CHAPITRE IV

MORPHOGÉNIE

L'ectromélie fut isolée des autres malformations par Isidore Georrroy-Sainr-Hizaie ; DaREsTE en reprit l'étude. Depuis l’époque relativement ancienne de leurs travaux, de nombreux cas isolés ont été publiés, des statistiques assez importantes établies, des théories multiples émises pour expliquer la nature de l’anomalie ; aucune de ces théories n’est arrivée à détrôner les hypothèses des premiers auteurs, on les trouve encore exposées comme définitives dans tous les traités classiques. Ce n’est qu'après 1900 que les travaux successifs de Rapaun et de ses élèves montrèrent la véritable nature de lanomalie. La première œuvre d'ensemble sur l’ectromélie est la thèse de sciences de SALMON.

En 1908 Sazmon réunit un grand nombre d’ectroméliens et peut donner, non seulement une description anatomique très complète, mais étant donné le jeune âge des sujets, il peut aussi montrer la nature du processus ectromélien. Les sujets groupés par Sazmon venaient de sources très différentes et toutes Les variétés d'ectromélie étaient représentées.

Le matériel que nous avons eu à notre disposition est tout différent. Si nous n'avons pu étudier qu'une seule variété de l’anomalie [ectromélie longitudinale, intercalaire, hémisegmentaire (absence congénitale du tibia)], les sujets étaient assez nombreux et en assez bon état, pour que nous ayons pu étudier par la dissection les plus petits détails anatomiques. Nous avons pu ainsi établir la fixité de certaines dispositions. Alors que certaines conclusions étaient impossibles à formuler après étude de sujets isolés et souvent en mauvais état, la source unique et connue de notre élevage-a une valeur capitale, elle nous

118 As HOVELACQUE

permet de confirmer la véracité de faits connus, en particulier au sujet de l’origine et de la nature de l’anomalie; elle nous permet d'éliminer radicalement certaines des théories émises.

Cet élevage continué pendant plusieurs années ne nous à pas seulement mis à même d'étudier l'anatomie de l’anomalie, mais il nous à permis également de éonstater certains caractères généraux des ectroméliens ; nous voulons surtout parler de la fécondité très restreinte de ces sujets. Le fait a été signalé par Isidore Grorrroy-Sainr-Hizaire, nous l’avons constaté pendant toute la durée de l'élevage. Alors que les souris normales, et placées dans des conditions comparables donnent une portée tous les 20 jours environ, la durée de la gestation étant de 17 à 18 jours, les Souris ectromèles ne se reproduisent que quatre ou cinq fois par an; un assez grand nombre sont totalement stériles. Le nombre des petits est très réduit, il n’est pas rare de voir des portées de 10 souriceaux chez Les animaux normaux, les souris ectromèles ont rarement plus de trois ou. quatre petits, elles n'en ont quelquefois même qu'un seul. La durée de la vie génitale est également très écourtée. Cette fécondité réduite est bien un caractère de la constitution générale des ectroméliens, elle n’est pas due comme on pourrait le croire tout d'abord, à une difficulté de l'accouplement. Malgré les malformations des membres abdominaux et la façon dont la bête se traine sur le sol, le coït est possible. Il est impottant de faire remarquer qu'il n'existe aucune anomalie des organes génitaux externes et internes, et que le bassin osseux est également bien conformé, à peine un peu plus incliné en arrière que normalement, Il n'existe même pas l’aplatissement trans-

versal signalé par Mever (de Zürich} dans le cas de double pied bot invétéré, ù

Nous nous trouvons en présence d’une anomalie complexe d'apparence, intéressant non seulement le segment jambier, mais également et cela dans la plupart des cas, les segments terminaux du membre, Le fait qui frappe tout d’abord, celui qui semble le fait principal et qui a donné le nom à la malformation, est l'absence apparente de la totalité ou d’un segment plus ou moins étendu du tibia. Le péroné, hypertrophié, incurvé, tordu sur son axe donne un aspect tout à fait particulier au

ANATOMIE ET MORPHOGINIE D'UNE EOTROMÉLIE HÉRÉDITAIRE 119

membre, Les modifications du squelette du pied, souvent très profondes, sont presque constantes ; fusionnement des os du tarse, anomalies de toute nature des orteils. Les modifications des articulations et des muscles sont parfois très marquées.

On peut se demander quelle est la valeur de chacun des éléments de l’anomalie.

Le tibia osseux ne se présente pas toujours sous le même aspect, il peut sembler faire totalement défaut, il n'en est rien, d’une facon constante on trouve un petit segment osseux ; la recherche

de ce nodule est parfois délicate, et peut nécessiter l'emploi d’in-

struments donnant de forts grossissements. D’autres fois le tibia osseux est représenté par un segment assez long présentant l'apparence d'une partie de l'os normal. Quel que soit l'aspect extérieur de l'os, long ou court, simple nodule sans forme appréciable, ou fragment bien modelé comparable à une partie de l'os normal, il est d’une façon constante prolongé par un tractus fibreux qui, anatomiquement, occupe la place exacte que devrait tenir le tibia normal.

