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os ‘ A , | = Pa AS " . F 4’Achondroplasie » deux cas de dystrophie osseuse généralisée

Que nous croyons bien appartenir à la maladie de Silfverskiold.

Il décrit un troisième cas de la même dystrophie localisée à

l’épiphyse humérale supérieure. Les radios qu’il en donne sont vraiment très comparables à celles de ses autres malades.

Nous estimons cependant que la plus grande prudence est

de mise avant de classer ces uso localisées dans une maladie osseuse dont un des PRRODAEX caractères est la généralisation. 2

Il ne viendrait à l’idée 2 personne de donner, à chaque épi-

physe dystrophique d’une maladie généralisée, un nom spécial.

Nous considérons, ici encore, que la dystrophie osseuse évo-

lutive qu'est la maladie de Silfverskiold peut provoquer, à Pâge des « malacies locales » un bouleversement de la couche os

téoïde et de la fixation calcique.

Nous avons fait cette: disgression à cn de la chode dystrophie. D ;

Aussi, de là à considérer, comme le fait Seth Hirsch, que toutes ces affections rentrent dans le cadre d’une ostéo-chon-

drodystrophie généralisée, c’est un effort supplémentaire d'imagination qui déplait plus à notre bon sens qu’à notre raison. |

Conclusions

La maladie de Silfverskiold nous parait bien mériter d’être isolée.

Cependant, la plupart des auteurs en font une forme atténuée d’Achondroplasie (Silfverskiold, Ruggles) ou une forme atypi-

que de chondrodystrophie (Weill, Denks, Deutschlander, Co-.

ward, Snoke, etc..). Kochs rapproche ce type de chondrodystrophie de la chondromastose et souligne que si leur nature et leur évolution sont différentes, elles traduisent des troubles de l’ossification enchondrale. |

D’autres enfin en font comme nous une entité spéciale, différente de la chondrodystrophie (Morquio, Campbell, Meyer- Brennemann).

Quelques-uns enfin lui donnent le nom d’ostéochondrodys-

trophie (Evans) se rapprochant des malacies locales type maladies de Legg. Calvé, Perthes (Brailsford) ou celui d’ostéochondropathie multiple (Valentin).

I1 nous semble que la maladie est assez individualisée, pour que l’on puisse en effet écarter une forme fruste de chondrodystrophie.

Max Budde, en 1922, classe les formes abortives de chondrodystrophie fœtale en deux groupes :

— la forme malacique (Sumita) ou hyperplastique (Johachimsthal et Frangenheim) caractérisée par un retard d’apparition du noyau d’ossification. La conséquence en est évidemment une synostose retardée (Campbell).

— la forme hypoplastique (Frangenheiïm) avec apparition et soudure prématurée des épiphyses. Il va sans dire qu’une telle forme ne peut produire, à la colonne, que des atrésies du canal rachidien. (Ce sont celles que l’on constate chez les mortsnés chondrodystrophiques.)

La ressemblance ne peut évidemment être soutenue dans nos. cas qu’avec la forme hyperplastique de la cnondrodystrophie.

Cependant, la chondrodystrophie, qui peut être considérée comme une forme spéciale d’achondroplasie, s'accompagne toujours d’un certain nombre de caractères qui font défaut dans. nos observations.

— Ce sont des nains, à grosse tête, à bosses frontales et pariétales saïillantes. La base du nez est enfoncée.

— Mais, on ne remarque que rarement une cyphose ou cypho-scoliose, bien que le cas ait été signalé.

— Le thorax est peu diminué de hauteur. Les membres sont courts. Les mains, les pieds, les phalanges sont raccourcis.

— On retrouve souvent quelques-uns des signes achondroplasiques, à savoir :

—— une micromélie légère, une brachymélie métapodiale du quatrième segment, à la main ou au pied, ou l’isodactylie, une

élévation de la tête du péroné. L’hypertrophie des apophyses. d'insertion musculaire.

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— Enfin, des déformations articulaires : coxa vara chondro-

dystrophique, genu varum ou valgum, rotation interne des bras,

position en pronation des rs pied creux varus.

L'aspect de nos naiss est tout différent.

Par contre, leur ressemblance entre eux est frappante, il n rest ;

que de comparer les photos publiées par plusieurs auteurs pour s’en persuader.

Les cas familiaux sont fréquents, et si l'affection était une

forme fruste de chondrodystrophie on devrait s'attendre à trou-

ver des achondroplases et des chondrodystrophiques dans la

famille. Il n’en est rien.

Enfin, l’évolution de la maladie cle -même est très deu

alors que la chondrodystrophie est constituée à la naissance, qui constitue pour eux le stade critique, la maladie de Silfvers-

kiold n’est souvent pas reconnue à la naissance. Il semble bien même que son évolution ne soit pas terminée. Elle ne s'éteint

qu’à la croissance, ou beaucoup plus tard, lorsque les épiphy- PIPAY

ses aplasiques ont pu faire leur synostose (Campbell).

Etiologie et pathogénie

Un fait domine l’histoire étiologique de la maladie de Silfverskiold, c’est le caractère familial, Dans bien des observations plusieurs enfants d’une même famitle sont atteints, à des de-

grés divers. Les uns présentent la forme typique complète

leurs frères des formes localisées, la cyphose restant cependant le signe dominant. Dans un certain nombre de cas, les auteurs ont signalé chez les ascendants des déformations analogues.

Dans la plupart des cas, ces déformations restent mal précisées. Aucune étude d'ensemble n’a été faite. Mais il est signalé plusieurs fois, et dans une de nos observations, des cypho-

ses frappant l’un des parents ou la famille de l’un des parents.

Il ne semble pas y avoir de loi de la transmission familiale. La dystrophie paraît frapper au hasard. Certains enfants sont

épargnés, alors même qu'ils sont nés et ont vécu dans des con-

ditions semblables. Ainsi le premier et le troisième enfant pÉie vent être atteints, et le deuxième normal.

Cependant, cette notion mérite peut-être quelques restric- tions. On ne peut qu'être frappé par le nombre des faussescouches, alors que les auteurs notent et précisent l'absence de

-syphilis.

De plus, sans que ce caractère soit obligatoire, la maladie de Silfverskiold est plus fréquente dans les familles nombreuses; ce qui signifie dans les classes pauvres.

Les garçons semblent plus souvent atteints que les filles.

A ce caractère familial, il faut apporter une restriction : la maladie de Silfverskiold peut apparaître de façon sporadique dans une famille, alors que ascendants et frères du malade sont normaux. |

Ceci n’exclut pas Pétiologie familiale : on voudra bien se souvenir que la maladie familiale typique qu'est l’hémophilie peut apparaître par cas sporadiques.

Il semble que la dystrophie osseuse soit transmise seule, qu'aucune altération morphologique, humorale ou hématique ne l’accompagne, ni iui serve d’équivalent.

Nous croyons donc être en présence d’une maladie familiale spéciale, transmissible aux descendants, suivant une loi qu’il ne nous paraît pas encore possible de définir.

On conçoit la séduction que peut exercer sur les esprits la notion de l’hérédo-syphilis. Elle apporte avec elle une sanction thérapeutique, facile à appliquer.

Il s'avère cependant que la syphilis d’une part, n’est qu’exceptionnellement prouvée, d’autre part crée des lésions osseuses bien connues et totalement différentes, enfin ne fait pas sa preuve thérapeutique.

En raison du fait qu’il s’agit souvent de sujets placés dans des conditions sociales défectueuses, on serait tenté d’invoquer

hypothèse d’une avitaminose, frappant à la fois ascendants et descendants.