ALBINISME

On appelle albinisme, l’état des individus chez lesquels la coloration pigmentaire manque plus ou moins complètement. a

L’albinisme peut donc être complet ou incomplet.

L’'albinisme complet, qui n'est pas très rare mais qui s’observe surtout chez les races noires, est le plus souvent l'expression d’un albinisme généralisé répandu sur toutes les parties du corps: Buffon d’ailleurs parle de nègres plus ou moins albinos. Dans ce cas les membranes qui à l’état normal contiennent dans leur intérieur des cellules pigmentaires possèdent bien encore ces cellules maïs le pigment y fait complètement défaut. Dans l’albinisme incomplet au contraire le pigment existe mais il n'existe qu’en petite quantité et est impuissant à donner à la membrane sa coloration normale (1).

(1) Giglioli (Comptes rendus de la société italienne d'anthropologie), à propos d’une négresse albinos de Saint-Thomas (Antilles), fait d'intéressantes remarques sur ce sujet. Pour lui, les races mongoles présentent rarement l’albinisme. Il pense que la plus grande fréquence de l’albinisme chez le nègre tient à ce fait que les nègres blancs ont davantage frappé .

Il existe enfin une troisième variété d’albinisme, c’est celle -dans laquelle la pigmentation normale en certains points manque ou est incomplète sur d’autres, c’est ce que l’on appelle l’albinisme partiel.

Que l’albinisme soit généralisé ou atteigne seulement l'œil, les lésions que l’on observe du côté de cet organe sont toujours les mêmes et dans les deux cas on peut rencontrer les trois degrés de l’albinisme : complet, incomplet et partiel.

Nous passerons sous silence les théories anciennes sur l'origine de l'albinisme et en particulier celle de Buffon qui

voulait voir dans les albinos une race d'hommes spéciale. Actuellement pour tous les auteurs l’albinisme est dû à un ‘arrêt de développement, et tandis que certains admettent l’apparition accidentelle de l’albinisme sur les différentes parties des téguments, tous sont d'accord pour reconnaître son origine congénitale lorsqu'il s’agit de l’œil.

C’est Mansfeld, qui en 1822 à le premier émis complètement l’idée, si bien développée depuis par Isid. Geoffroy Saint-Hilaire, à savoir que l’albinisme est dû à un arrêt de développement. On sait en effet que, chez les fœtus, le pigment ne commence que vers la quatrième ou cinquième semaine à se déposer sur la peau et dans les yeux. Sous ce rapport donc, l’albinos se rapproche du fœtus aux premières périodes de son évolution. Pour soutenir sa théorie Mansfeld s’appuyait sur ce que chez les albinos, et surtout chez les albinos incomplets comme ceux qu'il avait vus, le

l'attention des voyageurs. Confirmant une hypothèse faite par Albertis, à la suite d'un voyage fait en Nouvelle Guinée, il n’est pas éloigné de croire, que primitivement les races blanches n’existaient pas et que celles-ci dérivent d'individus atteints d’albinisme complet et héréditaire. Les races blanches dériveraient ainsi des nègres blancs. S'il était certain, ce qui est encore d’ailleurs à prouver que les nègres albinos ont les yeux bleus, tous les blonds pourraient aussi être considérés d’après cet auteur comme des albinos primitifs. Biccari, qui à accompagné Albertis dans son voyage, assure avoir vu un albinos à yeux bleus.

Ajoutons en terminant que dans les races animales, l'albinisme est loin d’être rare, outre le lapin, on peut citer avec Giglioli, la taupe, la grive, le canard.

