MAT EL

étapes de la vie embryonnaire, depuis la nidation jusqu'aux derniers Jours de la grossesse. | Certaines maladies congénitales enfin ne sont acquises qu’à la naissance. Le type le plus fréquent dans ces affections obstétricales est la paralysie brachiale.

Pour déblayer le terrain, nous éliminerons immédiatement la

possibilité de la nature obstétricale du mongolisme. Il est évident .

en ettet que les bouleversements profonds, morphologiques, organiques, psychiques, observés dans cette affection, ne peuvent être déterminés par des influences passagères s’exerçant sur un être déjà complètement formé. Les partisans de cette théorie ont insisté sur le fait que des anomalies d'expulsion, des retards dans l’établissement de la fonction respiratoire, ont pu être observés à maintes reprises dans les naissances de mongoliens. C’est, nous semble-t-il, prendre l’effet pour la cause. Comby a pu voir avec raison dans les dystocies et les applications de forceps la cause majeure des encéphalopathies infantiles. Mais les principaux symptômes, faciès particulier, épicanthus, hypotonie, sont toujours présents à la naissance : le mongolisme ne peut donc être considéré comme une maladie obstétricale. |

Restent donc les deux autres hypothèses étiopathogéniques : théorie germinale, théorie gestationnelle. RE

THÉORIE GERMINALE. — Peut-on considérer le mongolisme comme une maladie germinale? Blastophtorique, il serait déterminé par une lésion accidentelle du germe, spermatozoïde ou ovule. Ceci expliquerait l'apparition d’un mongolien dans une fratrie normale.

Nous avons vu que les affections de cette nature restent localisées au produit du germe taré, sans transmission à la descendance. Les mongoliens étant inaptes à la procréation, ce point, nécessaire pour admettre la nature blastophtorique de l’affection, ne peut être pré- cisé. Mais cette thèse s’accorderait bien avec la dysplasmie ovulaire décrite par Geyer. |

{l est possible que le mongolisme soit de nature génétique. Trois éventualités sont alors possibles. L'affection est-elle dominante? Certainement pas, puisque l'observation nous montre que des parents sains peuvent procréer des mongoliens. Est-elle matriarcaled Pas | davantage, puisque garçons et filles sont atteints dans des proportions sensiblement égales. Si l'affection enfin était de type récessif, HET la consanguinité, en doublant ses chances d'apparition, devrait en favoriser l’éclosion. Or nous avons vu qu'il n’en était rien. ï. Il ne reste donc que deux alternatives : | - — ou bien il est transmis, par un individu qui en est porteur, de

façon latente, à une partie seulement de sa descendance.

— ou bien le mongolisme est dû à l’altération accidentelle des gamètes ;

Pour compléter les hypothèses construites sur la nature génétique de la maladie de Langdon-Down, mentionnons la théorie si curieuse de Crookshank, pour qui le mongolisme constitue la réapparition, par processus récessif, et même régressif, du type ancestral asiatique commun aux races anthropoïdes et à la race jaune. Les objections

soulevées par une telle hypothèse sont nombreuses : la ressemblance du mongolien avec le type asiatique est des plus superficielles ; il

n’est pas du tout prouvé que la race he est bien le a) ps racial commun à toute l'humanité blanche: enfin on connaît des cas de mongolisme dans les races de couleur. ù

Comme on le voit, la nature génétique de l’affection paraît vrai a semblable, elle n’est cependant pas démontrée. Parmi les différents 12 facteurs que nous avons passés en revue, les infections et l’épuisement. peuvent seuls être retenus comme susceptibles de déterminer une lésion précoce, préconceptionnelle, du germe. Malheureusement ces facteurs ne sont pas spécifiques, et nous les verrons cadrer avec autant de vraisemblance avec les autres théories étiopathogéniques du mongolisme.

embryon peut, au cours d’ un er ar subir di influences nocives qui lui imprimeront des malformations définitives. Cette définition de |’ affection gestationnelle cadre bien avec les anomalies mongoliennes. Mais on ne doit pas oublier qu’on ne peut faire remonter ces anomalies à un stade quelconque du développe- | ment fœtal. Ainsi se trouvent limitées les influences susceptibles d'agir. | C est qu'en effet les chercheurs s “accordent à admettre que le.

précisément avant la huitième semaine, époque à laquelle la Dan formation cartilagineuse est terminée et au-delà de laquelle une

| che. | me

: compression n "aurait aucune chance de léser l'organisme, exception | à faite pour le cœur. |

= Si donc l’on admet que les anomalies mongoliennes sont Éiées : dès la fin du deuxième mois, il reste à déterminer à quel moment

| précis, et surtout à la suite de quel mécanisme, les altérations morhologiques et physiologiques sont apparues. En suivant à partir de

