OBSERVATION

de MM. Raymond Garcin, G. Renard, Mile Huguet et P. Caron.

Sur un cas héréditaire de sclérose tubéreuse de Bourneville. Adénomes sébacés, crises convulsives, phacomatose rétinienne, calcifications intra-crâniennes, et tumeurs périunguéales de Koenen.

Mlle V..., âgée de 30 ans, exerçant la profession de mécanographe-comptable, vient consulter pour des crises comitiales typiques (avec chute brutale et morsure de la langue) dont la première remonte à l'âge de 7 ans. Depuis, ces crises se répètent de façon assez capricieuse. Elles ont diminué momentanément de fréquence lors de la formation qui s'est faite à l’âge de 13 ans, pour reprendre par la suite au moment des périodes cataméniales. En 1936, les crises reprirent une fréquence inaccoutumée, survenant au rythme d'une par jour, alors que jusque-là, elles étaient environ d'une par mois. En 1937, les crises sont moins nombreuses. En août 1958, retour des crises à un rythme plus accéléré ce qui l'amène à consulter.

Nous sommes frappés à première vue par l'existence d'adénomes sébacés de la face répartis dans deux zones triangulaires entourant la pyramide nasale, mais siégeant également sur les téguments du nez. Dans ces territoires les adénomes se présentent comme des éléments arrondis juxtaposés, saillants, de la taille d’un grain de blé, durs au toucher, du type adénome de coloration rosée et luisante de

PRINGLE. Une étude attentive des téguments et des muqueuses nous montre en outre :

1° À la face, sur le front, à gauche :

un élément arrondi du volume d’un petit pois dont la coloration est celle de la peau normale avoisinante ;

un élément arrondi du volume d’une lentille, de couleur blanchâtre et d'une dureté assez grande près de l'extrémité interne du sourcil droit.

Au niveau du cuir chevelu, un élément aplati assez dur du type adénomateux ;

Notons dans la chevelure deux mèches blanches peu importantes, congénitales.

29 Sur le dos, de la taille aux épaules il existe une douzaine d'éléments saillants de forme variée, de coloration blanchâtre ou jaunâtre, disséminés sans topographie précise, de contour irrégulier et de forme habituellement allongée, d'aspect cicatriciel, légèrement surélevés, de surface mamelonnée, avec épiderme en peau d'orange. Certains de ces éléments présentent par contre un épiderme facilement plissable. Tous ces éléments sont durs à la palpation bien que leur infiltration soit inégale. Très remarquable est l'abondance des nævi pigmentaires, des taches rubis, des petits angiomes, et même de pelits molluscum.

3° Sur la face antérieure du thorax, il n’y a que deux éléments infiltrés semblables à ceux du dos : un lenticulaire blanchâtre, un peu plus grand, de coloration rosée.

4° Au niveau des muqueuses, il existe à la bouche, à la face interne de la lèvre inférieure, à la face interne des joues, de nombreux petits éléments saillants en téte d'épingle, de coloration rosée, durs au palper. On en note quelquesuns au niveau des gencives.

Au niveau de la vulve on retrouve, sur la face interne des petites lèvres, un semis très dense d'éléments saillants du même type, de coloration plus jaunâtre cependant.

5° Au niveau des doigts, il existe sur tous les doigts un onyxis des bords latéraux de l’ongle qui est cannelé et irrégulier. Sur le bord latéral des deux pouces et du médius