I. — Troubles psychiques

On obsérve surtout :

19 Un déficit intellectuel plus ou moins marqué, pouvant aller de l'idiotie la plus complète au simple retard intellectuel. Les premières observations sont caractérisées par l'intensité des troubles psychiques. Les cas de BOURNEVILLE, BrissAUD, BONNAIRE et bien d’autres ne concernent que des sujets incapables de marcher ou de manger seul, d’une malpropreté repoussante.

Depuis, des cas de sclérose tubéreuse avec seulement léger retard intellectuel ont été signalés ;

20 Une instabilité de caractère ‘passant « d’une douceur toute angélique à la fureur la plus dangereuse » obligeant parfois à les isoler (cas de Howarp). On retrouve très souvent dans les antécédents de ces malades des parents qui ont été également internés ;

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30 Psychoses. — Le fait essentiel de la psychologie de la sclérose tubéreuse est une combinaison de déficit intellectuel proprement dit avec une forme primitive de psychose (CRITCHLEY). D’après les 29 cas de CriTcHLEY et EaRL, à côté du déficit intellectuel marqué entrant dans le cadre d'imbécilité et d'idiotie, il existait une psychose ressemblant toujours à un type de « schizophrénie catatonique », quoique la forme exacte de réaction varie avec le niveau mental de chacun. La profondeur de la psychose serait indépendante du degré de déficit intellectuel, mais les deux processus sont tellement intriqués qu'il paraît impossible d’apprécier d’une façon exacte la part qui revient à chacun d'eux.

Dans l'ensemble, — et contrairement aux crises convulsives qui peuvent s'améliorer — les troubles démentiels, comme le déficit intellectuel, vont toujours en s’accentuant.

Le niveau mental des malades atteint de sclérose tubéreuse peut être divisé pour CRITCHLEY et EARL en deux groupes basés sur les « réactions adaptatives » de chacun.

a) 1% GrouPE. — Ce sont des enfants intelligents pendant l'enfance, les signes de déficience apparaissent de bonne heure, mais on a la possibilité de les instruire, ils peuvent écrire, et lire un peu. Sujets à des crises de « hurlements », ils jouent fréquemment avec leurs doigts. Par ailleurs, ils sont souvent heureux et affectueux.

Pendant la puberté, un certain degré de dissociation mentale se manifeste. À cette période, on constate souvent une régression rapide de l'intelligence. Ceux qui restent dans ce premier groupe accusent des changements de personnalité marqués, des états de préoccupation. Le malade devient solitaire, silencieux, apathique, exposé à des crises d'émotion soudaines, brèves et sans motif, semblables à celles que l’on voit dans la schizophrénie catatonique. Il n'aime pas que l’on s'occupe de lui et peut devenir dangereux pour son entourage, rarement pour lui-même. La parole qui

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était courante devient plus difficile. IL peut présenter de l'écholalie, ou peut devenir complètement muet.

Trois cas de CrIrcHLEY et EArL montraient le « secret speech » de la démence précoce. Le degré de la catatonie est variable ; un certain degré de rigidité est fréquent.

Plusieurs malades semblent être dans une demi stupeur. Dans un cas des mêmes auteurs, une jeune fille avait été dans une stupeur négativiste pendant plusieurs mois. Les plus malades de ce premier groupe sont assis, apathiques, les mains croisés sur les genoux, les doigts remuant lentement.

En fait, il est difficile d'apprécier le contenu mental des malades à cause de leur retard intellectuel, qui les empêche de communiquer leurs pensées.

b) 28 Groupe. — Ce sont des sujets atteints d’idiotie complète, l'intelligence est absolument inexistante. Aucune attention, ni spontanée, ni provoquée. Ils voient, écoutent, mais ne comprennent pas. Le faciès est sans expression. Ils ne marchent pas ou marchent très péniblement se traînant sur les genoux ou se maintenant aux objets qui les entourent. Il est souvent nécessaire de les faire manger. Ils sont réduits à une vie purement végétative.

IT. — Des formes frustes.

Dans ce cas, les éléments nerveux de la sclérose tuhéreuse sont dissociés.

Récemment, MaxcA et ScARZELLA ont relaté quelques cas analogues et rapportent l'observation d’ABRrIcOssoF dans laquelle l'affection fut une véritable trouvaille d’autopsie que rien, cliniquement, ne permettait de soupçonner.

Plus fréquemment, existent des cas :

— soit sous forme d’épilepsie moins sévère ou équivalents divers, tels que mouvements choréiques observés par PELLIZI, PENNACHIETTI ; accès de tic de SALAAM signalé par JAcoBEUS (in MiQUEL) ;

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— soit avec psychisme normal, tels les cas de MANOUILOFF KoENEN, LEY, le 1° et 5° enfant de la famille H. de VAN BOUWDIJK BASTIAANSE.

Notre malade, à part une certaine rétivité et une réelle instabilité lorsqu'il s’est agi de la présenter à la Société de Neurologie, avait un contenu mental apparemment normal. Elle exerce à la plus grande satisfaction de ses chefs, les fonctions de mécanographe dans une banque.

Evolution de ces troubles nerveux.

En règle générale, ces troubles s’accentuent au fur et à mesure de l’évolution de la maladie.

Les crises épileptiques augmentent de nombre et d'intensité, créant un état de mal qui emporte le malade. Le déficit intellectuel s'accroît également, l’évolution se termine souvent par des complications pulmonaires, surtout tuberculeuses.

Enfin peut s'installer, comme nous le verrons aux formes évolutives (page X), un syndrome d'hypertension intra-cranienne avec état de mal, réalisant selon la localisation des tumeurs de formes cliniques des plus variées.

Phacomatose rétinienne.

C'est van DÉR HOËvE qui, le premier a donné le nom de « phakos » pour désigner une tache plus ou moins élevée d'origine congénitale, familiale et héréditaire. Quand le «€ phakos » grandit, il devient une tuméfaction. On peut alors parler de « phakome ». Les syndromes qui sont composés de « phakos » et « phakome » peuvent être appelés « phacomatose ». Pour vAN DER HOEVE, le terme de « phacomatose » ne servirait pas seulement à désigner les troubles rétiniens du syndrome de la sclérose tubéreuse, car elle s'observe également dans la maladie de Recklenghausen et l’angiomatose de von Hippel-Lindau.

VAN DER HOEvE a décrit en 1921 dans des cas de sclérose tubéreuse de « petites taches blanchâtres » situées dans la rétine et la papille » dont la grande valeur a été soulignée par la suite.

Nous reproduirons résumée cette observation princeps.