Tous les caractères du ligament montrent quil occupe la place du tibia ; il est en continuité en haut avec le segment osseux, en bas il se perd sur le péroné, à la hauteur où normalement les deux os de la jambe se fusionnent chez les rongeurs. Sur quelques pièces, même, on peut le suivre le long de la partie inférieure du pérôné jusqu'au niveau du tarse, la disposition du tibia normal est alors presque complètement réalisée. La membrane interosseuse, très ténue, vient se perdre sur le ligament, mais celui-ei ne peut être considéré comme un épaississement de cette membrane ; l'examen histologique montre la direction toute différente des fibres, longitudinales pour le tractus fibreux tibial, transversales pour la membrane interosseuse.

La constance du tractus fibreux doit retenir l'attention ; sa

présence est quelquefois signalée, sa valeur a été très longtemps

méconnue, Raraup (1903) et Sazmox (1908) montrent la véritable signification de cette formation ; ils mettent en évidence les anomalies de l’ostéogénèse. L'évolution du blastème axial peut être troublée, « la différenciation osseuse n'est pas la seule qui soit possible et tandis que certaines pièces évoluent vers le tissu

osseux, d’autres peuvent se différencier en tissu fibreux simple, ou en une variété quelconque de tissu conjonctif, ou même rester indifférentes à toute modification cellulaire » (Sazmon). Une des preuves les plus nettes de l'exactitude du fait est apportée par certains examens radiographiques dans lesquels, Le ligament n'étant pas appréciable, ‘on voit un certain nombre de nodules osseux, formant une trainée occupant la place de l'os absent. |

Cet arrét de différenciation est un phénomène général. La présence d'un ligament peut être regardée comme constante dans tous les cas d'absence congénitale d’un os long. Si toutes. les observations se rapportant à l’ectromélie longitudinale n’en parlent pas, c'est que beaucoup d’entre elles n'ont été établies qu'après des dissections très incomplètes, certaines même ne s'appuyant que sur des radiographies ; quelques auteurs ont nié l’existence du ligament en se basant seulement sur la palpation du sujet vivant. .

La constance du phénomène apparait si on ne se cantonne pas à l'étude de l'ectromélie longitudinale intercalaire, mais si on envisage l'absence des os en général. Si nous envisageons certaines anomalies beaucoup plus limitées, nous voyons qu'elles sont absolument du même ordre et qu'elles viennent confirmer notre opinion. En 1903 Kiprez et Rapaup rapportent l’observation d'un sujet dont le pouce gauche très réduit semble être un appendice relié à la peau du deuxième métacarpien ; le pouce est flottant. Il existe deux phalanges articulées entre elles, de forme normale, mais de dimensions réduites, un nodule représente la tête du premier métacarpien. Un ligament relie ce nodule au carpe. Au niveau du carpe on constate la diminution de volume du trapèze et du scaphoïde, ces os sont en même temps déformés. L'épiphyse radiale est un peu plus petite que celle de l’autre côté. Les auteurs signalent un cas semblable de DozsEau rapporté dans la thèse d'agrégation de J.-A. Forr.

En 1910 Gasxe rapporte une observation un peu différente, ici l'arrêt de différenciation est poussé plus loin. Il s’agit d’un enfant de 7 ans, sans aucun antécédent. Le pouce du côté gauche est anormal, 1l a l'aspect d'un pouce surnuméraire, complètement mobile et ballant ; il possède deux phalanges. Il ny a pas d'éminence thénar, l’avant-bras a une apparence nor-

ANATOMIE ET MORPHOGÉNIE D'UNE ECTROMÉLIE HÉRÉDITAIRE 121

male, mais est un peu moins long, et un peu moins gros que

celui du côté opposé. À la radiographie on constate que les

phalanges sont particulièrement gréles, la deuxième est à peu près normale et présente son point épiphysaire: la première est très courte et ne possède pas d’épiphyse ; à sa base il existe un nodule osseux allongé, trop gros pour être pris pour son épiphyse, d'autant plus que son axe est oblique par rapport à celui de la phalange. C’est un rudiment de métacarpien. Le carpe du côté atteint n'a pas de points d’ossification pour le semi-lunaire et le pyramidal, points qui sont déjà nets sur le côté opposé. Seuls apparaissent Îles points du grand os et de l'os crochu. Il existe une absence presque complète de l'épiphyse radiale, représentée déjà de l’autre côté par un gros noyau, le radius est plus grêle et plus court que du côté sain. Au cours de lopération pratiquée en vue de débarrasser l'enfant de ce pouce imutile on vit qu'il ne tenait à la main que par la peau, il n'y avait pas de ligament représentant l'os absent, iln y avaitaucun tendon allant aux phalanges.