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retard ne se traduisait pas seulement par le défaut de matière colorante, mais, encore par la persistance d’autres états fœtaux, membrane pupillaire, duvet embryonnaire, anomalies diverses en d’autres points du corps. Mansfeld considère donc l’albinisme comme un retard, un arrêt, dans le développement. Chez l’albinos parfait, il y a arrêt de développement, persistance sous un certain rapport et pour un ensemble de granulations de l’état fœtal au 4° ou au 5° mois. Chez l’albinos”? incomplet et imparfait, il y a seulement insuffisance du développement. Enfin, dans certains cas rares à la vérité, mais . cependant bien observés, le mot de Mansfeld est parfaitement exact, il y a seulement retard, la matière colorante, insuffisante au moment de la naissance, continue à se développer et on assiste à la disparition plus ou moins complète de l’anomalie au bout d’une ou plusieurs années. Cornaz cite les observateurs Ascherson, Meyer, Herzig, Graves, Wilde et Sichel, qui ont constaté cette curieuse transformation. Il se produit dans ces derniers cas un phénomène plus accentué, mais analogue à celui que l’on observe chez les enfants qui viennent de naître, il n’est pas rare de voir en effet l'iris d’abord bleu prendre une coloration progressivement plus foncée, et finir par devenir brun. |

La lésion pathognomonique de l’albinisme consiste, ainsi que l’a observé Manz sur le cadavre d’une femme de 27 ans, dans l’absence de pigment dans l’épithélium rétinien, normalement pigmenté (portions choroïdienne ciliaire et iridienne), et dans le stroma de la tunique vasculaire (choroïde, corps ciliaire et iris). La couleur habituelle noire de la choroïde est remplacée par une nuance rosée. Pour certains auteurs les cellules hexagonales qui contiennent le pigment à l’état normal feraient défaut. Mais d'après Wbharton Jones, ces cellules bien que modifiées se rencontreraient cependant dans tous les cas. D’après cet auteur, elles sont petites et aplaties et en outre au lieu d’être hexagonales elles sont arrondies. Il en est de même pour les cellules pigmentaires de l’uvée, dont le plus souvent on ne ren-

contre plus que quelques traces. Pour Robin, les cellules de la couche pigmentaire existent avec leur forme polyédrique régulière ou irrégulière, mais alors, elles sont incolores, à noyau finement granuleux et elles-mêmes uniformément parsemées de fines granulations grisâtres. Dans leur épaisseur, entre leur périphérie et le noyau, se voient sur presque toutes de une à quatre gouttes d'huile jaunâtre à centre bril- .Jant et à contour foncé. En plus de ces lésions, il y'a souvent exagération de la convexité de la cornée. La sclérotique est généralement beaucoup moins épaisse qu'à l'état normal, et presque transparente. L’iris est blanchâtre et ne présente qu'un très petit nombre de fibres circulaires. Enfin, s’il faut s’en rapporter aux observations de Caron du Villards, la rétine serait remarquable par l’absence de tache jaune.

Lorsque l’albinisme est complet, il est dû le plus souvent ainsi que nous l’avons dit plus haut à un albinisme généralisé à toutes les parties du corps. Aussi dans ce cas ce qui attire tout d’abord l'attention c’est l'aspect général du sujet : la couleur des cheveux, des cils, des sourcils, dont la blancheur, le blanc jaune ou blanc de lin, dont la finesse et l’aspect duveteux tranchent avec l’âge apparent du sujet. En outre l’albinotique est en général de constitution débile, les chairs sont décolorées, quelquefois teintées d’un bleu léger faisant deviner le réseau veineux sous-cutané, on observe souvent des pieds plats ou d’autres déformations. Mais que ces lésions existent ou que le défaut de pigment soit seulement borné à l’œil, les symptômes que l’on rencontre du côté de cet organe sont toujours les mêmes.

Lorsque l’on examine l’œil on remarque que l'iris est légèrement rose bien que le fond de sa couleur soit blanc jaunâtre et la pupille paraît rouge comme à l’ophthalmoscope. Du reste Maurice Raynaud dans son article albinisme du nouveau dictionnaire de médecine et de chirurgie pratique a laissé, sur les symptômes présentés par un albinos qu'il avait eu l’occasion d'observer, une description qui est restée classique.

Il s’agit d'un jeune homme de 21 ans, parfaitement consti-

tué d’ailleurs. Chez ce malade le nystagmus était porté très loin et donnait lieu à un trouble fonctionnel assez bizarre, noté déjà dans un cas ou deux avant celui auquel nous faisons allusion. Comme l’oscillation des globes oculaires se faisait suivant une ligne horizontale, la lecture des caractères d'imprimerie était impossible tant que le livre était placé dans la situation ordinaire. Les yeux n'apercevaient qu’une ligne noire confuse, et pour lire ce jeune homme était obligé | de renverser le livre de facon à donner aux lignes une direction verticale. Il écrivait d’ailleurs comme tout le monde.

