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L’ankylose du coude est signalée par Egaz-Moniz, celle du genou par Thomas, par Rocher, le genu récurvation par Fowler.
En revanche, Brock note la subluxation des coudes, Carrau, Dubois, Roche, la luxation congénitale des hanches. Kollmann la luxation récidivante de l'épaule.
Au niveau du tronc, les malformations portent sur la colonne vertébrale; en grandissant les enfants présentent habituellement de la cyphose ou de la cyphoscoliose qui n’existe pas à la naissance.
Exceptionnellement, on a signalé un spina bifida occulta et de l’hypertrophie des apophyses épineuses.
La cage thoracique est habituellement mal formée, étroite et aplatie. Le sternum est très fréquemment le siège d'anomalies : gouttières verticales, dépression infundibuliforme, malformations diverses réalisant le thorax en carène, la poitrine de poulet, des scapulæ alatæ sont parfois signalées.
Chez notre malade, on note seulement un léger évasement du thorax à sa base. La tête est dolichocéphale, mais on constate parfois un développement excessif du nez et du menton, comme dans l’acromégalie. Chez notre malade, la tête est nettement oxycéphale, forme confirmée par les radiographies. Les oreilles sont souvent mal formées, larges, mal ourlées. La dentition s’effectue bien, en général et en temps normal, maïs les dents sont mal implantées et souvent sur une double rangée; fréquemment aussi Parc mandibulaire est très étroit et la voûte du palais est très haute.
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Les divers tissus sont plus ou moins atteints : le tissu osseux ne montre à la radio qu’une décalcification plus ou moins accusée.
Le” tissu musculaire est très peu développé, mais la force est normale, étant donné la masse du muscle; les examens électriques ne montrent pas de modifications; les tendons sont parfois allongés, notamment le ligament rotulien.
Le tissu adipeux est à peu près inexistant : ce qui explique la maigreur des sujets. Tout à fait exceptionnellement, le tissu adipeux est relativement conservé.
Les malformations viscérales portent essentiellement sur le cœur; l’ausculation décèle en général un souffle systolique ou pré-systolique, parfois des lésions valvulaires ou des malformations cardiaques diverses, de la tachyarythmie. Yonny et Maurice ont observé un anévrisme de l’aorte abdominal; un des malades de Parkes Weber, présenta des thromboses veineuses, |
Comme autres malformations, Salle a signalé la longueur anormale de lintestin, Borger la présence de deux lobes seulement au poumon droit. Carneron, Thomas ont signalé la syndactylie.
Le système nerveux est parfois intéressé et Moro a attiré l’attention sur la forme neurologique de l’arachnodactylie. Il s’agit soit de troubles psychiques : arriération mentale ou troubles du caractère; soit de troubles neurologiques, simulant une maladie de Freidreich dans le cas de Moro (qui évolua
