Osteogenesis imperfecta

Historique et Définitions

Les auteurs allemands, depuis Vrolik (1848), qui a créé le terme, ont donné le nom d? ostéogenesis imperfecta à une maladie du jeune âge caractérisée comme la dysplasie périostale, par une fragilité essentielle des os, un défaut d’ossification de la voûte crânienne et une brièveté plus ou moins marquée des membres. Cette affection à été longtemps confondue avec l’achondroplasie, sous le nom de rachitisme fœtal. Vrolik, puis Stilling (4889), ont différencié nettement l'ostéogenesis imperfecta des affections voisines avec lesquelles on l’avait confondue jusque là. Après Stil-

Eng, l’ostéogenesis imperfecta a été étudiée par Kaufmann, Sumita, Looser, von Recklinghansen, Fuchs el Kardamatis.

Von Recklinghausen indique les trois caractères

suivants comme caractéristiques de l’affection :

1° Multiplicité des TIÉSRURS et des courbures du squelette.

2° Les fractures et courbures débutent de très bonne heure et parfois même pendant la vie intra-utérine.

8° Les modifications des conditions de structure de l'os doivent expliquer la spontanéité des fractures.

or et Sumita donnent la Rio suivante : : #4

Labtec imperfecta est ae DEA une PEL MD t que formation défectueuse de substance osseuse, aussi bien du côté dés ostéoblastes de la moëlle que de ceux ne On périoste, L'ossification enchondrale est normale. Macroscopiquement, on est frappé par la mollesse de l2 voûte crânienne et par la brièveté plus ou moins Tiens des membres. LE Par Srrpiematté

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