Ea présence d'un ligament tenant la place de l’os absent ne semble pas avoir été signalée dans les cas d'absence congénitale du fémur ; tout au moins les très rares travaux d'ensemble sur cette variété d’ectromélie n’en parlent pas. Le fait n’est pas signalé non plus dans les cas absolument exceptionnels d’absence congénitale de lhumérus. Il ne faut pas en conclure que le ligament n'existe pas et s'appuyer sur ce fait pour voir un rapport entre le ligament et la membrane interosseuse. Dans deux cas rapportés par Arey et SrRuTHERS nous voyons la partie antérieure de la première côte remplacée par un ligament qui gagne le sternum. Tesrur donne comme variété de rudimentation de la première côte la disparition de sa partie moyenne ou « si l’on veut sa division en deux tronçons l’un postérieur ou vertébral, l’autre antérieur ou sternal; un trousseau fibreux unit l’un à l’autre les deux tronçons ». LEGENDRE rapporte un certain nombre de cas semblables.

SrRuTHERS à vu l'arc antérieur de Patlas représenté par un ligament contenant une écaille osseuse dans sa partie droite.

L'existence d’un tractus fibreux se voit également au niveau

d'os anormaux.

Wewzez Grüger (1869) qui a longuement étudié les côtes cervi-

cales signale que la partie antérieure ou la partie moyenne de la côte anormale peuvent être remplacées par un trousseau fibreux. Luscaka (1859), Kgex (1907), Caurca (1919) rapportent des observations semblables.

Dans les cas de polydactylie cette hétéromorphose n’est pas exceptionnelle, nous l'avons rencontrée un assez grand nombre de fois sur les souris de notre élevage, et cela sous plusieurs formes. La troisième phalange très petite n'étant osseuse que dans sa partie distale, sa partie proximale étant représentée par un ligament la reliant à la deuxième phalange ; ou bien la troisième phalange manquant complètement, un ligament partant de la deuxième et allant s’enfoncer dans la cavité du cornet que forme la griffe.

Un fait de même nature se voit dans une anomalie rare, l'Hallux varus congénital. Kimmissox en a réuni six observations, une personnelle, trois de Tercamanx et deux de Kraussner. Dans le cas de Kinwissox une bride est située sur le bord interne du pied semblant maintenir le gros orteil dans sa situation anormale. La bride part de l'extrémité postérieure du premier métatarsien où elle s’insère sur une sorte d’apophyse ‘cartilagineuse et va jusqu'à la base de la deuxième phalange où elle se termine sur une saillie osseuse anormale elle-même fusionnée avec la base de la phalange. Kinwisson considère ce cas comme un cas de polydactylie, le ligament (dont l’examen histologique a montré la nature fibreuse) représenterait un orteil supplémentaire (KinmiIsson ajoute : avec son tendon). Ceci est bien d'accord avec les autres observations d’hallux varus dans lesquelles Trercamann (1902) et Kcaussxer (1900) signalent d’une façon constante la polydactylie, simple ou compliquée de syndactylie. Un nouveau cas de Kirmisson et Baïzzeus (1913) est encore plus démonstratif, dans ce cas il existait une doublerangée phalangienne au niveau du gros orteil. De même un cas récent de Nove-JossenanD (1918), étudié par la radiographie, eas dans lequel il existait sur le bord interne du pied une bride partiellement ossifiée. .

Des faits précis viennent encore confirmer l’assertion que le . tractus fibreux représente bien l’os absent, ce sont les observations dues à la simple dissection où complétées par la radiographie qui montrent l'existence de petits noyaux osseux sur le

ANATOMIE ET MORPHOGÉNIE D'UNE ECTROMÉLIE HÉRÉDITAIRE 198

trajet du ligament. Cette disposition a été signalée dans plusieurs observations d'ectromélie longitudinale intercalaire, et nous savons que dans les cas d'absence congénitale du fémur, presque uniquement étudiés par la radiographie, les auteurs ont toujours vu quelques éléments osseux disposés en trainée.

Un fait du même genre est celui rapporté par Lyoekker. Cet auteur eite un cas de La van De Pas, dans lequel chez un cheval de l'Argentine un des stylets très réduit, ayant la moitié de la longueur normale, était prolongé par un ligament.

Cette hétéromorphose du tissu mésenchymateux peut être opposée au phénomène inverse qui se passe quelquefois, bien que rarement au niveau de l'appareil hyoïdien. Dans les cas d'appareil hyoïdien complet (26 cas connus en 1906 d’après Le Dousze) le ligament stylo-hyoïdien est ossifié, et l’ossification se fait en des points bien déterminés amenant la formation d'une chaine d'osselets, constants dans leur disposition, chaque osselet ayant du reste reçu un nom particulier, rappelant le développement phylogénique (?) de l'appareil. En dehors de cette ossification complète il n’est pas rare de trouver de petits points osseux dans Pépaisseur du ligament.

