II. — Symptômatologie par appareils
Peau el annexes. — La peau, ses annexes et le tissu
cellulaire sous-cutané sont toujours profondément modifiés.
La peau est ridée et flétrie, d'une minceur surprenante, «like paper tenuity», selon l'expression de Gilford.
Elle est, non seulement mince, mais anormalement
transparente, ce qui permet de voir les veines sous-
cutanées avec une netteté toute particulière. Le système
veineux sous-cutané est d’ailleurs très développé,
principalement au niveau du crâne, des mains et des :
pieds.
On retrouve dans tous les cas une hyperpigmentation
de la peau plus ou moins étendue. Ce sont tantôt des éphélides au niveau de la face, tantôt des macules
brunâtres mal délimitées au niveau du tronc, des
mains et de la racine des cuisses. Chez le premier malade
de Gilford, la peau bronzée dans son ensemble était comme «aspergée» de petites taches blanchâtres. La peau est sèche bien que la sécrétion sudorale existe.
Dans les cas typiques le système pileux est complètement absent. La calvitie est totale et constitue un des premiers symptômes de la maladie. Les cils, les sourcils, le duvet même du corps font également défaut. Chez le sujet de Rand, si caractéristique dans son en-
semble, on note la persistance d'une belle chevelure, les
er
autres formations pileuses étant absentes comme de
règle.
Les ongles des doigts et des orteils sont plus ou moins altérés dans leur forme et leur structure. Ils sont tantôt
semi-membraneux, tantôt plus larges que longs, réduits à une courte lame cornée. Dans un cas ils sont déformés par un sillon médian, dans un autre ils n’ont pas de
lunule.
L'aspect si Caractéristique des sujets atteints de Progeria est dû en grande partie à l’absence à peu près complète du tissu adipeux. Cette notion est confirmée par l’autopsie de Gilford. Ce manque de graisse sous-
Cutanée explique, pour une part, les saillies osseuses et tendineuses toujours très accentuées.
Les glandes mammaires sont absentes ou à l'état
rudimentaire. Les mamelons sont également très atrophiés. Cependant la malade de Carl Rand avait des
glandes mammaires un peu plus développées que les autres. Les seins à peine marqués étaient comparables au type sénile.
Système osseux. — L'expression de Gilford «mixed prématured and immatured development » s'applique particulièrement bien au squelette. En effet, suivant les points du squelette que l'on examine, on trouve tantôt les caractéristiques de la première enfance, tantôt celles de la vieillesse avancée.
Le crâne de ces sujets a les caractéristiques de la première enfance dans sa forme et dans sa structure. Il présente, en effet, une disproportion notable avec le massif facial, rappelant la tête du nouveau-né. Ce volume exagéré du crâne avait même amené Gilford à penser à l’hydrocéphalie. Dans les observations 1 et 2,
on trouve chez des adolescents de 14 à 15 ans la persistance des fontanelles, les sutures ne sont pas encore fermées et on peut y déceler la présence d’os wormiens. Dans l'observation 2 on a noté l'existence de petites lacunes le long de la suture sagittale. Les radiographies du crâne ont toujours montré une selle turcique normale, sauf pour l'observation 4. où elle était plutôt petite. Dans la seule autopsie qui fut faite l'épaisseur des os du crâne était uniforme, analogue à celle d’un enfant d’un an, sans différenciation entre l’os compact et le diploë.
La disproportion entre le crâne et la face est d’ailleurs due pour une bonne part à l’atrophie de cette dernière et principalement du maxillaire inférieur. Celui-ci est toujours petit, ses deux branches sont rapprochées l’une de l’autre, comme si l’os avait subi une pression transversale. La saillie mentonnière ‘presque absente donne au visage un menton fuyant. Les rebords alvéolaires au contraire sont bien développés. Le maxillaire supérieur est également atrophié; la voûte palatine étroite est toujours déformée, tantôt aplatie, tantôt présentant en son milieu une gouttière sagittale comme dans l'observation 1. L'articulation temporo-maxillaire présente des mouvements limités.
La dentition est vicieuse dans la plupart des cas. Tout d’abord on note une persistance anormale des dents de lait. Les dents de la première et dé la seconde dentition ne paraissent pas modifiées dans leur forme et leur volume : il n’en est pas de même de leur implantation qui, toujours atypique, présente souvent des désordres considérables tel le cas de Rand où les dents étaient réparties sur trois rangées. Un processus -de
carie est fréquemment observé chez ces malades. Les os longs montrent un Curieux mélange de trois stades de développement : les diaphyses sont grêles
et délicates comme celles d’un enfant, quelques épi-
physes par leur volume appartiennent à l’adolescence et la soudure diaphyso-épiphysaire de tous les os semble montrer que ceux-ci ont atteint l’âge de la # mort, En effet, lorsqu'on examine ces malades on est. frappé par leurs articulations grosses et noueuses. Cette augmentation de volume est due au développement exagéré des épiphyses, notamment aux coudes et aux genoux où il s'accompagne de limitation des mouvements. Dans l'observation 1 de Gilford les condyles fémoraux étaient si développés à leur partie antérieure qu’on aurait pu penser à une subluxation des os de la jambe en arrière. Les malades de Variot et de Rand présentaient d'autre part un genu récurvatum.
Les os de la ceinture scapulaire sont petits, leurs apophyses sont très saillantes. Dans l'observation 1, la clavicule mesurait 6 cm., longueur correspondant à celle d'un enfant de quinze mois. De ce fait la poitrine était très étroite et les épaules tombantes.
" La ceinture pelvienne ne présentait rien de remar-
* quable dans les cas publiés ci-dessus. L’articulation coxo-fémorale était le siège d’une raideur assez accentuée qui, d’après Gilford, était le résultat d’une dispropor-
tion entre les surfaces articulaires. La malade de l'observation 3 présentait de plus une luxation congénitale double de la hanche. TE
Les mains sont trop larges avec des doigts trop courts. Les poignets ont leurs mouvements généralement limités. Le squelette de la main a été bien étudié par
