OBSERVATION DE CAROL ET VAN HEUSDEN
Homme de 43 ans, qui a fait des crises d’épilepsie entre 12 à 30 ans. Débilité mentale. Incontinence d’urines.
Au point de vue cutané : adénome sébacé de la face. Au niveau du cou, de très nombreuses tumeurs grosses comme une tête d’épingle, de consistance molle, de coloration rouge brune. On retrouve les mêmes tumeurs au niveau des épaules et des organes génitaux. Sur le reste du corps, on constate des taches colorées disséminées.
A l'examen du fond d'œil : tumeur de la rétine droite.
Radiographie du crâne montre une opacification de Ja région ventriculaire.
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OBSERVATION ANATOMO-CLINIQUE DE MESSINGER et CLARKE (1937).
Unitalien, âgé de 20 ans, est admis dans le Service de Neurologie, au mois de mars 1935, à cause de crises convulsives fréquentes et sévères.
À partir de 4 ans, convulsions peu fréquentes jusqu’à ces deux dernières années. Depuis deux ans, les crises sont devenues plus fréquentes et plus sévères. A 14 ans, il est examiné à cause d’un adénome sébacé de la face confirmé par biopsie.
Urine et sang normaux. L’examen par les tests montre que l’enfant a un retard intellectuel de quatre ans. Deux semaines avant son admission, il a fait des crises épileptiques très sévères.
L'examen neurologique est entièrement négatif ; il existe des deux côtés du cou quelques petites taches pigmentaires et des tumeurs fibreuses cutanées.
Examen de l'œil : la pupille droite est plus grande que la gauche, les deux réagissent à la lumière. La vision de l'œil droit était réduite à 60 em ; à gauche, la vision est normale. La papille droite était obscurcie par une masse blanche charnue, à surface nodulaire, en rapport avec les vaisseaux.
Antécédents héréditaires : le père du malade avait un adénome sébacé prouvé par biopsie et souffrait d'attaques particulières qui n'étaient pas d’épilepsie typique.
L'examen ophtalmoscopique montra des tumeurs de la rétine.
Autopsie : lésions typiques de sclérose tubéreuse comprenant de multiples tumeurs du cerveau, un rhabdomyome, un lipofibrome du rein avec adénome sébacé type Pringle. Dans l'œil droit, existait une tumeur blanchâtre de 3 mm. de diamètre qui recouvrait les 2/3 supérieurs et internes du disque optique.
Les préparations histologiques montrèrent que la tumeur couvrant le disque optique intéressait toutes les couches de la rétine et envahissait une portion du nerf optique. Dans la portion centrale de la tumeur existait une masse large et irrégulière qui était ossifiée ainsi que des concrétions calcaires. La surface de la tumeur était lisse sans bourgeons. A la périphérie de la tumeur, une fine couche de cellules tumorales s’étendait à la surface de la membrane limitante externe. Les cellules variaient beaucoup en forme et en grandeur, certaines étaient presque rondes, d’autres angulaires. Les limites des cellules étaient souvent indistinctes faisant penser à un syncitium. On y voyait
EM 47 Era
également des cellules multinucléées avec 2 à 5 noyaux. Les préparations faites à l'acide phospho-tungstique permirent de découvrir des fibres courtes dans le prolongement des plus grandes cellules.
Nous signalerons encore les cas de KvEIN et ceux plus plus récents de WaLsx, Kocx et BRUNSTING.
KvEIN, en particulier, analyse 3 cas où, aux formations tumorales rétiniennes, s’ajoutaient des altérations radiologiques dans le cerveau et le système osseux. Dans les 3 cas existaient au niveau de la rétine des formations tumorales en rapport avec les vaisseaux, associées à quelques petites taches blanchâtres et peu saillantes.
Nous rappellerons pour terminer le cas de notre malade dont l'examen oculaire à été fait par le Professeur agrégé G. RENARD. À un premier examen, l'œil droit était normal, l’acuité visuelle 10/10° à gauche, il existait une petite formation kystique située au bord du disque papillaire du côté temporal. Cette formation saillante de 2 dioptries environ recouvrait légèrement celle-ci. Sa coloration est blanche, légèrement ardoisée.
Six jours plus tard, à un nouvel examen, on pouvait constater que si la formation kystique ne s'était pas modifiée, une nouvelle lésion était visible ; il s'agissait d’une tache blanc-jaunâtre, d’un diamètre papillaire, peu saillante, située au-dessus de la macula de l'œil gauche, près des vaisseaux temporaux supérieurs. Une artériole pénètre et disparaît dans cette tache qu’une vésicule semble englober dans son bord, et il existe une toute petite hémorragie au point où la veine sort de la tache (cf. planche ci-contre). Plusieurs examens pratiqués depuis, n’ont montré aucune modification. Cependant le dernier examen a mis en évidence, en un autre point de la rétine de ce même œil gauche, une petite plage qui semble se décolorer, si bien que nous nous demandons si une nouvelle lésion ne va pas se manifester.
F1G. 35. — Phaco natose rétinienne de van der Hæve, Aspect ophtalmoscopique du fond de l'œil gauche,
Observation R. Garcin, G. Renard, S. Huguet et P. Caron. Revue Neurologique, 1939 (loc. cit.)
(Cliché que nous devons à l'obligeance de MM. Masson et C\°),
Fi. . — Radiographie du crâne, pour montrer les calcifications nodulaires intra-crâniennes (inédite).