Les variations du ligament ptérygo-épineux de Civinni représentent encore un phénomène de même ordre. L'ossification du ligament peut se voir, nous l'avons rencontrée dans 4,55 pour 100 des cas (étude faite sur 3.602 crânes). De même l'ossification du ligament innominé de fyrri que nous avons vu dans 2,13 0/0 des cas. Chez les singes inférieurs l'aile externe de lPapophyse ptérygoide se prolonge très en arrière, elle est perforée d'un trou dans lequel s'engagent les nerfs temporaux. L'étendue de l'aile externe diminue de plus en plus, et le porus crotaphitico buccinatorius, reste d’un canal osseux disparu chez les anthropoïdes et chez l'homme, n’est plus limité en bas que par le ligament; c'est là un point que nous avons essayé de montrer avec Virexquu. Il est possible de se demander si l'hétéromorphose ne peut être d'une autre nature, Le Dougze à réuni une vingtaine de cas de transformation charnue du ligament de Civinini, une douzaine de ces cas sont dus à PoLann, récemment nous en avons personnellement observé un cas. Mais Tamise fait remarquer qu'un muscle et un ligament ptérygo-épineux peuvent coexister,

Cette évolution du mésenchyme vers le tissu fibreux, est ici une anomalie, mais il suffit de s'adresser à l'anatomie comparée pour voir que bien souvent c’est une évolution normale. Chez le bœuf, le mouton, la chèvre, le corps du péroné et son extrémité supérieure sont remplacés par un cordon fibreux ; chez les mêmes animaux les métacarpiens sont au nombre de deux : un principal, résultant lui-même de la soudure du troisième et du quatrième; un autre rudimentaire, situé en dehors, et d’une facon inconstante un cordon fibreux longe le bord interne du métacarpien principal. Chez les cervidés les métacarpiens des doigts latéraux sont représentés par des tractus fibreux (cité d’après Sazmon). À l'inverse de ce qui se voit dans l’ectromélie, le tissu mésenchymateux évolue parfois vers l'ossification et l’ossification constitue alors une anomalie. Caauveau et ARLoING signalent la possibilité de l’ossification du . corps et de l'extrémité supérieure du péroné chez les ruminants, le squelette jambier prend alors l'aspect de celui des solipèdes. Les mêmes auteurs donnent des figures représentant l'ossification du métacarpien normalement fibreux; «il peut se convertir en un métacarpien parfait ».

On doit se demander si le fait ne se voit pas également dans Fanatomie humaine normale ; nous voulons faire allusion, iei, au ligament de L. Lasré qui relie l'extrémité antérieure du 10° canblase costal au bord inférieur du 9.

L'hypertrophie du péroné est un fait difficile à expliquer. La loi d'Ocer, hypertrophie en vue de suppléance, ne peut s’appliquer iéi. La déformation générale du membre de par l'inceurvation de l'os est telle que l'animal ne peut s'appuyer sur son pied, tout le segment situé au-dessous du genou ne lui est d'aucune utilité.

Féux Reexaurr (1911) voit une cause vasculaire à l'hypertrophie du péroné « Les vaisseaux destinés normalement à l'os qui ne se développe pas sont atrophiés. Ceux du voisinage reçoivent donc une plus grande quantité de sang et l'os contigu ayant une plus riche vascularisation, se développe, s'hypertrophie, supplée en une certaine mesure l'os manquant ».

A cette théorie on peut faire une objection ; si nous envisageons le cas des Souris en apparence normales d’un côté, que

ANATOMIE ET MORPHOGÉNIE D'UNE ECTROMÉLIE HÉKIÔDITAIRE 128

nous avons décrit plus haut, on voit le péroné très fortement hypertrophié alors que le volume du tibia ne présente aucune modification.

L'observation de Des Greco (1906) ayant trait à un cas d’absence congénitale. du péroné prouve d’ailleurs que l'hypertrophie de l'os conjoint, si elle est habituelle, n’est pas absolument constante. Cette observation s'ajoute à celles de Parker (1882) et de Myers (1905) se rapportant à des cas d'absence du tibia.

Le simple examen anatomique doit faire rejeter l'hypothèse de Revernix et de LaskowskY (1885) qui cherchent à expliquer l'hypertrophie du péroné par son fusionnement partiel avec une partie du tibia.

L'incurvation de l'os conjoint, fait qui se retrouve dans toutes les variétés d’ectromélie longitudinale hémisegmentaire, est certainement plus facile à comprendre, Elle est en rapport avec la différence de prolifération des divers tissus. Le tissu carülagineux prolifère plus vite que Le tissu fibreux. Le ligament fixé au tiers inférieur du péroné s’allongeant moins vite que lui, l'os est forcé de se courber en arc, ses deux extrémités étant fixées plus proches l’une de l’autre qu’elles ne le sont normalement. Notons que l’incurvation est déjà très prononcée à la naissance, proportionnellement aussi marquée que chez lP’adulte.

