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stase pupillaire ». L'observation que nous avons recueiilie est relative à l’existence d'une cataracte zonulaire chez un oxycéphale actuellement âgé de 32 ans. Il nous a -paru intéressant de relever cette observation à cause de cette coexistence chez le même sujet d’une double cataracte zonulaire et d’une malformation cranienne actuellement bien classée. Les auteurs qui signalent les troubles visuels rencontrés chez les oxycéphales ont surtout signalé l’atrophie optique avec parfois du strabisme et du nystagmus. Et ils ajoutent : « Cette observation nous paraît jusqu’à présent avoir été la seule publiée ».

SYMPTOMATOLOGIE

L’oxycéphalie, d’après Virchow est une variété de brachycéphalie caractérisée par une tête pointue et une synostose de pariétaux. D’autres auteurs, et parmi eux Hanoke, admettent une définition plus large. « L’oxycéphalie, dit-il, est une déformation cranienne caractérisée principalement par une augmentation du diamètre vertical, donnant à la tête une forme acuminée ».

Les Américains et les Anglais paraissent employer le terme oxycéphalie dans un sens analogue. Quant au mol : crâne en dôme « Turmschaedel », crâne en tour, mots fréquemment employés par les Allemands, il n’en existe nulle part de définition précise. « Le mot Turmschaedel, dit Enslin, se définit par lui-méme; c’est un crâne caractérisé par une hauteur spéciale ». Cette variété est indépendante des indices du crâne, elle dépend de sa forme générale, elle est en somme l'équivalent du terme : oxycéphalie, tel que le comprend Hanok.

Ces crânes sont pathologiques, ils présentent des synostoses prématurées, des sutures médio-frontales, coronales et sagittales.

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Vus de face les malades présentent une figure allongée, ant au niveau du front, qu’au niveau de la face proprement dite. Ce fait frappant au simple examen est confirmé par les mensurations sur le squelette. La face est étroite, soit que le diamètre bizygomatique maximum et la largeur bi-orbitaire externe soit moindre, soit que la différence entre le diamètre vertical de la face et le diamètre transversal soit plus grande que dans les crânes moyens — la largeur de la racine du nez ou espace inter-orbitaire est normale. Le front surtout présente une conformation intéressante; le plus souvent il tombe à pic. La glabelle présente sa saillie normale; cependant elle peut être tout à fait effacée. Les parties latérales du front sont déprimées. Les bosses frontales sont à peine sensibles ou n’existent pas, les arcades sourcillières peu développées ou absentes. Entre elles et les bosses frontales, au lieu de la dépression en gouttière qui existe chez les sujets normaux, se trouve un méplat, quelquefois même une dépression qui empiète sur la région de la bosse frontale et supprime la partie externe de l’arcade sourcillière. Le méplat est très incliné en dehors et en arrière et s’étend jusqu’à la crête latérale du frontal, crête peu saillante et généralement rejetée en arrière; de sorte que la moitié antérieure de la circonférence horizontale forme une courbure de plus petit rayon que dans les crânes normaux et que le diamètre frontal minimum est un peu au-dessous de la moyenne.

L’'asymétrie faciale et cranienne est assez fréquente et on l’observe chez l’une de nos deux malades.

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Vue de profil, la forme en tour est encore plus frappante. Le point culminant de la voûte est sur une ligne verticale élevée au milieu de la ligne naso-inienne. Si on superpose à cette courbe celle d’un crâne normal, on voit que ce dernier est plus long et que son sommet est bien en arrière de la ligne verticale précitée, fait constaté par Enslin.

De profil, encore plus nettement que de face, on voit la forme du front, verticale dans la majorité des cas.

Cependant, certains malades présentent des malformations un peu différentes qui permettent de voir comment s'établit la compensation dans les crânes partiellement synostosés. C’est ainsi que chez l’un de nos deux malâdes la cavité cranienne s’est développée aussi aux dépens de l’occipital qui est très saillant. Chez l’autre le front bombe en avant.