L’excessive myopie dont il était affecté a permis à Maurice Raynaud de pratiquer l’examen ophthalmoscopique sans l'interposition de lentilles refringentes, c’est du reste cet auteur qui a signalé le premier que, chez les albinos, le fond de l’œil se voyait à l'œil nu et sans le secours de l’ophthalmoscope. Il suffit de placer le sujet au grand jour d'une fenêtre et de regarder un peu vbliquement à travers la pupille préalablement dilatée par la belladone, en ayant soin d’écarter les paupières aussi largement que possible. Il pénètre alors assez de lumière à travers les membranes transparentes du globe oculaire pour que le fond de l’œil apparaisse dans un demi-jour très suffisant pour l'observation. Maurice Raynaud a pu ainsi explorer les vaisseaux de la rétine, les suivre jusqu'à leur émergence de la papille du nerf otique, et même apercevoir mais moins distinctement les vaisseaux choroïdiens.

Nous avons tenu à relater cette observation de Maurice Raynaud dans tous ses détails parce qu’elle met en relief deux des principaux symptômes de l’albinisme, le nystagmus horizontal et l'éclairage direct du fond de l'œil.

Le nystagmus horizontal est en effet la règle dans l’albinisme et gène beaucouples sujets qui en sont affectés comme dans le cas qui précède. Mayerhausen cite également le cas d’une jeune fille de 21 ans chez laquelle l’albinisme était sous la dépendance d’une cachexie générale et qui avait non seulement son acuité visuelle réduite mais encore était fortement incommodée par un nystagmus horizontal.

Chez les albinotiques, l'extrême minceur des membranes de l'œil et surtout l'absence de pigment dans l’épithélium rétinien normalement pigmenté (portions choroïdienne, ciliaire et irienne) et dans le stroma de la tunique vasculaire (choroïde, corps ciliaire et iris) expliquent comment les rayons lumineux pénètrent directement dans l'œil et vont en éclairer l'intérieur qui à l’état normal constitue une chambre noire.

Ces conditions expliquent pourquoi les albinos sont photophobes ou héliophobes suivant l'expression de Buzzi. Leur œil, transpercé par la lumière, ne peut plus en modérer l'intensité par le rétrécissement de la pupille puisque l'iris est transparent et que les rayons lumineux sont réfléchis au lieu d'être absorbés en grande quantité comme à l’état normal par le pigment choroïdien. Aussi tout dans l’habitus de ces malades trahit la photophobie, ils baissent la tête, portent la main en abat-jour au-dessus des yeux, tiennentles paupières aux trois-quarts closes, et quand ils les ouvrent on aperçoit derrière la cornée une zone rougeâtre ou rose entourant une pupille rouge comme un rubis. C’est pour la même raison qu'ils sont nyctalopes, quand la lumière est moins intense elle ne traverse plus que les parties les plus transparentes, la cornée et la pupille, et cesse d’illuminer le globe oculaire, qui devient sombre et rentre dans un état presque régulier.

Nous avons vu que Maurice Raynaud considérait son ma-

lade comme myope et d’après lui la myopie serait la règle

chezles albinos. On sait aujourd’hui qu'il n’en est rien, et que l’amblyopie est le résultat d’un effet mécanique. Pour Broca, les espaces transparents et rouges qu’on voit sur l'iris constituent autant de petites pupilles à travers lesquelles les rayons lumineux pénètrent dans l'œil : ces rayons iraient former sur la rétine autant d'images anormales, capables d’altérer la netteté de l’image principale formée par les rayons pupillaires.

Le trouble de la vue serait alors proportionnel au nombre et à l'étendue des pupilles supplémentaires et ce trouble ces-

serait quand, au crépuscule ou dans la nuit, les petites pupilles seraient fermées par le rétrécissement de l'anneau irien proportionnel à la dilatation de la pupille. La dilation de la pupille ayant pour effet de condenser le tissu irien empêcherait ainsi les rayons lumineux de passer à travers l'iris comme lorsque la pupille se resserre sous l'influence d’une vive lumière.

