OBSERVATION II

1° Observation de M. Hutchinson sous le titre suivant : « Absence congénitale de cheveux et de glandes mammaires, avec atrophie de la peau et des phanères, chez un enfant dont la mère était devenue presque complètement chauve à l’âge de 6 ans à la suite d’une pelade. »

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Le sujet en question, un garçon de 3 ans 1/2, présentait l'aspect desséché d’un vieillard, ses traits étaient

F1G. 2. — Sujet n° 2. de Grrrorpn (étudié aussi par HUTCHINSON),

15ans 4/21 m"096, 17kgr:/250.

Calvitie complète, atrophie de la face et atrésie de la mâchoire inférieure, émaciation donnant l'aspect d’écorché, nouures articulaires, organes génitaux peu développés, absence de poils pubiens, retard général du développement corporel.

fins et pincés, ses doigts étaient ridés et brunis, les ongles qui étaient également très minces se recourbaient |

en arrière de manière à former un sillon plus ou moins accentué en leur milieu.

Sa tête était gresse et la fontanelle antérieure incomplètement fermée. La peau du crâne excessivement fine paraissait complètement chauve, on y .décelait cependant une petite quantité de duvet, elle était tendue et semi-transparente, les veines sous-cutanées étaient partout saillantes et beaucoup plus grosses que normalement. Un gros tronc veineux descendait du front de chaque côté des sourcils et s’anastomosait par une branche tranverse située près de la racine du nez. Il existait de nombreuses anastomoses veineuses au niveau de la ligne médiane du cuir chevelu.

Il y avait une teinte bleue assez particulière des lèvres qui s’étendait non seulement à la muqueuse, mais aussi à la peau. Tout d’abord je pensai qu'il existait une stase veineuse accidentelle mais après un repos d’une 1/2 heure dans mon cabinet, cette teinte diminua beaucoup, de même que la turgerscence des veines. Les lèvres étaient excessivement minces.

La dentition était complète et à peu près régulière, mais ses incisives n'étaient pas parfaitement droites et quelques-unes étaient inclinées vers l'intérieur de la bouche.

Il avait les épaules étroites, les coracoïdes et la saillie des acromions étaient nettement marquées, la peau à leur niveau n'était guère plus épaisse que du papier d'emballage et cette tenuité de la peau ne se rencontrait guère qu'au niveau du crâne.

Au niveau de l’abdomen, des bras, des cuisses, les téguments étaient très lâches quoique minces.

Son développement musculaire était faible, sauf aux cuisses, dont les muscles étaient fermes et proportionnés au reste du corps. Cette remarque ne s'applique pas aux fesses. L

L'appareil génital contrastait avec le reste du corps. Les tissus environnant le pubis et la partie supérieure du scrotum étaient si pleins et si gros que l’on pouvait

penser à une hernie double, mais l'examen ne confirma pas cette hypothèse. Cette apparence était due au développement normal de la peau du scrotum et des parties adjacentes, tandis que partout ailleurs la peau et le tissu cellulaire sous-cutané étaient presque absents. La partie inférieure du scrotum était petite et normalement plissée, Les testicules étaient bien en place et de taille normale. Le penis était de forme et de grosseur normale, mais atteint de phimosis.

Les ongles des orteils étaient semblables à ceux des mains. »

La marche était gênée, car ses genoux étaient toujours en légère flexion, mais il n’y avait pas de troubles musculaires.

Il n'avait pas de mamelons, leur place était occupée par de petites taches cicatricielles superficielles et peu marquées. Pas de traces de glandes mammaires.

La mère me raconta que l’enfant était intelligent, de bonne constitution et qu'il n’avait pas été malade depuis sa naissance. Pendant l'accouchement, une présentation de l'épaule nécessita une version. Pendant plusieurs jours après sa naissance, il resta bleu et cya: notique. Il se cyanosait encore facilement sous l'influence de la température ou d’une excitation ASFARE mais à un degré peu accentué. \

. 20 Observation de M. Jago. B. a eu 14 ans en avril 1894. I1 mesure 1m.08 et pèse près de 25 kgs. Son maintien est celui d’un vieillard.

