SONDE

veux, un grand nombre de petits fibromes pédiculés. Peau de chagrin et tumeurs unguéales.

Cethomme bégaie et présente des symptômes psychasthéniques sous forme de phobies des églises ; intelligence normale. Fond d'œil normal.

D. — La plus jeune sœur a 42 ans. Elle souffre d’une sclérose tubéreuse typique. Depuis l’âge de 4 ans, présente des crises de petit mal qui surviennent assez rarement. Psychisme normal. Très irritable, elle-même se désigne comme « pleurnicharde » et parfois d’une gaieté exubérante. A 18 ans, survinrent des crises épileptiques isolées, mais très graves, l’inconscience durait parfois une heure et davantage ; à 22 ans, à la suite de quelques crises, elle reste endormie profondément pendant trois jours. Actuellement, elle a encore régulièrement des crises ; pendant des semaines, elle présente des dépressions mélancoliques. Sur la peau de la face, elle présente un adénome sébacé étendu ; à la région lombaire, surtout à gauche, un placard « peau de chagrin ». Sur le liseré unguéal des doigts,tumeurs caractéristiques. Fond d'œil normal. Démence qui augmente.

La mère de B. C. D. a pu déclarer que chez aucun d’entre eux il n’y eut dès la naissance des altérations cutanées.

E. — Le fils aîné de C, à 10 ans. A la région lombaire « peau de chagrin » et au cou quelques petits fibromes isolés. Il se plaint souvent de céphalées, mais n’a jamais eu de crises ou d'absence. Intelligence normale. Fond d’œil normal. Albumine dans les urines. Abolition des réflexes cutanés abdominaux.

F.— Le cadet de C, a 8 ans. À 2 ans 1/2, légers troubles brusques d’inconscience avec convulsions toniques aux bras, mais en flexion, tandis que les yeux avaient de larges pupilles fixées. La perte de connaissance était profonde, les convulsions duraient 1/2 minute suivies de respiration bruyante et avec éclats de rire. Avant ces crises, il était très vif, après somnolent. Sous l’effet du traitement, disparition des crises.Par contre survinrent des absences et des équivalents d’un caractère vasomoteur. Dernière crise d’épilepsie légère à 4ans. Fond d'œil normal. Intelligent, très nerveux.

OBSERVATION DE DUWÉ ET vAN BOGAERT (résumée), 1933 (loc. cit.).

Mme D.R..., présente un adénome sébacé très télangiectasique couvrant nez, joues et menton. Il existe également de fines télangiectasies couvrant la région sous-maxillaire jusqu'à la région latérale du cou. Une grosse tumeur fibromateuse lobulée dans la région dorso-lombaire gauche, plaque « peau de chagrin ».

Tumeur du limbe unguéal.

Petites tumeurs papillomateuses couvrent littéralement la région du cou et axillaire. Elles s’accompagnent d'une certaine pigmentation jaune brun de cette région.

Examen : pas d’épilepsie typique, a présenté entre 20-30 ans de violentes céphalées.

Arriération mentale manifeste. Gros troubles de la mémoire de fixation et d’évocation. Affectivité puérile.

Au point de vue neurologique : réflexes tendineux très vifs, surtout du côté droit, clonus du pied et de la rotule à droite : Babinski du même côté, réflexes cutanésabdominaux et crémastériens sont conservés. Pas de troubles cérébelleux. Pas de troubles sensitifs.

Il existe une certaine raideur des membres inférieurs.

Poumons, cœur, reins normaux.

Antécédents héréditaires : un frère marié à 6 enfants dont:

L’ainée est morte à 14 ans, d'épilepsie avec hydrocéphalie.

La deuxième est morte d’une maladie kystique du rein.

Les autres enfants sont vivants et paraît-il bien portants.

Une autre sœur de 48 ans, présentait un adénome sébacé et des crises d’épilepsie graves depuis l’âge de 21 ans.

Mariée, a trois filles.

La première, âgée de 24 ans, a des crises d’épilepsie prémenstruelle, présente de nombreux molluscums, plusieurs taches « café au lait » au niveau de l'abdomen, fond d'œil normal.

La deuxième, âgée de 22 ans, présente un adénome sébacé de la face, des crises d’épilepsie peu nombreuses, mais assez violentes. Caractère emporté et difficile, fond d'œil normal.

La troisième est une arriérée sans crise d’épilepsie : fond d'œil normal.

Une sœur (n° 2 de l'arbre généalogique), âgée de 31 ans, pré-

sente de nombreux molluscums. Plaques et « peau de chagrin » très petites dans la région lombo-sacrée. Vomissements, hypertension intra-cranienne. Mort brusque après plusieurs crises d'épilepsie.

Autopsie : nombreuses tumeurs nodulaires sous-épendymaires et une tumeur à centre hémorragique.

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Adenornes. Hydrocephalie.

+5 14ans.

Tableau généalogique de la famille D. R..., d'après Duwé et Van BocazrT (loc. cit.).

Histologie : 1° des tumeurs sous-épendymaires (Nodules tubéreux).

Autour de la tumeur, une bande réticulo-gliale la sépare du parenchyme thalamique. En haut, sous un épendyme pluristratifié, on aperçoit des néoformations gliales d'aspect tubulaire.

La tumeur elle-même se compose de cellules de neuroglie plasmatique et fibrillaire, souvent de taille considérable.

Au niveau d’un autre nodule paraventriculaire, existait la même structure. Les éléments gliaux subissent par place une dégénérescence bulleuse. Les corps amyloïdes et calcosphérites commencent à apparaître entre les éléments gliaux. Parmi ces derniers, certains se rapprochent par leur structure plutôt d'un élément ganglionnaire que d’une cellule gliale, mais la distinction est douteuse.

