EN LOUE

La syphilis congénitale à été mise en avant par Babonneix qui, depuis 1909, a décrit de nombreux cas de mongolisme chez des hérédo-syphilitiques. Cette conception, qui est également celle de Marfan, a été successivement partagée par les Américains Stevens, Goddard, en 1915 et 1917, par le Français Lemaire, par Dop, pour qui la spécificité joue un rôle décisif, par Habib, et par l’Espagnol Juarros. D’après ces différents auteurs, la syphilis héréditaire est pour le mongolisme la cause par excellence, les autres causes invoquées restant secondes.

Cette notion de spécificité peut en effet, selon Babonneix, être assez souvent retrouvée à l’origine du mongolisme, mais son action varlerait suivant [es cas : CA Dans certains cas, l’anamnèse ne permet pas d’incriminer aucun autre facteur étiologique, et il existe des éléments de probabilité, des symptômes suspects, ou même des éléments de certitude (antécédents, présence de gommes méningées). I] faut alors admettre que la syphilis a agi seule :

— soit qu'elle produise une agénésie simple du cerveau ; — soit que des lésions méningées primaires, inflammatoires ou spécifiques (encéphalite ou méningite chronique) aboutissent à une agénésie cérébrale secondaire. En effet, cette méningite localisée à certaine régions de la base retentirait sur les éléments constitutifs de l’hypophyse. Ces lésions précoces des centres nerveux, la dysfonction hypophysaire, et le déséquilibre organo-végétatif qui en résul- tent s’accordent assez bien avec la plupart des symptômes observés chez les mongoliens.

Cette origine DA n'entre pas en conflit a avec | cente de la nature germinale, du mongolisme. On peut nue ad que la syphilis aurait deux séries de moyens d’ ‘action, pouvant inter. venir successivement et indépendamment l’un de l’autre : ou bie le tréponème lèse l’une des deux gamètes dont la fusion constitue À le germe. Cette lésion des gamètes par le tréponème aurait été montrée pour la première fois par Widakovitch, qui a pu des anomalies Anne de spermatozoïdes chez certain 3 philitiques ; ; Ms où Bien c'est sur le germe eus que Re tréponème impr une altération primordiale. Ainsi, la syphilis congénitale se trouve rait à l’origine de certains cas de onboliae en intervenant de façons : l’une, principale (altération des gamètes), l’autre ‘accessoire (lésions spécifiques du névraxe et de ses enveloppes). Plus récente est la théorie endocrinienne, qui a fait intervenir une dysfonction des glandes à sécrétion interne, en particulier thyroïde et |” hypophyse. Mais cette dysfonction expliquerait davai tage le mécanisme que la cause de l’anomalie. L'existence de troubles du métabolisme intra-utérin, de troubles endocriniens chez la

mère et le Es est elle-même fonction d' actions PRES a ii

pu être constaté chez des M Aées de mongoliens, certains au: teurs ont assimilé la maladie de Langdon-Down au myxoedème. 1 études cliniques et anatomo-pathologiques plus poussées ont moi la différence marquée entre ces deux affections, en particulier point de vue de leur réponse au traitement opothérapique. Timme,

te

de déceler chez ces malades une anomalie hypophysaire cons- Ses concl ions n ont pu être catégoriques. Berkeley, |” année

ns 1

Suiv rante, considé re le mongolisme c comme une affection pluriglanduaire. Le | Lereboullet cherche à établir le rôle qui revient aux troubles fo nctionnel s de l’ ‘hypophyse dans l’ apparition du syndrome mongo-

: ae en 1921 avait de son côté évoqué la possibilité de

oh pen secondaires à à une action de L tre Thomas

: + par une Re ete soit LE soit primitive-

. ment hypophysare ou thyroïdienne, à à retentissement métabolique

Myers voit une corrélation entre |’ hyperthyroïdisme maternel et Je mongolisme du fœtus. La recherche systématique de lésions histopathologiques au niveau de la thyroïde et des autres glandes chez es mongoliens a donné à Gordon, comme aux autres chercheurs, des résultats assez contradictoires : : parfois les organes étaient normaux macroscopiquement et microscopiquement, parfois il existait un certa in degré d ‘hypoplasie et des modifications histologiques.

th Cette origine du mongolisme paraît aujourd’hui quelque peu délaissée; si un déséquilibre fonctionnel endocrinien paraît souvent en use chez ces petites malades, il ne peut qu ‘être secondaire à une action primitive qui reste à découvrir.

. La nature gestationnelle de la maladie de Langdôn-Down garde

1921, a étudié systématiquement Fa selle ones de mongoliens,

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de nombreux partisans. Depuis Schulz (1931) pour qui le mongolisme pourrait être conditionné par une maladie non héréditaire de la mère, Reiche, puis Bennholdt-Thomsen, ont fait intervenir l’âge de la mère. Penrose fait jouer un rôle à la situation qu’occupe le déficient dans la fratrie ; ces hypothèses peuvent d’ailleurs également cadrer avec la théorie germinale de l’affection. |

Schachter, Mayerhofer, sont plus catégoriques : les curettages, les avortements, sont responsables de l’anomalie. Pour Péhu, le développement intra-utérin reste certainement troublé, mais cet auteur demeure prudent quant aux causes de cette perturbation. Geyer, … fervent partisan de la nature génétique du mongolisme, place en premier lieu le facteur de la dysfonction ovarienne maternelle dans l'apparition de l’anomalie.

La théorie la plus récente est donc celle qui considère le mongolisme comme une affection familiale de nature génétique, la cause première de la lésion gamétique restant d’ailleurs variable suivant

les auteurs. Dès 1923, Habertsma, bientôt suivi de Greil et de ne

Chotzen, attribue le mongolisme à une altération des cellules germinales. Crookshank devait en 1925 exposer sa curieuse théorie qui fait du mongolisme une dégénérescence de type récessif, par retour à la race mongole initiale. Pour Macklin, le mongolisme d’origine germinale serait une anomalie héréditaire au mode de transmission très complexe.

Schulz apporte sa contribution à la question. Depuis 1932, Turpin a publié de nombreux travaux dans lesquels il considère la déficience mongolienne comme un trouble génétique, dans lequel ce-

pendant l’âge de la mère lui paraît jouer un rôle. Les études appro- . fondies de Blechmann sur les cas de gémellité mongolienne aboutissent à la conclusion qu'il s’agit certainement d’une affection génétique. Lund en 1933, Weygandt en 1937, Dioxades en 1938, puis Schroder, considèrent le mongolisme comme une affection de dégénérescence ; Southwick insiste sur la lésion des gamètes, tandis que Fanconi, Bleyer, cherchent à expliquer le mécanisme d'apparition du mongolisme par un proc&sus de mutation : une variation brus- . que se produisant chez un sujet normal en apparence, pour devenir héréditaire et caractériser ensuité l'espèce: cet « accident » au moment du processus méiotique des gamètes est difficile à suivre dans ses conséquences génétiques, puisque le mongolien ne se reproduit

é pas. é : ÿ +. * *X * 5 Dans le chapitre consacré à la discussion étio-pathologique du . mongolisme, nous aurons à revenir sur ces divers arguments qui symbolisent bien les grandes tendances selon lesquelles s’orientent au- - jourd’hui les opinions les plus autorisées. Mais nous verrons que leur groupement, tel que l’ordre chronologique nous l’a imposé, est défec- tueux, et que des hypothèses en apparence contradictoires se rattachent en fait à un même groupe étio-pathogénique : ainsi la donnée du problème s'en trouvera simplifiée.

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