La voix a un son flûté bizarre. L'’intellect est normal et l'application à l'étude est meilleure que celle des enfants de son âge. L'état général est bon et l'enfant est très actif. La cyanose de ses premières années était disparue en vieillissant.

Les veines superficielles sont dilatées et remarquablement distinctes sur les membres, sur le dos, la poitrine et l'abdomen ; elles forment un réseau de gros capillaires.

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Les veines du crâne étaient très distinctes et faisaient penser à une planche anatomique coloriée.

La fontanelle. antérieure était encore incomplètement fermée et on pouvait voir lesbattements du cerveau. Le crâne avait une consistance ordinaire et des sutures normales.

Le tissu adipeux était presque complètement disparu de tout le corps.

Les articulations étaient grosses et disproportionnées en comparaison de son petit Corps. Les saillies des condyles de l’humérus et du fémur étaient très accentuées. Les mouvements des doigts et des orteils étaient assez libres, mais ceux des poignets étaient limités en tout sens. TR :

À l’âge de 2 ans sa tête était couverte de cheveux rares et décolorés. Ayant cru trouver à ce niveau des productions parasitaires J'essayai divers traitements. Mon diagnostic devait être erroné puisque, à l’heure actuelle, il n’y a plus trace de cheveux, ni de poils sur le corps à part quelques poils à la queue du sourcil, la barbe est absente ainsi que les'cils.

Les sœurs de l’enfant étaient bien développées et possédaient une belle chevelure. L'une d'elles, en particulier, ayant une chevelure Splendide, très fournie, brune et longue, avait été atteinte d'une alopécie par plaques. Un traitement judicieux mit fin à cette affection.

Les ongles des pieds et des mains sont peu développés.

La dentition est incomplète, pas de carie, pas d’extraction. Les canines, prémolaires et incisives sont un peu irrégulières, les molaires absentes. *

39 Observation de M. Güjord. Quand M. Hutchinson me fit voir son patient, il avait 15 ans 1/2, i] mesurait 1 m. 09 et pesait 17 kgr. 250.

Il ressemblait étrangement à mon premier malade et, lorsque je montrai au père une photographie du premier, il crut tout d’abord qu'il tenait un portrait de

son propre fils. De plus, ils avaient la même démarche, trainante, la voie flûtée, l'intelligence précoce et la même sensibilité. Ce deuxième malade était également très sensible aux températures extrêmes ; il était amené en voiture, car il se fatiguait très rapidement.

Contrairement au 1°7, un exercice modéré ne l’essoufflait pas et il supportait bien l’huile de foie de morue. Il avait l'appétit d’un enfant moitié plus jeune avec du dégoût pour les graisses. Il avait rarement des troubles digestifs et n’eût pour toute maladie qu’une rougeole. Il grandissait régulièrement de 2 em. 5 par an (juin 1886 : O m. 90, mai 1894 : 1 m. 07, septembre 1895 : 1 m. 09). La circonférence céphalique était de 50 em. 8 et le tour de poitrine de 53 cm. 4 en inspiration profonde et de 45 cm. 8 en expiration forcée. La circonférence de l'abdomen au niveau de l’ombilic était de 56 cm.

La fontanelle antérieure incomplètement fermée laissait percevoir les battements du cerveau qui se voyaient moins nettement sur d’autres parties du vertex. L'une de ‘ces localisations correspondait à l’angle supérieur du pariétal droit, au niveau de la suture lambdoïde, une autre à l’angle du pariétal gauche, presque à l'endroit de la fontanelle postérieure, enfin, deux autres le long de la suture sagittale, à 1 em. 8 environ de la ligne médiane. Ces quatre petites surfaces variaient entre 2 et 3 mm. de diamètre, les trois situées à gauche de la ligne médiane étaient réunies par un sillon courbe aboutissant à la fontanelle antérieure. Les battements qui existaient au niveau de ces pertes de substance osseuse ne disparaissaient pas en comprimant un autre point. Les sutures lambdoïde et coronaire n'étaient pas perceptibles au palper. L'occipital était normal.

Les omoplates et les clavicules étaient petites. Les poignets, le cou de pied et les épiphyses des os longs étaient anormalement élargis, ce qui était un peu dû à l’atrophie des parties molles. L’extrémité inférieure de l’humérus en particulier était très grosse pour sa