En examinani de près la voûte cranienne on constate que la suture coronale est toujours synostosée, la sagittale l’est fréquemment, la lamboïde beaucoup plus rarement. L’époque de la synostose normale est très variable; elle débute en général au moment où le cerveau a cessé de s’accroître, vers 45 ou 50 ans. La suture coronale, puis la sagittale et enfin la lamboïde disparaissent, souvent la synostose reste incomplète ou ne se produit pas.

Dans l’oxycéphalie, la synostose est très prématurée, celle de la métopique s’accomplit normalement dans la deuxième année, donc bien avant l’époque à laquelle on a l’occasion d'examiner ces malades.

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MM. Bourneyille et Paul-Boncour affirment que chez leur malade la métopique était soudée dès la naissance. Au niveau du bregma on voit souvent une saillie, le plus fréquemment en crête, qui peut se prolonger tout le long de la suture sagittale.

Enslin signale une saillie en pièce de 5 fr.; dans un autre cas, une saillie en forme de carène des sutures frontales, sagittales et coronales. Hirschberg note une dépression au niveau de la suture sagittale.

-On peut résumer en quelques mots l’aspect du crâne dans l’oxycéphalie :

.Crâne haut, plus étroit en avant qu’en arrière. Le front est droit, la face allongée, la région sus-orbitaire déprimée. ee

La lésion du nerf optique est la lésion la plus fréquéemment{ associée à l’oxy céphalie; on distingue deux types : la ,stase papillaire (névrite œdémateuse) et l’atrophie du nerf optique.

L’œdème du nerf optique le plus souvent bi-latéral, débute au-dessous de 5 ans et les deux yeux en général ne-sont pas atteints simultanément. Au point de vue ophtalmoscopique la lésion se caractérise par une papille œdématiée, gris rosé, saillante, à bords flous; les veines sont congestionnées ainsi que l’a montré Enslin; l’acuité visuelle est très variable, allant de la: cécité presque complète à une vision relativement bonne; le champ visuel est régulièrement et concentriquement rétréci, fait diagnostique important.

Mais on peut se trouver en présence d’atrophie optique avec papille à bord net, blanche, grisâtre, bleue

verdâtre; on serait alors en présence d’atrophie primitive par compression dans le canal optique modifié par l’affaissement de l’étage moyen et l’ascension relative de l’étage antérieur, le champ visuel est rétréci, mais non concentriquement à cause de la déformation forcément asymétrique du canal optique.

L'état de la rétine est rarement noté — dans de nombreux cas elle est altérée. Hirschberg signale une ancienne tache hémorragique; Weiss et Brugger notent une tache blanche au niveau de la macula et un halo clair mal limité autour de la papille. Dans deux cas d’Enslin il y a l’atrophie pigmentaire péripapillaire. Patry signale la rétinite pigmentaire chez deux de ses malades; chez l’une petites taches noires, ramifiées à la périphérie de la rétine, aspect tigré du fond d’œil; chez l’autre, lésions beaucoup moins marquées. |

Du côté de la choroïde, on a observé de l’atrophie choroïdienne tigrée, un staphylome postérieur.

Le cristallin est parfois atteint. Le malade de Groenoun présentait des opacités cristalliniennes ponctiformes, probablement congénitales; celui de Ranz des opacités linéaires périphériques. Alexander note également des . opacités cristalliniennes dans l'œil | droit de son malade.

Ces observations sont intéressantes, car elles établissent la liaison avec un type clinique caractérisé par une déformation cranienne et des opacités cristalliniennes, sans lésion du nerf optique et rangées par Patry parmi les types cliniques accessoires, le