RÉ are successives hs la vie US essayons

la) Théore e rl Mabrtiôn. vicieuse WU l œuf. tri insertion anormale, une nidation défectueuse, ont été mises en avant parmi les AJ acteurs étiologiques de la gestation. L’ endométrite, on le sait, Jaisse, à côté de zones très altérées, des plages de muqueuse saine. On peut done concevoir que l’œuf se fixe soit sur une région saine, lui assurant une évolution normale, soit sur une région saine trop exiguë, ne pouvant suffiré à son alimentation, soit enfin sur un ter- ram malade, ne lui permettant qu’un trophisme imparfait. | Cependant, si vraiment une anomalie de l'insertion était la cause du mongolisme, il semble que les cas de placenta praevia devraient être fréquents dans les grossesses aboutissant à la naissance d’en- fants mongoliens. Or précisément cette complication est exceptionnelle. De plus, l'insertion vicieuse placentaire sur le segment infé- rieur de l'utérus, si elle prédispose à certains accidents tels qu’accou- chements prématurés, avortements, hémorragies, qu’on a pu retrouver précisément avec une relative fréquence dans le passé gynécologique des r mères de mongoliens, se caractérise avant tout par une

présentation anormale, qui est loin d’être constante dans tous les

cas de mongolisme. ;

Enfin, pour un nombre donné de naissances, les placenta praevia

sont fréquents, en regard des cas de mongolisme.

Si donc du point de vue pathogénique cette anomalie peut pa-

raître apporter une explication suffisante, il faut bien reconnaître que l'observation des faits ne permet pas de la retenir.

Quant à l'hypothèse d’une altération de la muqueuse utérine, elle s'accorde assez bien avec les divers aspects du problème étiologique du mongolisme, et ne soulève aucune objection formelle. Sans conclure catégoriquement, on peut cependant retenir la vraisemblance de cette influence: vicieusement implanté, l’œuf va évoluer anormalement et donner un produit mongolien.

b) Théorie amniotique. Conséquences d’une nidation défectueuse, les anomalies de l’amnios vont imprimer au fœtus des lésions définitives. Nous avons dit que l’implantation trop exiguë de l’œuf suffit à elle seule à amener des perturbations dans le développement embryonnaire, en l'absence de toute compression amniotique consécutive. Îl faut donc penser que les conditions pathologiques de l’amnios vont se surajouter à ce premier facteur. Mais une objection s'élève : pourquoi des actions mécaniques détermineraient-elles les malformations si caractéristiques du mongolisme, plutôt que d’autres affections morphologiques congénitales, connues comme relevant précisément de ces compressions : amputations congénitales, sillons digitaux, etc? Il semble que le mongolisme soit une affection à la fois trop autonome et trop complexe pour pouvoir s’expliquer par

\ dire Lui us Liane a

sn nes

une simple compression fœtale, à moins qu'on puisse démontrer que celle-ci reste localisée au niveau de certains centres nerveux régulateurs de la croissance et de la maturation : diencéphale, hypophyse.

Par ailleurs, l’influence possible des anomalies de l’amnios de- meure intéressante, et même plausible par bien des points. Ces anomalies, qu'il s’agisse d’ hydramnios, c'est-à-dire de liquide trop abondant, ou d’oligoamnios, c’est -à-dire de hiquide insuffisant, dé- terminent au niveau du fœtus une tension excessive. Dans un cas en effet, par suite du trop grand volume occupé par l’amnios, il s’éta- blit à l’intérieur du sac une pression anormalement élevée. Dans l’autre cas, l'insuffisance liquidienne impliquant l’étroitesse de l’enveloppe amniotique, entraîne une plicature de l'extrémité céphahique de l'embryon. D’après Péhu, lorsque cette compression s'exerce vers la 6° ou 7° semaine, c’est-à-dire à un moment de la vie fœtale qui correspond au développement de l’encéphale, il peut en résulter des conséquences nocives pour les centres nerveux. Du point de vue du mongolisme, cette compression de la septième semaine aura deux ordres de conséquences : les unes directes, les autres indirectes. Les effets directs de l'hypertension qui va s’exercer par l'intermédiaire des brides amniotiques sur le crâne, la face, la colonne vertébrale, se traduiront par l’aplatissement céphalique caractéristique du mongolisme, par l’étirement des traits, par les déformations du squelette, enfin par l’hypoplasie des régions médiane et paramédiane du cerveau. Les malformations cardiaques fréquemment observées dans le mongolisme pourraient correspondre

dl de Ja pression pui Le en somme être renc responsables de toutes les anomalies non symétriques du fœtus,

Aux effets indirects, dûs à l’action hydrostatique de |” hyper tension amniotique, on doit attribuer tous les troubles généraux, cire

tomiques des membres, et Ep SALE les hypoplasies “observées chez les mongoliens : micromélie, déformations digitales, atrésie imperforations anales, luxation congénitale bilatérale de la hanc il etc.