La torsion du péroné sur son axe ne nous semble pas avoir été signalée, elle n’est, tout au moins sur les pièces que nous

. avons eues entre les mains, décelable que par un examen minu-

tieux de l'os.

Si ce n’était les gouttières obliques qui échancrent le bord de los et dans lesquelles glissent des tendons, on pourrait passer sur cette torsion et ne pas voir à un examen rapide la face cutanée de la malléole prolongeant la face interne du péroné.

Il est difficile de donner une explication de ce phénomène ; il s'agit là vraisemblablement d’un trouble très précoce de l'ostéogénèse, mais nous ne voyons ni la raison ni le mode de production de ce fait absolument constant sur uotre matériel. Il est évident qu'il ne peut y avoir là qu'un phénomène mécanique et que le tibia fibreux intervient comme pour l'incurvation en gênant l'accroissement en longueur du péroné.

Cette torsion d'un os sur son axe longitudinal n'existe pas dans l'anatomie normale. La théorie de la torsion de l'humérus émise par Bertin et par Winscow, défendue par Charles Martins (1857) et par Geaexsaur (1868) n’est plus admise; Forz a montré que les bords de l'humérus ne présentent pas trace de torsion. Campana à vu qu'au niveau de l'humérus pas plus qu'au niveau du fémur il n’y avait de fibres tordues. Le Dawany étudiant la torsion normale ou pathologique des divers os longs à mis en évidence que cette torsion se passait au niveau du cartilage de conjugaison, à la jonction de la diaphyse et de l'épiphyse. Le péroné de nos sujets est tordu beaucoup plus haut, toujours au niveau de la diaphyse.

Les anomalies tarsiennes et métatarsiennes ne sont pas sous la dépendance de la malformation du segment jambier; ce sont des anomalies de même ordre, ou plutôt elles représentent une partie de l’anomalie totale. Ge n'est qu'à un examen superficiel et parce qu'elles sont immédiatement moins visibles qu'on peut les considérer comme des anomalies de second ordre.

SALMON à insisté sur le fait, nous y reviendrons en passant en revue les théories qui ont essayé d'expliquer l’ectromélie.

Nous ne nous arrèterons pas sur les déformations des os adjacents, ni sur la disposition musculaire et nerveuse, 11 n’y a là que des faits bien connus, mis en lumière par SALmon ; nous n'avons pu que les confirmer, en apportant certaines précisions de détail, rendues possibles grâce au nombre des pièces que nous avons étudiées.

Les modifications des os adjacents sont peut-être de même nature plus probablement comme l’a soutenu Sazuon, elles sont uniquement corrélatives à la disposition de l'os anormal ; une articulation du genou très bien conformée avee une extrémité fémorale tout à fait normale, peut se rencontrer alors que le tibia est très réduit, pourvu que les surfaces articulaires soient complètement modelées. Au contraire le fémur sera très fortement modifié, transformé en un véritable pilon, si l'extrémité supérieure du tibia n’est pas normalement constituée et cela quelles que soient la longueur et la forme du corps de l'os.

Le système musculaire est au complet, non atrophié non

ANATOMIE ET MORPHOGÏNIE D'UNE RCTROMÉLIE HÉRÉDITAIRE 127

dégénéré ; nous considérons qu'il a subi une adaptation corrélative aux modifications du squelette, adaptation d'emblée et non pas adaptation fonctionnelle.

Nous ne pensons pas qu'il faille voir dans cette disposition musculaire une preuve de l'indépendance entre l apparition de l’ébauche osseuse et de l'ébauche musculaire comme le veulent Euruica (1885) et Braus (1906). Pour l’affirmer il faudrait des recherches embryologiques d’une autre nature que celles que nous avons faites.

Les vaisseaux sont normaux.

Les variations du système nerveux périphérique sont insignifiantes en relation avec les variations musculaires.

Le système nerveux central n’est modifié ni dans sa structure ni dans son volume.

Les théories explicatives

De nombreuses théories ont été proposées pour tenter de donner une explication de l'origine de l’ectromélie. Nous n’avons pas l'intention de les exposer dans Le détail ; nous voulons seulement mettre en évidence les faits résultant de nos recherches confirmant ou juin les hypothèses émises jusqu’à ce Jour. è

Les théories d'Etienne Grorrroy-Saint-Hiraie sur le rôle des adhérences et des brides ; de Danesre sur la compression amniotique ne sont pas encore universellement abandonnées ; les travaux de RaBaun et de ses élèves ont cependant mis en évidence : 1° que les déformations ainsi provoquées n’ont pas le caractère de régularité et de symétrie qui est le propre des variations éyolutives des anomalies ; 2° que si l’anomalie peut coexister avec une bride amniotique, bien plus souvent elle existe sans bride; 3° que la bride ne peut agir que sur un organe déjà bien formé et isolé, sectionnant cet organe et laissant une cicatrice toujours bi visible ; 4° que la compression amniotique ne peut être qu’un agent de déformation et non de variation tératologique ; 5° que dans certains cas la poche amniotique ne se forme qu'après l'apparition de l’anomalie ; 6° qu'il ne faut pas se baser sur l'aspect extérieur d’un embryon,

qui à la suite de compression peut simuler un type tératologique sans le posséder.

