DIAGNOSTIC DE LA NATURE HÉRÉDITAIRE
Nous voulons parler dans ce chapitre des moyens d’investigations généraux qui ont permis d’affirmer la nature héréditaire de certaines maladies et aussi des procédés de diagnostic particuliers que le médecin doit mettre en œuvre pour dépister l’hérédité dans l’étiologie d’un cas. Car il n’est peut-être aucune maladie parmi celles que nous allons étudier qui soit strictement héréditaire. Ce sont des maladies qui sont tantôt dues à une cause acquise tantôt consécutives à une transmission héréditaire.
Un premier facteur du diagnostic, de valeur d’ailleurs assez relative, est l’absence de causes actuelles. Il est toujours difficile de démontrer l’absence complète d’une telle cause, d'autant plus que des facteurs pathogènes acquis peuvent remonter souvent à plusieurs années. D’un autre côté, l’existence précise d’une cause extérieure ne peut exclure complètement l'intervention d’un facteur héréditaire comme nous le verrons pour la prédisposition morbide.
L’'anamnèse familiale est un des moyens d’investi-
gation les plus importants à mettre en œuvre. Riedel
a insisté récemment sur la manière dont celle-ci doit être faite en s’étendant non seulement sur les ascendants directs mais aussi sur toutes les branches collatérales, les 2 parents, les 4 grands-parents, les 8 arrière-grands-parents, etc. C’est en établissant une véritable généalogie pathologique de la famille qu’on arrive à prouver l’hérédité dans une maladie. Là aussi il faut éliminer certaines causes d’erreur comme l’existence de facteurs acquis communs aux membres d’une même famille : contagion, facteurs professionnels, climatiques, raciaux, ete. Il y a encore des coïncidences contre lesquelles Siemens met en garde, en donnant des exemples curieux.
Les relations numériques mendéliennes seraient d’un puissant secours si l’on pouvait compter sur elles. Cependant, il faut savoir que ces rapports numériques sont d’une valeur purement statistique et ne s’observent strictement que sur de très grands nombres. La descendance de l’homme est trop pauvre pour qu’on puisse y appliquer les proportions de Mendel.
La survenue simultanée de la maladie chez des jumeaux est un appoint considérable pour en montrer la nature héréditaire possible. Cette méthode, surtout étudiée par Siemens donne parfois des résultats surprenants. Îl est cependant indispensable d’éliminer là encore les coïncidences, la contagion et les facteurs physiques et toxiques communs. Les observa-
tions les plus probantes ont été faites sur des jumeaux vivant séparés l’un de l’autre.
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La survenue de la maladie dans une même race peut donner une présomption en faveur de sa nature héréditaire, étant donné la composition semblable du patrimoine héréditaire chez les individus d’une même race, mais 1l faut encore tenir compte du climat, de l’alimentation, de la profession et d’une façon générale de tous les facteurs inhérents au milieu.
L’existence d’une maladie chez des individus issus d’une union consanguine est un facteur important du diagnostic. C’est, en effet, un mode de révélation pour un caractère pathologique récessif.
L'évolution etl’aspect clinique ne fournissent guèrede résultats intéressants. Les maladies héréditaires ne surviennent pas forcément à la naissance; elles n’apparaissent même pas au même âge chez les divers sujets. Parfois même un descendant présente la maladie avant qu’elle ait apparu chez l’ascendant.
On voit donc combien il est difficile d’établir la nature héréditaire des maladies. Les moyens de diagnostic sûrs sont inconstants et rares, les autres de
valeur trop incertaine.