Si l'en accepte que des actions purement mécaniques, di ’ell s'appliquent à la périphérie ou au niveau du diencéphale, conditionnent le ue Pie il reste toujours à sPrÉcHer la cause x

En somme, la théone obstétricale s’éliminant d'elle-même, nous ) n'avons plus le choix qu'entre les deux autres théories exposées plus haut : germinale ou gestationnelle.

L'étude de la gémellité mongolienne va peut-être nous apporter : 14 quelques éclaireissements. L'observation des fait a permis d’ étabhr l'importante notion qui suit : | + — En cas de gémellité bivitelline, un seul jumeau est mongo- #

ien ;

re

4 De cette constatation, nous pouvons tirer argument en faveur de la théorie gestationnelle. On peut en effet penser qu’en cas de gros- | sesse gémellaire bivitelline, le jumeau mongolien correspond au placenta i inséré sur une région lésée, le jumeau sain, au placenta inséré sur une zone normale, D'autre part, |” implantation unique du placenta de deux jumeaux univitellins expliquerait l’ atteinte simultanée des deux œufs. Mais il devient difficile d'admettre qu’en cas de gémellité bivitelline, l'insertion, rendue difficile par des lésions d’endométrite, puisse néanmoins être assez normale pour assurer à l’un des œufs un développement satisfaisant. L'hypothèse d’une nidation défectueuse nous semble ici quelque peu ébranlée. Quand à la théorie amniogène, elle reste difficile à admettre en cas de gémellité. Pourquoi en effet | hypertension amniotique déter- | minerait-elle de façon si identique les mêmes malformations au niveau des fœtus univitellins ? Pourquoi ceux-ci échapperaient-ils à une différenciation gestationnelle? Pour apporter à cette théorie un argument de poids, il faudrait pouvoir disposer d'observations sûres de jumeaux univitellins à deux amnios, un seul des fœtus étant mongolien. Geyer a essayé de préciser ce point à la lumière d'obser- vations déjà publiées. Car on conçoit que l'existence de jumeaux univitellins dont un seul serait mongolien fournirait une preuve capitale du rôle joué par les anomalies de l’amnios. À l’heure actuelle, ces observations restent encore à faire.

Il nous paraît dans tous les cas que la théorie amniogène joue

ÉURS davantage pour la pathogénie que pour l’étiologie de la maladie. Nous ne pouvons en effet admettre avec Van der Scheer que, basée

sur l’embryologie, cette thèse de l’anomalie amniotique se suffise à

elle-même :t abolisse la théorie génétique. Les maladies gestation-

nelles peuvent en effet aussi être tenues pour héréditaires, donc être

considérées comme génétiques. Elles devront donc dans certains cas à leur tour prendre place dans une des catégories des affections ger-

minales. Elles peuvent en outre être attribuées à üne infection : on. connaît la fréquence des complications obstétricales chez les syphilitiques. Mais c’est alors reconnaître la nature blastophtorique de

T’anomalie.

Cette nature blastophtorique paraît également confirmée par la gémellité mongolienne telle qu’elle est observée cliniquement : en cas de grossesse bivitelline, on peut admettre qu’un seul des deux spermatozoïdes fécondants — ou un seul des deux ovules fécondés — soit lésé, l’autre restant sain. Si par contre on admet qu'en cas de mongolisme les gémellités univitellines sont conditionnées par un état pathologique des germes, tandis que les gémellités bivitellines sont conditionnées par un facteur héréditaire gamétique, il faut alors également admettre, devant le fait que le mongolisme est beaucoup plus fréquent chez les jumeaux univitellins que chez un seul des jumeaux bivitellins, que le mongolisme est de nature génétique, et non blastophtorique. Ceci expliquerait également qu'en cas de jumeaux bivitellins, dérivant chacun d’un œuf différent, il n’existe Jamais de mongolisme double : ou afors il faudrait un hasard inouï,

que les probabilités excluent. Chez les jumeaux de grossesse unicho-

“Au "0 fe

riale, donc issus du même en Fe conditions génétiques sont les mêmes, et l’anomalie frappe également les deux fœtus.

= *X ET - $ x *

PE résumé, la nature germinale du mongolisme paraît donc aujour- d' hui vraisemblable. En faveur de sa nature blastophtorique il est permis d’invoquer la lourde morbidité des parents des mongoliens, le nombre des anomalies familiales relevées — faits d’ailleurs contestés par certains auteurs. Contre cette nature, s’élèvent la rareté des infections avérées chez les parents, et la possibilité d'apparition de mongoliens dans des familles manifestement saines.

La nature génétique récessive du mongolisme paraîtrait démontrée

à | par les conditions de sa gémellité. Cependant le fait que la consanguinité n’accroît pas ses chances d’apparition s’opposerait à cette hypothèse.

L'’étiopathogénie de la maladie de Langdon-Down pose donc encore un problème qui est loin d’être résolu. I] n’est cependant pas exclu de penser que les progrès de la génétique et de l’embryologie permettront, dans un avenir plus ou moins rapproché, de faire la lumière sur une question qui intéresse autant les familles que la société.