OBSERVATION DE VAN DER HOEVE

Fille de 17 ans, qui venait consulter pour des vertiges et une baisse considérable de l’acuité visuelle de l’œil droit. Elle présentait un adénome sébacé de la face, mais pas d’épilepsie, pas d'idiotie.

A l’examen du fond d’œil, tumeur papillaire.

Progressivement, les vertiges se changèrent en attaques épileptiques atypiques, et plus tard en épilepsie commune.

Description de la tumeur du fond d'œil. — La tumeur de la papille semblait être unie à la papille par un manche. La partie

libre de cette même tumeur devenait de plus en plus opaque et se transformait en un grand kyste. Ce kyste se gonflait de plus en plus, pendant quelques jours, puis se vidait dans le vitré pour se reformer plusieurs jours plus tard, et ceci se répétait souvent.

L'œil droit avait une acuité visuelle de 1/600.

L'œil gauche au contraire, semblait être normal, l’acuité visuelle était de 10/10€, mais dans la rétine se trouvait quatre tumeurs plates.

Evolution du kyste : le kyste montra de temps en temps de grandes hémorragies ; un jour, il se vida et ne revint plus, mais pendant ce temps, étaient apparus plusieurs autres kystes dans la tumeur en dégénérescence kystique.

Une fois la tumeur montra deux taches tout à fait noires, comme si elle se transformait en un mélano-sarcome, mais plus ces taches s’agrandissaient, plus elles devenaient rouges. Et un Jour, on vit couler, d’une de ces taches un mince filet de sang qui tomba dans le vitré. Les taches noires étaient des hémorragies dans la tumeur, qui, à ce moment, avaient atteint la surface.

On observa cette hémorragie dans le vitré pendant une demiheure et pendant ce temps, la tension intra-oculaire ne changeait pas. Des morceaux de la tumeur se détachaient et tombaient dans le vitré.

Dans l’autre œil,on voyait des tumeurs s’agrandir et confluer.

Van DER HoEvE énucléa l'œil droit et put avoir la preuve anatomique qu'il existait bien dans un cas de sclérose tubéreuse des tumeurs intra-oculaires.

L'année suivante, le même auteur, signala 5 autres malades atteints de maladie de Bourneville où il existait des tumeurs rétiniennes dans les deux yeux et une tumeur papillaire d’un côté seulement. Deux cas sur cinq furent l'objet d’une vérification histologique.

Examinant plusieurs bulbes oculaires, il constata que les tumeurs ont presque toujours leur siège dans la couche des neurofibrilles et qu'elles sont de grandeur variable. La plupart montrent des kystes. Les tumeurs de la rétine et de la papille sont formées de neurofibrilles et de grandes

cellules avec beaucoup de protoplasme, en quelques en-

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droits, confluant avec les cellules voisines comme un syncitium. « Ces cellules descendent des cellules embryonnaires, espèce de neurocytes, lesquels ne se différencient pas en cellules gliales ou cellules ganglionnaires ». On peut donner à ces tumeurs les noms de « neurocyto-phakomes » ou de « neurofibrillo-phakomes ».

Quant « aux métastases » situées dans le vitré, elles contiennent des cellules, de la tumeur et de petits kystes.

De nombreux cas de phacomatose rétinienne ont été rencontrés depuis la première observation de VAN DER Hogve. Nous les rapporterons par ordre chronologique. Knup-KRABBE, en 1922, rapporte un cas de sclérose tubéreuse avec phacomatose rétinienne qui s’associait à un syndrome de macrogénitosomie. Il s'agissait d'un enfant de 11 ans, qui présentait un adénome sébacé type Pringle, avec des troubles psychiques plus ou moins importants. L'examen des yeux montrait des pupilles égales réagissant à la lumière. Les mouvements des yeux étaient libres. L’ophtalmoscope mit en évidence sur la papille droite une formation d'un blanc crayeux qui s'avance de la papille dans le corps vitré, principalement du côté nasal. Elle était d'un blanc éclatant, tubéreux, et avait l'aspect d’un petit kyste (Cette observation est rapportée plus loin en détail aux formes évolutives).

L'année suivante Van BouwDpuKk BASTIAANSE relève trois cas de phacomatose rélinienne dans la famille H. Un des enfants paraissait indemne de sclérose tubéreuse, mais l'examen ophtalmoscopique révéla une tumeur rétinienne seul symptôme clinique de la maladie. (Cette observation est également rapportée aux formes hérédo-familiales).

ScHoB, en 1925, publie une observation anatomo-clinique d'un enfant de 6 ans qui mourut de sclérose tubéreuse. A l'autopsie, il n'y avait pas de tumeur de la päpille, mais de petites papules blanchâtres, molles sur chaque rétine. L'examen histologique montra que certaines régions en cause n'étaient pas surélevées, d’autres au contraire, s’élevaient à pic. Il existait de petits bourgeons avec un pédicule étroit, situé à la surface des tumeurs les plus larges.