Nous ne citerons que pour mémoire les cas d’ectromélie longitudinale intercalaire attribués à la compression par des circulaires du cordon autour de la jambe (Rousnowirex, 1898) ou de l’avant-bras (Coner-Boisse, 1912).

Indépendamment de l'absence totale, et sans aucune exception de cicatrice, deux faits observés sur les sujets que nous avons étudiés viennent s'ajouter à ceux mis en valeur pour rejeter les théories mécaniques. Ces faits montrent une fois de plus que l’anomalie n'est pas limitée et que l'absence d’un os n’est pas le phénomène unique. Nous voulons d’abord faire allusion aux Souris présentant un membre normal en apparence alors que l'autre membre abdominal est déformé. Aucun phénomène de compression par quelque mécanisme que ce soitne peut expliquer les faits que nous avons observés : augmentation considérable du volume du péroné, réduction de largeur du tibia, conformation normal des deux os qui cependant sont indépendants sur toute leur hauteur, permettant certains mouvements de torsions, fait absolument impossible chez les Rongeurs dont le übia et Le péroné sont soudés au niveau du tiers imférieur, dès avant la naissance. L'autre fait qui a une importance non moins grande a trait à des nouveau-nés, issus de parents en apparence normaux, mais ayant un grand-père anormal. Chez eux, aucune anomalie extérieure ; mais en examinant au microscope des coupes en séries, nous avons constaté des malformations tarso-métatarsiennes. Chez plusieurs, nous avons vu les cunéiformes fusionnés entre eux, totalement ou seulement par leur moitié postérieure ; un de ces sujets présentait de plus la triphalangie du gros orteil. Rappelons encore iei la fécondité très réduite des sujets. |

Cherchant toujours à faire intervenir la compression, on a invoqué le rôle de certaines sclérodermies localisées comparables à l’ainhum, où amputation spontanée des orteils. La variété de sclérodermie ineriminée « s’observe dans toutes les races, atteint les membres à n'importe quel niveau et est attribuée à une constriction intra-utérine par des brides amniotiques. Ebauchée à la naissance la section peut se compléter en quelques semaines où en quelques années » (DariEr).

ANATOMIE ET MORPHOGÉNIE D'UNE ECTROMÉLIE HÉRÉDITAIRE 129

Parmi les théories mécaniques il faut encore classer l'hypothèse de Bizcrora qui fait intervenir une luxation congénitale et qui se demande si le péroné s’est développé pendant la vie fœtale ou s'il s’est atrophié ensuite.

La théorie musculaire de J. Guérin reprise par DELPLANQUE tombe également au simple examen de nos sujets. Le fœtus serait atteint d’une affection comparable au tétanos, se manifestant par la contracture tonique de tous les muscles. Gette contracture retentirait sur le squelette. L'examen du système musculaire de nos Souris ne nous à Jamais montré une-telle contracture. Ajoutons que dans sa thèse DerpLanQuE rapproche des faits de natures très diverses, classant à côté d’un cas très net d’ectromélie, des malformations dues probablement à l’achondroplasie, et des phénomènes, relevant sans aucun doute des troubles de l’ostéogenèse, tels que le développement du péroné mais sans disparition du tibia.

Nous ne ferons que citer l'hypothèse de H. Français et de Max-Eccer qui, rapportant un cas d'absence congénitale du radius, se demandent s'il n'existe pas chez l'embryon un noyau spécial présidant au développement du système radial. Ce système comprenant Le radius, le trapèze, le scaphoïde, le squelette du pouce, Les muscles qui s'insèrent sur ces os, les vaisseaux et les nerfs qui abordent ces muscles.

La théorie du retour à une disposition ancestrale a été reprise en 1910 par AnziLorrt à propos de l'absence congénitale du péroné. Il la considère du reste comme un pis-aller n’abandonnant pas l’idée de la compression. « Lorsque dans un cas d’absence congénitale du péroné, on ne trouve aucune trace d’adhérences fœtales ou de brides amniotiques, qui permettent de conclure à une lésion extra-fœtale, il est logique de penser que: cette malformation osseuse, qui intéresse à la fois le péroné, le tarse et l’orteil externe, c’est-à-dire tout un rayon squelettique, représente l'arrêt à un stade primitif ou bien le retour à une forme ancestrale, présente dans la série animale comme type normal et-actuel ». :