Ole type principal étant la déformation cranienne avec lésion du nerf optique. Patry rapporte trois observations de cataracte, opacités cristalliniennes grisâtres occupant tout le champ pupillaire, cristallin opacifié formant une masse gris jaunâtre, cataracte corticale postérieure. À ces trois observations on peut joindre une observation d'Oliver qui constate les opacités cristalliniennes dues, pour lui, à des dégénérescences secondaires; mais dans ce cas, il est probable qu'il existe une lésion du fond d’œil cachée par la cataracte. Le malade d’Aubaret et Guillot présentait une double cataracte zonulairé complète, occupant toute l'étendue du noyau embryonnaire et du noyau adulte avec quelques opacités ponctiformes disséminées dans la masse cristallinienne et quelques points céruléens; chez un malade ‘de Patry, on observe des opacités crista]liniennes ponctiformes. Chez un malade de Kraus, des deux côtés opacités cristalliniennes périphériques. Chez trois autres malades de Patry; od — cataracte congénitale constituée par des masses grisâtres avec un tour laiteux plus brillant; og — cataracte congénitale constituée par des opacités uniformément grisâtres, petites taches blanchâtres en

pointillé; od — le cristallin forme une masse grisjaunâtre opacifiée; og — masses cristalliniennes grisâtres; odg — ajoutés opacités cristalliniennes cen-

trales formant une masse grise ramifiée à la périphérie, entourée par une zone transparente. Chez nos deux malades on a affaire à une double cataracte zo-

nulaire.

Parmi les autres troubles oculaires de loxÿcéphalie, il semble qu’il n’y ait pas l’exophtalmie. Le strabisme divergent est assez fréquent. Les mouvements des yeux peuvent être limités, l'ouverture de la fente palpébrale variable; chez l’une de nos deux malades les paupières sont tombantes. Gourfein a observé un ptosis bilatéral avec paralysie de la convergence. Le nystagmus a été souvent noté. Enslin et Patry ont observé sur leurs malades un nystagmus le plus souvent horizontal et un nystagmus rotatoire; le malade de Weber présente du nystagmus dans les positions extrêmes des globes; l’une de nos deux malades présente du nystagmus et du strabisme.

Parmi les troubles fonctionnels, un des plus fréquents est la céphalée; elle apparaît dans l’enfance et en général au-dessous de 5 ans, persiste, survenant plus ou moins fréquemment, s’accompagnant parfois daccidents méningés. Les convulsions ont été souvent observées, apparaissant aussi dans l’enfance et se reproduisant plus ou moins souvent en même temps que la vision baisse; céphalée et convulsions sont des signes importants en faveur d’une hypertension intra-cranienne et la baïsse de vision concomitante est due à l’œdème du nerf optique. Chez l’un de nos deux malades on relève des convulsions dans la première enfance. i

L'intelligence est très souvent normale; l’enfant a souvent pu suivre ses classes, malgré une acuité visuelle mauvaise et souvent les petits malades se montrent, contrairement au premier aspect, tout à fait éveillés et intelligents à l’interrogatoire.

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Le Syndrome de Marfan est caractérisé par un aliongement démesuré de la taille et des membres, particulièrement de leurs extrémités, une maigreur excessive, un développement réduit de la musculature, un crâne dolichocéphale et des troubles oculaires dont le principal est l’ectopie du cristallin (celle-ci existe dans 50 % des cas, environ).

L'aspect de ces malades est typique : enfants dégingandés, trop grands, trop maigres, dont les membres sont démesurément longs, particulièrement aux extrémités, pieds et mains, les doigts notamment. Le milieu de la hauteur du corps se trouve déplacé par l'allongement des membres inférieurs. Les pieds sont des pieds piats et la saillie calcanéenne excessive réalise un véritable éperon. Le tronc est très maigre. Le visage maigre et ridé donne aux enfants un aspect vieillot. Ces anomalies s’accompagnent de position vicieuse, de flexion des doigts notamment, par suite de rétractions tendineuses, mais on constate parallèlement que les articulations sont lâches et les ligaments faibles. Le malade de Poynton avait une flexion congénitale des cuisses qui l’a fait comparer à un chimpanzé. Dans notre observation de syndrome de Marfan, la petite malade présente une légère flexion des genoux et une flexion beaucoup plus marquée des doigts. Kollmann, Scheiber, Duhem, et Joubert notent simplement de l’hyperlaxité articulaire; cette hyperlaxité est entièrement nette chez notre petite malade. Dans le cas de Borges on trouve associées : hyperlaxité des articulations distales et ankylose des articulations proximales.