Observation R. Garcin, G. Renard, S. Huguel el P,.Caron.
M hiRe
Diseussion pathogénique.
Pour VAN DER HOEvE, les tumeurs de la rétine sont constituées de neurocytes non différenciés ou de glio-neurocytes. SCHOB croit que ces tumeurs peuvent se rapprocher des autres tumeurs gliomateuses et trouvent leur origine dans les fibres nerveuses qui normalement contiennent des cellules gliales.
Feriz les considèrent comme semblables à celles que l'on voit dans le cerveau, provenant d’une formation atypique du tissu neuroglial.
Valeur de la phacomatose rétinienne.
Il n’est pas nécessaire qu'un malade montre tous les symptômes de la maladie de Bourneville à la fois. Le fait que l'affection est hérédo-familiale est de la plus haute importance. Dans le cas de la famille H.. — étudiée aux formes hérédo-familiales — rapporté par Van Bouwpux BASTIAANSE, VAN DER HOEvE a trouvé au fond d’œil des taches blanchâtres, mais pas de tumeurs. Une des filles était — à part quelques nævi et fibromes -— tout à fait saine et normale, mais présentait dans un œil amblyope une petite tumeur rétinienne absolument typique.
« Je n’ai pas hésité dit VAN DER HOEvE, à faire le diagnostic de maladie de Bourneville, malgré le seul symptôme, car cette fille faisait partie d’une famille dont presque tous les frères et sœurs étaient atteints de cette maladie. »
C'est après ces premières observations que l'examen du fond d’œil fut pratiqué couramment chez tous sujets présentant quelques symptômes rappelant la maladie de Bourneville. La constatation d’un seul symptôme associé à d’autres signes de la même série, prend une importance capitale.
Cependant, la phacomatose rétinienne est loin d'être constante. Dans la série de CrircHLeY et Eari, sur 29 cas,
MS, ji
il existait une seule observation avec une tumeur rétinienne.
Rapports avec les autres phacomatoses.
A. — Phacomatoses de Von Hippel-Lindau.
Ici le diagnostic différentiel d'avec la phacomatose de Bourneville est facile. Le fond d'œil montre la présence de kystes et d’angiomes, ou des parties avec des vaisseaux très nombreux et une prolifération du tissu glial. La valeur de cette phacomatose rétinienne est aussi grande, sinon plus, que celle de la maladie de Bourneville.
B. — Phacomatoses de Recklinghausen.
La maladie de Recklinghausen présente également des tumeurs de la rétine et de la papille. Ces tumeurs sont pour la plupart analogues aux tumeurs de la phacomatose de Bourneville, situées dans la même couche rétinienne et formées des mêmes cellules et fibrilles. La différence est basée sur ce fait qu’il existe toujours une partie montrant de gros vaisseaux et ressemblant aux tumeurs rétiniennes de la maladie de von Hippel-Lindau.
Pour van DER HOEvE « les altérations intra-oculaires dans la phacomatose de Recklinghausen semblent former un pont entre celles de Bourneville et de von Lindau. »
TABLEAU RÉCAPITULATIF DES CAS DE PHACOMATOSES RÉTINIENNES JUSQU'ICI RAPPORTÉS.
Nombre Années de cas NA NSRER HOEVES LE ut M OS A RTS 1921 INUDERRABRE Re A TOR 1922 1 SCHOB AIME ESS MD MURS RE ARE PE RETENS 1925 1 OVERBASCHE ES Ur NEA ARTE APRES 1926 1 NIFSGH MR NE TRS te) PANIERS 1927 1 VON HERRENSCHWAND...........,...,... 1929 1
M TEN Se
RTS AR eV, <'ame 1930 SN MR ET Le ns en. ee 1932 ÉÉRELCHPEN OL ER RES EIRE NUS AR > 1932 PR OS ET a ns ue 1933 VAN BouwpiK-BASTIAANSE.............. 1933 BORREMANS, VAN BOGAERT. .............. 1933 ENS Re Me nn Te 1933 ICECCHENMRIS TE RIRE C 1 coR ut rs fe. 1934 RUE IEEE ADR ANR, D OS ra de 1934 NOGRE TR RENE TL RNA a nr 1934 ÉORTORIS CE MAVINE RE di ee ie 1935 RANTED ENS eme à tation als à 1935 Le ns ee à 1936 D ORCHENIVÉLE TAUBR. RS LORS ot ea 1936 NL a tt 1937 CAROL et VAN FBDADEN. 4 2. dut os ee 1937 MESSENGER CE GLARKE al ri dada 1937 SENS DFE RIT à EN UN PO OT ne 1938 GaARCIN, RENARD, Mile HuGuET et CARON. 1939
OA Rae
5 (2 douteux)
Co Où] mi pd pet pd pet ed bed pi pt bed book jet pet bed QD bd bd
Dans 9 cas, le phacome siégeait au niveau de la papille (cas de VAN DER HOEVE, KNuD-KRABBE, NirscH, BAU-PRUSSAK, LEy, KUTCHENMEISTER, RINTELEN, MESSINGER et CLARKE, GaAR-
CIN, RENARD, Mile HuGuEr et CARON).
Dans 6 cas, l'étude histologique a pu être pratiquée (vAN DER HOEVE, SCHOB, FERIZ, KUTCHENMEISTER, MESSINGER et