Le mot atavisme est bien vite prononcé, mais iei comme dans bien des cas, sa signification n’est pas nette. L'idée de l'arrêt à un stade primitif ne peut guère être retenue : Les faits acquis

sur l'ostéogenèse des os longs et l'étude des embryons normaux | 9

prouvent que l'os long ne passe pas par le stade de tissu fibreux ; le retour à une forme ancestrale n’est pas beaucoup plus admissible. À quelque variété d’ectromélie longitudinale que nous nous adressions, nous constatons que, s’il est possible de décrire un type tératologique, il est impossible de décrire un type anatomique. Faut-il eonsidérer les cas s'accompagnant de polydactylie comme représentant la forme ancestrale ou bien au contraire cette forme est-elle représentée par les cas s’'accompagnant d’ectrodactylie ? La disposition musculaire, si spéciale, qu'un examen attentif ne peut faire considérer que comme corrélative à la disposition osseuse, ne peut se retrouver à l’état normal ; il suffit d'examiner Les muscles ischio-jambiers pour constater que des muscles antagonistes, comme le biceps rotateur de la jambe en dehors et le demi-membraneux rotateur de la jambe en dedans, se continuent l’un avec l’autre et de ce fait ont perdu toute action.

Nous n'en sommes plus à penser qu’au cours de son déve-

loppement, l'individu repasse par tous les stades de la phylogenèse. La critique des faits avancés comme preuve de retour à un stade antérieur a été faite ; nous ne citerons que les exemples pris et développés par RaBau», qui a montré que parmi les phénomènes tératologiques, la polydactylie, la polymastie, la microcéphalie, considérés comme type de disposition atavique, peuvent aisément être expliquées par un excès ou un arrêt de croissance ou de développement.

Ajoutons que certains des faits anatomiques que nous avons relevés sont de nature à faire rejeter cette théorie de l’atavisme. La disposition si spéciale du membre en apparence normal, devrait être également considérée comme une forme antérieure, nous aurions dans la lignée deux formes essentiellement différentes sans aucun rapport l’une avec l’autre, et se trouvant réunies sur le même sujet.

La théorie de Gecensaur sur l’évolution de l'archiptérygium a été reprise par Braus (1906). Dans l'absence congénitale du tibia il y aurait développement exagéré de l’axe de l’archiptérygium et atrophie de l'axe secondaire. Berraa DE Vies (1907) revient à cette théorie à propos d’un cas bilatéral d'absence congénitale du tibia, s'appuyant pour la défendre sur la persistance de dispositions fœtales. La tête du péroné est articulée

ENTAT ES

ANATOMIE ET MORPHOGÉNIE D'UNE EOTROMÉLIE HÉRÉDITAIRE 431

avec Le condyle fémoral externe comme cela existe au début du

2° mois de la vie embryonnaire (Brnxays) et comme cela se voit chez les urodèles et chez quelques reptiles; le calibre des deux os de la jambe est assez semblable à ce qui se voit à la même période. Les artères ont la disposition fœtale.

IL est évident que la disposition embryonnaire est assez complètement représentée dans ce cas, mais c'est un cas isolé, et nous ne voyons pas que l'étude des observations publiées dans la Littérature médicale pas plus que la disposition de nos sujets présentant une anomalie en apparence unilatérale, permette de généraliser le fait et de conclure au maintien d’une disposition fœtale. De plus l'étude de nos sujets personnels nous amène à rejeter formellement une telle hypothèse,

Plus récemment la question de l'action des glandes à sécrétion interne a été posée. Fumaroza (1911) à propos de difformités congénitales associées des mains explique d’une façon un peu confuse le rôle possible de l'hypophyse. Berrororri (1914) insiste sur la coexistence fréquente des lésions hypophysaires et des malformations des membres ; surtout de l'extrémité dis tale de ceux-ci. L'action des glandes à sécrétion interne a surtout été étudiée au point de vue de l’évolution de la croissance de l'os chez les jeunes animaux.

Parmi les théories pathologiques, il faut distinguer deux grands groupes. Les théories faisant intervenir les toxi-infections et celles faisant intervenir les maladies tropho-névrotiques, affections de nature encore indéterminées.

L'achondroplasie est le type de ces maladies tropho-névrotiques. C’est surtout Vircaow qui a mis en avant le rôle de cette affection ; les travaux de Lespre et Forcxor réduisent à néant cette hypothèse. Ce n’est qu’en se basant sur l'aspect extérieur qu'il serait possible de faire une comparaison. Dans l’achondroplasie rien ne peut être rapproché des processus ectroméliens, ce n’est pas une anomalie bien définie avec des variations en plus ou en moins; c’est une maladie du cartilage primordial aboutissant au ramollissement et à l'incurvation des os qui procèdent d’un cartilage. Le cartilage de conjugaison ne fonctionnant pas ou fonctionnant très insuffisamment, l'os se développe très peu en longueur, alors que le périoste possédant toute sa valeur ostéogénique, l'os a une épaisseur normale.

