OBSERVATIONS DE KNUD-KRABBE
Première observation.
P. B..., garçon, né le 5 juin 1916. A sept mois, a fait des crises convulsives.
Examen le 4 avril 1917 : l'enfant donne l'impression de grandeur et a un aspect massif. Poids 7 kgr. 980, taille : 70 cm. Au point de vue cutané, adénome sébacé de la face.
Circonférence du crâne : 41 cm. 5. La distance de la fontanelle à la racine du nez était de 9 cm., celle de la racine du nez à la tubérosité occipitale : 24 cm. La distance d’une oreille à l’autre dans le plan frontal était de 21 cm. |
Hyperplasie considérable des organes génitaux, le pénis avait le type viril, prépuce légèrement rétracté. La longueur du pénis était d'environ 5 em. Le scrotum était volumineux et flasque.
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Le testicule avait les dimensions d’une noisette. La peau du pénis et du scrotum était très fortement pigmentée. Autour de la racine de la verge, existait une couronne de poils pubiens courts et bruns.
Wassermann négatif. Ponction lombaire normale.
Il existait un léger retard intellectuel.
En 1920, bronchopneumonie et mort.
Autopsie : Cerveau : quelques circonvolutions sont considérablement hypertrophiées et peut-être même leur consistance estelle légèrement augmentée. Entre le pédicule de l’'hypophyse et la protubérance annulaire, on voit bomber une tumeur du volume d’une noisette et très dure. Cervelet normal. Glande pinéale et hypophyse sont normaux. Les ventricules latéraux sont dilatés. Leurs parois sont parsemées de nodules ayant la dimension de grains de mil, surtout dans la corne postérieure gauche. Sur une coupe, la limite entre la substance blanche et l'écorce est nettement tranchée sur la plus grande étendue, mais l'écorce est extraordinairement épaissie.
Examen microscopique : en certains endroits, où l'écorce était épaissie, l’architecture cellulaire était complètement abolie. Dans d’autres territoires, il y avait disparition de cellules nerveuses. Pas de cellules à gros noyaux, pas d’hétérotopie.
La tumeur solide qui était située au nivean des corps mamillaires, était formée dans sa totalité d’un réseau serré de névroglie fibrillaire. Dans ce réseau on trouvait un grand nombre de cellule qui, pour la majeure partie, étaient des cellules en araïignée et qui envoyaient des filaments névrogliques. Il existait en outre, dans ce tissu des cellules arrondies beaucoup plus grandes que les cellules névrogliques. Quant aux testicules ils étaient très volumineux et présentaient la même structure que chez l’adulte.
Deuxième observation.
SE. 12 anS.
Antécédents personnels : à un an, commence à avoir des crises convulsives fréquentes qui ont diminué progressivement. A partir de cinq ans, l'intelligence commença à régresser.
A 11 ans, augmentation considérable des organes génitaux et apparition de poils qui se montrèrent au pubis.
Depuis plusieurs années, adénome sébacé de la face.
Le malade produit l'impression d’un sujet imbécile. Il ne par-
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lait pas, et faisait beaucoup de mouvements automatiques. La famille l'avait même envoyé à l'hôpital pour savoir s'il était possible de pratiquer sur lui une castration, car, dans le courant de l’année, il avait constamment présenté une forte excitation sexuelle et avait commis des attentats sur des membres de sa famille. Tandis que dans ces premières années, il pouvait reconnaître son entourage, il devint de plus en plus hébété, de telle sorte qu’il vivait d’une vie purement végétative sans pouvoir parler ni connaître qui que ce soit, ou sans se rendre compte de ce qui se passait autour de lui.
Examen : circonférence de tête : 56 cm.
Circonférence du thorax : 77 em.
Longueur de la verge : 12 cm.
Les testicules avaient la grosseur d’un œuf de pigeon. Barbe peu abondante et poils du pubis et de l’anus très nombreux.
Adénome sébacé type Pringle. Sur le dos, quelques éminences planes pouvant atteindre la dimension d’une lentille.