Certaines tumeurs ventriculaires plus grosses sont aussi plus dures à la coupe, le centre est ramolli. L'image histologique révèle au centre une structure amorphe, tout, autour, une couronne de calcosphérites à différents degrés d’imprégnation. Au

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delà de cette couronne, reparaît la structure ganglionnaire ; les nodules para-ventriculaires n'ont pas toujours une limite aussi précise. Ils peuvent s'insérer immédiatement sous le revêtement épendymaire et se prolonger par des insertions fibrillaires dans le tissu même de la couche optique. Leur centre est souvent fibrillaire ; les travées, s’agglutinant en tourbillons, rappellent la stricture des tumeurs gliales périphériques. Le tissu conjonctif a proliféré et son squelette particulièrement imprégné domine parfois l’ensemble de la préparation.

20 Tumeur à centre hémorragique. Constituée par des masses lobulées, centrées sur des vaisseaux, présentant par endroits une dégénérescence hyaline et composée de spongioblastes souvent géants et même multinucléés. Nulle part on ne rencontrait de neurocytes ni de neuroblastes. Par place, les éléments gliaux néoformés se disposaient en rayons de roue. En d’autres points, le tissu était fort dense, le protoplasme rare, les noyaux nombreux, tandis qu’à la périphérie de la tumeur, on trouvait une prolifération vasculaire comparable à celle des nodules ventriculaires.

VAN BoGaERT, conclut qu'il y a « une parenté morphologique évidente entrel’appareil mésenchymateux des nodules et de la grosse tumeur. Seule, la présence d'éléments ganglionnaires aberrants les différencie l’un de l’autre ».

OBSERVATION DE LEY (1933) (loc. cit.).

Ch. Abraham, 38 ans présente : une éruption angio-fibro-séba-

cée de Pringle avec sa topographie classique autour des plis

naso-jugaux, symétriquement étendue sur le nez et les joues. Quelques fibromes cutanés disséminés.

Depuis son enfance, fait des crises d’épilepsie à forme de pétit mal, montre des symptômes d'irritation corticale avec crises à tendances jacksoniennes, représentées par des malaises géné-

raux avec pâleur et aura paresthésique se produisant toujours.

consciemment dans la main droite.

Une fois dans sa vie, le malade aurait eu une grande crise

comitiale avec perte de conscience, convulsions et relâchement sphinctérien.

Fr .-- + Lt? Le LS

DR Vu

Sujet intelligent, activité normale, jugement moral sain, activité sociale et professionnelle régulière.

Examen neurologique et humoral négatif. Ponction lombaire normale.

Examen opthalmoscopique : Petite tumeur blanche et granuleuse, siégeant au bas de la papille gauche.

Antécédents : Hérédité ascendante : père et mère bien portants décédés respectivement à l’âge de 78, 72 ans, Grands-parents ont vécu assez âgés.

Des 7 sœurs et 5 frères :

1 mort à quelques mois de convulsions.

1 sœur a fait une tentative de suicide par défénestration.

Une autre sœur présente un angiome facial turgescent à la menstruation.

Une quatrième sœur aurait, sans troubles graves, quelques petites tumeurs disséminées sur la peau.

Hérédité descendante : une sœur du malade a deux enfants dont le premier a eu des crises convulsives nettement épileptiques, la deuxième est sujet à des crises mélancoliques.

Un frère a un garçon atteint d’idiotie.

Notre malade a eu 3 enfants.

L’aînée Frida, morte à 4ans de convulsions présentait une grosse déficience mentale, ne savait ni parler, ni marcher et encore malpropre.

La seconde Gerda ainsi que le troisième étaient tous deux profondément idiots et épileptiques avec la symptomatologie classique. Eruption de Pringle et fibromes cutanés disséminés.

À côté de la phacomatose rétinienne, cette observation montre l'existence d’une tare héréditaire qui apparaît de façon très nette dans la descendance et marque une aggravation de la maladie du père chez les enfants et petitsenfants.

Cette aggravation des symptômes cérébraux dans la descendance s’est produite bien que le père ait lui-même reçu des notions intellectuelles et morales sérieuses. Loin de transmettre ces acquisitions favorables à ses enfants, on a vu s’aggraver les manifestations de régression mentale. Il est à remarquer, enfin que les symptômes se sont produits tant chez les deux filles que chez le garçon.

OBSERVATIONS DE BORREMANS, DYCKMANS ET VAN BOGAERT (1933) (loc. cit.).

Famille Ja... — Nous rapportons le tableau généalogique de la famille avec un numéro correspondant aux principaux membres de la famille :

1° Grand-mère intelligente, 7 enfants. Pas de fausse couche ni de tare connue, seuls les deux fils ainés sont alcooliques et sans descendance ;

20 Grand-père, bien portant et sain d’esprit. Alcoolique invétéré. Mort à 78 ans ;

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Tableau généalogique de la famille J. A..., d’après Borremans, DyckMans et Van BoGarrr (loc. eit.).

3° Ainée des filles à 67 ans, a eu 15 enfants dont deux morts en bas-âge, les trois derniers n’ont pas survécu.

Henri mort de convulsions à un an.

Marie morte de convulsions et de méningite à 6 mois.

Un autre mort-né.

De cette branche, deux filles et deux garçons se sont mariés très jeunes. Dans leur descendance, un enfant mort-né et un épileptique mort à 10 ans sans adénomes.

4° Deuxième fille encore en vie, a eu 5 enfants dont un fils marié qui a eu à son tour 5 enfants tous normaux ;

5° Troisième fille (observation 1). Début de l'affection :

7 ans, par des accès de « petit mal ».

18 ans, adénomes sébacés de la face.

26 ans, accès épileptiques typiques avec chute.