Desmarres a observé également que les albinos avaient la vue très courte, mais d’après lui cela tiendrait à la faiblesse de la rétine c’est-à-dire à une perception diffuse et non pas à une modification des milieux puisque les verres concaves n’amélioraient pas l’état de la vision.

Ce qui tend également à prouver que c’est bien de l’amblyopie due à la diffusion de la perception que l’on rencontre dans l’albinisme, c’est que l’on soulage beaucoup les malades en leur faisant porter des conserves bleues entourées de taffetas noir comme l’a fait Desmarres. Il se produit alors un phénomène analogue à celui que l’on observe lorsque l’on place un écran noir percé d’un trou à son centre au devant de l'œil d'un albinotique; la vision, de diffuse, devient alors distincte.

Arcolio cité par de Wecker a constaté en Sicile où l’albinisme est fréquent un abaissement très notable de l’acuité visuelle due au nystagmus que présentent ordinairement les albinotiques.

Cependant il existe quelques exemples d’albinotiques chez lesquels la vision était distincte et c’est ainsi que Forster cite le cas d’un malade, présentant un type parfait d'albinisme, chez lequel dans le fond de l’œil le nerf optique seul était pigmenté et qui cependant avait un champ visuel normal, et une perception chromatique bonne.

Tels sont les principaux symptômes que l'on rencontre le plus souvent dans l’albinisme complet; dans l’albinisme incomplet les symptômes sont généralement moins prononcés, et il n’est pas rare de voir l’anomalie diminuer avec le temps, le pigment se développant peu à peu et finissant par ramener l’œil à l’état normal.

Mélanose.

Nous devons dire ici quelques mots d’un état particulier de l'œil, dù également à un vice de développement de la pigmentation. Nous voulons parler de la mélanose.

Autrefois on décrivait sous le nom de mélanose de l'œil toutes les tumeurs intra-oculaires pigmentées, ou même les

tumeurs circumoculaires pigmentées quand elles avaient

envahi le globe oculaire dans son ensemble; mais aujourd'hui l’on est d'accord pour désigner sous le nom de mélanose le développement anormal du pigment dans les régions pigmentées de l’œil, rétine, iris, choroïde. La mélanose est donc un état diamétralement opposé à l’albinisme. Dans la mélanose au lieu de rencontrer un manque de développement du pigment, ce pigment est au contraire très développé et constitue des taches qui lorsqu'elles siègent sur l'iris sont facilement visibles et ont pu, dans certains cas, donner lieu à des interprétations plus ou moins bizarres. C’est ainsi qu’on a voulu y voir des lettres, même des noms entiers.

La mélanose est le plus souvent partielle et de même que pour l’albinisme, la plupart des auteurs lui reconnaissent une origine congénitale. Dans ce cas, le pigment se dépose

- en plus grande quantité qu’à l’état normal dans les cellules polygonales de la rétine ou de l’uvée. Ge sont ces amas de pigment qui donnent naissance aux taches de rouille de l'iris, taches qui assez souvent s’observent sur les deux yeux et peuvent même affecter une certaine régularité, c'est ainsi que nous avons été à même d'observer une femme de 40 ans qui présentait sur le segment inférieur de l'iris des traces transversales exactement semblables sur les deux yeux.

La mélanose ne donne le plus souvent lieu à aucun symptôme et les malades qui en sont atteints ne présentent aucun trouble de la vue.

Ces taches pigmentaires peuvent exister également sur la

conjonctive et surtout la sclérotique, et sont souvent désignées sous le nom de taches pigmentaires congénitales : elles semblent particulièrement fréquentes chez les sujets de la race latine en France et en Espagne.

Elles forment ordinairement des taches disséminées, quelquefois réunies sous forme de plaque ou d’anneau. Leur teinte est en général plus accusée que celle qui résulte des boutons d’épisclérite aiguë : Leur contour est nettement délimité et ne tend pas à s'étendre, ce qui permet de le distinguer encore de la mélanose acquise. Elles ne présentent de plus comme cette dernière aucune tendance à devenir le point de départ d'une tumeur mélanique.