SENS

OBSERVATION DE BERG (très résumée), 1913.

Homme de 32 ans, a présenté à partir de l’âge de 4 ans un adénome sébacé de la face ; à 20 ans, a fait des crises d’épilepsie. Son état mental est parfaitement normal. Il succomba à la suite de l’extirpation d’une tumeur du rein droit.

L'autopsie révéla les lésions typiques de sclérose tubéreuse.

Antécédents : le père était normal du point de vue mental; il mourut à 60 ans d'une tumeur du rein.

La fille sourd-muette présentait un adénome sébacé, idiotie et épilepsie : décédée à l’âge de 8 mois, l’autopsie confirma le diagnostic.

Les signes du père et de la fille permettent de mieux interpréter la maladie du grand-père. La tumeur rénale de ce dernier aurait été vraisemblablement la principale manifestation, pour ne pas dire la seule, de la sclérose tubéreuse. Ci-dessous nous reproduisons l'arbre généalogique d’après BORREMANS, DYCKMANS, et VAN BOGAERT dans S. belge de Neurologie, 1933 (loc. cit.).

Grand-Père

Fille

OBSERVATIONS DE VAN BouwDiJK-BASTIAANSE (1923).

Famille H..., comprenant : le père, la mère et 9 enfants. Le père : né de parents alcooliques, alcoolique lui-même, opéré en 1920 d'une tumeur de la grosseur d’une pomme à l'es-

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tomac : au point de vue histologique, cette tumeur comportait différents types de ceHules. Il s'agissait d’une tumeur mixte. Encore en vie, ne présente pas d’autresanomalies. Intelligent. La mère : née d’une famille tarée, présentant symptômes d’alcoolisme, de syphilis, de tuberculose et de folie.

Les nombres indiquent l’âge du début. Tableau généalogique de la famille H..., publié par V. BouwpiKx BASTIANSE dans J. Belge Neurologie, 1933 (loc. cit.)

127 enfant : intelligence normale : à partir de 20 ans, présente des attaques d’épilepsie, deux ans plus tard succombe à un état de mal épileptique.

Autopsie : sclérose tubéreuse. Peau et organes normaux.

2e enfant : a eu une fois un accès épileptiforme. Ne présente pas d'anomalies. Marié, a eu un enfant d’un an qui est normal.

3e enfant : Jeanne a plusieurs nœvi, strabisme convergent, l’œil gauche est faible depuis la naissance. Tumeurs de la rétine. Mariée, a 5 enfants dont une petite fille de 3 ans qui présente des attaques de petit mal et de nombreuses petites taches blanches, rétiniennes (examen de VAN DER HŒvE).

4e enfant : à 6 ans fait des crises d’épilepsie. Plus tard, les. crises d’épilepsie augmentent ainsi que son déficit mental.

Apr Re

Pas d’adénome sébacé mais dans la région lombaire existe une anomalie cutanée connue sous le nom de «peau de chagrin ».

Examen du fond d'œil : petites tumeurs (VAN DER H&vE). Décédé à 22 ans.

Autopsie du cerveau : tableau caractéristique de la sclérose tubéreuse.

5° enfant : très intelligente, n'a jamais eu d'attaque d'épilepsie ou d’anomalie cutanée. En 1920, à 15 ans, entra à l'hôpital avec les symptômes de tumeur cérébrale.

Autopsie : altérations typiques de la sclérose tubéreusé. Dans le ventricule latéral droit, tumeur de la grosseur d’un œuf de pigeon.

6° enfant : Marie n’a présenté aucun signe de sclérose tubéreuse, a un enfant de 3 ans qui est normal.

7e enfant : à l’âge de 11 ans, première attaque de petit mal. D'intelligence normale, mais signes d’insanités morales. Adénome sébacé de la face. Dans la région lombaire, plaques « peau de chagrin ». Sur le cuir chevelu, nœvus de 2 cm. 1/2.

Anomalie de croissance de l'oreille et du larynx qui présente des diverticules.

Au niveau du fond de l'œil, VAN DER HŒVE découvre de petites taches blanches et des troubles de développement.

8° enfant : normal.

9e enfant : fausse couche.

10e enfant : à l’âge de 2 ans 1/2 présente des absences et devient hémiparétique. Décédé à l’âge de 4 ans. Peau normale.

Autopsie : sclérose tubéreuse.

11e, 12e et 13° grossesses : fausses couches.

Conclusion.

Le père présente le premier symptôme de la maladie à 47 ans. L’aîné de la famille à 20 ans, le 5e à 15, le 7e à 11, le 10€ à 2 ans, les 9°, 11e, 12e et 132 grossesses, furent des fausses couches.

On constate donc que la maladie est d'autant plus précoce qu'elle est plus anciennement enracinée dans la famille et il faut considérer ces processus de dégénérescence comme progressifs.