OBSERVATION VI

La malade était une femme d’aspect très bizarre. Les parents étaient de taille normale, cependant elle eut un frère qui lui ressemblait beaucoup, quant à la taille et à l’aspect général, il mourut à 41 ans d’obstruction intestinale, ayant déjà des cheveux blancs et l'aspect sénile.

Elle avait 1 m. 24 de haut, pas de déformations apparentes, mais très maigre, de sorte que les veines et les tendons étaient très apparents. La peau sèche, ridée et ratatinée, était dépourvue de poils. Les cheveux, les poils du pubis et de l’aisselle étaient presque blancs et assez rares pour permettre de voir partout la peau. Les ongles étaient membraneux et déformés. Les muscles étaient peu développés et les articulations saillantes, soit par augmentation osseuse, soit par diminution des tissus mous, ce qui ne fut pas vérifié. La saillie des cartilages du nez n’avait rien de remarquable, mais les lobules des oreilles étaient presque absents. Les yeux étaient gros, en exophtalmie légère. L'intelligence était bonne. Pas d’apparence de maladie dans un organe quelconque. Le cœur et les urines ne furent pas examinés spécialement. Pas de stigmates de syphilis ou de rachitisme. Bien que n'étant pas malade, elle était trop frêle et trop faible pour faire un travail prolongé. Mais vers la fin de sa vie, son aspect sénile était si caractéristique que son entourage la fit photographier;

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malheureusement le photographe retoucha le portrait et fit disparaître toutes traces de rides sur la figure et les saillies veineuses et tendineuses sur les mains. Ce portrait fut fait à l’âge de 41 ans, 2 ans avant sa mort. Elle était devenue peu à peu plus faible, plus enfantine, et, finalement, mourut brusquement à la manière des gens âgés.

Par la persistance de la chevelure et d’une certaine quantité de tissu adipeux le malade de l'observation 5 ne réalise pas au complet les symptômes apparents de la Progeria, en particulier son apparence de vieillard n'est pas très accentuée. D’autressymptômes au contraire sont très marqués. C’est surtout l’état de squelette qui le rapproche des cas publiés jusqu'ici. L'énorme lacune postérieure de la calotte crânienne montrée par la radiographie est beaucoup plus importante que les lacunes qui ont été décrites jusqu'ici.

La face est rétrécie de haut en bas, témoin d’une atrophie du massif facial, le maxillaire inférieur est petit, ses branches sont si rapprochées qu’elles se soudent dans leur portion incisive. Au maxillaire supérieur l'écart entre les bords alvéolaires est réduit à une simple fente qu’on aurait pu prendre pour une gueulede-loup, à un examen superficiel.

Les épiphyses fémorales supérieures sont très déformées, elles forment une masse dans laquelle on ne peut plus distinguer le col anatomique. On peut supposer que le sujet de Rand présentait des lésions analogues qui avaient fait porter le diagnostic de luxation congénitale ‘double de la hanche. La double fracture de l’humérus consolidée d'une manière vicieuse paraît avoir une origine accidentelle, mais la symétrie dénote

une fragilité osseuse toute spéciale. Les articulations sont saillantes, au cou et au genou les mouvements sont limités et dans la station debout le malade présente bien cette attitude si caractéristique de demi-flexion des membres inférieurs que l’on retrouve dans tous les . cas typiques de Progeria. Les phalanges terminales de certains doigts ont un aspect discoïde très marqué. Les ongles sont très courts et beaucoup plus larges que longs. On retrouve les mêmes déformations aux orteils. Les pieds sont longs et absolument plats. L'un des caractères iaportants de la Progeria, la soudure précoce des épiphyses, se retrouve chez notre malade, notamment à l'extrémité supérieure de l’humérus et du fémur. La taille du sujet est bien au-dessous de la DORA, en effet il mesure 1 m. 17, à l’âge de 13 ans.

La dentition très vicieuse échappe à toute description, les incisives se répartissent irrégulièrement sur plusieurs rangées et les canines inférieures poussent horizontalement. Individuellement les dents ne sont pas déformées, l’émail n’est pas altéré. Il y a une tendance marquée à la carie.

Notre malade présente des altérations cutanées tout à fait particulières, il existe une prolifération verruqueuse avec infiltration calcaire assez accentuée pour se révéler par des taches sombres à la radiographie, de plus on trouve sur presque tout le corps des taches pigmentaires, café au lait.

D’autres caractères de la Progeria, moins importants, se retrouvent chez notre sujet : la conservation de l’intelligence et une exophtalmie légère.

En somme notre malade, par les altérations de son squelette, par sa taille, sa dentition et l’état de sa peau

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ressemble d’une façon indiscutable aux cas déjà publiés. Nous ferons même remarquer, avec notre maître, le D* Apert, que certains symptômes étant plus accentués que dans les cas typiques, on ne doit pas considérer ce malade comme un cas de Progeria fruste mais comme une véritable forme clinique.

Au contraire le sujet de l'observation 6 doit être considéré comme une forme fruste. Cette dernière observation ne mentionne pas l’époque du début de la maladie ; ce qui la différencie surtout des cas précédents c'est l’âge auquel est morte cette malade.

C'était une naine ayant une peau ridée, son système pileux était très peu développé, les ongles étaient déformés et membraneux, le tissu cellulaire sous-cutané en partie disparu, les articulations étaient saillantes, les lobules des oreilles presque absents, sa force phy- Sique diminuée, enfin l'intelligence était normale. Par conséquent, si les signes de nanisme sénile sont parfois peu accentués, ils n’en sont pas moins tous présents ; Gilford a donc eu raison de considérer ce sujet comme un cas de Progeria atténué.