OBSERVATION DE GOTTLIEB ET LAVINE
Femme âgée de 23 ans, admise à l'hôpital pour des troubles mentaux. Aucun cas analogue dans la famille.
Antécédents personnels : accouchement laborieux, a commencé à marcher à l’âge de 3 ans 1/2. A partir de 8 ans a fait des attaques d’épilepsie qui ont disparu à l’âge de 10 ans. Dès la naissance, on a constaté la présence des taches rouges brunes, sur la nuque. Ces taches ont augmenté avec l’âge. Au point de vue du développement mental, il s’agit d’un cas d’arriération mentale complète, irritabilité et besoin de destruction.
Examen : femme, bien constituée, présente un adénome sébacé typique, une large tache pigmentée rouge sur la nuque et le crâne. Tache pigmentée d’1 à 2 mm. de surface sur les extrémités. La biopsie, au niveau de l’adénome, a montré qu’il s’agit de glandes sébacées avec péri-artérite chronique.
La radiographie montre un spina bifida de la région sacrée. La radiographie des extrémités, montre un épaississement périosté et une ostéoporose généralisée au niveau des métatarses, métacarpes et des phalanges. Certains os de la main montrent des plages raréfiées de quelques millimètres de diamètre (aspect de petits kystes).
La radiographie du crâne montre un épaississement de la table interne et externe.On constate des endroits qui paraissent plus condensés, et d’autres où l'os paraît raréfié. Selle turcique normale.
Examen ophtalmologique : le fond d'œil montre une zone ovale grise, bien limitée, légèrement surélevée dont la surface
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est égale à la moitié de celle de la papille située dans la partie interne (nasale) de l'œil, occupant la position de trois heures. À la périphérie on remarque de nombreux capillaires qui pénètrent dans la tumeur. Il paraît exister une petite artériole allant de la papille à la tumeur. Pas de réactions inflammatoires.
Dans le fond d'œil gauche, il existe deux zones analogues beaucoup plus étroites, à trois et onze heures, sans rapport avec les vaisseaux. Par ailleurs, la papille et les vaisseaux paraissent normaux.
Les auteurs font remarquer que vAN DER HŒvE a décrit de telles tumeurs mais sans rapport avec les vaisseaux. Aussi ils situent leurs cas entre la maladie de voN HippELz Linpau où la tumeur est en rapport avec les vaisseaux, et les cas de phacomatose de BouRNEVILLE décrits par VAN DER HŒvE.
DE Joxc, en 1936, chez un enfant de Huit ans avec adénomes sébacés, crises épileptiques, constate au fond d’œil « des taches sur le disque marginal avec des striations allant jusqu'à la rétine ». Il existait une lésion blanche surélevée avec une petite tache jaunâtre siégeant dans le champ temporal de la rétine.