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Les tumeurs étaient limitées par la fibre nerveuse sousjacente et constituées de fibres gliales, de cellules géantes avec deux ou trois noyaux de formes très variées et dont les limites imprécises réalisaient parfois un véritable syncitium.

Nous signalerons les cas de OvEerBoscH, NirsH, von HERRENSCHWAND, cités par MESSsINGER et CLARKE.

FEriz, en 1930, fait une étude histologique sur un cas de phacomatose rétinienne. Il existait une tumeur solitaire de l’œil gauche qui n'’intéressait pas la papille. Elle intéressait la fibre nerveuse et la cellule ganglionnaire sousjacente. L'auteur décrivit également les cellules étoilées et en forme d'araignée. Le cytoplasme était fortement éosinophile. Par endroit les parois des cellules étaient indistinctes, faisant penser à un syncitium. Plusieurs cellules contenaient des vacuoles, les noyaux étaient généralement arrondis, il y avait des bandes de fibres considérées comme d'origine gliale. |

CRITCHLEY et EARL soulignent, en 1932, la rareté relative de la phacomatose rétinienne. Ils n’ont rencontré qu'un seul cas sur une série de 29 observations de sclérose tubéreuse.

En 1933, les auteurs belges dans une étude d'ensemble sur la sclérose tubérose publient plusieurs cas avec participation rétinienne. L'intérêt de ces observations est grand car elles mettent en valeur à la fois, la phacomatose rétinienne et le caractère héréditaire de l'affection. Nous les rapporterons en détail aux formes hérédo-familiales, en rappelant ici leurs caractères du point de vue oculaire.

LEy rapporte le cas d’un homme de 38 ans, qui présentait un adénome sébacé type Pringle, des crises d'épilepsie à forme de petit mal, mais une intelligence normale. L'examen ophtalmoscopique montrait « une petite tumeur blanche granuleuse siégeant en bas de la papille gauche. »

BorREMaANSs, Dycmaxs et VAN BoOGaAERT, en 1933, signalent également un cas parmi les membres de la famille J. A. II s'agissait d’une femme de 58 ans, qui présentait les signes

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classiques de sclérose tubéreuse, avec au niveau du fond d'œil, « un petit foyer granuleux de la grosseur d'une tête d'épingle, situé entre la papille et la macula ».

De VRiss, cité par GuiLLAIN et LAGRANGE, rapporte un cas où l’autopsie d'une femme qui avait succombé à une intervention révéla la coïncidence de tumeurs du cerveau, de l'utérus, d'adénomes sébacés de la face et de phacomatose rétinienne.

Bau Prussax observe le cas d’un garçon de 10 ans sans antécédents familiaux qui présente dès la 5° année des crises jacksoniennes gauches, un adénome sébacé type Pringle. L'examen de l'œil droit montrait,« avec une rétinite proliférante très prononcée, de petits tubercules dans les plis profonds de la rétine ».

L'observation de GuiLLaIN et LAGRANGE (1934) tire son grand intérêt de l’association de ces deux caractères : syndrome d’hypertension intra-cranienne, d'une part, et phacomatose rétinienne de l’autre. Nous la rapportons in extenso aux formes évolutives, mais, nous rappelons ici en quelques mots son histoire. Il s’agit d'une jeune fille de 18 ans qui présentait un adénome sébacé typique, une cécité progressive avec des signes d'hypertension intra-cranienne. La ponction lombaire mit en évidence une dissociation albumino-cytologique. L'examen oculaire montra « des pupilles en mydriase ne réagissant plus à la lumière. A l’ophtalmoscope, au niveau des deux papilles, existait un œdème par étranglement avec atrophie des vaisseaux. Cet œdème est étendu, peu saillant, capitonnant tout Ie pôle postérieur, un peu plus accusé à droite qu'à gauche. A droite, près de la papille existe une plage un peu saillante, d'aspect nacré, d’une dimension légèrement supérieure à celle d’un diamètre papillaire et entourée d’un semis de taches semblables nacrées type phacomatose de Van der Hoeve. »

La même année, VoGr rapporte un cas de phacomatose rétinienne d'aspect mûriforme, suivi pendant neuf ans. KUCHENMEISTER — Cité par MESSINGER et CLARKE — rapporte une observation curieuse où les deux yeux étaientintéressés. L'examen anatomique montra des calcifications et, dans la

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choroïde une formation osseuse. Les cellules étaient variées en forme et en grandeur. Il existait de nombreuses fibres gliales.

Puis, viennent les cas de Gorrzie8 et LAVINE, de JoG, CaRoOL et VAN HEUSDEN, MESSINGER et CLARKE. Dans certaines on note l'association de phacomatose rétinienne avec des troubles radiologiques ; la quatrième est un cas anatomoclinique suivi d'une étude histologique des tumeurs rétiniennes. L'intérêt de ces observations nous incite à les rapporter.