éléments interstitiels.

Le système nerveux central ne parait pas modifié, la substance grise a sa forme et son étendue habituelle, les cellules de la corne postérieure ne semblent pas réduites au point de vue du nombre. Le fait ne doit pas étonner; la surface et le volume du membre ne sont pas changés ;les muscles sont normaux quant à leur nombre, à leur degré de développement et leur structure ; les rapports entre le membre et le névraxe sont donc les mêmes que sur les animaux normaux.