Réflexes rotuliens et achilléens normaux, signe de Babinski bilatéral.
Examen oculaire : pupilles égales, réagissant à la lumière, mouvements des yeux libres. L'ophtalmoscope montre sur la papille droite une formation d’un blanc crayeux qui s’avance de la papille dans le corps vitré, principalement du côté nasal. Elle est d’un blanc éclatant et a l'aspect d’un petit kyste.
Radiographie du crâne : selle turcique très petite. Sur la plaque d'ensemble du crâne, on voit que tout le champ moyen de la calotte cranienne correspondant à peu près à l’os pariétal donne plus d'ombre que chez un sujet normal. Il semble qu'il y ait une transformation scléreuse ou une calcification.
Autres examens : négatifs.
OBSERVATION DE CORNIL et KISSsEL (résumée), 1930.
Il s’agit d’un enfant de 13 ans qui présentait :
— Des signes de sclérose tubéreuse : adénome sébacé de la face et retard intellectuel important.
— Un syndrome de marcrogénitosomie précoce : sourcils très abondants se rejoignant sur la ligne médiane. Poils du pubis très développés. Verge de taille adulte. Macroglossie accentuée. La voix est mâle, basse, nasonnée.
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La radiographie a montré l’existencé d’une tache de la dimension d’une pièce de 1 fr. située dans la région temporale. Le cliché antéro-postérieur confirme sa situation superficielle.
Autres examens : négatifs.
6° Formes associées à d’autres troubles endocriniens.
Hinrz, puis BuscH ont rapporté chacun une observation où nous avons relevé avec une sclérose tubéreuse, une hypertrophie thyroïdienne.
Le cas 6 de ScHUSTER était une sclérose tubéreuse chez un adiposo-génilal. PERUSINI rapporte également un cas où le pénis et le testicule étaient très petits. BABONNEIX fait ressortir qu'il existe de l’agénésie des testicules qui peuvent ètre retenus à l'anneau, un développement incomplet du pénis ainsi qu’une apilie totale ou partielle.
De l’ensemble de ces faits, on voit l'intérêt considérable de ces formes évoluant vers une néoplasie cérébrale. Cette évolution doit toujours être présente à l'esprit lorsqu'il s’agit de formuler un pronostic, et une intervention neurochirurgicale, suivie ou non de radiothérapie, peut trouver des indications précises.
Formes hérédo-familiales.
Nous avons déjà noté, dans un bref aperçu, comment les dermatologistes, d’une part, et les neurologistes de l'autre, avaient attiré l'attention sur la notion d’hérédité de la sclérose tubéreuse.
BALzER remarque déjà dans sa première observation la présence d’adénomes sébacés, de même topographie à la fois chez la mère et la fille. PRINGLE avait été frappé par le déficit intellectuel qui caractérisait les malades porteurs de telles lésions. TAYLOR et BARENDT rapportaient l’observation de trois frères présentant tous un adénome sébacé typique. Les neurologistes remarquaient la présence de sclérose tubéreuse dans des familles où des antécédents d'idiotie ou d’épilepsie étaient fréquents.
Ce fut BERG qui publia le premier Cas familial de la sclérose tubéreuse, puis viennent les observations de SCHUSTER, VAN BOUWDIIK-BASTIAANSE, BRUNSHFIELD et WYATT, JANSSENS-KOENEN, URBACH-WEIDMANN, LEY, BORREMANS, DyYcKMaANs et vaAN BOGAERT, CRITCHLEY et EArL, HowaRp FABING, TOURAINE et SCÉMAMA ; enfin le cas de BABONNEIx- Brissor rapporté dans la thèse de Miquez.
Nous rappellerons que le père de notre malade présentait également une sclérose tubéreuse.
Le fait le plus frappant est l’aggravation souvent notée de la maladie dans la descendance (LEy, van Bouwpux- BasTIAANSE). Nous allons rapporter brièvement les principales observations de formes hérédo-familiales jusqu'ici rapportées.