La toxi-infection a été très souvent invoquée, les médecins ont tendance à attribuer à lhérédo-syphilis toutes les dispositions tératologiques. L'augmentation de la précision des moyens de laboratoire ne permet pas d’être aussi affimatif qu'il y à une vingtaine d'années et si la toxi-infection joue un rôle indiscutable dans l'apparition de certaines anomalies, on ne peut dans certains cas en affirmer le rôle. Le fait à été soutenu par Rupaux et Le Lorigr (1913) pour qui le rôle de la syphilis est indéniable dans l’hydrocéphalie, l’ascite, l’anencéphalie, le spina-bifida et d’autres malformations mais qui ne voient pas la possibilité d'affirmer le rôle de cette maladie pour les malformations constituées par une perversion du développement : bec de lièvre, polydactylie, ete.

Les auteurs qui incriminent la syphilis ou toute autre maladie de même nature, ne s'arrêtent en général pas à étudier son mode d'action. E. Fournier (1898) passant en revue les stigmates dystrophiques de l’hérédo-syphilis émet une hypothèse à ce sujet. « Est-ce que la syphilis qui dystrophie le fœtus de tant de façons n'aurait pas le droit de dystrophier l’amnios, d'y déterminer des processus pathologiques, d'y provoquer des néoformations, des adhérences, des brides ? » E. Fournier revient aux théories anciennes, au rôle de la bride amniotique, qui pour lui n’est pas la cause de la malformation mais seulement l'intermédiaire. |

L'association relativement fréquente de l'absence des os en général avec la maladie de RECKLINGHAUSEN n’est pas faite pour éclaircir la question. La neurofibromatose généralisée est bien congénitale et héréditaire mais sa nature est inconnue. On a invoqué successivement la théorie infectieuse (tuberculose ou $yphilis), la théorie de l'insuffisance des glandes à sécrétion interne ; aucun travail n’a pu démontrer la valeur de l’une ou l'autre de ces deux théories et l'on tend à admettre l’idée d’un néoplasme systématisé d’origine congénitale. La pathogénie de la maladie de ReckLiN6aAUsEN n'étant pas élucidée ne peut done servir à étudier la morphogénie des malformations congénitales.

Au cours d'expériences Caarmn et Gzey (1895) ont obtenu des anomalies. Injectant des doses progressives de toxines pyocyaniques à des lapins males ils ont trouvé dans deux portées (femelles saines) des produits anormaux. CHARRIN et GLEY rap-

ANATOMIE ET MORPHOGÉNIE D'UNE ECTROMÉLIE HÉRÉDITAIRE 133

prochent le rôle de lintoxication de celui de la syphilis chez l’homme. Aucune dissection ne semble avoir été faite et si les jeunes lapins présentaient tous les caractères extérieurs des hémiméles, il n'est pas, prouvé qu'ils le fussent réellement. Ferré discute d’ailleursla valeur de l'expérience pour lui, le phénomène tératologique ne relève pas forcément de l’intoxication, il tend à admettre une simple coïncidence,

Rémy Sanr-Lour (1895) aurait obtenu des cobayes polydactyles par un simple régime alimentaire ; l'ingestion prolongée de phosphate de chaux aménerait « une modification de l’humeur spécifique de l'organisme ». Les conditions de l'expérimentation sont trop rapidement énoncées pour que l’on puisse lui attribuer une valeur importante.

Les conditions dans lesquelles l'élevage que nous avons pu étudier a été fait, permettent d'éliminer radicalement toute idée d'infection ou d'intoxication. L'élevage a duré plusieurs années, aucune épidémie de quelque nature que ce soit n'a jamais existé; aucun animal (et plusieurs milliers ont été suivis) n’est mort de maladie. Les quelques rares cas de cancer qui se sont produits n’ont atteint que de vieilles femelles ayant porté 15 ou 16 fois, jamais un mèle ou un sujet jeune ne présenta de signes de cancer. Toute idée d'infection ou d’intoxication aiguë peut être exclue.

Une infection chronique et héréditaire est bien difficile à admettre. L'élevage durait depuis longtemps et était surveillé avec un soin extrême lorsque les premiers cas furent remarqués. « Les premiers ectromèles sont apparus dans la descendance de deux couples d’une même lignée à la troisième génération. Trois autres couples de la même génération n’en ont point fourni, et aucun n’est apparu dans la descendance d'un troisième couple de la même lignée » (RaBaud 1919).

Les antécédents connus ne portent du reste pas sur trois générations seulement; voulant se placer dans des conditions expérimentales impeccables, M. Rasau à étudié longuement ses premiers sujets et n'a pas recueilli immédiatement les résultats. Le couple pris comme point de départ n'a été retenu que lorsqu'un temps suffisamment long se fut écoulé pour que toute idée de mélange dans l’ascendance des premiers sujets

put être éliminée.